H抗原缺乏血型的表型频率及分子遗传学分析

目的了解福建省人群中H抗原缺乏血型的表型频率,研究其血清学和遗传学特征。方法用单克隆抗H试剂进行H抗原缺乏血型筛查;对经筛检出及其它来源的H抗原缺乏血型标本进行血清学分析及ABO血型初步鉴定;使用PCR-SSP进行ABO基因分型;对PCR扩增FUT1和FUT2基因的蛋白编码区产物进行测序,了解其基因型及核酸序列突变情况。结果从85390名献血者中检出10例H抗原缺乏血型,均为类孟买型(分泌型)。对14份类孟买型标本进行FUT1基因分析,检测出h1(nt547-552Δag)、h2(nt880-882Δtt)、h3(nt658c→t)和hnew-2(nt328g→a)4种隐性等位基因。这些个体的基因型分别为h1/h1(6例)、h1/h2(7例)和h3/hnew-2(1例),其中h1等位基因占67.85%,h2等位基因占25.00%。共检测12例类孟买型标本的FUT2基因,发现均存在纯合的nt357c→t突变,在FUT1基因型为h1/h2的个体中还检出nt716g→a突变,均为杂合子。未发现其它FUT2无效基因。血清学分析发现所有个体的不规则抗-A或抗-B在37℃中均无活性,而有7份标本血清中存在37℃具有活性的抗-H或抗-HI。结论福建省人群中类孟买型的表型频率估计约为1∶8 500。在福建省类孟买型个体中h1和h2等位基因具有一定的地域流行特征,存在h1-Se357和h2-Se357,716的单元型连锁遗传。

家族伴性遗传性H抗原缺乏1例

目的探讨H抗原缺乏血型的家族遗传特点,以便更快为此类特殊血型输血患者找到适配的血源。方法用微柱凝胶法测定ABO正反血型、Rh血型及抗体筛查实验,用试管法进行H抗原检测。结果患者家族中姐妹4人红细胞上均无H抗原,而患者兄弟及患者女儿血液中可检出H抗原。结论 H抗原缺乏血型有家族性伴性遗传的特点。