CHD2基因合并HIVEP2基因新变异导致智力障碍伴癫痫性脑病家系遗传分析

目的探讨一个由CHD2基因合并HIVEP2基因新变异导致的智力障碍伴癫痫性脑病家系的临床特征及遗传学特点。方法对1例患有智力障碍伴癫痫性脑病的孕妇(先证者)进行全外显子组测序,对先证者及其他家系成员(共6人)进行分子遗传学检测,发现该家系的致病位点,对胎儿羊水进行低深度高通量测序检测及染色体核型分析,后经Sanger测序验证致病位点。结果全外显子测序结果证明,先证者携带CHD2基因新变异(c.1715de1A)和HIVEP2基因新变异(c.1692C>G),先证者母亲及舅舅仅携带CHD2基因新变异,先证者父亲仅携带HIVEP2基因新变异,先证者丈夫及胎儿羊水中则未发现此两种变异,胎儿出生后随访至1岁,智力运动发育正常。结论CHD2基因c.1715de1A变异可能是该家系的致病原因,HIVEP2基因c.1692C>G变异致病机制需更多研究,这丰富了CHD2基因和HIVEP2基因的基因型-表型数据库,及时的产前诊断和咨询有助于阻断致病基因在家系中的传递。