菏泽地区新生儿G6PD缺乏症基因突变的检测

目的探究菏泽地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患病率特点及其基因突变的特点。方法应用GSP全自动荧光免疫分析仪,对2021年1—12月在菏泽地区出生的新生儿G6PD活性进行筛查。使用天根生物DP334(离心柱型)试剂盒对确诊病儿的干血斑标本提取基因组DNA,采用PCR产物直接测序技术进行G6PD基因全部外显子测序,分析菏泽地区新生儿G6PD缺乏症基因突变类型与特点。结果菏泽地区77141例新生儿中检测出G6PD缺乏症确诊病儿54例,患病率为0.07%;54例病儿的G6PD基因全部外显子突变共检出13种突变类型,基因突变检出率为100%。首次在中国人群中发现1个G6PD基因内含子变异:G6PD c.486-7C>G;其余12种是已有报道的中国人群G6PD突变类型。其中男性半合子13型,女性杂合子4型。81.48%的G6PD突变位于12、6、9、2号外显子上,其中c.1388G>A、c.487G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.1024C>T占77.78%,菏泽地区新生儿G6PD缺乏症的基因突变热点依次为:c.1388G>A(29.63%)、c.487G>A(22.22%)、c.1376G>T(11.11%)。结论菏泽地区新生儿G6PD缺乏症患病率和基因突变的类型有其地域特点。

新生儿ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿脑干听觉诱发电位筛查及其临床意义

目的探讨新生儿ABO血型不合溶血病和红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)致高胆红素血症患儿脑干听觉诱发电位筛查的临床意义。方法选取2017年4月—2022年3月海南省人民医院收治的151例ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿为研究对象。所有患儿入院后均行脑干听觉诱发电位筛查,记录其Ⅴ波潜伏期耳间差值(ILD)。分析研究组不同病情严重程度患儿Ⅴ波ILD情况,分析影响ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿听力损伤的因素,Ⅴ波ILD诊断ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿听力情况的价值。结果重症组脑干听觉诱发电位Ⅴ波ILD高于轻症组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示:酸中毒[O^R=4.943(95%CI:2.034,12.013)]、TSB[O^R=5.078(95%CI:2.090,12.342)]、UCB[O^R=5.109(95%CI:2.102,12.417)]、Ⅴ波ILD[O^R=4.614(95%CI:1.898,11.212)]是影响ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿听力的影响因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,脑干听觉诱发电位Ⅴ波ILD诊断ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿听力损伤的敏感性为73.33%(95%CI:0.538,0.870),特异性为84.30%(95%CI:0.763,0.901),AUC为0.820(95%CI:0.725,0.915)。结论ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿病情与脑干听觉诱发电位筛查的Ⅴ波ILD有关,Ⅴ波ILD诊断患儿听力损伤效能良好。

G6PD比值法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变女性杂合子影响因素的研究

目的确定G6PD/6PGD比值法在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子时的最佳实验条件,提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子的检出率。方法(1)应用突变特异性扩增系统确定女性杂合子的基因突变型。(2)G6PD/6PGD定量比值法。结果根据试验结果进行统计分析及ROC曲线得出最佳实验条件为孵育温度为37℃,底物浓度为0.78mmol/LG6PNa2及0.195mmol/LNADP+,反应时间为10min。结论G6PD/6PGD比值法在最佳实验条件下,能大大提高对G6PD基因突变女性杂合子的检出率。

G6PD缺乏患者红细胞膜ATP酶活性研究

本文采用低渗溶血,高速旋离沉淀法制得人红细胞膜制剂,再利用酶学比色法测定了11例正常人和11例G6PD缺乏者红细胞膜Na^+-K^+ATP酶及Ca^(2+)-Mg^(2+)ATP酶活性。结果发现G6PD缺乏时红胞细膜Ca^(2+)-Mg^(2+) ATP酶及Na^+-K^+ATP酶活性均有不同程度的降低。哇巴因抑制率下降49.4%。这些异常可能导致患者红细胞膜结构及红细胞的生理功能受损。

