4H综合征的临床表现与分子诊断(附1例报告)

目的探讨4H综合征的临床表现与分子诊断。方法回顾性分析1例基因诊断明确的4H综合征患者的临床资料,并结合文献资料分析其临床特点。结果患儿,男,6岁8个月,双手抖动1年,自幼精神、运动发育落后,行走不稳,出牙延迟。眼科检查示近视、视神经萎缩。头颅MRI示两侧大脑半球广泛对称性脑白质病变。基因检查示POLR3A复合杂合变异(c.1781T>G,c.2693del T)。诊断为4H综合征。结论 4H综合征早期临床表现为精神、运动发育迟缓、出牙延迟,主要临床特点为脑白质髓鞘化不良、近视、共济失调,基因学特点为POLR3A或POLR3B突变。

WASP基因第七内含子突变致Wiskott-Aldrich综合征1例

患儿，男，6个月，因“腹泻伴发热3d”于2016年4月4日收入院。该患儿新生儿时因“新生儿肺炎”人住我院新生儿科，查血小板52×10^9·L-1，白细胞及血红蛋白正常，伴有面部湿疹，考虑为感染所致血小板降低，当时未检测免疫功能及基因筛查，经积极抗炎、对症支持治疗后好转出院。后患儿仍反复出现呼吸系统感染，于当地社区卫生院治疗后好转，而面部及躯干部湿疹经治疗后仍反复发作，但全身皮肤黏膜及腔道均未见出血表现。

我国学者首次提出“OOH与NOOH综合征”

在12月中旬结束的江西省第三次中西医结合心血管学术交流会上，南昌大学医学院副主任医师、副教授胡春松，在中华医学会心血管病分会副主任委员、中华医学会北京心血管病分会主任委员、著名心血管病专家胡大一教授指导下，首次共同命名了肥胖或非肥胖一阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）-高血压（Ohesity or Non—Obesity—Obstructive Sleep Apnea（OSA）-Hypertension）综合征，简称OOH与NOOH综合征。

H综合征1例

H综合征是一种极其罕见的常染色体隐性遗传疾病,累及多系统,并与其他多种疾病重叠,容易误诊漏诊。H综合征治疗的经验很少。有文献报道糖皮质激素对这类患者的治疗有部分有效,其他治疗药物包括非甾体抗炎药、环孢素、甲氨蝶呤、环磷酰胺、6-巯基嘌呤和阿达木单抗,通常治疗无效或部分有效。需要探索更安全有效的治疗方法。

Van Wyk-Grumbach综合征两例报道并文献复习

Van Wyk-Grumbach综合征多发生在重度甲状腺功能减退的青春期前后儿童.1960年,Van Wyk和Grumbach首次报道以乳房发育、月经及多囊性卵巢为特征的原发性甲状腺功能减退综合征[1].本综合征国内少见相关报道.本院内分泌科2007年和2011年收治了2例Van Wyk-Grumbach综合征患者,病程均为4年,现报告如下,并结合相关文献进行探讨.

Gleich综合征一例

患者女，17岁，因全身反复皮疹伴瘙痒6年余，浮肿2年入院。患者于2006年3月无明显诱因出现四肢皮疹，伴瘙痒，在外院诊治，先后诊断为丘疹性荨麻疹、神经性水肿、湿疹等。2010年开始出现全身浮肿，伴关节疼痛、腰痛，自觉发热，但体温正常，肿胀可自行消退，但随即再次加重。曾于外院给予糖皮质激素治疗（具体不详），浮肿略有好转，

VanWyk-Grumbach综合征一例及文献复习

Van Wyk-Grumbach综合征（VWG综合征）可发生于不同年龄，多见于青春期女性，主要表现为青春期原发性甲状腺功能减退、身材矮小、骨龄发育延迟、青春期假性性早熟、乳房发育、阴道流血、卵巢和睾丸异常发育增大、卵巢囊肿，可继发垂体瘤样增生，因患者出现卵巢囊肿、垂体瘤样增生等而易被误诊为卵巢囊肿等，进而采取不恰当的手术或药物治疗。

H综合征

报道1例H综合征。患者男，18岁。因躯干、四肢进行性皮肤硬化斑伴表面色素沉着和多毛8年就诊。此外，患者还有身材矮小、听力减退、心脏病变、肝脾肿大和阴囊肿块等临床表现。实验室检查结果显示性腺功能减退。皮损的组织病理检查显示表皮棘层肥厚，基底层色素增加。真皮和皮下脂肪组织广泛的纤维化，并有组织细胞、浆细胞和血管周围的淋巴细胞浸润。符合H综合征的诊断。临床上，本病需与Winchester综合征和POEMS综合征等鉴别。

青少年甲状腺髓样癌并异位ACTH／CRH综合征一例

患者男性，15岁，因生长发育迟缓8年，乏力、体重增加3个月，浮肿10d于2008年4月15日入院。8年前患者出现生长发育迟缓，身高明显低于同龄人，智力正常，精神差，行动较同龄人缓慢，经常不自主跌倒，常腹泻，大便次数3～8次／d，不成形，未予重视及诊治。近3个月体重增加10k，食欲亢进，

