目的重视并提高对von H ippe l-L indau(VHL)病的诊治水平。方法回顾性分析2例视网膜毛细血管瘤合并肾细胞癌的VHL病并结合文献分析。结果2例患者均在发现视网膜血管瘤数年后出现肾细胞癌。其中1例双侧肾癌患者行右侧肾癌根治、左侧保...目的重视并提高对von H ippe l-L indau(VHL)病的诊治水平。方法回顾性分析2例视网膜毛细血管瘤合并肾细胞癌的VHL病并结合文献分析。结果2例患者均在发现视网膜血管瘤数年后出现肾细胞癌。其中1例双侧肾癌患者行右侧肾癌根治、左侧保留肾单位治疗,术后20个月随访肾功能正常、无复发和远处转移。结论视网膜毛细血管瘤是VHL病最早且最常出现的临床表现,一旦出现要警惕VHL病可能,密切随访对VHL病早期诊断和改善预后非常重要。能保证彻底切除病灶情况下,保留肾单位手术是一种可行的治疗手段。展开更多
目的 von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一组罕见的多器官受累的常染色体显性遗传性疾病,临床表现复杂、易误诊。本文探讨VHL综合征的临床特点、CT及MRI特征,提高对本病的早期诊断和综合治疗水平。资料与方法回顾性分析5例VHL综合征患者...目的 von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一组罕见的多器官受累的常染色体显性遗传性疾病,临床表现复杂、易误诊。本文探讨VHL综合征的临床特点、CT及MRI特征,提高对本病的早期诊断和综合治疗水平。资料与方法回顾性分析5例VHL综合征患者的临床资料、CT及MRI表现,随访治疗后的结局。结果 5例VHL综合征患者中,小脑血管网织细胞瘤4例,其中1例合并脑干多发血管网织细胞瘤,颈髓多发血管网织细胞瘤1例,典型MRI表现为多发囊实性混杂信号,强化MRI呈实质部明显强化。肾透明细胞癌3例,典型CT表现为等或稍低密度肿块,强化CT可见肿块呈欠均匀强化。双侧附睾囊腺瘤1例,超声示双侧附睾囊实性肿物,实质部分回声不均匀且血流丰富。出院后随访至2015年1月,格拉斯哥预后评分恢复良好3例,死亡2例,均死于肾癌。结论 VHL综合征患者预后较差,肾癌为主要死亡原因。早期应对高度怀疑或已诊断为VHL综合征的患者行VHL基因检测分析并仔细询问其家族史,早期治疗、长期随访及定期影像学检查有助于改善患者预后。展开更多
Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)是一组累及多器官的良恶性肿瘤症候群,涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等多个器官[1]。它是一种常染色体显性遗传的家族性多系统多发肿瘤综合征,属少见疾病[2]。回顾性分析广西医...Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)是一组累及多器官的良恶性肿瘤症候群,涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等多个器官[1]。它是一种常染色体显性遗传的家族性多系统多发肿瘤综合征,属少见疾病[2]。回顾性分析广西医科大学第一附属医院内分泌科广西医科大学第一附属医院内分泌科近30年来,经检查和手术,最终确诊为VHL综合征的2例病例,并复习相关文献,展开更多
文摘目的重视并提高对von H ippe l-L indau(VHL)病的诊治水平。方法回顾性分析2例视网膜毛细血管瘤合并肾细胞癌的VHL病并结合文献分析。结果2例患者均在发现视网膜血管瘤数年后出现肾细胞癌。其中1例双侧肾癌患者行右侧肾癌根治、左侧保留肾单位治疗,术后20个月随访肾功能正常、无复发和远处转移。结论视网膜毛细血管瘤是VHL病最早且最常出现的临床表现,一旦出现要警惕VHL病可能,密切随访对VHL病早期诊断和改善预后非常重要。能保证彻底切除病灶情况下,保留肾单位手术是一种可行的治疗手段。
文摘目的 von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一组罕见的多器官受累的常染色体显性遗传性疾病,临床表现复杂、易误诊。本文探讨VHL综合征的临床特点、CT及MRI特征,提高对本病的早期诊断和综合治疗水平。资料与方法回顾性分析5例VHL综合征患者的临床资料、CT及MRI表现,随访治疗后的结局。结果 5例VHL综合征患者中,小脑血管网织细胞瘤4例,其中1例合并脑干多发血管网织细胞瘤,颈髓多发血管网织细胞瘤1例,典型MRI表现为多发囊实性混杂信号,强化MRI呈实质部明显强化。肾透明细胞癌3例,典型CT表现为等或稍低密度肿块,强化CT可见肿块呈欠均匀强化。双侧附睾囊腺瘤1例,超声示双侧附睾囊实性肿物,实质部分回声不均匀且血流丰富。出院后随访至2015年1月,格拉斯哥预后评分恢复良好3例,死亡2例,均死于肾癌。结论 VHL综合征患者预后较差,肾癌为主要死亡原因。早期应对高度怀疑或已诊断为VHL综合征的患者行VHL基因检测分析并仔细询问其家族史,早期治疗、长期随访及定期影像学检查有助于改善患者预后。