CEP17异常对评判乳腺癌HER-2基因扩增状态的影响

目的探讨使用乳腺癌双色荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测CEP17(17p11.1-q11.1)探针拷贝数与HER-2基因扩增间的关系,分析CEP17异常对乳腺癌HER-2基因扩增状态评判的影响。方法收集742例乳腺癌HER-2基因扩增标本,采用双色FISH技术及免疫组化法检测并进行回顾性分析。结果 742例乳腺癌HER-2 FISH检测结果显示,11例(1.48%)HER-2探针信号数>6个,但由于CEP17探针信号数异常而被判定为基因扩增阴性。结论乳腺癌组织中真正17号染色体多倍体的比例极其稀少;FISH检测的CEP17信号数不等同于真正17号染色体的数目,临床有一定比例的HER-2 FISH结果阴性的患者错失最佳治疗机会。

HER-2/CEP17信号比与乳腺癌新辅助化疗后病理完全缓解的相关性研究

目的:评价HER-2/CEP17信号比与乳腺癌新辅助化疗后病理完全缓解的相关性及其预测作用。方法:收集中山大学孙逸仙纪念医院2013年1月至2017年12月635例临床分期为ⅡB~Ⅲ期浸润性乳腺癌行新辅助化疗患者的临床资料。根据患者新辅助化疗后手术病理标本,分为病理完全缓解组117例和非病理完全缓解组518例。统计分析HER-2/CEP17信号比是否为全体患者以及联合和非联合靶向治疗亚组病理完全缓解的独立预测因子,并且分析HER-2/CEP17信号比是否与病理完全缓解率具有相关性。结果:635例乳腺癌患者中,总体病理完全缓解率为18.4%(117/635),多因素Logistic回归分析结果显示T分期(OR为0.500,95%CI为0.350~0.712,P<0.001)、Ki-67表达(OR为3.461,95%CI为1.891~6.333,P<0.001)、分子分型(OR为1.458,95%CI为1.188~1.791,P<0.001)、HER-2基因拷贝数(OR为6.173,95%CI为2.110~17.857,P=0.001)及HER-2/CEP17信号比(OR为9.076,95%CI为3.142~26.215,P<0.001)为乳腺癌新辅助化疗获得病理完全缓解的独立预测因子。分析显示HER-2/CEP17信号比也是新辅助化疗联合靶向治疗和非联合靶向治疗亚组的独立预测因子。Spearman秩相关性分析显示HER-2/CEP17信号比与乳腺癌新辅助化疗病理完全缓解率具有相关性(r=0.235,P<0.001)。结论:HER-2/CEP17信号比与乳腺癌新辅助化疗后病理完全缓解具有相关性,是其独立预测因子。