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软骨母细胞瘤样骨肉瘤穿刺标本免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测的意义
1
作者
徐园园
毛荣军
+5 位作者
曾敏
陈增伟
韩福兰
吴燕杏
谢乐
黄颖欣
《医学信息》
2022年第17期60-63,共4页
目的 探讨免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测在软骨母细胞瘤样骨肉瘤诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法 收集佛山市中医院病理科2008年1月-2020年12月确诊的22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤的穿刺标本...
目的 探讨免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测在软骨母细胞瘤样骨肉瘤诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法 收集佛山市中医院病理科2008年1月-2020年12月确诊的22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤的穿刺标本及对应的手术切除标本,应用免疫组化方法行H3F3B、IMP3及Clusterin检测,观察它们在肿瘤细胞的表达情况,对H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤行H3F3B基因突变检测,分析其突变情况。结果 IMP3在22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤呈弥漫阳性,在25例软骨母细胞瘤均呈阴性;H3F3B在21例软骨母细胞瘤样骨肉瘤中呈阴性或散在弱阳性,1例为弥漫阳性;H3F3B在25例软骨母细胞瘤呈弥漫阳性;H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤均无H3F3B基因突变;Clusterin在22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤中呈灶状阳性或阴性。结论 H3F3B阴性、IMP3弥漫阳性支持软骨母细胞瘤样骨肉瘤的诊断;H3F3B弥漫阳性、IMP3阴性支持软骨母细胞瘤的诊断;H3F3B及IMP3均阳性更倾向软骨母细胞瘤样骨肉瘤的诊断。基因突变检测及免疫组化检测在H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤中缺乏一致性。
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关键词
h3f3b
IMP3
CLUSTERIN
软骨母细胞瘤样骨肉瘤
软骨母细胞瘤
免疫组化
基因突变
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职称材料
急性脑梗死患者血清外泌体差异基因表达谱的研究(英文)
被引量:
4
2
作者
唐荣梅
陈博威
+2 位作者
易健
刘柏炎
林华山
《Digital Chinese Medicine》
2021年第4期305-315,共11页
目的分析急性脑梗死患者血清外泌体差异基因表达谱,以期阐明脑梗死损伤相关的基因表达变化和潜在血清标志物。方法第Ⅰ期研究纳入4例急性脑梗死患者和5例健康人,外周血分离血清后用外泌体试剂盒提取外泌体,运用基因芯片技术检测mRNA表达...
目的分析急性脑梗死患者血清外泌体差异基因表达谱,以期阐明脑梗死损伤相关的基因表达变化和潜在血清标志物。方法第Ⅰ期研究纳入4例急性脑梗死患者和5例健康人,外周血分离血清后用外泌体试剂盒提取外泌体,运用基因芯片技术检测mRNA表达谱,筛选有差异表达的mRNAs,同时对其进行GO功能及KEGG通路富集分析。进一步运用实时聚合酶链式反应(q RT-PCR)在第Ⅱ期收集的32例急性脑梗死病例组患者和32例正常对照组患者血清外泌体中验证所筛选的差异mRNA的表达水平。结果第Ⅰ期研究中5例正常对照组患者与4例病例组患者之间共有248个差异表达的mRNA(差异倍数≥2.0,P<0.05),其中242个mRNA表达上调,6个mRNA表达下调。GO功能富集分析结果主要为行为调节、细胞连接及抗氧化活性等,KEGG通路富集分析结果主要为核糖体、蛋白酶体、催产素信号通路及氧化磷酸化等。差异表达显著的基因中,经过相关文献调研、筛选,发现H3F3B mRNA异常表达可能在急性脑梗死发生过程中起到重要作用,随后采用qRT-PCR法检测第Ⅱ期所收集的32例正常组患者与32例病例组患者血清外泌体中H3F3B mRNA表达量,与正常组相比,病例组患者血清外泌体中,H3F3B mRNA表达量明显升高(P<0.001);病例组血清外泌体中H3F3B mRNA表达量分别与年龄、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、最大梗死灶面积呈正相关(P<0.05)。结论急性脑梗死可导致血清外泌体mRNA表达谱改变,其与急性脑梗死的发生、发展及预后可能密切相关,这些发现将为研究急性脑梗死的分子机制、诊断标志物及治疗靶点提供方向。
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关键词
急性脑梗死
外泌体
MRNA
表达谱
基因芯片
h3f3b
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职称材料
BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型1例并文献复习
3
作者
周佳俊
朱敏
+3 位作者
赵晓科
陆芬
李薇
高园园
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期380-382,共3页
回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠...
