北方汉族寻常型银屑病与HLA-DRB1及DQB1等位基因相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1及DQB1等位基因与北方汉族寻常型银屑病相关性。方法:利用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术,对63例寻常型银屑病患者和102例健康人的HIA-DRB!及DQB1等位基因进行检测。结果:(1)HLA-DRB1*070x、DRB1*1001及DOB`*020x等位基因与北方汉族寻常型银屑病呈正相关(P分别为0.001,0.005,0.009);HLA-DRB1*120x等位基因与北方汉族寻常型银屑病呈负相关(P=0.007)。(2)HLA-DRB1*070x及DQB1*020x等位基因仅与家族史阳性的早发型(Ⅰ型)银屑病发病相关(P<0.001)。(3)HLA-DRBq*1001等位基因频率在Ⅰ型及无家族史的晚发型(Ⅱ型)银屑病均显著性增高(P<0.05)。结论:(1)HLA-DRB1*070x、DRB1*1001及DQB1*020x等位基因可能是北方汉族寻常型银屑病的易感基因或与易感基因相连锁;HLA-DRB1*120x等位基因可能是阻止北方汉族人发生银屑病的保护基因。(2)Ⅰ型及Ⅱ型银屑病的遗传背景存在差异。

HLA-DR1、3、15与新疆地区人群变应性鼻炎的关联分析

目的:研究人类主要组织相容性复合体HLADR1、3、15等位基因在新疆地区人群变应性鼻炎(Allergicrhinitis,AR)中的表达及意义。方法:采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCRssp)技术对42例新疆地区变应性鼻炎患者(AR组)的HLADR1、3、15等位基因进行检测,另选择同地区45例体检健康者(对照组)进行对照研究。结果:变应性鼻炎组携带HLADR1、3、15等位基因的频率分别为10.71%、0%、21.42%,对照组分别为1.11%、3.33%、4.44%。两组携带HLADR1、15等位基因的频率差异有统计学意义(P<0.05)(比数比分别12.00和7.69。)。结论:HLADR1和HLADR15等位基因是新疆地区人群中变应性鼻炎重要危险基因。

广西壮族系统性红斑狼疮与HLA-DQA1基因相关性研究

目的 为了探讨广西壮族系统性红斑狼疮 (SLE)与HLA DQA1相关性。方法 用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,对 5 1例SLE壮族患者和 70例壮族健康人的HLA DQA1基因进行研究。结果 两组均未发现HLA DQA1 0 2 0 1, 0 3 0 2及壮族健康人的DQA1 0 60 1等位基因。SLE组DQA1 0 10 1频率显著高于对照组 (RR =3 .2 72 7,χ2 =7.3 2 1,P =0 .0 0 9) ,而DQA1 0 10 4, 0 3 0 1频率均显著低于对照组 (RR =0 .45 61,χ2 =3 .885 ,P =0 .0 49和RR =0 .43 17,χ2 =4.843 ,P =0 .0 2 8)。结论 DQA1 0 10 1可能是广西壮族SLE易感基因 ,DQA1 0 10 4和DQA1 0 3 0 1可能为保护基因。

云南昆明白族、汉族、彝族儿童HLA-DQA1等位基因多态性分析

为了解昆明白族、汉族、彝族儿童HLA-DQA1等位基因多态性。采用PCR-SSP技术对昆明地区无血缘关系的3个民族儿童的HLA-DQA1等位基因进行分析。结果显示3个民族儿童HLA-DQA1基因位点上共检出14种等位基因。其中昆明白族儿童HLA-DQA1最常见的等位基因为*0601(16.67%),高频等位基因为*0103、*0102、*0303;昆明汉族儿童HLA-DQA1最常见的等位基因为*0302(26.67%),高频等位基因为*0103、*0601;昆明彝族儿童HLA-DQA1最常见的等位基因为*0601(38.57%),除*0601外没有高频等位基因,余基因频率均小余10%,同时在基因排序上3个民族也存在着差异。结果提示,昆明地区3个民族儿童HLA-DQA1基因分布既有共同特点,又有其独特性。