G6PD缺乏症合并罕见类型β地中海贫血的基因分析

目的报道葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症合并罕见类型β珠蛋白基因突变的少见病例l例及家系调查结果。方法通过对患儿一家四口(先证者、父、母及胞姐)的常规血液学检查、G6PD检测、β珠蛋白基因检测等,进行基因突变及家系分析。结果发现先证者为G6PD缺乏症合并β地中海贫血患者(少见类型异常血红蛋白病,CD66,Lys→Glu,Hb I-Tou-louse),胞姐正常,其父也有同样珠蛋白基因改变,其母表现为G6PD活性下降。结论 G6PD溶血虽然是自限性的,但当合并地中海贫血时,往往加重病情,尤其是某些特殊类型的异常血红蛋白。由于该两种病目前均无有效的治疗方法,婚前检查及产前诊断对减少地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义。

海洋性贫血合并G6PD缺乏症1例报告并文献复习

目的:报告l例海洋性贫血合并G6PD缺乏症致多脏器功能衰竭的少见病例的诊治过程。方法:病例分析及文献复习。结果:因烫伤感染入院的海洋性贫血女患者,先后发生严重黄疸、重度贫血、DIC、肾衰、酸中毒、严重低钾等多器官功能衰竭,虽发病时G6PD/6PGD正常,似不支持G6PD缺乏症诊断,但根据病史、相关治疗效果以及出院后45d复查G6PD/6PGD低于正常,最后确诊G6PD缺乏症。经成份输血、低分子肝素抗凝、大剂量速尿利尿、纠酸、超浓度补钾等抢救,病情稳定痊愈出院。结论:G6PD溶血虽然是自限性的,但当合并海洋性贫血时,往往病情严重,可致DIC、肾衰甚至多脏器衰竭。严重溶血时G6PD活性测定多数在正常范围,不排除有G6PD缺乏时,输血须配G6PD活性正常的同型血。做好婚检和产检的筛查工作是预防海洋性贫血、G6PD缺陷症及两病并患的根本措施。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因诊断新技术研究

目的研究分析用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症基因诊断的多重SNa Pshot基因诊断技术这一新技术的检出效果,以便于有效地进行新生儿筛查,和疾病的预防。方法选取2014年7月至2015年5月既往有G6PD生育史,或孕前筛查、新生儿筛查发现的该病患者和G6PD缺乏症高风险胎儿156例为研究对象,并将研究对象随机分为观察组和对照组,每组78例。对照组采用传统的基因检测技术G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydrogenase,6PGD)比值法,观察组则采用新的基因诊断技术-多重SNa Pshot基因诊断,分别检测对G6PD和编码该酶的基因诊断,以基因测序结果为"金标准"对比2组的检出结果。结果观察组待检者检出57例患有由基因突变导致的G6PD缺乏症,总异常率为73.08%(57/78),包括错义突变的A95G型、G392T型、G1376T型、G1388A型分别为5例、3例、17例、27例,其发生率分别为6.41%、3.85%、21.79%、34.62%,同义突变5例,发生率为6.41%,男、女异常率不同,女性均为杂合子;G6PD/6PGD比值法测定的78例待检者血样中总共有52例比值结果 <1.0,总阳性率为66.67%(52/78),其中男性、女性的阳性例数分别为30、22;观察组采用的SNa Pshot基因诊断技术,测出的突变类型及每种类型的突变数均与测序结果完全一致,而对照组采用的G6PD/6PGD比值法测定酶活性,只能测定错义突变,且存在漏诊,准确率为96.3%,无法检出同义突变。结论SNa Pshot基因诊断技术可以有效地检出是那种基因突变导致G6PD缺乏,准确率高,有较高的临床推广应用价值。

贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查

目的: 调查贵州省三都水族葡萄糖-6 -磷酸脱氢酶(glucose-6 -phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因频率。方法:随机选取589名三都县当地水族男性居民,先用硝基四氮唑蓝纸片法进行筛查,再用G6PD/6PGD定量法验证。结果: 589名三都县水族男性居民中检出G6PD缺乏症68例,G6PD缺乏症的基因频率为0. 115 4。结论:贵州省三都水族居民G6PD缺乏症有着很高的基因频率,此次调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征以及当地水族居民G6PD缺乏症的防治提供了理论依据。

川崎病合并G6PD缺乏症1例并文献复习

川崎病是一种系统性血管炎,最严重的并发症是冠状动脉扩张和冠状动脉瘤,其主要治疗主要包括大剂量丙种球蛋白静滴及口服阿司匹林,而在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症通常被认为是阿司匹林摄入的相对禁忌证。本病例报道了川崎病合并G6PD缺乏症患儿心脏彩色超声提示冠状动脉瘤形成,大剂量丙种球蛋白静脉滴注后,加用小剂量阿司匹林抗血小板聚集,得到成功诊治的诊治过程,并对相关文献进行了复习,以期引起临床医生的重视,为临床工作提供借鉴。

g6pd基因在野生型斑马鱼胚胎发育过程中的表达

目的:观察g6pd基因在野生型斑马鱼胚胎早期发育过程中的表达情况。方法:利用基因数据库和BLAST软件分别进行g6pd基因的共线性分析和G6pd蛋白质序列相似性分析。原位杂交技术观察不同时相斑马鱼胚胎中g6pd基因的表达;构建g6pd-EGFP-pCS^(2+)重组质粒,并将其显微注射入斑马鱼胚胎内,荧光显微镜下观察绿色荧光蛋白表达;蛋白质印迹法检测24、48、72 hpf斑马鱼胚胎中G6pd蛋白的表达量;改良G6pd定量比值法检测24、48、72 hpf斑马鱼胚胎中G6pd酶活性。结果:g6pd基因在进化过程中相对保守,斑马鱼与人类的G6pd蛋白质相似度为88%,斑马鱼与小鼠的G6pd蛋白质相似度为87%。原位杂交试验结果显示,g6pd基因主要表达于斑马鱼的造血组织,显微注射g6pd-EGFP-p CS2+重组质粒后观察的结果与原位杂交试验结果一致。24、48、72 hpf斑马鱼胚胎中G6pd蛋白相对表达量分别为1.44±0.03、1.47±0.05、1.54±0.02,差异无统计学意义(P>0.05);G6pd酶活性分别为1.74±0.17、1.75±0.12、1.71±0.22,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:成功观察到斑马鱼体内g6pd基因表达部位及其变化规律,并测定了不同发育时相斑马鱼胚胎中G6pd蛋白表达和酶活性,为建立斑马鱼G6PD缺乏症模型奠定了基础。

海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生情况及基因突变分析研究

背景葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症会因遇到某些诱因而引起急性的溶血性贫血,严重者可危及生命。海南省是G6PD缺乏症的高发地区,并且该病具有地域和种族特异性,通过筛查和最终基因确诊可做到积极有效的预防。但是目前还未见海南省人群G6PD缺乏症基因层面的报道。目的调查2017年度海南省新生儿G6PD缺乏症发生率,并分析其基因突变特点。方法选取全海南省内各助产单位2017-01-01至2017-12-31出生的活产新生儿130 512例。采集符合纳入标准的新生儿的足跟血制成滤纸干血片用于G6PD基因初筛。对于初筛可疑样本,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6GPD)比值法进行生化检查确诊。生化检查确诊为G6PD缺乏症的患儿,找出其干血片进行基因分型。结果 2017年度海南省全省新生儿G6PD缺乏症初筛样本中初筛阳性率为4.00%(5 221/130 512),G6PD/6GPD确诊2 993例,经基因检测该2 993例新生儿均有G6PD基因突变。海南省新生儿G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率和G6PD基因突变率均为2.29%(2 993/130 512)。G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率汉族为1.80%(1 972/109 590),黎族为5.28%(934/17 698),其他民族为2.70%(87/3 224)。黎族G6PD缺乏症发生率高于汉族(χ~2=826.206,P<0.001)。本次共检出10种基因突变类型:1 636例(54.66%)c.1376G>T,659例(22.02%)c.1388G>A,254例(8.49%)c.95A>G,204例(6.82%)c.1024C>T,93例(3.11%)c.871G>A,64例(2.14%)c.519C>T,25例(0.84%)c.392G>T,22例(0.74%)c.1360C>T,19例(0.63%)517T>C,11例(0.37%)c.592C>T,并检出8例(0.27%)c.1376G>T复合c.1388G>A突变,3例(0.10%)c.1376G>T复合c.871G>A突变,3例(0.10%)c.1376G>T复合c.517T>C突变。并发现5例(0.17%)未知突变,其中1例487G>A、1例1004C>A和1例c.86C>T,在海南省人群未见报道。结论海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且显著高于汉族。同时,G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G和c.1024C>T为主;且发现5例未知突变,其中c.86C>T、c.487G>A和c.1004C>A突变各有1例。

