ADRB1 Arg389Gly多态性对比索洛尔疗效影响的Meta分析

目的探索ADRB1 Arg389Gly多态性对比索洛尔疗效的影响,为比索洛尔个体化药物治疗提供参考。方法从PubMed、Embase、Cochrane Library、中国生物医学文献服务系统、中国知网、万方等数据库系统性搜索与比索洛尔和ADRB1 Arg389Gly多态性相关的文献,检索时间为建库至2023年5月。根据研究制定的纳入与排除标准筛选、提取相关文献并进行文献质量评估。使用RevMan 5.4软件对相关结局指标进行Meta分析。结果最终纳入7项研究,共计1339人次。其中4项研究涉及比索洛尔治疗前后收缩压(SBP)和舒张压(DBP)的变化量(ΔSBP和ΔDBP),有4项研究涉及治疗前后左室射血分数(LVEF)的变化量(ΔLVEF)。研究结果显示,比索洛尔对ADRB1 Arg389Gly野生组(AA)和突变组(AG+GG)血压改善的差异均无统计学意义{ΔSBP[SMD=0.17,95%CI(-0.97,1.31),P=0.77]、ΔDBP[SMD=-0.01,95%CI(-0.65,0.62),P=0.97]};比索洛尔对两组ΔLVEF改善的差异亦无统计学意义[SMD=-0.61,95%CI(-2.74,1.53),P=0.58]。结论ADRB1 Arg389Gly多态性对比索洛尔改善心血管患者SBP、DBP和LVEF的作用无显著影响。

南昌地区心血管疾病患者ADRB1 Arg389Gly基因多态性研究

目的探讨南昌地区心血管疾病患者人群ADRB1 Arg389Gly基因的分布情况及地域性和种族差异。方法选取2020年7月至2022年1月于南昌大学第一附属医院住院治疗的590名心血管疾病患者为研究对象,应用TaqMan技术对ADRB1 Arg389Gly基因进行分型鉴定,分析不同性别、不同年龄、不同疾病人群ADRB1 Arg389Gly基因表达情况,并将南昌地区与已报道的不同地区基因表达情况进行比较。结果ADRB1 Arg389Gly基因分型结果符合Hardy-Weinberg平衡;南昌地区心血管疾病患者ADRB1 Arg389Gly基因型频率,在不同年龄人群中≥65岁GG基因型患者明显多于<65岁患者,差异有统计学意义(P<0.05);在不同疾病人群中AS组GC基因型频率明显少于NAS组差异有统计学意义(P<0.05);其他基因型及等位基因频率无显著差异(P>0.05);南昌地区与阿拉伯等七个地区基因型及等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);与淮安、上海、南印度地区基因型及等位基因频率比较,无显著差异(P>0.05)。结论南昌地区人群ADRB1 Arg389Gly基因符合Hardy-Weinberg平衡。ADRB1 Arg389Gly基因在南昌地区不同人群中的表达不一致,并且存在地域性和种族差异。

胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病不相关

目的 探讨中国汉族人群胰岛素受体底物 1(IRS- 1)基因 Gly972 Arg多态性与 2型糖尿病的关系。 方法 选取 10 2例 2型糖尿病患者及 10 2例糖耐量正常的患者配偶进行对照研究 ,应用聚合酶链反应——限制性片断长度多态性的方法进行胰岛素受体底物 1基因 Gly972 Arg多态性位点基因型检测。 结果 IRS- 1基因 Gly972 Arg突变频率在病例组和对照组均为 2 % ,明显低于白人。 结论 在中国汉族人群中 ,IRS- 1基因 Gly972 Arg突变不是

β2肾上腺素受体基因Arg16Gly位点多态性与华南人群哮喘相关性研究

目的探讨β2肾上腺素受体基因（ADRB2）SNP位点rs1042713即突变位点Arg16Gly的多态性与华南汉族人群支气管哮喘发病的相关性。方法采用病例对照研究,利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（MALDI-TOF-MS）对rs1042713进行基因分型，对实验结果运用X^2检验和二分类Logistic回归进行统计学相关性分析。结果rs1042713多态位点AA、AG、GG3种基因型在哮喘患者的频率为18．7％、76．0％和5．3％，与对照组（33．8％，44．6％和21．6%）相比具有显著差异（X^2=36．28，P〈O．001）；对年龄和性别进行校正后，发现相对于AA＋GG基因型，携带AG基因型的哮喘发病风险增加（OR=4.37，95％CI：2．64～7．23）。结论华南汉族人群哮喘的发病机制可能与SNP rs1042713位点的单核苷酸多态性有关,杂合子基因型AG为其发病的危险因素。

云南省重症新生儿黄疸与Gly71Arg基因多态性研究

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)编码序列Gly71Arg的多态性与云南省重症新生儿黄疸的关联性.方法 78例重症新生儿黄疸作为病例组,30例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规酚氯仿法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果病例组与对照组Gly71Arg等位基因多态性率分别为32.1%及13.3%,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);病例组中Gly71Arg突变型与野生型总胆红素值比较,结果提示突变型总胆红素值高于野生型,但差值无统计学意义(P>0.05).结论云南省重症新生儿黄疸的发生与Gly71Arg多态性密切相关,但总胆红素值在Gly71Arg多态性中差异无统计学意义.

