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GLI3、EN1基因在单纯性马蹄内翻足发生中的功能研究 被引量:6
1
作者 曹东华 王谦 +3 位作者 林长坤 王正东 张炫 金春莲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1214-1220,共7页
为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3... 为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3基因启动子区域可能的调控元件,应用ChIP实验加以验证。并利用RT-PCR、免疫组化和Western blotting的方法分析大鼠En1与ICTEV的相关性。经P-Match软件预测,Gli3基因启动子区域有3个转录因子En1的可能结合位点,经ChIP实验证实位点1是真正结合位点。RT-PCR、免疫组化和Western blotting方法都证实En1基因在马蹄内翻足模型鼠中表达下降。结果提示大鼠的转录因子En1可能是Gli3基因的上游负调控元件。在ICTEV患者中,很可能是由于EN1基因表达水平的下降导致了GLI3基因表达水平的上升,最终导致ICTEV的发生。 展开更多
关键词 gli3基因 EN1基因 单纯性马蹄内翻足
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GLI3基因表达与新疆维吾尔族先天性马蹄内翻足发病的关系 被引量:1
2
作者 程国杰 吕发明 +2 位作者 王晶 艾克巴尔.阿不都热西提 董豪杰 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第42期21-23,共3页
目的探讨GLI3基因表达与新疆维吾尔族先天性马蹄内翻足(ICTEV)发病之间的关系。方法选择新疆地区84例ICTEV患儿(维吾尔族51例,汉族33例)和39例足部创伤正常儿童(维吾尔族25例,汉族14例),分别采用实时荧光定量PCR、Western blot法检测足... 目的探讨GLI3基因表达与新疆维吾尔族先天性马蹄内翻足(ICTEV)发病之间的关系。方法选择新疆地区84例ICTEV患儿(维吾尔族51例,汉族33例)和39例足部创伤正常儿童(维吾尔族25例,汉族14例),分别采用实时荧光定量PCR、Western blot法检测足部肌肉组织中的GLI3 mRNA及蛋白。结果观察组足部肌肉组织中GLI3 mRNA及蛋白相对表达量分别为0.61±0.02、68.72±3.05,对照组分别为0.07±0.01、22.38±1.74,P均<0.01;观察组维吾尔族患儿足部肌肉组织中GLI3 mRNA及蛋白相对表达量分别为0.73±0.01、83.01±4.42,汉族患儿分别为0.40±0.02、56.85±3.50,P均<0.05;对照组维吾尔族和汉族患儿足部肌肉组织中GLI3mRNA及蛋白相对表达量比较,P均>0.05。结论 GLI3基因表达与新疆维吾尔族ICTEV的发病有一定关系,维吾尔族可能更易受GLI3基因表达水平的影响而导致ICTEV的发生。 展开更多
关键词 先天性马蹄内翻足 gli3基因 维吾尔族 汉族 发病关系 新疆 儿童
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敲低GLI3抑制胃癌细胞增殖、迁移和侵袭和下调促上皮间质转化相关蛋白水平
3
作者 袁博 常占国 马磊 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期367-373,共7页
目的探讨GLI家族锌指蛋白3(GLI family zinc finger 3,GLI3)在胃癌的表达和作用,并分析其机制。方法用免疫组织化学法观察GLI3在胃癌组织中的表达,Western blot检测GLI3在胃癌细胞系中的表达,shRNA干扰法敲低胃癌细胞中GLI3的表达,CCK-8... 目的探讨GLI家族锌指蛋白3(GLI family zinc finger 3,GLI3)在胃癌的表达和作用,并分析其机制。方法用免疫组织化学法观察GLI3在胃癌组织中的表达,Western blot检测GLI3在胃癌细胞系中的表达,shRNA干扰法敲低胃癌细胞中GLI3的表达,CCK-8和EDU染色法评估细胞增殖,Transwell法检测细胞迁移与侵袭,免疫荧光染色观察β-连环蛋白(β-catenin)的表达和分布,Western blot法检测细胞中β-catenin以及上皮间质转化表型相关蛋白N-钙粘蛋白和E-钙粘蛋白的表达。结果GLI3表达在正常胃粘膜组织中呈阴性,在胃癌组织中呈阳性且随着分期的增加而增强。GLI3在胃癌细胞系中的表达高于正常胃黏膜细胞系GES-1。敲低GLI3抑制胃癌细胞增殖、迁移与侵袭,降低β-catenin和N-钙粘蛋白水平,增加E-钙粘蛋白水平。结论GLI3促进胃癌进展;敲低GLI3可抑制胃癌细胞增殖、迁移与侵袭,其作用可能与抑制上皮间质转化和β-catenin表达有关。 展开更多
关键词 胃癌 gli3 增殖 迁移 侵袭 上皮-间质转化 Β-连环蛋白
