成人H3K27M-变异型弥漫性中线胶质瘤4例临床病理分析

目的探讨成人H3K27M-变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline gliomas,DMG)的临床病理学特征。方法收集4例H3K27M-变异型DMG患者的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法检测相关蛋白表达,应用荧光定量PCR法检测基因突变情况,并复习相关文献。结果4例患者中,男性2例,女性2例;3例为中青年人,1例为老年人;发生部位分别为延髓、脑干、丘脑以及由丘脑蔓延至颞叶;组织学从低级别到高级别胶质瘤形态均可见,组织学分级为2~4级;免疫表型:4例患者H3K27M均呈弥漫性强表达而H3K27me3表达丢失或者下调,3例患者p53呈强表达,Ki67增殖指数为5%~60%;2例患者行分子检测均为IDH野生型,TERT未检测到变异。结论成人H3K27M-变异型DMG好发于丘脑和脊髓,H3K27M和H3K27me3免疫组化联合使用是诊断该病的重要辅助手段。

基于临床影像特征和多参数MRI影像组学特征评估儿童弥漫中线胶质瘤H3K27M突变

目的:探讨基于临床影像特征和多参数MRI影像组学特征评估儿童弥漫中线胶质瘤(DMG)H3K27M突变状态的应用价值。方法:回顾性纳入经病理诊断为DMG的98例患儿,包括74例H3K27M突变型和24例H3K27M野生型。按照大约7:3的比例分为训练集(n=68)和测试集(n=30)。基于T_(2)WI和增强T_(1)WI(cT_(1)WI)序列提取影像组学特征。应用最大相关最小冗余(mRMR)和最小绝对收缩算子(LASSO)在训练集中筛选最优影像组学特征并计算影像组学评分(Rad-Score)。将临床影像特征和Rad-Score纳入多因素logistics回归筛选独立风险因素。联合筛选出的临床影像特征和Rad-Score构建联合模型以预测DMG的H3K27M状态,应用列线图对联合模型进行可视化。通过受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的诊断效能,使用决策曲线(DCA)评估模型的临床应用价值。结果:基于T_(2)WI和cT_(1)WI序列共提取1648个影像组学特征,最终选取5个影像组学特征用于构建影像组学模型,该模型在训练集和测试集中均表现出良好的预测能力,曲线下面积(AUC)分别为0.844和0.758。多因素logistics回归显示环形强化和最小表观扩散系数(ADC_(min))是H3K27M状态相关的临床影像特征风险因素(P均<0.05),两者构建的临床影像模型具备一定的预测H3K27M状态的能力,训练集和测试集的AUC分别为0.802和0.720。由环形强化、ADC_(min)和Rad-Score构建的联合模型评估H3K27M状态表现出最佳的预测效能,训练集和测试集的AUC分别为0.863和0.851。结论:基于临床影像特征和多参数MRI影像组学特征构建的联合模型可用于无创性评估儿童DMG的H3K27M突变状态,具有较好的临床应用价值。

成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态MRI特征分析

目的 探讨成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态MRI表现,提高该病诊断准确率,并为该类型肿瘤提供成像参考。方法 回顾性分析2017年1月至2021年5月经临床病理证实的成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤12例的临床及影像学资料。结果 12例H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(男性10例,女性2例),其中丘脑4例(右侧3例,左侧1例);脑干5例(脑桥2例、延髓3例);颈胸段脊髓2例;小脑蚓部1例。12例病灶均为单发,11例实性,1例囊性,脊髓肿瘤都是长段病变。在MRI上的信号相对均匀;4例伴轻度水肿;6例病灶伴坏死,1例病灶可见出血,6例存在脑积水;7例DWI病灶见不同程度扩散受限,7例病灶可见流空血管信号;12例均呈不同程度强化;9例行MRS示Cho峰不同程度升高,NAA峰不同程度降低,1例出现高大p峰;4例行扩散张量成像(DTI)示病灶区神经纤维束稀疏,其中部分纤维束破坏中断2例,神经纤维束受压移位2例。结论 成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态MRI表现多样,但仍具有相对特征性的表现,充分认识这些特征表现,有助于临床诊断。

弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变患儿MRI分析

目的:分析对儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的磁共振成像(MRI)表现。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月期间在泉州市第一医院经手术或活检病理证实的70例患弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的儿童的临床及MRI表现。对肿瘤的部位、形态是否规则、有无囊变、有无出血、边界清楚度、有无水肿、扩散受限情况、强化方式、基底动脉包绕情况等影像学特点进行记录分析。结果:41例患儿的肿瘤位于脑干,占比58.57%;14例位于脑桥,占比20.00%;8例位于丘脑,占比11.43%;3例位于脑叶,占比4.29%;位于第三脑室、中脑、小脑半球、脊髓的患儿均为1例,占比均为1.43%。弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变患儿中,MRI多表现为的形态不规则,边界较清楚并有不同程度囊变或坏死;少有内部出血、轻度瘤周水肿发生。患儿的肿瘤最大径3.4~5.6 cm;37例病灶信号欠均匀。行磁共振弥散加权成像(DWI)检查,无明显扩散受限较多,最小表观扩散系数为(0.994±0.253)×10-3mm2·s-1;增强后强化方式不一,呈环形强化较多,其次为斑片状轻度强化、结节强化、轻度不均匀强化、无强化;超过半数的患儿无基底动脉包绕。结论:儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的MRI有助于临床快速判断胶质瘤位置、状态,其好发于脑干、脑桥等中线部位,边界较清楚多无水肿,多呈环状、斑片状及结节强化等,少有基底动脉包绕。

组蛋白H3K27M诱发弥漫中线胶质瘤的发病机制

弥漫中线胶质瘤属于高度恶性的胶质细胞肿瘤,H3K27M突变是其重要的分子改变。研究显示,H3K27M可能通过多种途径影响PRC2活性,减少H3K27三甲基化程度。H3K27me3的降低,使其受抑制的基因激活,导致肿瘤的发生。该文现对H3K27M诱发弥漫中线胶质瘤的多种可能机制及相关靶向治疗进展作一综述。

小脑幕上下H3K27M改变弥漫中线胶质瘤临床及影像分析

目的探讨小脑幕上下H3K27M改变弥漫中线胶质瘤(A-DMG)临床及磁共振(MRI)征象差异。方法回顾分析经病理证实的45例A-DMG的术前MRI和临床资料。临床资料包括年龄、性别、临床症状和KPS评分。MRI资料包括常规MRI特征和弥散加权成像(DWI)。结果年龄、肿瘤位置、T2-FLAIR错配征、囊变、出血、瘤周水肿、肿瘤边缘清晰度、室管膜侵犯、强化程度、强化占比、rADC、水肿最大径、.坏死最大径在幕上和幕下组中存在统计学差异(P<005)。性别、临床症状、KPS评分、有无坏死、坏死占比、强化模式、强化边缘清晰度在在幕上和幕下组中无统计学差异。肿瘤位于幕下时,内部信号均匀,缺乏囊变、坏死和出血,T2-FLAIR错配征多见;肿瘤边缘清晰,无瘤周水肿或范围较小;肿瘤强化程度较轻,呈点线状、环状或混合强化模式,强化区域范围小于肿瘤全部体积50%。结论幕上与幕下A-DMG的年龄及MRI征象存在差异,鉴别诊断时需要考虑肿瘤所在脑区位置。

