荧光定量PCR与荧光原位杂交检测多发性骨髓瘤细胞IgH基因重排的应用研究

目的探讨荧光定量PCR(FQ-PCR)与免疫磁珠分选联合荧光原位杂交(MACS-FISH)在检测多发性骨髓瘤(MM)患者骨髓细胞Ig H基因重排的应用价值。方法收集中山大学附属第一医院2014年1-9月初治或治疗后MM患者骨髓标本,分别以荧光定量PCR和MACS-FISH两种方法检测Ig H基因重排情况。结果利用Ig H基因通用引物荧光定量PCR检测23例标本,其中阳性4例,阳性率为17.4%;MACS-FISH法利用Ig H基因断裂点分离探针检测23例标本,其中阳性10例,阳性率为43.5%。MACS-FISH检测的阳性率高于FQ-PCR,二者差异有统计学意义(P=0.04)。对应用MACS-FISH法检测Ig H基因重排阳性的10例标本进一步检测3种融合基因:IGH/CCND1、IGH/FGFR3、IGH/MAF,其中检出IGH/CCND1融合基因阳性3例,IGH/FGFR3融合基因阳性5例,未检出IGH/MAF融合基因。结论在检测多发性骨髓瘤Ig H基因重排方面,MACS-FISH检测阳性率高于荧光定量PCR,对Ig H重排阳性病例还可以进一步检测多种涉及Ig H重排的融合基因,对多发性骨髓瘤患者的预后判断具有重要的临床意义。