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MiR-143通过负调控GLI3基因来抑制鼻咽癌细胞的迁移 被引量:6
4
作者 钟文 何本夫 +3 位作者 朱成全 肖烈钢 周思朗 彭心昭 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期1057-1061,共5页
目的探讨miR-143在鼻咽癌细胞迁移中的生物学功能及可能的分子机制。方法应用生物信息软件预测miR-143靶基因,分别将预测靶基因GLI3的3'UTR及其突变体构建到荧光素酶载体psiCHECK-2骨架中。通过荧光素酶报告基因检测分析miR-143对... 目的探讨miR-143在鼻咽癌细胞迁移中的生物学功能及可能的分子机制。方法应用生物信息软件预测miR-143靶基因,分别将预测靶基因GLI3的3'UTR及其突变体构建到荧光素酶载体psiCHECK-2骨架中。通过荧光素酶报告基因检测分析miR-143对靶基因GLI3的调控作用,并检测转染miR-143 mimics、inhibitor和siGLI3后鼻咽癌5-8F细胞miR-143和GLI3的表达水平及迁移能力的变化。结果生物信息学预测Hh信号通路转录基因GLI3可能是miR-143的靶基因;双荧光素酶报告基因分析表明miR-143能够作用于GLI3的3'UTR;Western Blot和qRT-PCR结果进一步证明5-8F细胞中miR-143与GLI3的表达呈负相关,并影响5-8F细胞的迁移能力。结论 MiR-143可通过负调控靶基因GLI3抑制鼻咽癌细胞的迁移,为进一步研究miR-143及Hh信号通路在鼻咽癌中的作用机制提供参考价值。 展开更多
关键词 MIR-143 gli3 双荧光素酶报告基因 5-8F 迁移
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黄牛Gli3基因第10外显子多态性及其与生长性状相关性 被引量:2
5
作者 王柯忆 陈宏 +4 位作者 王鑫磊 赖新生 于辉 王谋 蓝贤勇 《西北农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期1-5,共5页
利用PCR-SSCP和DNA测序技术研究708头黄牛Gli3基因第10外显子的多态性,发现此外显子存在SSCP多态。对不同SSCP带型的对应片段进行测序分析,共发现2个新的SNP多态位点(NW_001494928:g.205649T>C,205754A>C),这2个SNP完全连锁。南... 利用PCR-SSCP和DNA测序技术研究708头黄牛Gli3基因第10外显子的多态性,发现此外显子存在SSCP多态。对不同SSCP带型的对应片段进行测序分析,共发现2个新的SNP多态位点(NW_001494928:g.205649T>C,205754A>C),这2个SNP完全连锁。南阳牛不同基因型与生长发育性状的相关性分析显示,CC基因型个体的24月龄平均日增体质量指标显著大于TT基因型个体(P<0.05),其余各项指标基因型间差异不显著(P>0.05)。因此,该位点有可能作为南阳牛生长性状辅助选择的标记之一。秦川牛和郏县红牛群体中没有发现与该基因座多态显著相关的性状。 展开更多
关键词 gli3 第10外显子 黄牛 PCR-SSCP 生长性状
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GLI3基因新发突变致多指(趾)畸形一家系 被引量:1
6
作者 邹倩倩 田志刚 +3 位作者 郑洁 杜晓杰 舒剑波 蔡春泉 《天津医药》 CAS 北大核心 2019年第11期1186-1188,共3页
目的对1个先天性多指(趾)畸形家系进行GLI家族锌指3基因(GLI3)突变分析,进一步丰富GLI3的突变谱。方法收集1例临床诊断为多指(趾)畸形的患儿资料,提取患儿外周血DNA,应用全外显子测序方法检测与患儿症状相关的致病基因,并在家系其他成... 目的对1个先天性多指(趾)畸形家系进行GLI家族锌指3基因(GLI3)突变分析,进一步丰富GLI3的突变谱。方法收集1例临床诊断为多指(趾)畸形的患儿资料,提取患儿外周血DNA,应用全外显子测序方法检测与患儿症状相关的致病基因,并在家系其他成员中应用Sanger测序进行验证。结果该家系中包括患儿在内的4位多指(趾)畸形患者位于7p14.1的GLI3基因存在c.2783delG(p.Arg928Profs24X)框移突变。在该家系的正常成员中未检测到该位点突变。经查询HGMD、Clinvar及dbSNP数据库均未见相关报道。该病例多指(趾)畸形诊断明确,其突变位点为新突变。GLI3基因的c.2783delG(p.Arg928Profs24X)框移突变可能为该家系的发病原因。结论本研究发现新发突变GLI3[c.2783delG(p.Arg928Profs24X)],进一步丰富了GLI3基因的突变谱,为深入研究多指(趾)畸形的发病机制提供了新的内容。 展开更多
关键词 多指(趾)畸形 gli3基因 基因突变 全外显子测序 Sanger测序
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非小细胞肺癌组织中GLI3蛋白的表达变化及其意义 被引量:3
7