H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤39例临床病理特征及预后分析

目的探讨H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)的临床病理特征、免疫表现及分子病理学改变,并分析其预后相关因素。方法选取2017年11月至2021年1月就诊于中山大学肿瘤防治中心的39例DMG患者,分析其临床病理特点,根据年龄、发病部位和组织病理学分级等因素分层,结合患者的治疗和随访资料,分析不同因素对患者预后的影响。结果39例DMG患者中,男24例,女15例,发病年龄28(3~69)岁。临床表现:累及丘脑的肿瘤多表现为头痛、恶心或嗜睡,累及脑干表现为步态不稳、肢体乏力,累及脊髓可表现为下肢麻木疼痛、无力、无法直立行走。组织病理学形态多样,主要表现为高级别胶质瘤,少见情况下呈毛细胞型星形细胞瘤和间变性室管膜瘤。肿瘤组织病理学分级WHOⅠ级2例(5.1%),Ⅱ级1例(2.6%),Ⅲ级2例(5.1%),Ⅳ级34例(87.2%)。WHOⅠ级患者年龄均>20岁,组织病理学呈毛细胞型星形细胞瘤样特征。39例行H3K27M免疫组织化学检测,38例弥漫表达H3K27M,1例仅个别瘤细胞表达;23例(82.1%,23/28)MGMT阳性表达;26例(70.3%,26/37)p53强阳性;29例(80.6%,29/36)ATRX表达缺失;Ki-67阳性指数1%~60%。39例(包括1例H3K27M个别细胞表达者)行基因检测均显示H3F3A基因发生K27M突变。所有病例IDH1基因检测均为阴性。13例发生颅内及脊髓播散。39例患者平均总生存期(12.1±8.0)个月。Log-rank单因素分析结果显示,性别、组织病理学分级、颅内/脊髓播散转移是DMG患者总生存期的影响因素(P<0.05)。Cox回归分析结果显示,颅内/脊髓播散转移是DMG患者总生存期的独立影响因素(P<0.05)。结论H3K27M突变型DMG好发于儿童和青少年,呈浸润性生长,好发的中线部位是丘脑、脑干和脊髓。组织病理学可表现为WHOⅠ~Ⅳ级样肿瘤,毛细胞型星形细胞瘤样病变在成人中更多见。

H3K27M突变在胶质瘤致病及诊疗中的作用

近年来,随着肿瘤发生基因遗传学基础逐渐阐明及分子诊断的快速发展,分子病理诊断逐渐在临床得到广泛的应用。由于H3K27M突变在弥漫性中线胶质瘤的独特性表达,2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类中将其单独分为一个新的类型。近年来相关研究报道,H3K27M在胶质瘤的发生发展中起到重要的作用。

儿童脑干H3K27M突变型弥漫性中线胶质细胞瘤临床特点

弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变型是WHO 2016年中枢神经系统肿瘤新增加的分类[1]。这是一种主要发病于儿童及较年轻成人的肿瘤类型,少见于年长者[2],多位于丘脑、脑干和脊髓等中线结构[3],由SCHWARTZENTRUBER于2012年首次报道[4]。由于H3K27突变在弥漫性中线胶质瘤中独特表达及其与预后的显著相关性,2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将其归为WHOⅣ级,其病理学特点表现为组蛋白H3K27M突变,以及病变的弥漫浸润性生长。

儿童弥漫内生型桥脑胶质瘤H3K27M突变的研究进展

表观遗传学是指表观遗传学改变对表观基因组基因表达的调节,这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观,而组蛋白修饰是一种重要的表观遗传学改变,调节基因表达。异常组蛋白修饰调控癌基因/抑癌基因表达,影响肿瘤的发生与发展,如组蛋白H327位赖氨酸被蛋氨酸替代(Histone H3 lysine to methionine substitution on position 27,H3K27M)导致氨基酸亚基甲基化改变,常与肿瘤发生相关。

H3K27M突变弥漫中线胶质瘤7例临床病理分析并文献复习

目的探讨H3K27M突变弥漫中线胶质瘤的临床及影像学表现,组织病理学特征,免疫表型,鉴别诊断及预后。方法回顾性分析患者的临床,影像学及组织病理学资料,并复习国内外相关文献。结果7例患者中,男性4例,女性3例,中位年龄13岁(4-44岁),临床表现为无明显诱因头痛,头晕,恶心,视物模糊,复视;2例发生在脑干和小脑,2例位于脑干,1例发生于双侧丘脑及桥脑,1例发生在丘脑及脑室,1例发生于丘脑及脑干。组织学表现:肿瘤细胞弥漫浸润性生长,表现为星形细胞瘤样及少突胶质细胞瘤样表型,还表现为高级别胶质瘤样模式。免疫组化:GFAP阳性(7/7),H3K27M阳性(7/7),ATRX阳性(3/7),Olig-2散在阳性(7/7),P53突变型(3/7),IDH-1阳性(0/7),AE1/AE3阳性(0/7),EMA阳性(0/7),S-100灶性阳性(7/7),SYN(7/7),Ki-67增殖指数均>20%。5例行术后放疗。7例患者随访(1-34个月不等)。结论H3K27M突变弥漫中线胶质瘤是WHO(2016)中枢神经系统(CNS)肿瘤分类新增的一种肿瘤,儿童、青少年多见,也可发生于成人,好发部位是中线结构(丘脑和脑干),伴组蛋白H3K27M突变,预后不良。