H综合征：一种新命名的常染色体隐性遗传性皮肤病

H综合征是最近命名的一种伴有全身多系统表现的常染色体隐性遗传性皮肤病，由编码核转录因子hENT3的SLC29A3基因突变所致。该病有多种特征性的皮肤表现，如进行性皮肤硬化、色素沉着、多毛以及多个其他系统的表现，如肝脾肿大、心脏异常、听力减退、性腺功能减退症、身材矮小、拇趾外翻、足跟外翻、槌状脚趾和高血糖等。临床上，本病需与POEMS综合征和Winchester综合征鉴别。

Gleich综合征一例

患者，男，25岁。因“周期性全身水肿22年”入院。患者从3岁起，每月周期性出现全身水肿伴少尿，体重增加，有时伴发热或出现分布全身的风团样皮疹，有瘙痒，上述症状每次一般持续5d左右，其后自行消散，于当地医院行血常规检查示“嗜酸粒细胞升高”，且发现其增高程度随症状出现和消失而变化，曾给予抗寄生虫治疗无效，8年前改用泼尼松口服，症状减轻，发作周期逐渐延长且不规则，2年前自行停药，患病以来患者无其他不适。

婴儿Wiskott—Aldrich综合征合并自身免疫性溶血性贫血一例

患儿男，5个月。头面部反复红斑、鳞屑，伴果酱样便2个月，瘀点瘀斑20d。2个月前患儿头面部出现多数大小不一的红斑、斑块，边界不清，少许鳞屑，常搔抓，搔抓后有时出现渗液、结痂，当地医院考虑湿疹。

CRASH综合征一例

先天性脑积水是婴幼儿最常见的神经外科疾病.CRASH综合征是目前唯一明确的单基因所致的脑积水,表现为X连锁遗传,基因定位于X染色体长臂2区8带的细胞粘附分子L1基因（cell adhsion molecule L1,L1CAM）[1].本文报道1例CRASH综合征,并结合文献复习该疾病的临床表现、遗传学基础及诊疗措施,提高对该疾病的认识.

Van Wyk和Grumbach综合征二例

例1 患者女，11岁，因突发右下腹痛1d伴恶心、呕吐于2006年10月第一次入住天津医科大学总医院妇产科。体格检查：身高115cm，体重25kg，乳房木发育，腹软。

Van Wyk和Grumbach综合征合并重度非酒精性脂肪性肝病一例

患者女，13岁，因月经紊乱3年，发现盆腔包块1周于2014年8月入院。患者3年前出现月经初潮，不规律；1周前行腹部彩超发现下腹部囊性包块。患者系足月顺产，出生后体格及智力发育正常，约5年前开始出现生长缓慢、体重增加，被诊断为“甲状腺功能减退”，经短期“优甲乐”治疗后自行停药。

4H综合征患儿1例的临床特点及POLR3A基因分析

对2019年1月安徽省儿童医院神经内科收治的1例4H综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,2岁7个月,临床表现为运动及精神发育迟滞、步态不稳、牙齿发育异常;头颅磁共振成像显示脑白质发育异常;家系全外显子检测提示患儿存在POLR3A基因exon29:c.3858C>A及exon24:c.3226G>A复合杂合变异,为新的致病突变位点。提示对于早期存在发育落后、牙齿发育异常、脑白质异常的患儿需考虑4H综合征的可能。

高原多脏器功能障碍综合征蕨麻小型猪模型的建立及促肾上腺皮质激素与皮质酮的变化

目的研究高原多脏器功能障碍综合征（H－MODS）蕨麻小型猪模型的建立及促肾上腺皮质激素（ACTH）与皮质酮（CORT）的变化特点。方法选用3个剂量（低、中、高）内毒素（LPS）诱导高原土生蕨麻小型猪成功建立H．MODS模型（B、C、D组），生理盐水为对照组（A组）。检测不同时点血清生理生化指标及ACTH与CORT表达水平。结果各组蕨麻小型猪泵入LPS后肌酸激酶（CK）在3～24h升高，48h之后明显降低；天门冬氨酸转氨酶（AST）在6—24h升高；丙氨酸氨基转移酶（ALT）在12～24h的水平显著高于0h和A组；总胆红素（TBIL）在24—48h的水平显著升高：肌酐（CRE）在6h水平明显高于0h。白细胞数量在0～6h升高，6～24h降低。ACTH表达量在泵入LPS后开始上升，在12h后降低，在72h基本恢复到与对照组相同水平；CORT在泵入LPS后3h上升至最高，后又开始下降，24h后开始上升，在72h时基本恢复到正常。低、中、高剂量组的变化趋势基本相同。结论高原MODS形成时机体处于严重感染应激状态下，ACTH与CORT表达水平出现剧烈变化，下丘脑－垂体－肾上腺轴对机体调节的动态平衡被打破而出现紊乱。