作者 陈盈盈 李晓琴 刘春玲 《山东医药》 CAS 2019年第18期36-39,共4页
目的观察非小细胞肺癌(NSCLC)组织中GLI3蛋白的表达变化,并探讨其意义。方法 选取NSCLC组织及癌旁组织各82例份,采用免疫组化法检测GLI3蛋白,并分析GLI3蛋白表达与NSCLC临床病理参数、患者预后的关系。结果 NSCLC及癌旁组织中GLI3蛋白... 目的观察非小细胞肺癌(NSCLC)组织中GLI3蛋白的表达变化,并探讨其意义。方法 选取NSCLC组织及癌旁组织各82例份,采用免疫组化法检测GLI3蛋白,并分析GLI3蛋白表达与NSCLC临床病理参数、患者预后的关系。结果 NSCLC及癌旁组织中GLI3蛋白高表达率分别为59.8%(49/82)、37.8%(31/82),两者比较,P<0.05。GLI3蛋白高表达与NSCLC肿瘤直径、肿瘤淋巴结转移有关(P均<0.05)。根据GLI3蛋白表达水平将NSCLC患者分为高表达者(49例)及低表达者(33例),中位生存时间分别为50个月、57个月,两者比较,P<0.05。结论 NSCLC组织中GLI3蛋白呈高表达,GLI3蛋白高表达与NSCLC肿瘤直径及淋巴结转移关系密切,其可作为NSCLC预后判定的肿瘤标志物。 展开更多
关键词 gli3蛋白 非小细胞肺癌 肺肿瘤
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GLI3:c.2880del导致的多指(趾)家系分析
8
作者 文龙 刘福云 +7 位作者 段世超 许红恩 夏冰 董延召 程文哲 胡伟明 冯国明 张晴 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期427-433,共7页
目的探讨一个多指(趾)畸形家系潜在的致病基因及机制。方法收集多指(趾)家系5代11人的临床资料及外周血,全外显子测序,Sanger测序进行验证,确定突变位点。构建重组质粒,在293T细胞中进行外源表达,进行免疫印迹实验和免疫共沉淀实验确定... 目的探讨一个多指(趾)畸形家系潜在的致病基因及机制。方法收集多指(趾)家系5代11人的临床资料及外周血,全外显子测序,Sanger测序进行验证,确定突变位点。构建重组质粒,在293T细胞中进行外源表达,进行免疫印迹实验和免疫共沉淀实验确定突变蛋白分子量及融合抑制因子(suppressor of fused,SUFU)相互作用情况。结果先证者及其外曾外祖母、外祖母、母亲、舅舅均存在NM_000168.6(GLI3):[c.2880del,p.(Asp962MetfsTer41)]移码突变,正常成员未见异常。其表达一个分子量约为130 kDa截短的突变体,与SUFU的相互作用显著降低,音速刺猬(sonic hedgehog signaling,SHH)信号通路激活强度受限。根据美国医学遗传学和与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评级为致病变异。结论GLI3:c.2880del突变是家系中多指(趾)的致病因,GLI3基因突变谱进一步丰富。 展开更多
关键词 多指(趾)畸形 gli3移码突变 全外显子组测序 SHH信号通路
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常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的GLI3基因变异分析
9
作者 侯欣微 王健俊 +5 位作者 路羿 余岱岳 杨佳明 李楠 杨惠荣 吴凯 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第1期92-95,共4页
目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带... 目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异,其父母均未携带相同变异。结论GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿,应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。 展开更多
关键词 Pallister-Hall综合征 全外显子组测序 gli3基因 基因变异
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GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查 被引量:9
10
作者 张炫 金春莲 +4 位作者 刘丽英 赵宁 张立军 吉士俊 孙开来 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期551-554,共4页
