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9例色素异常性皮肤淀粉样变患者GPNMB基因序列分析
被引量:
3
1
作者
冯婉婷
吴芳芳
+1 位作者
陈俊溢
杨斌
《皮肤性病诊疗学杂志》
2021年第3期170-173,189,共5页
目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(ACD)患者的临床特征及GPNMB基因突变情况。方法:回顾性分析9例ACD患者的临床资料,对患者及部分患者父母进行GPNMB基因检测和序列分析,采用Mutation-Taster预测突变位点的致病性。结果:9例患者中:c.565C...
目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(ACD)患者的临床特征及GPNMB基因突变情况。方法:回顾性分析9例ACD患者的临床资料,对患者及部分患者父母进行GPNMB基因检测和序列分析,采用Mutation-Taster预测突变位点的致病性。结果:9例患者中:c.565C>T纯合突变6例,其中4例经家系验证符合常染色体隐性遗传;c.660T>G、c.10561056delT、c.754G>A致病突变各1例。结论:c.565C>T可能为我国ACD患者的常见突变位点,新发位点c.754G>A的致病性和功能仍有待深入研究。
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关键词
色素异常性皮肤淀粉样变
原发性皮肤淀粉样变
gpnmb
基因
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职称材料
色素异常性皮肤淀粉样变病一家系GPNMB基因突变检测
2
作者
曾盛强
曾丽月
+4 位作者
周小漫
高春柳
邹圳剑
林上清
任军
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第1期32-39,共8页
目的 对1个色素异常性皮肤淀粉样变病家系的3例有临床表型患者及5例无症状家系成员的GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因与遗传模式。方法 收集先证者血液、口腔拭子样本及部分家系成员口腔拭子样本并提取DNA,对先证者行高通量全外...
目的 对1个色素异常性皮肤淀粉样变病家系的3例有临床表型患者及5例无症状家系成员的GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因与遗传模式。方法 收集先证者血液、口腔拭子样本及部分家系成员口腔拭子样本并提取DNA,对先证者行高通量全外显子测序寻找致病变异,并采用Sanger测序对家系内部分成员进行致病变异的检测。结果 该家系存在GPNMB基因的第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)突变,其中先证者GPNMB基因存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合突变,其父亲、母亲、姑妈、两位姐姐GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)杂合无义变异。结论 GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异为该色素异常性皮肤淀粉样变病家系患者的致病原因,遗传模式为不完全显性,且存在不同表现度,该突变位点的新遗传模式在国内尚未查到有相同的报道。
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关键词
色素异常性皮肤淀粉样变病
gpnmb
基因
全外显子测序
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职称材料
Gpnmb基因在BXD重组近交系小鼠眼组织的表达差异和基因调控网络分析
3
作者
陆宏
张俊芳
+3 位作者
管怀进
胡楠
帅捷
陆璐
《江苏医药》
CAS
北大核心
2014年第2期138-140,I0001,共4页
目的研究色素播散综合征(PDS)和色素性青光眼(PG)致病基因糖蛋白神经调节肽B相关基因(Gpnmb)在BXD重组近交系(BXD RI)小鼠眼组织的表达差异及其基因调控网络。方法采用Affymetrix基因芯片检测确定68个品系的BXD RI小鼠眼组织中Gpnmb基...
目的研究色素播散综合征(PDS)和色素性青光眼(PG)致病基因糖蛋白神经调节肽B相关基因(Gpnmb)在BXD重组近交系(BXD RI)小鼠眼组织的表达差异及其基因调控网络。方法采用Affymetrix基因芯片检测确定68个品系的BXD RI小鼠眼组织中Gpnmb基因的表达差异。采用基因表达数量性状基因座(eQTL)分析方法,结合GeneNetwork网站上的在线分析工具,研究差异表达的特征,进而构建Gpnmb基因调控网络。结果 Gpnmb在BXD RI眼组织中平均表达水平为10.92,不同品系小鼠表达量存在差异。Gpnmb基因为顺式作用的eQTL,End3基因是其下游候选基因。基于和Gpnmb高度相关基因的基因网络得以构建。结论构建Gpnmb基因调控网络,为PDS和PG发病机制的深入研究提供线索。
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关键词
糖蛋白神经调节肽B相关基因
色素性青光眼
基因网络
BXD重组近交系小鼠
原文传递
GPNMB基因纯合变异导致色素异常性皮肤淀粉样变性一家系
被引量:
3
4
作者
沙艳伟
李琳
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第2期123-126,共4页
目的对1个色素异常性皮肤淀粉样变性家系的3例患者的GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因。方法对先证者行高通量测序,采用生物信息学方法寻找致病基因变异,并通过Sanger测序对家系内成员是否携带变异进行验证。结果先证者及其哥哥、...