H3K27M突变型与野生型儿童弥漫内生型脑桥胶质瘤的MRI鉴别诊断

目的:探讨MRI在儿童弥漫内生型脑桥胶质瘤(DIPG)H3K27M突变型与野生型鉴别诊断中的价值。方法:回顾性分析经病理证实的54例突变型和9例野生型DIPG的临床资料和MRI影像学特征,分析比较两组病例的临床及影像学特征,对存在统计学差异的特征进一步采用受试者工作特征(ROC)曲线确定其最佳诊断点、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值。结果:DIPG H3K27M突变型与野生型肿瘤在有无跨越小脑中脚、头尾长径(CCD)和最大横断面最小ADC(minADC)值上差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,肿瘤CCD的曲线下面积(AUC)为0.722(95%CI:0.567~0.878),取界值为4.16 cm时,诊断灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为50.0%、88.9%、96.4%和22.9%;最大横断面minADC值的AUC为0.691(95%CI:0.512~0.871),取界值0.717×10^-3 s/mm^2时,诊断灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为77.5%、94.4%、87.9%和21.4%。多因素logistics回归分析结果显示,肿瘤CCD和最大横断面minADC值联合诊断的AUC为0.842(95%CI:0.718~0.965)。结论:DIPG的MRI表现有助于鉴别H3K27M突变型与野生型,当肿瘤跨越小脑中脚、CCD>4.16 cm、最大横断面minADC值<0.717×10^-3 s/mm^2时,更倾向于诊断为H3K27M突变型。

H3K27M和Ki-67在小儿脑胶质瘤中的表达及相关性

目的:探讨H3K27M和Ki-67在小儿脑胶质瘤组织中的表达及意义。方法:收集2013年11月至2018年6月清华大学玉泉医院38例小儿脑胶质瘤和10例正常脑组织,采用免疫组织化学检测H3K27M和Ki-67表达并结合相关统计学方法进行分析。结果:H3K27M阳性表达与性别、年龄、肿瘤部位无显著性差异(P>0.05),但与肿瘤病理级别有显著性相关(P<0.05)。Ki-67在胶质瘤中阳性表达率为100%,Ki-67高标记指数与性别、年龄无显著性相关(P>0.05),与病理级别、肿瘤部位有显著性相关(P<0.05)。患儿的性别、年龄与生存时间之间无显著性差异(P>0.05),病理分级、肿瘤部位、H3K27M蛋白阳性、Ki-67高标记指数在患儿生存时间之间有显著性差异(P<0.05)。结论:小儿脑胶质瘤中H3K27M、Ki-67的表达水平对小儿脑胶质瘤的病理分级、预后具有提示意义,且H3K27M、Ki-67蛋白在胶质瘤组织中的表达具有相关性,为研究胶质瘤的发生发展及靶向治疗提供了线索。

脊髓内H3K27M突变型胶质瘤1例报告并文献复习

目的探讨弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的临床表现、影像学、病理及免疫组化特点。方法回顾分析1例脊髓内H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤患者的临床资料,并对相关文献进行复习。结果本例患者女性,15岁,临床表现为发热、头痛、恶心呕吐及颈肩、背部疼痛、右下肢感觉障碍;初步诊断疑似椎管内炎性肉芽肿,经抗感染治疗2周无效。MRI检查示,胸10-12脊髓内片状长T1长T2信号影,长径约3.2 cm,增强扫描呈明显环形强化。行手术切除病变。术后病理检查示,病变组织形态学表现多样,主要表现为多量星形细胞瘤样或少突胶质细胞瘤样细胞,免疫组化示H3K27M(+++),符合脊髓内H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的诊断。结论H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤好发于中线区域,多见于儿童及青少年,恶性程度高,预后差。其诊断需结合肿瘤生长部位、影像学特点、组织形态学表现及免疫组化进行综合判断;治疗方案与其他胶质瘤相同,即手术切除辅助放化疗。