目的对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymo... 目的对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymorphisms,SNP)位点的基因型,并应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联;应用变性梯度凝胶电泳技术对103例单纯性马蹄内翻足患者GLI3基因的第9至12外显子进行突变筛查。结果经ETDT分析,位于GLI3基因第4外显子的cSNPrs846266差异无统计学意义(χ2=3.3582,P>0.05);第14外显子的cSNPrs929387差异有统计学意义(χ2=7.2466,P<0.05),在单纯性马蹄内翻足核心家系中存在传递不平衡;发现1例患者及其母亲的第9外显子有108(G→A)的同义点突变。结论GLI3基因与单纯性马蹄内翻足相关,其第9至12外显子可能并非该病的突变热点。 展开更多
关键词 单纯性马蹄内翻足 gli3基因 单核苷酸多态 突变
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GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发病机制中的作用 被引量:4
11
作者 曹东华 张炫 +1 位作者 林长坤 金春莲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期260-265,共6页
目的探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足(idiopathiccongenitaltalipesequinovarus,ICTEV)的相关性。方法应用变性梯度凝胶电泳技术检测GLI3基因编码区的突变。用逆转录-PCR方法研究GLI3基因在ICTEV患者下肢的表达情况。构建ICTEV大鼠... 目的探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足(idiopathiccongenitaltalipesequinovarus,ICTEV)的相关性。方法应用变性梯度凝胶电泳技术检测GLI3基因编码区的突变。用逆转录-PCR方法研究GLI3基因在ICTEV患者下肢的表达情况。构建ICTEV大鼠模型,应用实时定量PCR、免疫组织化学染色和蛋白质免疫印迹(Westernblotting)方法研究Gli3基因在ICTEV模型鼠下肢肌肉组织中的表达。结果在84例ICTEV患者外周静脉血中未发现GLI3基因第1~8外显子以及第13外显子存在突变。在ICTEV患者及正常人下肢拇长屈肌中均未检测到GLI3基因的表达。不论在mRNA水平还是在蛋白质水平,Gli3基因在ICTEV模型胎鼠下肢组织中的表达均明显高于正常对照胎鼠。结论GLI3基因的编码区突变可能不是ICTEV发病的主要原因,但GLI3基因的表达异常与马蹄内翻足的发病可能有关。 展开更多
关键词 单纯性马蹄内翻足 gli3基因 突变 基因表达
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GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发生中的调控机制 被引量:1
12
作者 曹东华 林长坤 金春莲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期537-541,共5页
目的探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLl3基因的凋控机制。方法构建荧光素酶报告基因表达载体,分析大鼠Glj3基因5’侧翼启动子区域的活性。用P-Match软件预测Gli3基因上游序列中转录因子的结合位点,并通过染色质免疫沉淀实验、凝胶... 目的探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLl3基因的凋控机制。方法构建荧光素酶报告基因表达载体,分析大鼠Glj3基因5’侧翼启动子区域的活性。用P-Match软件预测Gli3基因上游序列中转录因子的结合位点,并通过染色质免疫沉淀实验、凝胶迁移实验验证。用RNA干扰实验以及构建Hoxdl3表达载体,观察其在L6细胞中对Gli3基因表达的影响。结果在大鼠Gli3基因序列的启动子区域发现2个Hoxdl3的结合位点,染色质免疫沉淀和凝胶迁移实验证实Hoxdl3结合于结合位点2上。Hoxdl3表达下调时,Glj3基因表达明显上调。Hoxdl3基因表达上调时,Gj诏基因则表达下调。结论在大鼠胚胎肢体发育中,Hoxdl3蛋白可能与Gj馏基因启动子区的Hoxdl3结合位点2结合,调控Gj据的表达。 展开更多
关键词 单纯性马蹄内翻足 gli3基因 Hoxd13基因 转录调控
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GLI3基因新突变导致多指(趾)并指(趾)畸形一家系 被引量:3
13
作者 康冉冉 黄色新 +7 位作者 李杰 邹洋 徐佩文 高明 王丽娟 解洪强 颜军昊 高媛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期490-493,共4页