石家庄地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果及基因突变分析

目的:明确葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析致病基因突变情况。方法:收集石家庄地区2018年9月—2020年11月出生的共237312例新生儿足跟血,制成滤纸干血斑,采用荧光法进行G6PD活性筛查,疑似患儿进行基因测序。结果:237312例新生儿中,筛查阳性142例,确诊114例,患病率为0.05%。114例患儿中男性105例,占92.1%,筛查结果均值(范围)为1.8(0.4~3.7)U/g Hb;女性9例,占7.9%,筛查结果均值(范围)为2.9(1.8~4.0)U/g Hb。114例患儿中56例进行了基因诊断(另外58例患儿家属拒绝进行基因诊断),56例患儿基因检测结果均为杂合突变,突变位点分析发现19种突变类型,其中16种已报道,分别为c.1376G>T、c.1024C>T、c.1388G>A、c.871G>A、c.95 A>G、c.487 G>A、c.1478 G>A、c.406 C>T、c.577 G>A、c.925A>T、c.185 A>G、c.961 G>A、c.482 G>T、c.653 C>T、c.392 G>T、c.1466 G>T;3种未见报道,分别为c.1316 G>A、c.575G>C、c.1400 C>T;突变频率较高的分别为c.1376G>T(0.25)、c.1024C>T(0.16)、c.1388G>A(0.14)。结论:初步明确了G6PD缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率;进一步明确了基因突变位点的分布情况;发现了3种新的基因突变类型,丰富了基因突变的数据库。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏致重度溶血性黄疸1例报告

1病例资料患者男性,65岁。因“皮肤巩膜黄染、尿黄2天”于2020年4月14日入本院。患者入院前2天不明原因出现全身皮肤及巩膜黄染,小便呈浓茶样改变,伴头晕、乏力、口干、食欲减退。院外查血常规:红细胞2.40×1012/L,血红蛋白浓度89 g/L,平均血红蛋含白含量37.2 pg,平均红细胞体积111.2 fl,红细胞比容26.7%;尿常规:深黄色,隐血(+++),蛋白质(+++),胆红素(+),尿胆原(+);肝功能:总胆红素522.4μmol/L,直接胆红素63.79 umol/L,间接胆红素458.61μmol/L;α-羟丁酸脱氢酶897 U/L,乳酸脱氢酶963 U/L;腹部彩超:肝胆胰脾肾未见明显异常。门诊以“溶血性贫血”收治入院。入院查体:生命体征平稳,全身皮肤、巩膜重度黄染,心肺查体未见异常,腹部平坦,无压痛、反跳痛、肌紧张,肝脾未触及,墨菲式征阴性,肾区无叩痛,移动性浊音阴性,肠鸣音约4次/min。

