目的验证HIrisPlex眼睛及头发颜色推断系统在中国亚欧混合人群中的准确性及适用性。方法本研究采用人工读取照片的方式,对新疆兵团公安局提供的200例亚欧混合个体样本的眼睛及头发颜色进行表型分类;对上述样本的血卡应用实验室构建的包...目的验证HIrisPlex眼睛及头发颜色推断系统在中国亚欧混合人群中的准确性及适用性。方法本研究采用人工读取照片的方式,对新疆兵团公安局提供的200例亚欧混合个体样本的眼睛及头发颜色进行表型分类;对上述样本的血卡应用实验室构建的包含24个眼睛及头发颜色相关位点的HIrisPlex复合扩增体系进行基因型检验。将分型数据上传至在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)来推断样本的眼睛及头发颜色,并通过受试者工作特征曲线下面积(Area under the receiver characteristic operating curve,AUC)来计算模型对样本表型的推断准确性。结果人工读取后,样本被分类为2种眼睛颜色和2种头发颜色。在线模型对样本蓝色和棕色眼睛进行推断得到的AUC值分别为0.876和0.874,对棕色、黑色头发进行推断的AUC值分别为0.575和0.635。结论HIrisPlex系统对亚欧混合人群眼睛颜色推断具有较高的准确性,对头发颜色的推断具有一定的参考价值,可以尝试应用于相关案件并为之提供外貌特征线索。展开更多
目的根据已知的HIrisPlex-S色素推断SNP复合检测体系,在中国人群中进行色素表型推断及体系的适用性研究。方法基于SNaPshot平台,构建包含2个复合扩增检测体系的41重SNP色素特征推断体系41-Plex。使用来自中国7个不同地域人群的200个无...目的根据已知的HIrisPlex-S色素推断SNP复合检测体系,在中国人群中进行色素表型推断及体系的适用性研究。方法基于SNaPshot平台,构建包含2个复合扩增检测体系的41重SNP色素特征推断体系41-Plex。使用来自中国7个不同地域人群的200个无关个体DNA样本进行体系的准确性测试。通过人工表型分类读取眼睛及头发颜色;通过色素测量仪检测皮肤颜色,并计算个体类型角(individual typology angle,ITA)的数值对肤色进行分类。随后,使用在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)进行每个样本的色素表型推断并计算准确率和受试者工作特征曲线下面积(the area under the receiver characteristic operating curve,AUC),根据对实验室参与者实际肤色表型的视觉认知,对手臂和脸颊ITA肤色分类标准进行了不同的调整并分别计算AUC值。结果该体系对棕色眼睛颜色推断准确率为97%,对黑色头发颜色推断准确率为100%。在尝试多种肤色分类方法后,得到相对较高的AUC值为:白肤色0.831、中间肤色0.661、深肤色0.641和较黑-黑肤色0.768。结论41-Plex色素推断体系可初步应用于中国人群色素表型推断及疑难案件样本检验中,为案件提供侦查线索。展开更多
文摘目的验证HIrisPlex眼睛及头发颜色推断系统在中国亚欧混合人群中的准确性及适用性。方法本研究采用人工读取照片的方式,对新疆兵团公安局提供的200例亚欧混合个体样本的眼睛及头发颜色进行表型分类;对上述样本的血卡应用实验室构建的包含24个眼睛及头发颜色相关位点的HIrisPlex复合扩增体系进行基因型检验。将分型数据上传至在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)来推断样本的眼睛及头发颜色,并通过受试者工作特征曲线下面积(Area under the receiver characteristic operating curve,AUC)来计算模型对样本表型的推断准确性。结果人工读取后,样本被分类为2种眼睛颜色和2种头发颜色。在线模型对样本蓝色和棕色眼睛进行推断得到的AUC值分别为0.876和0.874,对棕色、黑色头发进行推断的AUC值分别为0.575和0.635。结论HIrisPlex系统对亚欧混合人群眼睛颜色推断具有较高的准确性,对头发颜色的推断具有一定的参考价值,可以尝试应用于相关案件并为之提供外貌特征线索。
文摘目的根据已知的HIrisPlex-S色素推断SNP复合检测体系,在中国人群中进行色素表型推断及体系的适用性研究。方法基于SNaPshot平台,构建包含2个复合扩增检测体系的41重SNP色素特征推断体系41-Plex。使用来自中国7个不同地域人群的200个无关个体DNA样本进行体系的准确性测试。通过人工表型分类读取眼睛及头发颜色;通过色素测量仪检测皮肤颜色,并计算个体类型角(individual typology angle,ITA)的数值对肤色进行分类。随后,使用在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)进行每个样本的色素表型推断并计算准确率和受试者工作特征曲线下面积(the area under the receiver characteristic operating curve,AUC),根据对实验室参与者实际肤色表型的视觉认知,对手臂和脸颊ITA肤色分类标准进行了不同的调整并分别计算AUC值。结果该体系对棕色眼睛颜色推断准确率为97%,对黑色头发颜色推断准确率为100%。在尝试多种肤色分类方法后,得到相对较高的AUC值为:白肤色0.831、中间肤色0.661、深肤色0.641和较黑-黑肤色0.768。结论41-Plex色素推断体系可初步应用于中国人群色素表型推断及疑难案件样本检验中,为案件提供侦查线索。