β2-肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族男性甘油三酯水平的关系

探讨β2-肾上腺素能受体（β2-adrenergic receptor,β2-AR）基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族男性血清甘油三酯（TG）水平的关系。采集新疆阿勒泰地区265例30岁-60岁之间哈萨克族男性牧民的遗传标本,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性（PCR-RFLP）技术分析β2-AR基因Arg16/Gly多态性,观察各基因型和等位基因与TC水平的关系。（1）在扣除收缩压、舒张压、BMI和年龄等影响因素后,血清TG水平在β2-AR基因Arg16/Gly多态位点三种基因型间无统计学差异（P〉0.05）。（2）将人群按血清TG水平〈1.7mmol/L、（1.7-2.25）mmol/L、≥2.26mmol/L划分为正常组、边缘升高组及升高组3组,β2-AR基因Arg16/Gly多态位点三种基因型频率在TG正常、边缘升高及升高组3组中的分布无统计学差异（P（0.05）。β2-AR基因Arg16/Gly多态性与哈萨克族男性牧民的TG水平升高无关。

β_2-受体Arg16Gly、Gln27Glu多态性与临床疾病关系的研究进展

β_2肾上腺素能受体为一跨膜糖蛋白,含有7个疏水性跨膜结构区,属G蛋白耦联受体家族,由413个氨基酸组成,分子量为46KDa,广泛分布于血管壁和呼吸道的平滑肌细胞,参与调节血管张力和气过舒缩功能;此外,β_2受体还与脂肪的分解代谢有关。1993年,美国学者Re-ishauusE及其同事在β_2受体中发现了9个多态性,其中Arg16Gly和Gln27Glu两个多态性位于β_2受体的细胞外NH_2-端。

ADRB1基因多态性与收缩性心力衰竭相关性研究

目的探索β1-肾上腺素能受体(ADRB1)Arg389>Gly多态性与收缩性心力衰竭(SHF)患病风险是否独立相关。方法采用回顾性病例对照研究,获得1 716名受试者的基因血测序数据(sanger method),同时取得相关临床实验室检测、心电图和超声心动图检查的结果,并根据左室射血分数(LVEF)小于50%或二维超声心动图多节段的室壁收缩运动减低分为SHF组和无SHF组,观察ADRB1 Arg389Gly多态性、NT-pro BNP、LVEF等指标。结果在无SHF人群中,ADRB1 Arg389和Gly389等位基因频数(频率)分别为2 127(0.715)和849(0.285)(χ2=0.272,P>0.05),SHF人群的Arg389和Gly389的等位基因频数(频率)分别为331(0.726)和125(0.274)(χ2=1.892,P>0.05)。简单相关分析表明ADRB1基因多态性(Arg389Arg,Arg389Gly和Gly389Gly)与LVEF、NT-pro BNP和SHF之间无显著性相关(r分别为-0.004、0.007和0.007,P均>0.05)。进一步通过Logistic回归模型,调整心力衰竭的相关危险因素后,与基线Arg389Arg相比,ADRB1突变体与SHF患病风险无显著性独立相关(P均>0.05)。结论 ADRB1 Arg389Gly多态性与SHF患病风险无独立的相关性。

哮喘患儿β2-AR基因多态性与其肺功能改善效果的关系研究

目的分析哮喘患儿肺功能改善效果与β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性的关系,为改善哮喘患儿临床疗效提供参考依据。方法选取该院2019年1-12月收治的140例哮喘患儿作为病例组,另选取同时期健康儿童140例作为对照组,通过TaqMan-PCR法测定受试儿童β2-AR基因的Arg16Gly位点基因多态性。病例组给予沙美特罗替卡松干粉剂治疗3个月,比较2组受试儿童β2-AR基因分型及等位基因频率,并比较病例组不同基因分型患儿肺功能、临床疗效。结果病例组AA型比例显著低于对照组,GG型比例显著高于对照组,等位基因A频率显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗3个月后,疗效满意组AA型比例显著高于疗效差组,GG型比例显著低于疗效差组,等位基因A频率显著高于疗效差组,差异均有统计学意义(P<0.05)。AA型、AG型患儿第1秒用力呼气容积(FEV1)、FEV1/用力肺活量(FVC)、最大呼气流量(PEF)均显著高于治疗前和GG型,AA型患儿FEV1、FEV1/FVC、PEF均显著高于AG型,差异均有统计学意义(P<0.05)。多元logistic回归分析结果显示,年龄、AA型为哮喘患儿沙美特罗替卡松干粉剂疗效的保护因素(P<0.05);GG型、变应性鼻炎、缓解期停药为哮喘患儿沙美特罗替卡松干粉剂疗效的危险因素(P<0.05)。结论β2-AR基因的Arg16Gly位点可能与哮喘发病存在相关性,该位点变异可能造成患儿肺功能改善效果降低。

