重组人生长激素对矮小症患儿rs66593747基因位点不同基因型及IGF-1的影响

目的研究重组人生长激素(rhGH)对生长激素缺乏性矮小症(GHD)患儿rs66593747基因位点不同基因型及胰岛素样增长因子-1(IGF-1)水平的影响。方法选取GHD患儿126例作为观察组,另选取同期健康体检儿童100例作为对照组,观察组患儿接受rhGH治疗。收集受试者的年龄、性别、体质量指数(BMI)和身高等临床资料,检测血清IGF-1水平;采用Taqman探针技术检测分析GHD患儿7号染色体上人类同源物(BBF2H7)基因rs66593747基因位点不同基因型,观察比较rhGH治疗对rs66593747基因位点不同基因型及IGF-1水平的影响。结果观察组身高、体质量及IGF-1水平显著小于对照组(P<0.05),2组年龄、性别和BMI比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,GHD患儿身高、体质量、生长长度及IGF-1水平显著高于治疗前(P<0.05),BMI无显著变化(P>0.05);治疗前后GHD患儿血清IGF-1水平比较差异有统计学意义(P<0.05),治疗后3个月血清IGF-1水平显著高于治疗后1个月和治疗后2个月的水平(P<0.05);GHD患儿rs66593747基因位点3种基因型身高、体质量、骨龄及IGF-1水平比较差异有统计学意义(P<0.05),年龄、性别及BMI比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗期间,3种基因型月身高增长量组间比较差异有统计学意义(P<0.05),GT组月身高增长量显著高于其他2组,GG组月身高增长量显著高于TT组(P<0.05);rhGH疗效与rs66593747基因位点GT基因型呈高度正相关(r=0.612,P<0.001)。结论rhGH治疗会增加GHD患儿血清IGF-1水平,rs66593747基因位点GT基因型rhGH治疗疗效优于其他基因型,且与rhGH治疗疗效紧密相关。

肾虚矮小症雄性大鼠骨代谢异常及艾灸和运动综合方案干预的研究

目的:从骨细胞形态学和骨细胞生长发育的微环境,探讨观察艾灸和运动综合方案防治雄鼠肾虚矮小症的机制。方法:30只肾虚矮小症雄鼠随机分为模型组、模型+艾灸运动综合组、模型+右归丸组,每组10只,另取10只正常雄鼠作对照。造模和干预同时进行,共21 d。结果:在肾虚矮小症造模同时予运动和艾灸综合干预,大鼠成骨细胞增多活跃,骨小梁厚度增加,血清T水平显著提升,血清钙、磷表达趋于正常。此外,该综合方案在改善睾丸酮、股骨长及提高血清磷多项指标上优于中药右归丸的干预治疗。结论:艾灸和运动综合方案可较好地改善骨的细胞形态学,从而改善和促进肾虚矮小症雄鼠的生长发育。这种功效似与调整血清睾丸酮、雌二醇、血清钙、磷等优化骨生长的微环境有关。

儿童矮小症的原因分析与预防

目的分析儿童矮小症原因以及预防措施。方法纳入142例矮小症儿童患者资料作回顾性分析,时间2017年1月—2019年4月。分析矮小原因,并提出预防措施。结果病因比例为:生长激素缺乏症(growth hormone deficiency dwarfism,GHD)为57.04%、小于胎龄为7.75%、特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)为13.38%、特发性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)为4.93%、软骨发育不全为4.93%、特纳综合征(turmers syndrome,TS)为4.23%、其他为7.75%,病因主要以GHD与ISS为主。结论生长激素缺乏症与特发性矮身材在矮小症中较为多见,但病因包含多种,需结合儿童各个方面综合分析,并针对性进行预防。

重组hGH再次治疗生长激素缺乏侏儒的疗效

本文报告用重组hGH治疗特发性生长激素缺乏侏儒第二年的疗效。剂量和方法同第一年,身高生长速率由1.9±1.0cm/年增加至9.2±1.2cm/年,比第一年治疗生长速率10.7±0.5cm/年为低(P<0.05)。结果显示,剂量以每周0.7IU/kg分7次皮下注射比每周0.5IU/kg分3次肌肉注射疗效更好。9例患者用药后8例T_4降低,无临床甲状腺功能低下症状,2例有抗hGH抗体,但不妨碍生长,无其他副作用。