目的对1个先天性多指(趾)并指(趾)畸形(synpolydactyly)家系进行GLI3基因的突变分析。方法应用Sanger法检测先证者GLI3基因的突变,并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。结果测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的... 目的对1个先天性多指(趾)并指(趾)畸形(synpolydactyly)家系进行GLI3基因的突变分析。方法应用Sanger法检测先证者GLI3基因的突变,并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。结果测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的C.480dupC(P.Alal6lfs)杂合移码突变,导致其蛋白质产物从第161位氨基酸开始编码紊乱。在该家系的正常成员以及100名无亲缘关系的正常对照中未检测到同样的突变。结论GLI3基因C.480dupC(P.Alal61fs)杂合突变可能为该家系的发病原因。上述突变的发现进一步丰富了GLI3基因的突变谱。 展开更多
关键词 多指(趾)并指(趾) gli3基因 DNA测序 基因突变
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GLIS3在肝细胞癌中的表达及临床意义
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作者 张瑞珏 冯振博 《济宁医学院学报》 2024年第3期201-205,共5页
目的 探讨锌指蛋白GLIS3在肝细胞肝癌(HCC)中的表达及其临床意义。方法 收集TCGA、GTEx和GEO等数据库中GLIS3在肝细胞肝癌中的表达值,对2101例HCC组织和1448例正常肝组织进行综合分析,利用实时定量逆转录聚合酶链反应技术检测肝细胞癌... 目的 探讨锌指蛋白GLIS3在肝细胞肝癌(HCC)中的表达及其临床意义。方法 收集TCGA、GTEx和GEO等数据库中GLIS3在肝细胞肝癌中的表达值,对2101例HCC组织和1448例正常肝组织进行综合分析,利用实时定量逆转录聚合酶链反应技术检测肝细胞癌细胞系(MHCC-97H、SK-HEP-1)和正常肝细胞细胞系(LX2)中GLIS3 mRNA的表达,使用免疫组化技术检测96例HCC组织及其相邻的96例非癌组织中GLIS3蛋白的表达水平。结果 数据库分析结果显示,GLIS3在癌组织中的表达明显低于非癌组织(P<0.001)。GLIS3在MHCC-97H、SK-HEP-1肝细胞癌细胞系中的表达明显低于正常肝细胞细胞系(t=2.933,P<0.05;t=11.892,P<0.05)。GLIS3蛋白表达在不同HCC患者肿瘤数目方面差异具有统计学意义(P<0.05)。GLIS3与HCC患者预后相关(P<0.05)。结论 GLIS3在肝细胞肝癌组织中表达较低,可能成为肝细胞癌治疗潜在的靶点、诊断和预后判断的标记物。 展开更多
关键词 肝细胞癌 锌指蛋白 GLIS3
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mir-133b通过下调GLI3促进支持细胞的增殖和精子发生 被引量:1
15
作者 谢丽 彭凤兰 +1 位作者 翟晓晓 刘碧英 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期4469-4474,共6页
本研究为了探讨mir-133b对支持细胞功能的影响及其机制,将mir-133b的mimic及inhibitor转染小鼠支持细胞,MTT方法检测细胞增殖情况,并使用Western blotting和q PCR方法检测PCNA的表达,发现mir-133b mimic能促进支持细胞的增殖及PCNA的表... 本研究为了探讨mir-133b对支持细胞功能的影响及其机制,将mir-133b的mimic及inhibitor转染小鼠支持细胞,MTT方法检测细胞增殖情况,并使用Western blotting和q PCR方法检测PCNA的表达,发现mir-133b mimic能促进支持细胞的增殖及PCNA的表达,inhibitor反之;使用targetscan软件预测mir-133b靶基因为GLI3,将mir-133b的mimic及inhibitor转染支持细胞后使用Western blotting和q RT-PCR方法检测GLI3的表达,结果显示mir-133b下调GLI3的表达,GLI3确定为mir-133b的靶基因;将GLI3的si RNA转染支持细胞,MTT方法观察支持细胞的增殖情况,发现GLI3基因沉默后,可促进支持细胞的增殖。本研究表明mir-133b通过下调GLI3促进支持细胞的增殖和精子发生。 展开更多
关键词 mir-133b 支持细胞 细胞增殖 gli3
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轴后多指(趾)的基因调控研究新进展 被引量:2
16
作者 赵晟隆 于颖 +1 位作者 庄太凤 于松 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第38期91-93,共3页