276例新生儿黄疸患者血型血清学结果分析

目的：了解黄疸患儿新生儿溶血病（HDN）的发病率，HDN 血型血清学结果与临床诊断符合程度。方法采用微柱凝胶法对276例母婴血型不合的黄疸患儿进行血型血清学3项检测：直接抗球蛋白试验、游离抗体试验及抗体释放试验。结果临床诊断为 HDN 108例，阳性率为39．13％。患儿出生后0～2 d 内阳性检出率最高为50．00％。结论血型血清学试验可为新生儿溶血病的早期诊断、治疗提供依据，尽早采集患儿标本可提高阳性诊断率。

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性。对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1~2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断。本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书。结果本研究89715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40%(1254/89715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85%(888/47983),女性为0.88%(366/41732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(χ^(2)=153.52,P<0.001)。这1254例G6PD缺乏症初筛阳性新生儿的召回复查率为74.96%(940/1254)。940例被召回复查新生儿中,被确诊为G6PD缺乏症者为895例,召回确诊率为95.21%(895/940),其中男性确诊率为98.10%(673/686),女性为87.40%(222/254);经G6PD/6PGD比值法被确诊为G6PD缺乏症者为694例,召回确诊率为73.83%(694/940),其中男性确诊率为82.51%(566/686),显著高于女性的50.39%(128/254),并且差异有统计学意义(χ^(2)=98.94,P<0.001);经MMCA法基因突变检测被确诊为G6PD缺乏症者为846例,召回确诊率为90.00%(846/940),其中男性确诊率为95.48%(655/686),显著高于女性的75.20%(191/254),差异有统计学意义(χ^(2)=84.74,P<0.001)。846例经基因突变检测确诊为G6PD缺乏症新生儿中,G6PD基因单一突变型为13种和复合杂合突变为6种,排名前4位G6PD基因热点突变类型依次为c.1024C>T(235例,占27.78%),c.1388G>A(205例,占24.23%),c.95A>G(163例,占19.27%),c.1376G>T(152例,占17.97%)。结论贵阳地区新生儿G6PD缺乏症初筛阳性者中,召回复查率较低。该地区G6PD缺乏症新生儿排名前4位的G6PD基因突变类型以c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T为主。开展G6PD活性筛查及相关诊断检测,有利于新生儿G6PD缺乏症的早诊断、早治疗。

昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性和基因突变类型进行检测。采用微滴式数字PCR技术(ddPCR)对一例新发变异家系进行定量分析,确定家系成员体细胞突变嵌合比例,同时对新发变异进行蛋白结构模型分析和致病性预测。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析,不同性别间G6PD酶活性和基因突变阳性检出率采用χ^(2)检验,G6PD基因突变组间酶活性的比较采用单因素方差分析。结果15533例婴幼儿中G6PD酶活性检出阳性143例(男129例,女14例),检出率为0.92%(143/15533),男女检出率差异具有统计学意义(χ^(2)=96.76,P<0.001)。89例酶活性阳性患儿(男83例,女6例)接受了基因检测,MMCA法检出77例(男72例,女5例),12份阴性样本进一步行Sanger测序,检出突变6份,均为男性。83例基因突变者中半合子突变78例,纯合突变1例,杂合突变4例。共检出12种突变类型,以G6PD c.487G>A、c.1024C>T、c.1388G>A和c.1376G>T 4种突变类型最为常见,占全部突变类型的74.70%(62/83)。c.1376G>T的平均酶活性最低,与另外3种突变的平均酶活性相比,差异均有统计学意义(P均<0.05)。检出一例G6PD c.242G>C新发变异男性患儿,预测为致病性变异。ddPCR证明患儿母亲为c.242G>C变异嵌合体,嵌合比例为6.66%。结论昆明地区G6PD缺乏症基因突变以c.487G>A为主,检出一例G6PD c.242G>C新发变异。ddPCR技术可辅助用于突变嵌合体比例检测。