IGF1在生长激素缺乏矮小症诊断中的临床意义

目的研究IGF_1在生长激素缺乏矮小症诊断中的临床意义,为临床提供指导。方法选择从2017年12月至2018年12月收治的20例生长激素缺乏矮小症患儿纳入此次研究工作并作为实验组,同期选择20例健康儿童作为对照组。两组参与者均接受生长激素激发试验,对比两组参与者IGF_1水平。结果经比较分析,实验组IGF_1水平远远低于对照组,差异具备统计学研究意义(P<0.05)。结论IGF_1水平检测为生长激素缺乏矮小症的临床诊断提供了有价值的参考依据,临床推广应用价值明显。

不同剂量重组人生长激素联合小剂量司坦唑醇治疗非生长激素缺乏性矮小症患儿的临床研究

目的:探讨不同剂量重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rh GH)联合小剂量司坦唑醇治疗非生长激素缺乏性矮小症患儿的临床效果。方法:选取2017年1月至2018年1月河北大学附属医院收治的非生长激素缺乏性矮小症患儿99例,按照随机数字表法分为A、B及C组,每组33例。A组患儿给予小剂量司坦唑醇治疗,B组患儿在A组的基础上联合小剂量rh GH治疗,C组患儿在A组的基础上联合大剂量rh GH治疗。连续治疗1年后对三组患儿的临床疗效,治疗前后的身高、生长速率(GV)、身高标准差(Ht SDS)、骨龄增加值(ΔBA)、身高年龄增加值(ΔHA)、ΔHA/ΔBA及不良反应发生率等指标进行比较。结果:A、B及C组患儿的总有效率为69.70%(23/33)、81.82%(27/33)及93.94%(31/33),三组间比较,差异有统计学意义(P <0.05)。治疗后,A、B及C组患儿身高、GV及Ht SDS均较治疗前明显升高,且C组患儿明显高于B组,B组患儿明显高于A组,三组间比较,差异有统计学意义(P <0.05)。治疗后,三组患儿的ΔBA、ΔHA及ΔHA/ΔBA比较,差异均无统计学意义(P> 0.05)。治疗期间,A、B及C组患儿的不良反应发生率分别为6.06%(2/33)、12.12%(4/33)及15.15%(5/33),组间比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论:rh GH联合小剂量司坦唑醇治疗非生长激素缺乏性矮小患儿症的疗效显著,可迅速提高患儿的GV和身高,且大剂量rh GH联合小剂量司坦唑醇的效果更为显著。rh GH的应用不加速患儿的骨骼成熟,不影响患儿的生长潜能,且治疗安全性良好。

Kisspeptin 1基因单核苷酸多态性与生长激素缺乏性侏儒症的相关性研究

目的分析河南地区生长激素缺乏性侏儒症(GHDD)患者及正常人群中Kisspeptin 1(Kiss-1)基因的单核苷酸多态性,以明确二者之间的相关性。方法随机选取初步确诊的GHDD患者60例作为GHDD组,同期、同年龄、同性别身高正常的健康儿童60例作为对照组。提取全血DNA,采用聚合酶链反应序列特异性引物方法(PCR SSP)对所有研究对象的Kisspeptin-1基因单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因检测,分析并比较C.-89及c.-145SNP位点的基因型构成比及等位基因频率。结果对照组和GHDD组患者中均未检测到Kisspeptin-1基因单核苷酸多态性改变;GHDD组患者c.-145(rs5780218)位点和C.-89(rs3924587)位点基因型构成比及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 Kisspeptin-1基因rs5780218及rs3924587位点多态性与GHDD的发生无明显相关,但此次样本数量较少,有地区特性,该结论只在河南地区GHDD患者中成立。

矮小症应用重组人生长激素治疗的效果及安全性分析

目的探讨重组人生长激素用于治疗矮小症的疗效及安全性。方法随机选取本院于2015年8月至2018年8月间收治的80例特发性矮小症及生长激素缺乏症患儿,对其均应用重组人生长激素治疗,其中32例特发性矮小症患儿纳入对照组,余下48例生长激素缺乏症患儿纳入观察组。结果经治疗后,两组患儿身高、骨龄、体质量及生长速度等均比治疗前有明显提高,其中生长速度比较,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,两组患儿血糖、甲状腺功能均处于正常范围,差异无统计学意义;治疗后,两组患儿血清IGF-1浓度与治疗前相比有明显提高,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患儿治疗后3个月身高、骨龄、体质量、生长速度、血糖、甲状腺功能及血清IGF-1浓度比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿治疗后6个月各项指标差异无统计学意义。结论将重组人生长激素用于治疗特发性矮小症与生长激素缺乏症,不仅临床疗效较佳,且安全性较高,值得临床推广。

