3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6例患儿的临床特征及遗传学分析

目的探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月-2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果。结果6例MCCD患儿中,男性4例,女性2例,平均就诊年龄为7 d,平均确诊年龄为45 d。1例小便气味异常,5例无临床症状。6例患儿血3-羟基异戊酰肉碱、尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸均增高,5例伴游离肉碱降低。共检出MCCC1基因变异6个:c.1630del(p.R544Dfs*2)、c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)、c.639+2T>A、c.761+1G>T、c.1331G>A(p.R444H),以及MCCC2基因变异3个:c.838G>T(p.D280Y)、c.592C>T(p.Q198*,366)、c.1342G>A(p.G448A),其中MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)未见文献报道。1例为母源性MCCD,患儿携带来自母亲的一个杂合变异。5例伴游离肉碱降低患儿予补充左卡尼汀,末次随访时游离肉碱均恢复至正常水平。结论MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)为新发现的变异,丰富了MCCC1基因变异谱。血氨基酸及酰基肉碱谱和尿有机酸谱联合基因检测有助于MCCD早期诊断和治疗,并为遗传咨询提供参考。

益气维血胶囊联合右旋糖酐铁治疗妊娠期缺铁性贫血的临床效果

目的 探讨妊娠期缺铁性贫血(IDA)患者采用益气维血胶囊联合右旋糖酐铁治疗的临床效果。方法 选取2018年1月至2023年9月在本院接受治疗的100例妊娠期IDA患者,以随机数字表法分为研究组(n=50)与对照组(n=50),对照组采用右旋糖酐铁治疗,研究组采用益气维血胶囊联合右旋糖酐铁治疗,对两组临床疗效、血常规指标、铁代谢指标、不良妊娠结局及不良反应进行比较。结果 研究组治疗有效率(96.00%)高于对照组(82.00%),差异有统计学意义(P <0.05);两组治疗后血常规指标[平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)]升高,差异有统计学意义(P <0.05),研究组较对照组更高,差异有统计学意义(P <0.05);两组治疗后血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)升高,差异有统计学意义(P <0.05),可溶性转铁蛋白受体(STFR)下降,差异有统计学意义(P <0.05),研究组SF、SI较对照组更高,差异有统计学意义(P <0.05),STFR更低,差异有统计学意义(P <0.05);研究组不良妊娠结局发生率(2.00%)低于对照组(16.00%),差异有统计学意义(P <0.05);研究组不良反应发生率(6.00%)低于对照组(24.00%),差异有统计学意义(P <0.05)。结论 益气维血胶囊联合右旋糖酐铁应用于妊娠期IDA患者的治疗中,能够提高临床疗效,改善血常规、铁代谢指标,降低不良妊娠结局、不良反应发生率。

缺硼对大豆根瘤结构和功能的影响

在营养液培养条件下以普通结瘤大豆 Ｂｒａｇｇ ｃｖ．［ Ｇｌｙｃｉｎｅ ｍ ａｘ （ Ｌ．） Ｍ ｅｒｒ］及其超结瘤突变体 ｎｔｓ３８２ 为实验材料，运用光学显微方法研究了硼对大豆根瘤结构的影响，并测定了根瘤固氮酶活性。结果表明，缺硼使根瘤结构受到严重破坏，并使固氮酶活性显著下降。

大豆苗期耐低磷性及其QTL定位

利用来自波高和南农94-156(耐低磷种质)的重组自交系群体NJ(SP)BN(151个家系),通过盆栽试验研究与耐低磷有关的性状,并进行耐低磷性状的QTL定位。初步结果表明,不施磷处理的总干重主要由单株磷吸收量决定,而与磷利用效率无关;而单株磷吸收量与根干重、根效率均极显著正相关,单株磷吸收量变异的76.2%由根效率决定。不施磷处理的根冠比(R/S)显著增加主要是茎干重无显著变化而根干重显著增加所致。在D1b+W、F、G、N和O等5个连锁群上共检测到7个QTL与耐低磷有关。分别可解释所对应性状表型变异的4.8%-17.0%,其中5个QTL的增效基因来自亲本波高,2个QTL的增效基因来自亲本南农94-156。