慢性心力衰竭患者Arg389Gly基因多态性与改善心室重塑及临床预后的关系

目的 探讨β1肾上腺素受体Arg389Gly基因多态性与慢性心力衰竭患者心功能变化情况及临床预后的关系。方法 选取2020年4月-2021年5月蚌埠医学院第一附属医院的慢性心力衰竭患者120例,根据Arg389Gly基因型将患者分成CC组(43例)、GC组(56例)、GG组(21例)3组。收集患者入院时的临床资料,出院后通过门诊或电话对其进行6个月的随访,分析3组患者药物治疗前后心功能变化情况及临床预后。结果 Arg389Gly基因型频率分别为35.8%(CC)、46.7%(GC)、17.5%(GG);随访6个月后,3组患者在氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)降幅、左心室射血分数(LVEF)升幅及左心室舒张末期内径(LVDD)、左心室收缩末期内径(LVDS)降幅上的差异均有统计学意义(均P<0.05),且CC组的改善情况显著优于GG组(P<0.017);3组患者的可溶性生长刺激表达基因2蛋白(sST2)降幅在随访至6个月时其差异有统计学意义(P=0.006),且CC组优于GG组(P=0.014)。在随访过程中出现了心源性死亡、因心力衰竭再入院、恶性心律失常事件的患者共44例,log-rank检验提示3组患者终点事件发生率的差异有统计学意义(P=0.026),Kaplan-Meier曲线提示CC组终点事件的发生率低于GG组。结论 Arg389Gly基因多态性与慢性心力衰竭患者的心功能变化及临床预后有关。

ADRB1389位点基因多态性对美托洛尔疗效影响的meta分析

目的探究β1肾上腺素受体389位点(rs 1801253)的基因多态性对美托洛尔疗效的影响。方法从中国知网、万方、维普、Embase、SCIE、PubMed等数据库检索从建库至今发表的关于ADRB1389位点基因多态性与美托洛尔有关的文献,通过纳入及排除标准筛选文献,并进行文献质量评价、提取数据,使用RevMan 5.3软件进行定量meta分析。结果最终纳入5篇文献,基因型分布包括:317例Gly389携带者(GG+GC),250例Arg389纯合突变型(CC)。在收缩压控制方面,美托洛尔在CC中疗效优于GG+GC(P=0.01),而突变杂合型GC与野生型GG之间无统计学差异(P=0.77);在舒张压控制方面,CC人群美托洛尔疗效显著优于GG+GC(P=0.0003),而GG与GC之间无统计学差异(P=0.68);在心率控制方面,CC人群美托洛尔疗效同样显著优于GG+GC(P=0.0006),而GC与GG之间无统计学差异(P=0.49)。结论不同的ADRB1389位点基因型对美托洛尔疗效有显著影响,且美托洛尔在CC人群中有更好的疗效,而GG和GC两基因型对美托洛尔疗效的影响无明显差异。

广西壮族人群CYP1B1基因Arg48Gly和Ala119Ser多态性研究

目的研究CYP1B1密码子48和119在广西壮族人群遗传特征。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术对278例广西壮族正常成人进行CYP1B1 Arg48Gly和Ala119Ser基因分型,并分析两位点基因型是否存在连锁不平衡、性别差异及与国内外其他人群分布频率差异。结果 CYP1B1 Arg48Gly和Ala119Ser基因分型无性别差异,且存在连锁不平衡(D'为0.81,r2为0.59),与国内四川和上海人群相应位点基因型分布频率无差异;但与日本、印度、波兰、美国黑人和白人等人群相应位点基因型分布频率差异有统计学意义(P<0.01)。结论广西壮族人群CYP1B1 Arg48Gly和Ala119Ser基因型分布频率无性别差异,且存在连锁不平衡,与其他部分种族存在明显差异。

β_2肾上腺素能受体基因多态性与岳西地区高血压患者血压的关系

目的探讨岳西地区人群β2肾上腺素能受体(ADRB2)基因Arg16Gly多态性与血压相关性。方法用RFLP方法对安徽省岳西地区487例高血压病患者及672例家属的β2肾上腺素能受体基因的Arg16/Gly多态性位点进行了检测,应用了以家系为基础的分析方法,分析了岳西地区成年高血压人群ADRB2多态位点与高血压的相关性。结果在岳西人群中,带有ADRB2Arg16等位基因的高血压病患者的收缩压(P=0.003)和舒张压(P=0.003)水平都较低,遗传对血压的影响更适合于共显性模型。结论ADRB2基因Gly16等位基因与高血压可能存在相关关系。