Goldeneye 20A试剂盒检测发现TPOX基因座三等位基因一例

本文报道了二联体检案中孩子的TPOX基因座上检测到三等位基因1例。采用Goldeneye 20A试剂盒检测,3500DX遗传分析仪电泳,Genemapper基因分型软件基因分型,确认其基因分型为(8,9,11)。亲子鉴定中检测到三等位基因时,在排除污染前提下,至少需两种试剂盒检测确认,以保证鉴定结果及PI计算的可靠性。为提高检案的准确性,需谨慎对待三等位基因的检测、峰型判断、分析和确认,进而也可为产生三等位基因的可能机制提供基础信息。

Goldeneye^(TM)DNA身份鉴定系统22NC在福建汉族人群的遗传多态性和法医学应用价值

目的调查Goldeneye^(TM)DNA身份鉴定系统22NC所包含的21个常染色体短串联重复序列(STR)基因座在福建汉族人群中的遗传多态性,并对其法医学应用进行研究。方法应用该试剂盒对562例福建地区健康无关个体的21个常染色体STR基因座进行检测,计算等位基因频率、群体遗传多样性参数及连锁不平衡状况,并分析福建汉族人群与其他地区人群之间的基因频率分布差别情况。结果562例无关个体中,21个常染色体STR基因座共观察到229个等位基因,等位基因频率为0.0009~0.3754,具有较高的个体识别率和非父排除率,且均符合Hardy-Weinberg平衡,与其他地区人群部分基因频率分布差别有统计学意义(P<0.0024)。结论Goldeneye^(TM)DNA身份鉴定系统22NC在福建汉族人群中具有较高的遗传多态性,对群体遗传学研究有重要意义和法医学应用价值。

Goldeneye 25A身份识别系统在回族人群的法医遗传学多态性

目的调查Goldeneye 25A身份识别系统所包含的STR基因座在回族人群中的法医遗传学信息,用于指导本地区回族人群的法医学分析。方法应用Goldeneye 25A身份识别系统对湖南长沙市所采集的200名回族健康无关个体进行STR基因座分型检测,统计分析STR基因座的频率数据及法医学参数信息。结果 Goldeneye 25A身份识别系统中包含的23个常染色体STR基因座在回族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(H-W平衡),基因座之间相互独立,累积个体识别概率为1-6.88×10^(-29),累积非父排除概率为1-7.67×10^(-11)。其中含有的DYS391基因座在回族人群中的基因变异度为0.4547,父权排除概率为0.4524。结论 Goldeneye 25A身份识别系统中含有的STR基因座在回族人群中具有良好的多态性,可应用于法医实际检案及相关科研工作中。

GOLDENEYE 梦中画卷

Goldeneye曾牵绕着伊恩·弗莱明的梦。在那个战火硝烟的年代,沐浴阳光、享受自由都是遥不可及的梦。当战争结束,和平悄然而至,伊恩·弗莱明建造了Goldeneye,还原了这幅曾令他魂牵梦绕的梦中画卷……

GoldenEye 16BT体系在ABO基因及亲子鉴定中的应用评估

目的:调查湖南地区汉族ABO血型及其基因型,评估GoldenEye 16BT体系在血型与亲子鉴定中的检验能力。方法:以533例亲子鉴定案例为基础,用抗A(B)血清检测1248个个体的血清学血型,观察和分析GoldenEye 16BT体系在ABO基因型检测和15个STR基因座的遗传学数据资料。结果:(1)1248个个体中,1245(97.76%)个个体的血清学血型与基因型检测结果相符,有3例O型血经基因检测发现1例含A基因、2例含B基因。688名无关个体血清学血型A>O>B>AB,等位基因频率O>A>B。(2)GoldenEye 16BT体系累计个体识别能力为0.9999999999999999971,累积非父排除率为0.999999999999971。533例亲子鉴定中有380例肯定亲权关系,153例排除亲权关系;11例中有1个STR基因座发生突变。结论:GoldenEye 16BT体系用于ABO基因型检测与亲权鉴定是高效、可靠的。