大豆7S球蛋白α'亚基缺失及(α'+α)亚基双缺失品系的回交转育

7S球蛋白α'与α亚基是大豆种子贮藏蛋白的重要组分,是影响大豆营养价值与加工品质的重要因子,同时还是主要的大豆致敏原,降低它们的含量是大豆品质改良育种的最新研究热点之一。以日本育种材料7S球蛋白(α'+α)-亚基双缺失型日B为供体亲本,黑龙江省主栽大豆品种东农47为受体亲本,采用回交转育方法,将α'与(α'+α)-亚基缺失特性导入东农47。结果表明,α'-缺失型(Cc)和(α'+α)-双缺失型(Cd)品系均能正常生长、结实,并能稳定遗传;Cc、Cd产量组分性状的平均值均远高于轮回亲本,蛋白质含量平均值均高于双亲,部分Cd株系籽粒蛋白质总量高达46.7%,脂肪含量平均值介于双亲之间,略高于日B;导入α'-缺失和(α'+α)双缺失性状后,绝大多数氨基酸组分含量和氨基酸总量提高,其中精氨酸和天门冬氨酸平均含量变幅最大。Cd株系籽粒含硫氨基酸含量(蛋氨酸与胱氨酸之和)及氨基酸总量分别比东农47高出0.11和5.56个百分点。说明通过常规育种重组α'-缺失或(α'+α)-双缺失性状即可提高大豆含硫氨基酸含量,并提高其他氨基酸组分含量及氨基酸总量,在Cc、Cd的BC2F3后代群体中有望筛选到α'-缺失或α'与α同时缺失的高产、高含硫氨基酸、优质大豆新品种。

三种大豆种子贮藏蛋白亚基缺失种质的筛选与鉴定

蛋白质组分改良是国内外大豆蛋白质品质育种的研究热点之一。大豆种子贮藏蛋白主要包括11S球蛋白和7Sβ-伴大豆球蛋白,它们也是大豆蛋白营养价值和功能特性的决定组分。利用我国自然突变产生的亚基缺失体材料通过聚合育种,并经聚丙烯酰胺凝胶电泳法（SDS-PAGE）分析鉴定表明：已获得A3＋α’亚基缺失、只含有β亚基、只含有α＋β亚基、只含有α’＋β亚基、只含有7S亚基和A5A4B3亚基缺失、A2A1aA1b含量极低、B1aB1bB2含量极低等系列单缺、双缺、多缺的贮藏蛋白亚基组成类型新种质,其中A3＋α’亚基缺失、只含有α＋β亚基、只含有7S亚基3种种质均能正常生长、结实,并稳定遗传;只含7S亚基类型大豆种子贮藏蛋白的7S组分总量含量最高;A3＋α’亚基缺失类型大豆种子贮藏蛋白11S组分总含量最高;在11S＋7S组分总量上由高到低依次是A3＋α’亚基缺失类型〉只含7S亚基类型〉只含α＋β亚基类型;11S/7S比值的变异范围在0.14-1.27。三种类型种质完熟期基本在105-111 d;百粒重基本一致;A3＋α’亚基缺失类型大豆单株产量最高平均为55.12 g;只含α＋β亚基类型蛋脂总量最低为57.6%,蛋白质含量由高到低依次为只含7S亚基类型、A3＋α’亚基缺失类型、只含α＋β亚基类型,脂肪含量由高到低依次为：只含α＋β亚基类型、只含7S亚基类型、A3＋α’亚基缺失类型。

甘氨酸螯合铁纳米脂质体对缺铁性贫血大鼠的补铁效果

研究了甘氨酸螯合铁纳米脂质体作为补铁剂对缺铁性贫血大鼠的补铁效果。通过对SD品系初断乳大鼠喂养缺铁基础饲料,建立缺铁性贫血大鼠模型,再用甘氨酸螯合铁纳米脂质体对缺铁性贫血大鼠补铁,并与甘氨酸螯合铁和硫酸亚铁进行比较。结果表明,甘氨酸螯合铁纳米脂质体能够显著增加大鼠血液中血红蛋白含量,提高血清铁含量,降低血清总铁结合力(P<0.05);并且它能够有效地促进大鼠肝脾组织中铁含量的增加。因而,甘氨酸螯合铁纳米脂质体可显著改善大鼠的缺铁性贫血状况,且比甘氨酸螯合铁和硫酸亚铁有更好的补铁效果。

低磷胁迫下大豆主要农艺性状的QTL定位

利用来自铁-7555（耐低磷种质）和凤59-15的重组自交系群体（110个家系）,通过盆栽试验研究与耐低磷有关的性状,并进行耐低磷性状的QTL定位。对所调查的相对株高、相对根系干质量、相对叶中磷含量和相对根系磷含量4个性状进行分析,结果表明,在N和O两个连锁群上共检测到3个QTL与耐低磷有关。分别可解释所对应性状表型变异的4.84%-18.2%,其中2个QTL的增效基因来自亲本铁-7555,1个QTL的增效基因来自亲本凤59-15。