伴H3K27M突变的脊髓弥漫性中线胶质瘤的临床病理特征和预后

目的探讨13例脊髓弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变患者的临床病理特征和分子特征。方法分析2017年至2021年间在中山大学附属肿瘤医院接受手术治疗的13例弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变型患者的临床和分子病理特征及预后。并且描述了包括世界卫生组织(WHO)分级、年龄、性别、位置、替莫唑胺治疗以及Ki-67、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)R132H突变和TERT启动子C228T和C250T突变等临床和分子病理特征。生存率用Kaplan-Meier图绘制,并用log-rank检验进行比较。Cox回归分析用于研究这些临床病理特征的预后价值。结果13例病变中,免疫组织化学及分子检测显示所有病例H3K27M均为阳性;9例(81.8%,9/11)p53强阳性;8例(80.0%,8/10)ATRX表达缺失;10例(100.0%,10/10)1P/19Q共缺失阴性;13例GFAP及Olig-2检测显示两个均有不同程度阳性;Ki-67阳性指数1%~40%;10例IDH1及8例TERT行基因检测均显示阴性。中位总生存时间为13.0个月(1.7~34个月),随访期间4例患者死亡。组织学分级Ⅰ/Ⅲ和Ⅳ级肿瘤患者的中位总生存时间比较,两者差异无统计学意义(P>0.05)。排除颈脊髓弥漫中线胶质瘤患者和包括所有脊髓胶质瘤患者的中位生存时间比较,两者差异有统计学意义(P<0.05)。此外,接受替莫唑胺治疗的患者和未接受替莫唑胺治疗的患者的平均生存时间比较;差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究报告了13例脊髓弥漫中线胶质瘤的临床病理特征、生存分析及预后因素,并揭示在评估H3K27M突变型脊髓弥漫中线胶质瘤的预后时不能忽视病变位置,为脊髓弥漫中线胶质瘤专业化管理的循证实践提供了指南。

弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的临床诊疗及预后分析

目的探讨弥漫性中线胶质瘤病人的临床特点、病理学特征、治疗方法及H3K27M突变对于预后的影响。方法回顾性分析24例弥漫性中线胶质瘤病人的临床资料,23例行肿瘤切除术,其中6例合并脑积水的病人行脑室-腹腔分流术;1例行肿瘤活检术,。根据术后免疫组化H3K27M突变与否,分为突变组(n=13)和野生组(n=11),统计分析两组临床资料的差异,通过Kaplan-Meier曲线显示两组间生存期的差异。结果肿瘤全切除12例,次全切除8例,部分切除3例,行脑室-腹腔分流术的6例病人脑积水均明显改善。Kaplan-Meier曲线显示H3K27M突变病人的生存期较野生型明显缩短(P=0.0030)。幕下肿瘤组中H3K27M突变病人的生存期较野生型明显缩短(P=0.0354),而在幕上肿瘤组中,H3K27M突变对于预后的影响无统计学意义(P=0.1120)。结论 H3K27M作为一个新的胶质瘤分子亚群,是弥漫性中线胶质瘤病人预后的影响因素之一,以幕下肿瘤更为明显。

成人H3K27M突变弥漫中线胶质瘤的临床、影像学、病理学表现及治疗与预后

目的探讨成人H3K27M突变弥漫中线胶质瘤(DMG)患者的临床、影像、病理学表现及治疗与预后。方法回顾性分析11例成人H3K27M突变DMG患者的临床资料。分析患者的影像学表现、组织病理、分子病理特征及随访结果;并与同期的20例H3K27M野生型DMG、37例IDH野生型非中线胶质母细胞瘤(GBM)患者的临床特点进行比较,应用Kaplan-Meier法做生存分析比较预后。结果本组患者占同期胶质瘤的2.4%,占同期中线胶质瘤的11.9%;临床表现为头痛、恶心呕吐等颅高压症状,或为肿瘤累及下丘脑出现的口干、多饮、多尿,累及脑干出现肢体无力等。本组患者的年龄[(32±12)岁]明显小于H3K27M野生型DMG组[(47±12)岁]和IDH野生型非中线GBM组患者[(60±11)岁](P=0.004,P<0.001)。肿瘤多发生于丘脑(54.5%)。影像学表现为肿瘤T2WI、DWI等信号,部分为稍高信号,增强扫描多呈不均匀强化;瘤内囊变以小灶状囊变多见,瘤周无或轻度水肿;多呈不均匀高灌注;无特征性。肿瘤的手术全切率低(10%)。组织病理学特征可为低级别表现(45.5%),分子病理缺乏IDH突变、TERT启动子区突变及EGFR突变或扩增,MGMT启动子区甲基化均为阴性,可有BRAF V600E突变(9.1%)及TP53突变(27.3%)。本组患者的中位PFS为10个月,中位OS为12个月,与IDH野生型非中线GBM患者中位PFS及OS(8个月,14个月)的差异均无统计学意义(P=0.709,P=0.107)。结论H3K27M突变DMG是一类发生于中线部位的高度恶性的肿瘤,成人亦可发生,缺乏典型临床、影像学表现,H3K27M蛋白免疫组化检测的灵敏度较高,H3基因突变检测可明确诊断。因其缺乏IDH突变及MGMT启动子甲基化,对放化疗不敏感,预后不良。