目的对1个色素异常性皮肤淀粉样变性家系的3例患者的GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因。方法对先证者行高通量测序,采用生物信息学方法寻找致病基因变异,并通过Sanger测序对家系内成员是否携带变异进行验证。结果先证者及其哥哥、妹妹GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合无义变异,其变异后蛋白发生截短进而蛋白功能丧失。父亲携带c.565C>T(p.Arg189X)杂合变异,母亲因死亡无法验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.565C>T变异为可能致病性变异(PS3+PM2+PP1+PP3)。结论GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异可能为该色素异常性皮肤淀粉样变性家系患者的致病原因,新变异的检出拓宽了GPNMB基因的变异谱。
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关键词
色素异常性皮肤淀粉样变性
gpnmb
基因
高通量测序
原文传递
题名
9例色素异常性皮肤淀粉样变患者GPNMB基因序列分析
被引量:
3
1
作者
冯婉婷
吴芳芳
陈俊溢
杨斌
机构
广东医科大学第一临床医学院
南方医科大学皮肤病医院
出处
《皮肤性病诊疗学杂志》
2021年第3期170-173,189,共5页
基金
南方医科大学皮肤病医院临床研究项目(LC201901)。
文摘
目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(ACD)患者的临床特征及GPNMB基因突变情况。方法:回顾性分析9例ACD患者的临床资料,对患者及部分患者父母进行GPNMB基因检测和序列分析,采用Mutation-Taster预测突变位点的致病性。结果:9例患者中:c.565C>T纯合突变6例,其中4例经家系验证符合常染色体隐性遗传;c.660T>G、c.10561056delT、c.754G>A致病突变各1例。结论:c.565C>T可能为我国ACD患者的常见突变位点,新发位点c.754G>A的致病性和功能仍有待深入研究。
关键词
色素异常性皮肤淀粉样变
原发性皮肤淀粉样变
gpnmb
基因
Keywords
amyloidosis cutis dyschromic
primary cutaneous amyloidosis
gpnmb gene
分类号
R597.2 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
色素异常性皮肤淀粉样变病一家系GPNMB基因突变检测
2
作者
曾盛强
曾丽月
周小漫
高春柳
邹圳剑
林上清
任军
机构
福建医科大学临床医学部
厦门大学附属中山医院皮肤科
厦门大学附属妇女儿童医院输血科
厦门大学公共卫生学院分子遗传联合检测研究中心
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第1期32-39,共8页
基金
福建省自然科学基金资助项目(2021J05274)
厦门市科技计划项目(3502Z20214ZD1039)
厦门市科技计划项目(3502Z20209035)。
文摘
目的 对1个色素异常性皮肤淀粉样变病家系的3例有临床表型患者及5例无症状家系成员的GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因与遗传模式。方法 收集先证者血液、口腔拭子样本及部分家系成员口腔拭子样本并提取DNA,对先证者行高通量全外显子测序寻找致病变异,并采用Sanger测序对家系内部分成员进行致病变异的检测。结果 该家系存在GPNMB基因的第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)突变,其中先证者GPNMB基因存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合突变,其父亲、母亲、姑妈、两位姐姐GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)杂合无义变异。结论 GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异为该色素异常性皮肤淀粉样变病家系患者的致病原因,遗传模式为不完全显性,且存在不同表现度,该突变位点的新遗传模式在国内尚未查到有相同的报道。
关键词
色素异常性皮肤淀粉样变病
gpnmb
基因
全外显子测序
Keywords