甘氨酸螯合铁纳米脂质体对铁强化牛奶氧化稳定性和感官质量的影响

研究了以甘氨酸螯合铁纳米脂质体作为铁强化剂对牛奶氧化稳定性和感官质量的影响。通过反相蒸发法以蛋黄卵磷脂为主要壁材制备出了具有良好球形结构和均匀粒径分布的甘氨酸螯合铁纳米脂质体,将其加入牛奶中进行铁强化。分别用硫代巴比妥酸法、色差分析、粘度测定和浊度测定对牛奶铁强化前后及其贮藏期间的氧化稳定性和感官质量进行评价。结果表明:与以硫酸亚铁和甘氨酸螯合铁作为铁强化剂相比,以甘氨酸螯合铁纳米脂质体为铁强化剂的强化奶的脂质氧化程度更低,组织状态更稳定。

甘氨酸螯合亚铁治疗妊娠期缺铁性贫血的临床研究

目的探讨甘氨酸螯合亚铁治疗妊娠期缺铁性贫血的疗效及不良反应。方法采用多中心、前瞻性、病例对照的方法,202例缺铁性贫血的孕妇按门诊就诊号分为实验组(107例)和对照组(95例)。实验组给予甘氨酸螯合亚铁治疗,对照组给予多糖铁复合物治疗。治疗3个月,观察治疗前后患者的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、血清铁蛋白(SF)水平及不良反应的发生率。结果治疗3个月后,实验组的RBC(3.98±0.44)高于对照组(3.72±0.55),P=0.025;实验组的Hb(117.33±9.17)高于对照组(111.56±10.88),P=0.011;实验组SF为36.17,高于对照组的25.25,P=0.030。实验组出现1例胃肠道反应,对照组出现2例便秘,两组的不良反应比较无统计学意义。结论甘氨酸螯合亚铁可以治疗妊娠期缺铁性贫血,较多糖铁复合物更有效,并且未见增加不良反应率。

半定量RT-PCR法检测低磷胁迫下大豆根系质膜H^+-ATPase基因的表达

试验以大豆为材料,采用水培方法,以β-微管蛋白基因为内参基因,用半定量逆转录聚合酶链式反应(se-mi RT-PCR法)检测在低磷胁迫下大豆根系质膜H+-ATPase基因表达量的变化,以期建立适于检测该基因表达的semi RT-PCR试验体系。结果表明:在低磷胁迫2 h时,与对照相比基因表达量有所增加,在4 h时相对表达量达到最大,6 h略有下降。这表明大豆根系质膜H+-ATPase基因表达量的增加可能与适应低磷胁迫的逆境有关,半定量RT-PCR法可以用来检测特定基因在不同条件下的表达量。

缺铁敏感度不同的大豆品种对缺铁的适应机制

与供铁处理相比，对缺铁敏感的大豆品种“哈８３”幼苗在缺铁胁迫条件下根际没有酸化现象，根系对Ｆｅ（Ⅲ）的还原能力也没有明显增强。但抗缺铁的大豆品种“８７０１”幼苗根际则严重酸化，根系对Ｆｅ（Ⅲ）的还原能力显著增强；加入能抑制根系Ｈ＋－ＡＴＰ酶活性、减弱根际酸化作用的Ｈ＋－ＡＴＰ酶抑制剂正钒酸钠会降低根系对Ｆｅ（Ⅲ）的还原能力；说明根际酸化与根系还原Ｆｅ（Ⅲ）能力相互联系，初步证实根细胞原生质膜Ｈ＋－ＡＴＰ酶和缺铁诱导的还原酶相互偶联的假说。

甘氨酸亚铁对大鼠缺铁性贫血模型的影响

[目的]以Fe2+作为中心金属离子,合成一种氨基酸配合物-甘氨酸亚铁(FeGly2),并对其补血作用进行研究。[方法]用甘氨酸和Fe2+合成螯合铁,同时用红外光谱和原子吸收光谱对甘氨酸亚铁结构进行测定;并用大鼠贫血模型,观察甘氨酸亚铁补血作用。[结果]缺铁性贫血大鼠灌胃给予200mg/kgFeGly2和300mg/kgFeSO4制剂后,血液中血红蛋白(Hb)明显增加(P<0.01),而且200mg/kgFeGly2和300mg/kgFeSO4制剂的升高血红蛋白含量的作用相当。[结论]甘氨酸亚铁具有改善大鼠缺铁性贫血的作用。

