蛋氨酸铬对鲤糖代谢相关酶活性及IR、GLUT2和SGLT基因表达的影响

为探究蛋氨酸铬(CrMet)对鲤Cyprinus carpio糖代谢相关酶活性及糖代谢相关基因表达的影响,以酪蛋白为蛋白源,豆油为脂肪源,配制7组纯化饲料,其中Cr^(3+)水平分别为0(对照)、0.1、0.2、0.4、0.8、1.6、3.2 mg/kg。选取初始体质量为(40.95±4.80)g的鲤,随机分为7组,分别投喂7种饲料,每个组设置3个重复,每个重复放60尾鱼,饲养8周后,检测其肝胰脏糖代谢相关酶活性;禁食48 h后再投喂,再投喂0、3、6、12、24、48 h时检测Cr^(3+)水平为0(对照)、0.8、3.2 mg/kg时鱼肝胰脏IR、GLUT2和肠道SGLT基因的表达量。结果表明:添加0.8 mg/kg Cr^(3+)组的组己糖激酶(HK)、丙酮酸激酶(PK)、磷酸果糖激酶(PFK)和琥珀酸脱氢酶(SDH)活力均显著高于对照组(P<0.05),磷酸酵式丙酮酸激酶(PEPCK)活力显著低于对照组(P<0.05);而添加Cr^(3+)并未对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PDH)活力产生显著影响(P>0.05);投喂24、48 h时,0.8 mg/kg Cr^(3+)组IR mRNA表达量显著高于0、3.2mg/kg Cr^(3+)组(P<0.05);投喂3 h时,0.8、3.2 mg/kg Cr^(3+)组GLUT2 mRNA表达量均显著高于对照组(P<0.05),12、24、48 h时,0.8 mg/kg Cr^(3+)组GLUT2 mRNA表达量显著高于0、3.2 mg/kg Cr^(3+)组(P<0.05);而不同Cr^(3+)添加水平对鲤肠道SGLT mRNA表达量无显著性影响(P>0.05)。研究表明,在饲料中添加CrMet能够提高鲤对糖的利用能力,建议Cr^(3+)添加水平为0.8 mg/kg。

Fanconi-Bickel综合征1例并文献复习

目的分析Fanconi-Bickel综合征的临床表现、实验室特征、影像学表现及DNA直接测序结果,探讨其诊断及鉴别诊断,提高儿科医师对该病的认识。方法报道中国首例Fanconi-Bickel综合征患儿,对其症状、体征、个人史、实验室检查及基因测序结果进行描述,评价对症治疗3个月后疗效,并结合文献复习对Fanconi-Bickel综合征进行分析。结果本例为2岁女性患儿,存在严重的生长发育落后、腹胀,体检及影像学检查发现幼稚面容、肝大及佝偻病,实验室检查证实患儿存在低磷性佝偻病、近端肾小管酸中毒,餐前低血糖及餐后高血糖,尿中存在蛋白、氨基酸及糖。DNA直接测序提示内含子8+5的位置纯合G>C剪切突变。经过3个月对症支持治疗,患儿可独自站立及扶物行走,复查碱性磷酸酶(ALP)430 U.L-1,空腹血糖3.7 mmol.L-1。影像学检查示双手、双足手足镯及串珠肋逐渐消失。结论对于存在近端肾小管酸中毒同时存在低血糖、佝偻病、氨基酸及蛋白尿的患儿,应考虑Fanconi-Bickel综合征,早期诊断和治疗,可改善患儿生长发育落后、佝偻病等临床症状,提高患儿的生活质量。