H3.3G34W、p63及SATB2免疫组织化学染色联合应用对骨巨细胞瘤的诊断价值

目的探讨H3.3G34W、p63及SATB2在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的表达情况及其联合应用对GCTB的诊断作用和价值。方法收集西安交通大学附属红会医院病理科2020年至2022年诊断的54例GCTB、83例非骨巨细胞瘤(non-giant cell tumor of bone,NGCTB)(包含14例动脉瘤样骨囊肿、16例软骨母细胞瘤和53例非骨化性纤维瘤)患者的样本和病历资料,采用免疫组织化学EliVision法检测H3.3G34W、p63及SATB2的表达情况。通过χ^(2)检验判断H3.3G34W、p63及SATB2的阳性率在各组间是否存在统计学差异;通过Logistic回归分析建立包括H3.3G34W、p63及SATB2的联合诊断模型,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析评价模型的诊断价值。结果H3.3G34W、p63及SATB2在GCTB组中阳性率分别为81.5%、90.7%、92.6%;在NGCTB组中阳性率分别为2.4%、28.9%、62.7%。与NGCTB组相比,GCTB组患者年龄显著较大[(41.222±14.849)vs.(16.566±9.439);P<0.001],女性比男性患病率更高(51.9%vs.48.1%,P<0.001)。与NGCTB组相比,GCTB组中H3.3G34W(81.5%vs.2.4%,P<0.001);p63(90.7%vs.28.9%,P<0.001)和SATB2(92.6%vs.62.7%,P<0.001)的阳性率更高。单因素Logistic回归分析构建单因素预测模型,同时行ROC曲线分析,表明年龄(AUC=92.9%,P<0.001)、性别(AUC=64.5%,P=0.004)、H3.3G34W阳性率(AUC=89.5%,P<0.001)、p63阳性率(AUC=80.9%,P<0.001)、SATB2阳性率(AUC=65.0%,P=0.003)是GCTB诊断的独立预测因素。进一步的多因素Logistic回归分析构建混合预测模型,并行ROC曲线分析,发现混合模型展现出比单因素模型更好的预测价值(AUC=98.4%,P<0.001)。结论H3.3G34W、p63及SATB2是有效诊断GCTB的分子标记物,且三者联合应用更能提高GCTB的诊断预测效能。

骨巨细胞瘤H3.3G34W蛋白表达与H3F3A基因突变对比研究

目的比较H3.3G34W蛋白和H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤中的表达和H3.3G34W在其他富含破骨样巨细胞肿瘤中的表达,为H3.3G34W作为骨巨细胞瘤诊断和鉴别诊断工具提供理论依据。方法选取2021年7月至2024年3月在郑州大学第一附属医院诊治的骨巨细胞瘤患者72例、其他富含破骨样巨细胞肿瘤148例,采用免疫组化评估骨巨细胞瘤和非骨巨细胞瘤肿瘤中H3.3G34W的表达,Sanger DNA测序分析检测骨巨细胞瘤中H3F3A突变类型,分析并比较H3.3G34W表达和H3F3A基因突变对骨巨细胞瘤的诊断价值。结果72例骨巨细胞瘤中H3.3G34W阳性率88.89%(64/72),72例骨巨细胞瘤基因测序均检测出突变,8例H3.3G34W阴性患者中,1例H3F3A检出G34W突变,7例检出少见类型突变(包括G34V、G34L和G34R)。148例非骨巨细胞瘤肿瘤中H3.3G34W均为阴性。结论骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变最常见的位点是G34W,与H3.3G34W蛋白免疫组化染色表达一致。DNA测序分析能检测到H3F3A的罕见突变类型。免疫组化染色检测H3.3G34W蛋白的表达在诊断骨巨细胞瘤与其他富含破骨样巨细胞的肿瘤鉴别诊断中有重要作用,敏感性和特异性均较高。

H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤中的诊断意义

目的探讨H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的情况及其诊断意义。方法收集34例GCTB和40例富含破骨样巨细胞的肿瘤(软骨母细胞瘤10例,富于巨细胞骨肉瘤3例,甲状旁腺功能亢进2例,动脉瘤样骨囊肿10例,非骨化性纤维瘤15例)。采用免疫组化EnVision两步法检测H3.3 G34W蛋白表达,采用荧光PCR-毛细管电泳测序法检测H3F3A基因突变。并对两种方法的特异性和敏感性进行对比分析。结果34例GCTB中32例(94.1%)表达H3.3 G34W,40例非GCTB中仅1例(2.5%)软骨母细胞瘤部分表达H3.3 G34W。34例GCTB中33例检出H3F3A突变(97.1%),其中31例(91.2%)为p.G34W,1例为p.G34V,1例为p.G34L突变。40例非GCTB均未检出H3F3A突变。结论H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白在GCTB的诊断中均具有较高的特异性和敏感性。基因突变检测可以检出GCTB某些罕见突变类型。

原发性恶性骨巨细胞瘤1例并文献复习

骨巨细胞瘤 (giant cell tumor of bone,GCTB)是发生在骨关节骺端的一种常见的交界性肿瘤,具有局部复发性以及罕见远处转移可能,很少发生恶性变。骨巨细胞瘤中的恶性肿瘤 (malignancy in giant cell tumor of bone,MGCTB),也就是过去称谓的恶性骨巨细胞瘤,在骨巨细胞瘤中含有高级别肉瘤成分。依据最初诊断时就证实同时存在高级别肉瘤成分.

儿童侵袭性骨巨细胞瘤1例并文献复习

目的探讨儿童侵袭性骨巨细胞瘤的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法研究泉州市正骨医院诊断的一例儿童侵袭性骨巨细胞瘤的临床资料、病理形态学特征、免疫组化结果,并结合相关文献进行讨论。结果女性患儿,9岁4个月,外伤后影像学检查左胫骨近端肿瘤前侧皮质不连续,软组织密度影突出骨外,病灶向上跨越骺板,累及骨骺。术后送检肿物镜下见梭形、短梭形单核肿瘤细胞和破骨细胞样多核巨细胞构成,未见肿瘤性成骨和软骨样基质,肿瘤侵蚀破坏宿主骨小梁并穿透骨皮质到骨膜组织。免疫组化:Vimentin(+)、H3F3A G34W(+)、P63单核细胞(+)、CD68多核巨细胞(+)、CD34(-)、SMA(-)、S100(-)、H3.3 K36M(-)、Bcl-2(-)、Ki-67约25%阳性。结论儿童侵袭性骨巨细胞瘤是一种罕见的富于巨细胞的破骨细胞肿瘤,依据影像学、形态学和免疫组化及结合基因检测可明确诊断。