大豆黄绿叶突变体NJ9903-5性状表现与基因定位研究

叶色突变体既可用于作物叶绿素合成、降解和光合作用等研究,也可作为标记基因为作物育种利用。本文对一个新发现的大豆黄绿叶自发突变体NJ9903-5进行遗传鉴定。结果表明:从对生真叶开始,该突变体幼嫩叶呈黄色,随着生长叶片逐渐转变为绿色。黄化叶片叶绿体数目下降,基质片层减少且排列疏松,叶绿素a、b、类胡萝卜素含量都极显著下降;其对株高、主茎节数、单株粒数、单株荚数有负效应,但对百粒重、蛋白质含量、油脂含量影响小,杂交后代中上述性状变异大。3个杂交群体遗传分析表明该性状受一对隐性核基因控制,利用F2隐性个体将目标基因ygl定位在SSR标记BARCSOYSSR_02_1445和BARCSOYSSR_02_1477之间约366 kb区段,包含36个候选基因。测序分析发现在突变体中,叶绿体膜转运蛋白相关基因Glyma.02G233700第1个外显子第38个碱基G缺失,移码突变导致蛋白翻译提前终止,结合前人研究结果,推测其为黄绿叶的目的基因ygl。

脂质体理化参数对甘氨酸螯合铁脂质体吸收的影响

采用大鼠在体单向肠灌流法,以吸收速率常数(Ka)和表观渗透系数(Papp)为指标,评价了主要理化参数对甘氨酸螯合铁脂质体的吸收效率的影响。结果表明,壁材中随着胆固醇和吐温80含量增加,卵磷脂与胆固醇由20∶0(g/g)提高到20∶2(g/g);卵磷脂与吐温80由10∶0(g/g)提高到10∶5(g/g);以及卵磷脂与芯材由10∶1(g/g)提高到10∶2(g/g)有利于甘氨酸螯合铁脂质体的吸收;但随着胆固醇、吐温80以及芯材含量的进一步增加,甘氨酸螯合铁脂质体吸收下降。随着粒子平均粒径由100 nm增加到1000 nm,甘氨酸螯合铁脂质体是Ka和Papp分别降低到了43%~65%和24%~40%。此外,与甘氨酸螯合铁相比,经脂质体包封后其吸收效率显著提高。因此,脂质体可能不仅是一种载体,它还可能影响芯材的吸收过程,脂质体的壁材组成、粒径大小等理化参数对其吸收有显著影响,而合理的理化参数有利于提高脂质体的吸收效率。

半夏泻心汤加减联合甘精胰岛素对脾肾阳虚型糖尿病患者的疗效研究

目的:观察半夏泻心汤加减联合甘精胰岛素治疗脾肾阳虚型糖尿病的疗效。方法:2016年2月-2018年4月收治2型糖尿病患者120例,随机分为两组,各60例。对照组采用甘精胰岛素治疗,观察组在对照组基础上采用半夏泻心汤加减治疗,比较两组治疗效果。结果:观察组治疗总有效率显著优于对照组,且观察组治疗后空腹血糖、餐后2 h血糖及糖化血红蛋白等指标水平均显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:半夏泻心汤加减联合甘精胰岛素治疗脾肾阳虚型糖尿病疗效显著。

高甲硫氨酸血症的研究现状

高甲硫氨酸血症是一组以血浆甲硫氨酸升高而定义的疾病组群,临床上较为罕见,其原因包括遗传因素和非遗传因素。甲硫氨酸代谢途径异常影响甲基转移过程,是高甲硫氨酸血症最常见的遗传因素。大多数患者无临床表现,或仅有生化异常,有临床症状的患者亦无特异性,如精神发育迟滞、认知障碍、中度肝肿大、肌张力低下、Marfans综合征样体型、骨质疏松及心脑血管疾病等。治疗上主要推荐低甲硫氨酸饮食,同时强调新生儿筛查的重要性。产前诊断可以减少出生缺陷的发生,但其必要性仍存在争议。远期预后尚不可知,需定期监测血浆甲硫氨酸水平,个体化随访是评估预后的关键。

不同浓度甘氨酸铁对猪肾细胞铁调基因表达的调节作用

铁是新生动物重要的必需微量元素之一。铁营养对母猪胎儿生长发育和新生仔猪铁代谢具有重要生物学意义。本试验建立猪肾细胞缺铁模型补加甘氨酸铁,通过荧光定量PCR检测促红细胞生成素(Erythropoietin,EPO),低氧诱导因子-1(Hypoxia-inducible factor,HIF-1)和血管内皮生长因子(Vascular endothelial growth factor,VEGF)的基因表达情况,研究甘氨酸铁对猪肾细胞铁代谢基因表达的影响。结果表明,适宜浓度的去铁胺(Deferoxamine,DFO)可有效降低猪肾细胞内铁含量,成功构建猪肾细胞缺铁模型。缺铁细胞添加甘氨酸铁可有效增加细胞内铁含量。添加甘氨酸铁可调控铁代谢基因EPO、HIF-1和VEGF的表达,其信号传导通路需进一步研究。