Vogt-小柳原田综合征与HLA-DR4、DRw53相关的研究

目的 :探讨 HL A- DR4、HL A - DRw5 3抗原与 Vogt-小柳原田综合征的相关性。方法 :用聚合酶链反应一系列引物法对 6 1例 Vogt-小柳原田综合征和 10 2例健康人进行 HL A- DR4、HL A- DRw5 3分型。结果 :患者 HL A - DR4、HL A- DRw5 3阳性率分别为 45 .90 %和 6 2 .2 9% ,正常对照组阳性率则分别为 14.71%和 38.2 4% ,患者与正常对照组之间差异有显著性意义 ( P<0 .0 5 )。结论 :Vogt-小柳原田综合征与 HL A- DR4和 HL A- DRw 5

甘肃地区汉族人HLA—DR4基因检测与进展性类风湿性关节炎的关系

目的：探讨HLA—DR4基因与进展性类风湿性关节炎（RA）临床特征的关系。方法：记录73例类风湿关节病例的临床资料和相关实验室检查结果及HLA—DR4基因携带情况，并比较HLA—DR4阳性组与阴性组的临床表现、实验室指标、X线表现及功能分级。结果：HLA—DR4阳性27例，基因频率为37％，阴性46例。HLA—DR4阳性组关节肿胀指数、疼痛指数较高，晨僵持续时间较长，关节功能分级为Ⅲ～Ⅳ级的比例较高，出现骨质破坏比例也较高；HLA—DR4阳性组的ESR、CRP和RF，抗CCP抗体值高于阴性组。结论：甘肃地区汉族人RA患者的HLA—DR4阳性率与国内其他地区汉族人RA患者的阳性率较为接近。HLA—DR4阳性组的RA患者的病情相对较HLA—DR4阴性组的RA病例炎症活动严重，且进展较快，应积极联合治疗。

类风湿关节炎患者人类白细胞抗原-DR4/1表型与Ⅱ型胶原特异性T细胞增殖及血清Ⅱ型胶原抗体的关系

目的探讨类风湿关节炎(RA)患者HLA-DR4/1表型与Ⅱ型胶原(CⅡ)263-272多肽特异性T细胞增殖和血清CⅡ263-272抗体之间的关系。方法将CⅡ263-272多肽与70例RA患者外周血单个核细胞(PBMC)共孵育5天,用3H参入法测定T细胞增殖,用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测患者血清CⅡ263-272抗体水平。以序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对上述患者进行HLA-DR分型。结果在70例RA患者中,27例HLA-DR4/1表型阳性,43例HLA-DR4/1表型阴性。在HLA-DR4/1表型阳性的RA患者中,CⅡ263-272多肽可刺激T细胞增殖的有15例(55.6%),12例(44.4%)呈无反应性;18例(66.7%)患者抗CⅡ263-272抗体阳性。而在HLA-DR4/1表型阴性的RA患者中,T细胞对CⅡ263-272多肽有反应性者13例(30.3%),无反应性者30例(69.7%);15例(34.8%)RA患者抗CⅡ263-272抗体阳性。HLA-DR4/1表型阳性组CⅡ263-272特异性细胞增殖和CⅡ263-272抗体生成均高于HLA-DR4/1表型阴性组。结论RA患者CⅡ263-272特异性T细胞增殖和CⅡ263-272抗体生成与HLA-DR4/1表型有关。

HLA—DRβ1＊04抗原表位与类风湿关节炎的相关性研究

目的:检测HLA-DRβ1* 04抗原表位在类风湿关节炎(RA)患者中的分布情况,探讨HLA-DRβ1* 04抗原表位检测在RA中的意义。方法:用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测140例RA患者和100例正常对照的HLA-DRβ1* 04基因型,比较不同基因型所对应的抗原表位与RA患者临床表现及血清学指标之间的关系。结果:140例RA患者中,HLA-DRβ1* 04阳性率为57.9%,明显高于正常对照组的24.0%,差异具有统计学意义;HLA-DRβ1* 04阳性的RA患者中QK/RRAA序列阳性率为42.9%,高于对照组的13.0%,差异也具有统计学意义。含有QK/RRAA序列的RA患者关节畸形发生率明显增高,晨僵>1 h的患者明显增多,血清CRP值、抗CCP抗体阳性率及RF阳性率明显增高,差异均具有统计学意义。结论:HLA-DRβ1* 04是RA易感基因;携带QK/RRAA序列的RA患者关节受累明显,易发生关节畸形,HLA-DRβ1* 04抗原表位可以作为判断RA活动性及预后的指标之一。

HLA-DR4等位基因与类风湿关节炎疗效的关系

目的 探讨对类风湿关节炎 (RA)联合使用改善病情抗风湿药 (DMARDs)的疗效与易感HLA DR4基因携带的关系。方法 测定RA患者HLA DR4携带频率 ,并作病程、关节功能及红细胞沉降率 (ESR)、C反应蛋白 (CRP)、类风湿因子 (RF)比较分析后 ,分别于阳性者及阴性者联用甲氨蝶呤 (MTX)、柳氮磺吡啶 (SASP)及氯喹 (CQ)等DMARDs ,并观察疗效。结果 HLA DR4携带使患者ESR、CRP及RF值升高 ,使RA病情复杂化 ,给联合治疗带来困难 ,表现在控制症状及生化指标恢复正常值的时间上 ,HLA DR4阳性组比HLA DR4阴性组显著延迟 ;在RF值恢复正常方面 ,HLA DR4阳性组比HLA DR4阴性组病例显著减少 ,上述两方面与RA预后密切相关。在药物的副作用方面 ,两组差异无显著性。结论 HLA DR4可作为判断RA治疗的重要预后指标。