基于测序分析的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症分子诊断与基因新突变鉴定

目的探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症诊断中的应用，鉴定G6PD基因新的突变位点。 方法 收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿231例，采用PCR和Sanger测序法对新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿进行G6PD基因突变检测，以期明确本地区的突变热点；通过对筛查阳性标本G6PD活性比值法检测结果与分子诊断结果的比较，分析酶学表型与基因型的关系，结合突变的功能预测，鉴定G6PD基因新的突变。 结果 本研究联合比值法和分子诊断在筛查阳性的患者中共确诊G6PD患儿125例，其中比值法确诊102例，阳性率81.6%，分子诊断确诊123例，突变检出率98.4%。比值法可疑阳性的16例患儿中，分子诊断检出突变11例。113例比值法阴性的标本中检测出突变12例，突变检出率10.6%。基因测序发现2个新突变位点，c.29C〉A和c.361C〉T，其中c.29C〉A的检出率高达7.3% （9/123），可能成为中国人群G6PD基因一个新的突变热点。 结论 新生儿G6PD缺乏症活性比值法检测容易漏诊女性杂合子；G6PD基因存在新的突变，且突变热点存在地域差异；基于DNA测序分析的分子诊断是进行新生儿G6PD缺乏症确诊最有价值的方法。

海南省71例黎、汉族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变型分析

目的分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者的G6PD基因突变类型。方法采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点；运用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型。结果在29例汉族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 11例（37．9％）、G1388A 2例（6．9％）、G1376T复合G1388A突变1例（3．4％）和G1376T复合A95G突变1例（3．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占汉族G6PD缺乏症患者的51．7％；在42例黎族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 25例（59．5％）、G1388A 6例（14．3％）、A95G 2例（4．8％）、G1376T复合G1388A突变4例（9．5％）和G1376T复合A95G突变1例（2．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占黎族G6PD缺乏症患者的90．5％；18例（汉族14例，黎族4例）未发现G1376T、G1388A、A95G。对这18例标本的测序发现：1例G6PD内含子5第636或637位核苷酸T缺失（IVS-5 636或637 T del）突变；2例C1311T复合IVS-11 T93C突变，其余标本未发现突变。结论G1376T和G1388A是海南省人群中最常见的基因突变型；在我国人群中存在IVS-5636或637 T del突变型；在海南省黎族人群中首次报道G1376T／A95G复合突变型。

应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏

目的 建立适于葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法 用荧光斑点法 (FST)对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测 ,对阳性者召回 ,抽静脉血以G6PD/ 6PGD比值法进行确诊。结果 用FST测定 11437份新生儿筛查滤纸干血片标本的G6PD活性 ,其筛查阳性率 4.2 % ,确诊检出率 3.7%。与G6PD/ 6PGD比值法的符合率为 86 .8% ,重度G6PD缺陷者符合率达10 0 % ,具有高敏感性和特异性。结论 FST准确性高、简便、快捷、费用低廉 ,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测 。

海南省836例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变型分析

目的:分析海南省836例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变类型,探讨G6PD各种突变型的发生率。方法:应用ARMS法筛查海南省836例新生儿G6PD缺乏症的G1376T、C1388A和A95G三种常见突变位点;采用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型。结果:在836例G6PD缺乏症患者中,检出G1376T 389例(46.53%)、G1388A 236例(28.23%)、G1376T复合G1388A突变23例(2.75%)、A95G 51例(6.10%)、G392T 44例(5.28%)、T517C 3例(0.36%)、C1024T 9例(1.08%)、C1311T 8例(0.96%)、C1311T复合IVSⅡT93C突变29例(3.47%)、G871A复合C1311T&IVSⅡT93C突变20例(2.39%)、IVSⅣC134T 1例(0.12%),其余23例(2.75%)标本未发现突变。结论:G1376T和G1388A是海南省新生儿中最常见的基因突变型;在海南省G6PD缺乏症患儿中所有G871A突变全部复合C1311T&IVSⅡT93C突变;在G6PD缺乏症患儿中首次报道IVSⅣC134T突变型。