以矮身材就诊的巨大儿临床特征及病因探讨

目的关注巨大儿的生长发育情况,研究以矮身材为主要表现的巨大儿病因构成比。方法收集2012—2016年在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科专科门诊就诊的矮小症患者,均住院2~3 d按照矮小临床路径进行临床资料收集及相关实验室检查。其中出生体重符合巨大儿者332例,出生体重正常儿384例,对比分析2组患儿临床资料包括发病年龄、就诊年龄和实验室指标,综合判断巨大儿出现矮身材的病因。结果出生巨大儿332例,平均就诊年龄(8.46±2.89)岁,发病年龄(2.63±3.24)岁;男213例,女119例。正常出生体重儿384例,平均就诊年龄(8.06±2.77)岁,发病年龄(1.77±2.55)岁;男242例,女142例。2组就诊年龄、性别比较差异无统计学意义(P>0.05),发病年龄比较差异有统计学意义(P<0.05)。生长激素缺乏症、青春期发育延迟、家族性矮小症是2组患儿的主要病因,出生巨大儿生长激素缺乏症(67.9%)较正常出生体重儿(53.4%)更为常见,正常出生体重儿青春期发育迟缓(35.9%)和家族性矮小症(10.7%)的比例明显高于出生巨大儿(P<0.01)。结论巨大儿也会出现矮身材,其中矮小症的病因构成中生长激素缺乏症、青春期发育迟缓、家族性矮小症是主要病因,需要关注并及时治疗,避免影响终身高和心理健康。

皮下注射重组人生长激素治疗生长激素缺乏症与特发性矮小症患儿的临床效果

目的:观察生长激素缺乏症与特发性矮小症患儿在治疗期间为其提供的皮下注射重组人生长激素所产生的影响。方法:在2019年2月-2021年12月择莆田市妇幼保健院46例生长激素缺乏症患儿、54例特发性矮小症患儿。所有患儿均进行皮下注射重组人生长激素治疗,对类胰岛素一号生长因子(IGF-1)水平、促甲状腺激素(TSH)水平、身高、生长速度及不良反应发生率进行分析。结果:生长激素缺乏症患儿治疗后,IGF-1水平、TSH水平、身高、生长速度均高于治疗前,且身高标准差低于治疗前,差异有统计学意义(t=884.142、32.569、2.205、17.725、12.899,P<0.05)。特发性矮小症患儿治疗后,IGF-1水平、TSH水平、身高、生长速度均高于治疗前,且身高标准差低于治疗前,差异有统计学意义(t=88.182、9.635、2.011、17.398、29.745,P<0.05)。生长激素缺乏症患儿不良反应发生率4.35%,低于特发性矮小症患儿的18.52%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.724,P<0.05)。结论:皮下注射重组人生长激素治疗生长激素缺乏症与特发性矮小症患儿的临床效果显著,提升IGF-1、TSH水平,增加患儿身高与生长速度,且于生长激素缺乏症患儿中不良反应发生率较低。

儿童生长激素缺乏性矮小症影像学检查的护理干预

目的:探讨综合性护理干预在儿童生长激素缺乏性矮小症影像学检查中的护理效果。方法:选取2018年10月-2019年12月笔者所医院收治的100例生长激素缺乏性矮小症患儿,按照随机抽样原则将其分为对照组(50例)及观察组(50例)。对照组行常规护理,观察组在对照组基础上给予综合性护理干预。比较两组检查时间、一次性检查成功率及心理不良反应发生情况。结果:观察组检查时间为(15.1±2.2)min,短于对照组的(18.3±3.4)min,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组一次性检查成功率为86%(43/50),高于对照组的46%(23/50),差异有统计学意义(P<0.05)。观察组心理不良反应发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:儿童生长激素缺乏性矮小症影像学检查中应用综合性护理干预,可显著提高一次性检查成功率,缩短检查时间,降低心理不良反应发生率,具有较大的临床应用价值。

