344例健康人基因组中人内源性逆转录病毒K103、K11、K113和K115基因分布

目的 明确人内源性逆转录病毒(HERV)-K103、HERV-K11、HERV-K113和HERV-K115基因在我国健康人群基因组中的插入率,并分析其在不同民族、性别、年龄之间的分布。方法 选择2022年1月-2023年4月在宿迁市第一人民医院体检以及新疆某部队官兵及家属344名健康体检人群为研究对象。收集体检人群的外周血淋巴细胞富集液(PBMC)样本,提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)扩增及核酸电泳检测,判断样本基因组中HERV-K103、HERV-K11、HERV-K113和HERV-K115基因插入状况,分析其在不同民族、性别、年龄的分布是否存在差异。结果 在本研究所收集的344份健康人PBMC样本中,HERV-K103、HERV-K11、HERV-K113和HERV-K115插入率分别为18.31%、82.56%、31.98%和10.17%。HERV-K11在汉族的插入率为96.77%高于维吾尔族(45.83%)(P<0.05);HERV-K115在汉族的插入率为4.84%,低于维吾尔族(23.96%)(P<0.05);HERV-K103和HERV-K113的插入率在汉族和维吾尔族间无统计学差异。HERV-K103、HERVK11、HERV-K113和HERV-K115在不同年龄、性别之间的分布无统计学差异。结论 首次阐明HERV-K103、HERV-K11、HERV-K113和HERV-K115基因在我国汉族和维吾尔族健康人基因组中的频率分布,为进一步研究其与癌症、自身免疫性疾病和病毒感染的相关关系奠定基础。