Amyloidosis cutis dyschromica
gpnmb gene
Whole-exome sequencing
分类号
R758.6 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
下载PDF
职称材料
题名
Gpnmb基因在BXD重组近交系小鼠眼组织的表达差异和基因调控网络分析
3
作者
陆宏
张俊芳
管怀进
胡楠
帅捷
陆璐
机构
南通大学附属医院眼科
美国田纳西大学医学中心
出处
《江苏医药》
CAS
北大核心
2014年第2期138-140,I0001,共4页
基金
江苏省自然科学基金(BK2008186)
南通市社会事业创新与示范计划(HS2011005)
文摘
目的研究色素播散综合征(PDS)和色素性青光眼(PG)致病基因糖蛋白神经调节肽B相关基因(Gpnmb)在BXD重组近交系(BXD RI)小鼠眼组织的表达差异及其基因调控网络。方法采用Affymetrix基因芯片检测确定68个品系的BXD RI小鼠眼组织中Gpnmb基因的表达差异。采用基因表达数量性状基因座(eQTL)分析方法,结合GeneNetwork网站上的在线分析工具,研究差异表达的特征,进而构建Gpnmb基因调控网络。结果 Gpnmb在BXD RI眼组织中平均表达水平为10.92,不同品系小鼠表达量存在差异。Gpnmb基因为顺式作用的eQTL,End3基因是其下游候选基因。基于和Gpnmb高度相关基因的基因网络得以构建。结论构建Gpnmb基因调控网络,为PDS和PG发病机制的深入研究提供线索。
关键词
糖蛋白神经调节肽B相关基因
色素性青光眼
基因网络
BXD重组近交系小鼠
Keywords
gpnmb gene
Pigmentary glaucoma
gene
network
BXD recombinant inbredmice
分类号
R775 [医药卫生—眼科]
原文传递
题名
GPNMB基因纯合变异导致色素异常性皮肤淀粉样变性一家系
被引量:
3
4
作者
沙艳伟
李琳
机构
厦门大学附属妇女儿童医院
首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第2期123-126,共4页
基金
国家自然科学基金(81871200)。
文摘
目的对1个色素异常性皮肤淀粉样变性家系的3例患者的GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因。方法对先证者行高通量测序,采用生物信息学方法寻找致病基因变异,并通过Sanger测序对家系内成员是否携带变异进行验证。结果先证者及其哥哥、妹妹GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合无义变异,其变异后蛋白发生截短进而蛋白功能丧失。父亲携带c.565C>T(p.Arg189X)杂合变异,母亲因死亡无法验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.565C>T变异为可能致病性变异(PS3+PM2+PP1+PP3)。结论GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异可能为该色素异常性皮肤淀粉样变性家系患者的致病原因,新变异的检出拓宽了GPNMB基因的变异谱。
关键词
色素异常性皮肤淀粉样变性
gpnmb
基因
高通量测序
Keywords
Amyloidosis cutis dyschromica
gpnmb gene
Whole-exome sequencing
分类号
R751 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
9例色素异常性皮肤淀粉样变患者GPNMB基因序列分析
冯婉婷
吴芳芳
陈俊溢
杨斌
《皮肤性病诊疗学杂志》
2021
3
下载PDF
职称材料
2
色素异常性皮肤淀粉样变病一家系GPNMB基因突变检测
曾盛强
曾丽月
周小漫
高春柳
邹圳剑
林上清
任军
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
下载PDF
职称材料
3
Gpnmb基因在BXD重组近交系小鼠眼组织的表达差异和基因调控网络分析
陆宏
张俊芳
管怀进
胡楠
帅捷
陆璐
《江苏医药》
CAS
北大核心
2014
0
原文传递
4
GPNMB基因纯合变异导致色素异常性皮肤淀粉样变性一家系
沙艳伟
李琳
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021
3
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