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NR2E3基因纯合新突变致Goldmann-Favre综合征一家系
被引量:
1
1
作者
白周现
胡爽
孔祥东
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期541-545,共5页
目的检测一回族近亲婚配家系Goldmann-Favre综合征患者的致病基因突变。方法一回族近亲婚配家系2代4名成员纳入研究。采集患者和其他3名正常表型成员的外周静脉血,提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证NR2E3基因突...
目的检测一回族近亲婚配家系Goldmann-Favre综合征患者的致病基因突变。方法一回族近亲婚配家系2代4名成员纳入研究。采集患者和其他3名正常表型成员的外周静脉血,提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证NR2E3基因突变位点。通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道,通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果患者存在NR2E3基因c.925C>T(p.R309W)错义突变,该纯合突变导致其编码的光感受器特异的视网膜核受体第309位氨基酸由精氨酸变为色氨酸。患者父母分别为NR2E3基因c.925C>T(p.R309W)杂合突变携带者。NR2E3基因产物蛋白309氨基酸位点在物种间具有高度保守性,蛋白质预测软件预测该变异为有害突变。结论NR2E3基因c.925C>T(p.R309W)位点纯合突变是该患者的致病基因。
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关键词
goldmann.favre综合征
NR2E3基因
突变
原文传递
Goldmann—Favre综合征二例
被引量:
3
2
作者
王凯
黎晓新
姜燕荣
《中华眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第9期847-850,共4页
Goldmann-Fayre综合征是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,其典型表现包括早期夜盲、双眼视力进行性下降、眼底不典型的视网膜色素萎缩性改变及玻璃体的退行性变。此外,可以合并有白内障、视网膜或黄斑劈裂、黄斑水肿,全视野闪光视网...
Goldmann-Fayre综合征是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,其典型表现包括早期夜盲、双眼视力进行性下降、眼底不典型的视网膜色素萎缩性改变及玻璃体的退行性变。此外,可以合并有白内障、视网膜或黄斑劈裂、黄斑水肿,全视野闪光视网膜电图有特征性改变。我院曾于2003至2007年收治2例Gotdmann-Favre综合征患者,现将其临床资料分析报告如下。
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关键词
goldmann
综合征
常染色体隐性遗传疾病
全视野闪光视网膜电图
视网膜色素
黄斑水肿
特征性改变
双眼视力
原文传递
题名
NR2E3基因纯合新突变致Goldmann-Favre综合征一家系
被引量:
1
1
作者
白周现
胡爽
孔祥东
机构
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
出处
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期541-545,共5页
基金
郑州大学第一附属医院院内青年创新基金(YNQN2017008)
文摘
目的检测一回族近亲婚配家系Goldmann-Favre综合征患者的致病基因突变。方法一回族近亲婚配家系2代4名成员纳入研究。采集患者和其他3名正常表型成员的外周静脉血,提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证NR2E3基因突变位点。通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道,通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果患者存在NR2E3基因c.925C>T(p.R309W)错义突变,该纯合突变导致其编码的光感受器特异的视网膜核受体第309位氨基酸由精氨酸变为色氨酸。患者父母分别为NR2E3基因c.925C>T(p.R309W)杂合突变携带者。NR2E3基因产物蛋白309氨基酸位点在物种间具有高度保守性,蛋白质预测软件预测该变异为有害突变。结论NR2E3基因c.925C>T(p.R309W)位点纯合突变是该患者的致病基因。
关键词
goldmann.favre综合征
NR2E3基因
突变
Keywords
goldmann
-
favre
syndrome
NR2E3 gene
Mutation
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
原文传递
题名
Goldmann—Favre综合征二例
被引量:
3
2
作者
王凯
黎晓新
姜燕荣
机构
北京大学人民医院眼科
出处
《中华眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第9期847-850,共4页
文摘
Goldmann-Fayre综合征是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,其典型表现包括早期夜盲、双眼视力进行性下降、眼底不典型的视网膜色素萎缩性改变及玻璃体的退行性变。此外,可以合并有白内障、视网膜或黄斑劈裂、黄斑水肿,全视野闪光视网膜电图有特征性改变。我院曾于2003至2007年收治2例Gotdmann-Favre综合征患者,现将其临床资料分析报告如下。
关键词
goldmann
综合征
常染色体隐性遗传疾病
全视野闪光视网膜电图
视网膜色素
黄斑水肿
特征性改变
双眼视力
分类号
R686 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
NR2E3基因纯合新突变致Goldmann-Favre综合征一家系
白周现
胡爽
孔祥东
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
1
原文传递
2
Goldmann—Favre综合征二例
王凯
黎晓新
姜燕荣
《中华眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
3
原文传递
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