回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠佳,逗笑欠佳,腭裂伴呼吸困难及喂养困难,临床诊断为全面性发育迟缓。全外显子测序显示患儿H3F3B基因新发杂合突变c.11(exon2)C>T,生物信息学分析提示该突变有害。结合既往文献及本例研究,结果显示患儿均表现发育迟缓,考虑为H3F3B基因突变导致的氨基酸序列改变,致使H3.3蛋白中翻译后修饰出现改变,从而引发患儿表观症状。本例为国内首次报道的BRYLIB2病例,丰富了H3F3B基因的变异谱和临床表型谱,为该病的临床诊疗及后续研究提供了基础。
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关键词
BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型
h3f3b
基因
基因突变
原文传递
题名
软骨母细胞瘤样骨肉瘤穿刺标本免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测的意义
1
作者
徐园园
毛荣军
曾敏
陈增伟
韩福兰
吴燕杏
谢乐
黄颖欣
机构
佛山市中医院病理科
出处
《医学信息》
2022年第17期60-63,共4页
基金
佛山市科技创新项目(编号:1920001000406)
广东省杰出青年医学人才基金项目(编号:粤卫2018 95号)
佛山市杰出青年医学人才基金项目(编号:201800206)。
文摘
目的 探讨免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测在软骨母细胞瘤样骨肉瘤诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法 收集佛山市中医院病理科2008年1月-2020年12月确诊的22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤的穿刺标本及对应的手术切除标本,应用免疫组化方法行H3F3B、IMP3及Clusterin检测,观察它们在肿瘤细胞的表达情况,对H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤行H3F3B基因突变检测,分析其突变情况。结果 IMP3在22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤呈弥漫阳性,在25例软骨母细胞瘤均呈阴性;H3F3B在21例软骨母细胞瘤样骨肉瘤中呈阴性或散在弱阳性,1例为弥漫阳性;H3F3B在25例软骨母细胞瘤呈弥漫阳性;H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤均无H3F3B基因突变;Clusterin在22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤中呈灶状阳性或阴性。结论 H3F3B阴性、IMP3弥漫阳性支持软骨母细胞瘤样骨肉瘤的诊断;H3F3B弥漫阳性、IMP3阴性支持软骨母细胞瘤的诊断;H3F3B及IMP3均阳性更倾向软骨母细胞瘤样骨肉瘤的诊断。基因突变检测及免疫组化检测在H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤中缺乏一致性。
关键词
h3f3b
IMP3
CLUSTERIN
软骨母细胞瘤样骨肉瘤
软骨母细胞瘤
免疫组化
基因突变
Keywords
h3f3b
IMP3
Clusterin
Chondroblastoma-like osteosarcoma
Chondroblastoma
Immunohistochemistry
Gene mutation
分类号
R738.1 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
急性脑梗死患者血清外泌体差异基因表达谱的研究(英文)
被引量:
4
2
作者
唐荣梅
陈博威
易健
刘柏炎
林华山
机构
湖南中医药大学第一附属医院神经内科
益阳医学高等专科学校基础医学部
GE医疗精准医学研究院
出处
《Digital Chinese Medicine》
2021年第4期305-315,共11页
基金
funding support from the National Natural Science Foundation of China(No.82074251)
the Hunan Natural Science Foundation of China(No.2018JJ2413)
the Hunan Provincial Health and Health Commission Project(No.c2018032)。
