BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型1例并文献复习

回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠佳,逗笑欠佳,腭裂伴呼吸困难及喂养困难,临床诊断为全面性发育迟缓。全外显子测序显示患儿H3F3B基因新发杂合突变c.11(exon2)C>T,生物信息学分析提示该突变有害。结合既往文献及本例研究,结果显示患儿均表现发育迟缓,考虑为H3F3B基因突变导致的氨基酸序列改变,致使H3.3蛋白中翻译后修饰出现改变,从而引发患儿表观症状。本例为国内首次报道的BRYLIB2病例,丰富了H3F3B基因的变异谱和临床表型谱,为该病的临床诊疗及后续研究提供了基础。

软骨母细胞瘤样骨肉瘤穿刺标本免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测的意义

目的 探讨免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测在软骨母细胞瘤样骨肉瘤诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法 收集佛山市中医院病理科2008年1月-2020年12月确诊的22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤的穿刺标本及对应的手术切除标本,应用免疫组化方法行H3F3B、IMP3及Clusterin检测,观察它们在肿瘤细胞的表达情况,对H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤行H3F3B基因突变检测,分析其突变情况。结果 IMP3在22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤呈弥漫阳性,在25例软骨母细胞瘤均呈阴性;H3F3B在21例软骨母细胞瘤样骨肉瘤中呈阴性或散在弱阳性,1例为弥漫阳性;H3F3B在25例软骨母细胞瘤呈弥漫阳性;H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤均无H3F3B基因突变;Clusterin在22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤中呈灶状阳性或阴性。结论 H3F3B阴性、IMP3弥漫阳性支持软骨母细胞瘤样骨肉瘤的诊断;H3F3B弥漫阳性、IMP3阴性支持软骨母细胞瘤的诊断;H3F3B及IMP3均阳性更倾向软骨母细胞瘤样骨肉瘤的诊断。基因突变检测及免疫组化检测在H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤中缺乏一致性。