糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析

目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况。结果在7例患者的14个等位基因中均检出致病突变。包括已报道突变4个:c.1735+1G>T、c.665-1G>A、c.958+1G>T和c.4284T>G;新突变4个:c.202delG、c.1017delT、c.1251dupA和c.2546+1G>T。已知剪切突变c.1735+1G>T在本组患者中最常见,占42.9%。结论本研究共检出致病突变8种。剪切突变c.1735+1G>T很可能是中国人种糖原累积症Ⅲ型患者AGL基因最常见的致病突变。

人糖原脱枝酶基因在染色体上的定位研究

人糖原脱枝酶具有糖原降解所必需的寡葡聚糖转移酶和α-Ⅰ,6-糖苷酶的催化活性,该酸缺乏则引起Ⅲ型糖原贮积症。最近已克隆出为人肌肉组织糖原脱枝酶编码的cDNA。经人—鼠杂种细胞嵌板分析,该cDNA克隆被定位于人Ⅰ染色体,进一步用染色体原位杂交技术进行区域定位,确定糖原脱枝酶基因位于lp21。

一个糖原累积症Ⅲa型家系的临床特点及AGL基因突变分析

目的探讨一个糖原累积症Ⅲa型家系的临床及AGL基因突变的特点。方法收集患儿的诊断、治疗和随访资料，分析其临床特点。提取患儿及其父母外周血DNA，用聚合酶链式反应扩增AGL基因的全部外显子及侧翼序列，通过直接测序寻找致病突变。结果AGL基因型为c．3710—3711delTA／IVSl4＋IG〉T，前者为来自于母亲，尚未见于报道；后者为来自于父亲的剪接位点突变。结论综合其临床及分子生物学特点，该患儿被诊断为糖原累积症Ⅲa型合并球后视神经炎。