贵州省神经管畸形与基因多态性及环境因素关系

目的探讨贵州省神经管畸形（NTDs）高发的可疑危险因素，揭示多因素在NTDs发生中的作用。方法采用1：1匹配的病例对照研究，选取9个地区（州、市）63所医院NTDs患儿的母亲110例和正常儿母亲110人进行问卷调查和血样采集，采用PCR—RFLP和PCR产物测序验证HKII基因第15外显子C736G、INSRG6244A基因多态性、PC-1K121Q基因多态性；运用SPSS16．0软件进行单因素及多因素logistic回归分析。结果，检验分析发现，INSRG6244A在病例组和对照组中的基因型频率分布有统计学差异（P〈0．05），HKⅡ基因第15外显子和PC一1K121Q基因多态性在两组间的基因频率分布无统计学差异（P〉0．05）；多因素条件logistic回归分析显示，妊娠剧吐、食用发芽土豆、妊娠期糖尿病和INSRG6244A基因多态性与NTDs的发生相关，OR及其95％C1分别为3．62（1．46—8．95）、4．01（1．65—9．72）、3．65（1．41—9．48）、3．10（1．52～6．33）；母亲高文化程度是NTDs的保护因素，OR及其95％CI为0．45（0．28～0．73）。结论贵州省NTDs发生的主要危险因素为母亲妊娠剧吐史、食用发芽土豆、妊娠期糖尿病和INSRG6244A基因多态性，而母亲高文化程度是其独立保护因素。