骨纤维发育异常的病因学初探

目的 :对骨纤维发育异常的病因在基因水平做初步探讨。方法 :取患者的病损组织进行原代培养 ,然后通过RT PCR检测突变位点 ,并连接到T载体测序进一步鉴定。结果 :与正常对照和骨化性纤维瘤患者比较 ,中国人骨纤维发育异常患者存在Gsa蛋白第 60 2位编码基因位点特异性突变 ,造成第 2 0 1位氨基酸由Arg→His突变。结论 :Gs蛋白a亚单位突变是骨纤维发育异常的病因。