H3K27M及其甲基化在弥漫性脊髓胶质瘤中的表达及与预后的关系

目的探讨可催化组蛋白H3第27位(histone H3 lysine 27-to-methionine mutations,H3K27M)及其甲基化在弥漫性脊髓胶质瘤中的表达及其与预后的关系。方法选择武汉大学中南医院2016年1月—2019年1月收治的75例弥漫性脊髓胶质瘤患者为研究对象,采用免疫组化和染色质免疫沉淀联合芯片法检测胶质瘤组织中H3K27M、H3K27M三甲基化(H3K27me3)表达情况,并利用多因素Cox回归分析H3K27M、H3K27me3表达水平与总生存期的关联。结果弥漫性脊髓胶质瘤组织中H3K27M阳性表达率为65.33%,H3K27me3高表达率为58.67%。H3K27M及H3K27me3表达水平均与WHO分级、颅内播散转移有关(均P<0.05)。H3K27M阳性组2年生存率低于H3K27M阴性组(51.6%vs 78.9%,χ^(2)=7.954,P=0.005),H3K27me3高表达组2年生存率低于H3K27me3低表达组(48.4%vs 74.2%,χ^(2)=8.130,P=0.004)。多因素Cox回归校正潜在的协变量后,H3K27M阳性表达组的死亡风险较H3K27M阴性表达组高67%(HR=1.67,95%CI:1.06~2.64,P=0.026),H3K27me3高表达组的死亡风险较H3K27me3低表达组高84%(HR=1.84,95%CI:1.05~3.22,P=0.032)。结论弥漫性脊髓胶质瘤组织中H3K27M呈阳性表达,H3K27me3呈高表达,两者均与较差的预后相关。

儿童H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的MRI表现

目的:探讨儿童H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的MRI特征。方法:回顾性分析9例经手术病理证实的儿童H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的临床资料及MRI表现。结果:9例病变均位于脑干,8例呈不规则形,1例呈类圆形,边界均清楚;T1WI以低或稍低信号为主(6例混杂低信号,3例稍低信号),T2WI以高或稍高信号为主(6例混杂高信号,3例稍高信号),T2 FLAIR及DWI均呈高信号;增强扫描呈明显不均匀强化1例、轻度不均匀强化1例、花环状强化3例、结节状强化4例。6例合并小囊变坏死,1例出血,均见包绕基底动脉、瘤周轻度水肿。结论:儿童H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的发病部位、DWI信号特点及强化特点等MRI征象具有一定的特异性,有助于临床诊断。

H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的诊治分析

目的总结H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(HM-DMG)的诊治经验。方法回顾性分析2017年9月至2020年9月手术治疗的11例HM-DMG的临床资料。术后随访至2020年9月30日。结果11例中,肿瘤全切除1例,次全切除6例,部分切除4例。术后病理确诊为HM-DMG,WHO分级Ⅳ级10例,Ⅱ级1例。1例术后6个月复发,二次手术;4例术后行规律放、化疗,5例只化疗,1例未行放化疗。术后1个月内死亡1例,6~12个月死亡7例,12~18个月死亡1例。术后存活28 d~13个月,生存曲线分析显示,累积中位生存时间10.1个月。结论HM-DMG属于高级别胶质瘤,确诊有赖于病理检查。即使采用手术和辅助术后放化疗等综合治疗,病人预后仍较差。