武汉市儿童矮小症患病率调查及病因分析

目的调查武汉市儿童矮小症患病率并对其患矮小症的病因进行分析。方法通过抽样调查法在武汉市抽取3~14岁共30 000例儿童,分析他们身高的年龄分布特点、矮小症患病率、患矮小症的病因。结果参与调查的30 000例儿童中,共有1640例患有矮小症,总患病率为5.47%。城市矮小症患儿682例,占患病儿童的41.59%;农村矮小症患儿958例,占患病儿童的58.41%,城、乡差异有统计学意义(P<0.05)。参与调查的城市儿童16 992例,患病率为4.01%;参与调查的农村儿童13 008例,患病率为7.36%,城、乡差异无统计学意义(P>0.05)。1 640例矮小症患儿中,男孩789例、女孩851例,男孩和女孩矮小症患病率差异无统计学意义(P>0.05)。7~≤14岁的矮小症患儿明显多于3~<7岁的矮小症患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。1 640例矮小症患儿的病因分别为生长激素缺乏827例、青春期发育迟缓532例、家族性矮小症231例、脑组织发育不良9例、软骨发育不全7例、Turner综合征6例、先天性宫内发育迟缓5例、甲状腺功能减退4例、慢性肾小管性酸性中毒2例、垂体病变10例、营养不良或精神异常2例、其他遗传代谢疾病5例,与其他致病因素相比,生长激素缺乏、青春期发育迟缓、家族性矮小症的比例明显较大,差异有统计学意义(P<0.05)。结论生长激素缺乏、青春期发育迟缓、家族性矮小症是武汉市儿童矮小症的主要病因,临床需加大儿童早期的生殖激素及体格检查,从根本原因上防治和减少矮小症的发生,从而提高儿童的身高,改善其长期生活质量。

GHD儿童生长激素治疗时机观察

目的观察生长激素(GH)治疗生长激素缺乏症(GHD)儿童最佳治疗时机。方法对83例GHD儿童按年龄不同进行分组,观察GH治疗前和接近成人身高(NAH)时身高标准差(HSDS)、PAH(预测成人身高)、NAH与TH(靶身高)差值的SDS变化。结果 NAH SDS均值A组(<9岁组)为-0.8,B组(≥9岁组)为-1.5,NAH SDS变化A组为2.3,B组1.3,P值均<0.001。治疗前PAH-TH的SDS值A组为-3.1±1.2,B组为-2.9±1.4,P>0.05,治疗后达NAH时NAH-TH的SDS值A组为-0.52,B组为-1.1,P<0.001。结论早期开始GH治疗的GHD患儿身高的改善明显好于治疗开始较晚的儿童。

左旋多巴生长激素激发试验在矮小症病因诊断中价值

目的探讨矮小症病因诊断中应用左旋多巴生长激素激发试验的价值。方法 328例矮小症患儿,均行胰岛素低血糖-生长激素激发试验和左旋多巴生长激素激发试验,分别于口服左旋多巴、注射胰岛素前及30、60、90、120min采血,采用化学发光法测定生长激素水平,记录生长激素峰值,判定病因诊断结果;以2种试验联合诊断结果为标准,计算2种试验单独诊断的效能。结果左旋多巴生长激素激发试验联合胰岛素低血糖-生长激素激发试验诊断生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)226例,特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)102例;GHD、ISS患儿生长激素峰值在左旋多巴生长激素激发试验分别为4.797(2.797,6.784)μg/L、13.470(11.184,17.514)μg/L,在胰岛素低血糖-生长激素激发试验分别为2.961(1.585,4.994)μg/L、12.578(12.026,15.292)μg/L;左旋多巴生长激素激发试验中,GHD、ISS患儿生长激素峰值在口服左旋多巴60min出现的比率最高,分别为47.8%,45.1%;胰岛素低血糖-生长激素激发试验中,GHD、ISS患儿生长激素峰值在注射胰岛素60min出现的比率最高,分别为51.8%、50.0%;左旋多巴、胰岛素低血糖-生长激素激发试验中,生长激素峰值≥10μg/L者分别为83例、34例,诊断ISS的准确率分别为81.4%、33.3%。结论在矮小症病因诊断中,可先行左旋多巴生长激素激发试验,如生长激素峰值≥10μg/L可诊断为ISS,不必再行胰岛素低血糖-生长激素激发试验。