人类白细胞抗原与IgA肾病关联及其临床意义

７５例经肾穿刺证实ＩｇＡ肾病患者来自上海地区汉族患者检测了ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、ＤＲ抗原和５９例ＨＬＡ－ＤＱ抗原，发现ＨＬＡ－ＤＲ４抗原频率明显增高（Ｐ＝０．０００００２），ＨＬＡ－ＤＲ５表型频率降低（Ｐ＝０．０００６２）；ＨＬＡ－ＤＲ４抗原阳性者在大量蛋白尿组和肉眼血尿组均增高。

中国汉族类风湿关节炎患者HLA-DR4基因与抗环瓜氨酸肽抗体的相关性研究

目的：探讨中国汉族类风湿关节炎（RA）患者中抗环瓜氨酸肽抗体（ACCP）与人类白细胞抗原（HLA）-DR4基因的相关性。方法：入选RA104例、正常对照122名。ACCP检测采用酶联免疫吸附法（ELISA）,类风湿因子检测采用散色比浊法,HLA-DR4基因采用序列特异性引物-聚合酶链方法（PCR-SSP）检测。结果：RA患者中HLA-DR4基因携带率为34.6%,主要亚型为HLA-DRB1＊0405,正常对照组为17.2%,差异有统计学意义（P=0.01）。RA患者的共同表位（SE）携带率为30.9%,与国内相关研究结果（33.2%,36.8%）相似,但明显低于国外相关研究（78.5%,65.4%,85%,67%）,差异有统计学意义（P〈0.01）。RA患者中ACCP阳性率为76.5%,与国内外报道相符,正常对照组为0,两者差异有统计学意义。SE（＋）患者的ACCP阳性率为84%,SE（-）患者的ACCP阳性率73.2%,两者差异无统计学意义。RA患者中ACCP的滴度与X线分期相关（r=0.233,P〈0.05）。结论：我国汉族RA患者中ACCP与HLA-DR4或SE无明显的相关性。ACCP可能与关节破坏的严重程度相关。

类风湿关节炎患者抗环瓜氨酸抗体、HLA—DR4基因与其临床特征的关系

目的 探讨抗环胍氨酸（CCP）抗体、人类白细胞抗原HLA-DR4基因与进展性类风湿关节炎（RA）临床特征的关系.方法 记录73例类风湿关节患者的临床资料和实验室检查结果,并采用细胞毒法检测全部病例的HLA-DR4基因携带情况,比较HLA-DR4阳性组与阴性组的临床表现、实验室指标、X线表现及关节功能分级.结果 HLA-DR4阳性者27例,基因频率为37%.HLA-DR4阳性组关节肿胀指数、疼痛指数较高,晨僵持续时间较长,关节功能分级为Ⅲ～Ⅳ级的比例较高,出现骨质破坏比例也较高,抗CCP抗体、类风湿因子、血沉、C反应蛋白值均高于阴性组.结论 HLA-DR4和抗CCP抗体阳性的RA患者与HLA-DR4阴性组的RA患者比较炎症活动严重,且进展较快,应积极治疗.

HLA-DRβ1*04亚型的氨基酸序列与类风湿关节炎易感相关性分析

目的研究HLA-DRβ1*01亚型的氨基酸序列与类风湿关节炎易感性的关系.方法选取类风湿关节炎患者136例,其他疾病对照组79例,以序列特异性引物PCR(PCR-SSP)技术对HLADRβ1 *04的36种基因亚型进行检测,并分析患者临床表现及血清学指标与各亚型氨基酸序列之间的关系.结果136例类风湿关节炎患者中46例出现HLA-DRβ1*04亚型阳性(33.8%),明显高于疾病对照组(12.7%)(OR=3.52,95%CI=1.43～5.43,P=0.001);RA患者的HLA-DRβ1*04亚型中的谷氨酰胺-赖氨酸或精氨酸-精氨酸-丙氨酸-丙氨酸(QK/RRAA)序列(22.1%)和谷氨酰胺-精氨酸-精氨酸-丙氨酸-谷氨酸(QRRAE)序列(9.6%)均分别高于疾病对照组(10.1%和1.3%)(OR=2.51、8.24,95%CI=1.05～4.52和1.01～56.64,P＜0.05);HLA-DRβ1*04亚型阳性组、QK/RRAA序列组及QRRAE序列组的关节畸形发生率、血清CRP和RF的阳性率均明显增高(P＜0.05);而含有QK/RRAA序列组与含有QRRAE序列组比较各项指标差异均无显著性(P＜0.05).结论HLA-DRβ1*04亚型是RA易感基因;携带QRRAE与QK/RRAA序列的RA患者关节受累明显,易发生关节畸形;HLA-DRβ1*04亚型中QRRAE序列与QK/RRAA序列均与RA的易感性有关.