Goldeneye^(TM)20A和Sinofiler^(TM)试剂盒的比较研究

目的比较GoldeneyeTM20A和SinofilerTM试剂盒的技术性能指标。方法从灵敏度、杂合等位基因峰高均衡性、耐受性、混合样本检测及等位基因分型结果 5个方面对GoldeneyeTM20A试剂盒和SinofilerTM试剂盒进行了比较。结果两种试剂盒的检测灵敏度值均为125pg;两种试剂盒在不同模板量扩增得到的杂合子平均峰高比值相近;GoldeneyeTM20A试剂盒对血红素抑制剂的耐受性略好于SinofilerTM试剂盒,当血红素含量为80μmol/L也可以得到完整的分型结果;两种试剂盒对7:1和1:7比例的混合样本都能得到主要与次要成分的完整等位基因分型结果。同一样本两种试剂盒在15个共有基因座上的分型结果完全相同。结论两种试剂盒的性能无明显差别,均能满足检验需要。GodeneyeTM20A试剂盒只需一次检验即可得到19个常染色体STR基因座和1个性别基因座的分型信息,在法庭科学检验和DNA数据库建设中具有较高的应用价值。

多种载体人体生物检材直扩方法在DNA数据库建库中的实验研究

目的研究适合基层法医DNA实验室建立DNA数据库的新产品和方法.方法采用国产Goldeneye 20A-M免提取试剂盒对3 977份多种建库人体生物检材进行检测,并对多种人体生物检材的结果进行比较.同时探索Whatman FTA卡的洗脱方法.结果直接用免提取试剂盒进行实验研究,检出率为99.4%,对保存了1 a的普通血滤纸、棉签血痕、纱布血痕、AuSBio卡、公安部物证鉴定中心监制的采血卡检出成功率高达100%,口腔拭子和FTA分别为97.1%和98.5%.Whatman FTA卡经过1%的Triton X-100洗脱1次,检出成功率可以达到100%.结论 Goldeneye 20A-M免提取试剂盒可以用多种载体人体生物检材做为直扩样本进行DNA建库,是一种简单、快捷的DNA建库方法.

漳州地区汉族人群19个STR基因座的遗传多态性研究

目的：调查19个STR基因座漳州地区汉族人群的多态性分布。方法：应用Goldeneye 20A荧光复合扩增系统对553个无关个体的19个STR基因座进行检验分析,进而统计群体遗传学参数。结果：获得19个STR基因座的等位基因频率分布及等位基因数,相关参数为：杂合度观察值（H）为0.5859-0.9241,个体体识别力（DP）为0.7810-0.9851,非父排除率（PE）为0.2743-0.8448,多态信息含量（PIC）为0.5414-0.9075。结论：上述19个STR基因座在漳州地区汉族人群具有丰富的遗传多态性,适用于各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。

3种国产化试剂盒与Identifiler^(TM)试剂盒检验结果比较

目的比较3种常用国产化PCR扩增试剂盒与IdentifilerTM试剂盒的检验结果。方法对455份中国汉族无关个体血样,分别用IdentifilerTM、DNA TyperTM15、GoldenEye 16BT、AGCU17+1 4种试剂盒进行检测,对其中共有的11个基因座位分型结果进行比较,并对有差异的样本进行测序分析。结果 3种国产化试剂盒在455份样本中,发现4例样本的分型结果有差异,差异率为0.88%。其中,DNA TyperTM15试剂盒CSF1PO基因座发现1例等位基因丢失,AGCU17+1试剂盒D18S51基因座发现1例等位基因扩增不平衡,测序结果表明,2例均系点突变导致;GoldenEye16BT试剂盒D21S11基因座发现2例假3峰型,其中1例测序未发现碱基突变,分析3峰原因可能是stutter滑脱峰所致。结论与IdentifilerTM试剂盒比较,3种国产化试剂盒均有分型差异现象,成因不同,在实践中应给予注意。

ABO基因分型与多重STR联合检测在法医学中的应用

目的建立ABO基因型和Goldeneye16A试剂盒联合检测的方法,并评价其在法医学实践中的应用价值。方法将6种ABO基因型(A/A,A/O,B/B,B/O,A/B,O/O)的序列特异性引物(PCR-SSP)检测方法与Goldeneye16A试剂盒相整合进行同步分型。通过对460份男性个体血痕样本、9947A DNA及90份案件样本进行检测,考察方法的一致性、灵敏度及对法庭科学检材的适用性。结果应用本文方法可同时检出6种ABO基因型和15个常染色体STR基因座及性别决定基因座,检测灵敏度为125pg,其中ABO基因检测灵敏度达63pg。460份男性血痕和90份案件检材证实该联合分型方法用于各类检材结果准确、稳定。结论本文ABO基因分型与多重STR联合检测方法,适用于各类含有核细胞的生物检材,在法庭科学DNA鉴定中有较好的应用前景。