轴后多指(趾)是常见的先天畸形。肢端发育通过复杂的细胞间通讯和基因表达网络来调控,其中任何一个基因的突变将可能导致不同类型多指(趾)或其他肢端发育异常。综合征型轴后多指(趾)的基因调控主要与Shh-Gli3通路的基因有关。通过家系... 轴后多指(趾)是常见的先天畸形。肢端发育通过复杂的细胞间通讯和基因表达网络来调控,其中任何一个基因的突变将可能导致不同类型多指(趾)或其他肢端发育异常。综合征型轴后多指(趾)的基因调控主要与Shh-Gli3通路的基因有关。通过家系分析发现5个非综合征型轴后多指(趾)基因座,仅有一个家系的Gli3基因被确定与发病有关。 展开更多
关键词 新生儿畸形 轴后多指(趾) Shh-gli3通路 gli3基因
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Sonic hedgehog-Gli1 pathway in colorectal adenocarcinomas 被引量:11
17
作者 Yue-Hong Bian Shu-Hong Huang +3 位作者 Ling Yang Xiao-Li Ma Jing-Wu Xie Hong-Wei Zhang 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2007年第11期1659-1665,共7页
AIM: To determine the role of Sonic hedgehog (Shh) pathway in colorectal adenocarcinomas through analysis of the expression of Shh pathway-related molecules, Shh, Ptch1, hedgehog-interacting protein (Hip), Gli1, Gli3 ... AIM: To determine the role of Sonic hedgehog (Shh) pathway in colorectal adenocarcinomas through analysis of the expression of Shh pathway-related molecules, Shh, Ptch1, hedgehog-interacting protein (Hip), Gli1, Gli3 and PDGFRα. METHODS: Expression of Shh in 25 colorectal adeno- carcinomas was detected by RT-PCR, in situ hybridization and immunohistochemistry. Expression of Ptch1 was observed by in situ hybridization and immunohistochemistry. Expression of Hip, Gli1, Gli3 and PDGFRα was analyzed by in situ hybridization. RESULTS: Expression of cytokeratin AE1/AE3 was observed in the cytoplasm of colorectal crypts. Members of the Hh signaling pathway were expressed in colorectal epithelium. Shh was expressed in cytoplasm of dysplastic epithelial cells, while expression of Ptch1, Hip and Gli1 were mainly detected in the malignant crypts of adenocarcinomas. In contrast, PDGFRα was expressed highly in aberrant crypts and moderately in the stroma. Expression of Gli3 could not be detected in colorectal adenocarcinomas. CONCLUSION: These data suggest that Shh-Ptch1-Gli1 signaling pathway may play a role in the progression of colorectal tumor. 展开更多
关键词 结肠直肠腺癌 gli3 PDGFRΑ 超音鼠-Gil1信号通路
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单纯型轴后多趾一家系的基因突变筛查
18
作者 张仁明 肖玉波 +3 位作者 贺凯 申小青 向帅 黄雪霜 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第4期557-560,共4页