文摘
目的分析急性脑梗死患者血清外泌体差异基因表达谱,以期阐明脑梗死损伤相关的基因表达变化和潜在血清标志物。方法第Ⅰ期研究纳入4例急性脑梗死患者和5例健康人,外周血分离血清后用外泌体试剂盒提取外泌体,运用基因芯片技术检测mRNA表达谱,筛选有差异表达的mRNAs,同时对其进行GO功能及KEGG通路富集分析。进一步运用实时聚合酶链式反应(q RT-PCR)在第Ⅱ期收集的32例急性脑梗死病例组患者和32例正常对照组患者血清外泌体中验证所筛选的差异mRNA的表达水平。结果第Ⅰ期研究中5例正常对照组患者与4例病例组患者之间共有248个差异表达的mRNA(差异倍数≥2.0,P<0.05),其中242个mRNA表达上调,6个mRNA表达下调。GO功能富集分析结果主要为行为调节、细胞连接及抗氧化活性等,KEGG通路富集分析结果主要为核糖体、蛋白酶体、催产素信号通路及氧化磷酸化等。差异表达显著的基因中,经过相关文献调研、筛选,发现H3F3B mRNA异常表达可能在急性脑梗死发生过程中起到重要作用,随后采用qRT-PCR法检测第Ⅱ期所收集的32例正常组患者与32例病例组患者血清外泌体中H3F3B mRNA表达量,与正常组相比,病例组患者血清外泌体中,H3F3B mRNA表达量明显升高(P<0.001);病例组血清外泌体中H3F3B mRNA表达量分别与年龄、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、最大梗死灶面积呈正相关(P<0.05)。结论急性脑梗死可导致血清外泌体mRNA表达谱改变,其与急性脑梗死的发生、发展及预后可能密切相关,这些发现将为研究急性脑梗死的分子机制、诊断标志物及治疗靶点提供方向。
关键词
急性脑梗死
外泌体
MRNA
表达谱
基因芯片
h3f3b
Keywords
Acute cerebral infarction(ACI)
Exosomes
mRNA
Expression profile
Gene chip
h3f3b
分类号
R743.33 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型1例并文献复习
3
作者
周佳俊
朱敏
赵晓科
陆芬
李薇
高园园
机构
南京医科大学附属儿童医院康复医学科
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期380-382,共3页
基金
国家自然科学基金(81401864)
江苏省科教强卫青年人才(QNRC2016089)
+1 种基金
江苏省妇幼保健协会科研项目(FYX201907)
南京市卫健委一般性课题(YKK19108)。
文摘
回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠佳,逗笑欠佳,腭裂伴呼吸困难及喂养困难,临床诊断为全面性发育迟缓。全外显子测序显示患儿H3F3B基因新发杂合突变c.11(exon2)C>T,生物信息学分析提示该突变有害。结合既往文献及本例研究,结果显示患儿均表现发育迟缓,考虑为H3F3B基因突变导致的氨基酸序列改变,致使H3.3蛋白中翻译后修饰出现改变,从而引发患儿表观症状。本例为国内首次报道的BRYLIB2病例,丰富了H3F3B基因的变异谱和临床表型谱,为该病的临床诊疗及后续研究提供了基础。
关键词
BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型
h3f3b
基因
基因突变
Keywords
BRYANT-LI-BHOJ neurodevelopmental syndrome 2
h3f3b
gene
Gene mutation
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
软骨母细胞瘤样骨肉瘤穿刺标本免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测的意义
徐园园
毛荣军
曾敏
陈增伟
韩福兰
吴燕杏
谢乐
黄颖欣
《医学信息》
2022
0
下载PDF
职称材料
2
急性脑梗死患者血清外泌体差异基因表达谱的研究(英文)
唐荣梅
陈博威
易健
刘柏炎
林华山
《Digital Chinese Medicine》
2021
4
下载PDF
职称材料
3
BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型1例并文献复习
周佳俊
朱敏
赵晓科
陆芬
李薇
高园园
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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