Goosecoid基因突变与先天性小耳畸形的关系

目的:对收集的43例先天性小耳畸形患者进行遗传因素分析,对Goosecoid(GSC)基因测序,探讨GSC基因与先天性小耳畸形的关系。方法:采集43例小耳畸形患者的外周血提取基因组DNA,对GSC基因的三个外显子分别设计引物,经PCR扩增纯化后直接测序。结果:6例患者在第二外显子的第197bp处发生了C→T的同义突变,编码氨基酸仍为酪氨酸;2例患者在第三外显子的第125bp处发生了A→G的错义突变,编码氨基酸由谷氨酸变成谷氨酰胺。结论:在先天性小耳畸形的患者中发现了GSC基因的突变。

Goosecoid基因与颅颌面形态发生研究进展

Goosecoid（GSC）基因是同源异型框基因，是组织者基因之一。该基因在鼠、斑马鱼和人中高度保守，都由3个保守的外显子一内含子边界分割的外显子构成，可与DNA结合，起转录因子的作用。其最先表达于原肠胚，之后在形态发生期表达于第一、二鳃弓处，通过对不同物种的研究发现其在颅颌面，肋骨及外胚层的形态发生中起重要作用。研究发现GSC的表达在胚胎发育过程中具有时相性，并在神经嵴细胞的迁移中发挥作用。该基因的缺失或突变可以导致颅颌面部的多种畸形，如下颌发育不全、中耳、外耳形成障碍等。其他外界因素导致该基因无法正常表达时也可引起类似畸形。通过对人半面短小症家系的基因连锁分析，研究者认为该基因主要为候选基因。现对该基因在胚胎发育过程中的作用及导致机体发育异常机制方面的研究进展作一简要综述。