目的探讨一个中国汉族单纯型轴后多趾家系患者是否存在GLI3和ZNF141基因突变。方法收集家系中2例患者的临床资料,并采集2例患者及4例家系正常成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增GLI3和ZNF141基因的全部外显子及外显子与内含子交界... 目的探讨一个中国汉族单纯型轴后多趾家系患者是否存在GLI3和ZNF141基因突变。方法收集家系中2例患者的临床资料,并采集2例患者及4例家系正常成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增GLI3和ZNF141基因的全部外显子及外显子与内含子交界区域,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果此家系中2例患者临床诊断为单纯型轴后多指(趾)A型;在GLI3和ZNF141基因中发现了6个变异序列,所有序列变异均存在于患者及其正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论 GLI3和ZNF141基因外显子突变与该家系单纯型轴后多趾的发病无关。 展开更多
关键词 轴后多趾 gli3 ZNF141 突变筛查
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东北地区GLIS3基因多态性与2型糖尿病合并视网膜病变的关联性研究 被引量:1
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作者 庄晓彤 陆美子 +1 位作者 于秀玲 徐丽 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期909-912,共4页
目的探讨GLIS3基因多态性与中国东北地区2型糖尿病合并视网膜病变的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取糖尿病合并视网膜病变患者(DR组)、糖尿病未合并视网膜病变患者(DNR组)、健康人群(NC组)各120例为研究对象。应用PCRRFLP方法测... 目的探讨GLIS3基因多态性与中国东北地区2型糖尿病合并视网膜病变的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取糖尿病合并视网膜病变患者(DR组)、糖尿病未合并视网膜病变患者(DNR组)、健康人群(NC组)各120例为研究对象。应用PCRRFLP方法测定GLIS3基因rs7041847与rs7034200多态的基因分型。用非条件logistic回归计算比值比及95%置信区间。结果 DR、DNR组分别与NC组比较,GLIS3基因rs7041847多态AG、AG/GG基因型、G等位基因患者发病风险显著增加(P<0.05),rs7034200多态CC、AC/CC基因型、C等位基因患者发病风险显著增加(P<0.05)。结论在中国东北地区,GLIS3基因rs7041847、rs7034200是2型糖尿病的危险因素,并未发现GLIS3基因与视网膜病变的易感性相关。 展开更多
关键词 2型糖尿病 视网膜病变 GLIS3基因
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黄芪、三七及其配伍对MNNG诱导萎缩性胃炎癌前病变大鼠Gli1/2/3、SUFU及CyclinD1水平的影响 被引量:13
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作者 赵唯含 毛堂友 +3 位作者 高康丽 谭祥 陈晨 李军祥 《北京中医药》 2018年第1期44-48,F0003,共6页
目的探讨黄芪、三七及其配伍对萎缩性胃炎癌前病变大鼠神经胶质瘤关联癌基因同源物(Gli1/2/3)、丝氨酸激酶抑制物(SUFU)及细胞周期蛋白Cyclin D1水平的影响。方法雄性Wistar大鼠随机分为空白组、模型组、黄芪组、三七组、黄芪三七组、Pu... 目的探讨黄芪、三七及其配伍对萎缩性胃炎癌前病变大鼠神经胶质瘤关联癌基因同源物(Gli1/2/3)、丝氨酸激酶抑制物(SUFU)及细胞周期蛋白Cyclin D1水平的影响。方法雄性Wistar大鼠随机分为空白组、模型组、黄芪组、三七组、黄芪三七组、Purmorphamine组、环巴明组及叶酸组,每组10只。采用MNNG负荷多因素法制备萎缩性胃炎癌前病变模型,并给予相应药物治疗8周。Western blot及RT-PCR检测大鼠Gli1/2/3蛋白及基因水平。量子点介导的免疫荧光化学法检测SUFU及Cyclin D1蛋白表达。结果与空白组相比,模型组大鼠Gli-1 mRNA含量降低明显(P<0.01),Gli-2及Gli-3蛋白含量均显著升高(P<0.01),SUFU蛋白表达明显增强(P<0.01),Cyclin D1蛋白表达明显减弱(P<0.01)。与模型组相比,三七组可明显升高Gli-1基因表达(P<0.05),降低Gli-2、Gli-3和SUFU的蛋白表达(P<0.05,P<0.01),黄芪三七组对Gli-3及SUFU的蛋白表达具有改善作用(P<0.05,P<0.01),而黄芪组仅能降低SUFU蛋白表达(P<0.01),对其余指标均未见明显改善。结论活血药三七可影响萎缩性胃炎癌前病变大鼠胃黏膜hedgehog信号通路中关键因子的表达,从而对萎缩性胃炎癌前病变起到防治作用。 展开更多
关键词 萎缩性胃炎 癌前病变 黄芪 三七 Gli1/2/3 SUFU CYCLIND1
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