中国汉族人HIV-1辅助受体等相关基因CCR5、CCR2b、CXCR4和SDF1编码区SNP位点调查

目的调查中国汉族人群中HIV-1感染相关基因CCR5、CCR2b、CXCR4及SDF1编码区的基因多态性特点,为我国的艾滋病防治提供基础数据。方法 CCR5用2对引物进行PCR扩增,用PCR产物做模板直接测序。CCR2b编码区经PCR扩增后,用测序引物逐段分别测序。CXCR4(cDNA编号AF147204)编码区用2对引物进行PCR扩增,然后测序。SDF1编码区用4对引物进行PCR扩增,然后分别测序。样本总数为45例,测序结果用DNAstar综合分析,寻找和鉴定SNP位点。结果 CCR5基因编码区共发现6个SNP位点,4个引起氨基酸改变,1个单碱基缺失,引起移码突变和翻译提前终止。184A→G、503G→T、668G→A、999G→T等位基因频率分别为1.1％、21.1％、8.9％和10.0％。CCR2b编码区共发现8个SNP位点,6个错义突变,即43位G→C、190位G→A、260位C→A、302位C→A、315位G→C、433位G→A,突变频率分别为:30.0％、27.8％、32.2％、5.6％、10.0％和3.3％。CXCR4编码区共发现7个SNP位点,3个错义突变即38位C→T、90位A→T、712位A→C,1个终止突变:106位G→T,基因突变频率分别为:4.4％、4.4％、10.0％和3.3％。在SDF1编码区发现1个错义SNP位点:192位G→T,突变频率为8.9％;1例单碱基缺失:100位T缺失(100△T),引起34位氨基酸移码突变。结论中国汉族人HIV-1相关基因编码区有自己的多态性特点。4个HIV-1相关基因编码区共找到22个SNP位点,17个为首次报道;2个单碱基缺失均导致移码突变和翻译提前终止,1个已经报道。它们对HIV-1感染和艾滋病病程的影响值得进一步研究。