AITDs与HLA等位基因DQA_1*0301、DR9的相关性研究

目的 探讨山东沿海地区自身免疫性甲状腺病 (AITDs)与HLA DQA1 0 30 1、DR9的相关性。方法 采用多聚酶链式反应序列特异引物分析 (PCR SSP)技术 ,扩增HLA等位基因DQA1 0 30 1、DR9的目的DNA片段 (分别为 199、2 36bp) ,分析 2对等位基因在不同人群中表达频率的差异 (χ2 检验 )。结果 山东沿海地区GD和HT女性患者组DQA1 0 30 1等位基因频率均显著高于对照组 (分别为P <0 .0 0 1,OR =4 .89;P <0 .0 1,OR =4 .95 ) ;DR9等位基因频率仅HT女性组显著高于对照女性组(P <0 .0 5 ,OR =3.90 )。DQA1 0 30 1/DR9共同表达的频率 ,GD和HT女性组较对照女性组均显著性增高 (分别为P <0 .0 5 ,P <0 .0 1)。GD组和HT组 2组间均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 HLA DQA1 0 30 1等位基因是山东沿海地区女性GD患者的易感基因 ;DQA1 0 30 1、DR9等位基因均是该地区女性HT患者的易感基因 ;

藏、汉族人群HLA-DQA_1、DQB_1基因多态性

目的研究藏、汉族人群HLA-DQA_1、DQB_1等位基因频率分布及群体间的遗传距离。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR/SSP)和PCR产物的限制性片段长度多态性分析(PCR/RFLP)方法检测HLA-DQA_1、DQB_1各等位基因频率。结果结果显示,DQA_1*0501和DQB_1*0301为藏族常见等位基因,频率分别为23.2%和33.0%;而DQA_1*0301和DQB_1*0301为房山汉族常见等位基因,频率分别为25.0%和28.1%。藏族DQA_1*0201,DQB_1*0201,0601等位基因频率明显低于汉族人群,P值分别为<0.005,<0.025和<0.01;相反,藏族DQA_1*0501和DQB_1*0402等位基因频率明显高于汉族人群,P值分别为<0.005,<0.025。结论藏族与北方汉族HLA-DQA_1、DQB_1位点某些等位基因频率分布存在差异,可能与地理环境及自然选择有关。

HLA-DQA1等位基因与儿童GD的相关性研究

目的 :研究人类白细胞抗原 -DQA1(HLA -DQA1)等位基因与儿童Graves病 (GD)的相关性。方法:采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)基因分型技术对24例GD患儿及51例正常儿童对照进行了HLA -DQA1基因分型并分析其相关性。结果 :GD组HLA -DQA10201等位基因频率 (GF)明显低于正常对照组 (RR=0.09,P<0.01)。结论

急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病和急性运动性轴索型神经病易感性与HLA-DQ基因的关联性

目的研究格林 巴利综合征 (Guillain Barresyndrome)两种不同亚型急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 (acuteinflammatorydemyelinating polyneuropathy ,AIDP)和急性运动性轴索型神经病 (acutemotoraxonalneuropathy ,AMAN)与人类白细胞抗原 Ⅱ (humanleucocyteantigen Ⅱ ,HLA Ⅱ )类基因DQ位点分型的关系 ,探讨AIDP和AMAN患者免疫遗传的特点。方法用改良快速盐析法抽提基因组DNA ,采用聚合酶链反应 顺序特异性引物法 (polymerasechainreaction sequencespecificprimer,PCR SSP)对 31例AIDP患者、33例AMAN患者和 132例健康人进行HLA Ⅱ类基因DQ位点分型。结果AIDP组中DQ5的频率较健康人升高 (Pc =0 .0 2 5 ) ;AMAN组中DQ8的频率较健康人升高 ,但无显著性意义 (Pc =0 .0 7)。结论DQ5与AIDP的易感性可能有关 ,未发现HLA

安徽汉族51例免疫性不育症中医证型与HLA-DQA1基因型的关系

目的:探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1(Human LeococyteAntigen-DQA1,HLA-DQA1)基因的相关性及不同中医证型与HLA-DQAl等位基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)技术,将51例抗精子抗体阳性的免疫性不育症中医分型为肾阴不足型、湿热内蕴型和瘀血阻滞型的患者与60名正常健康人的HLA-DQA1基因进行分型研究。结果:免疫性不育症组HLA-DQA1*0401等位基因频率明显高于正常对照组(χ2=29.869,P<0.01),免疫性不育症组DQA1*0301等位基因频率较正常对照组显著降低(P<0.01)。肾阴不足型免疫性不育症组HLA-DQA1*0301基因频率较正常对照组显著降低(P<0.01)。HLA-DQA1*0401基因频率较正常对照组显著升高(P<0.01)。结论:HLA-DQA1*0401等位基因可能是抗精子抗体阳性的免疫性不育症的易感基因,DQA1*0301可能是安徽汉族免疫性不育症的保护基因;免疫性不育症患者的中医证型肾阴不足型可能与DQA1*0401有关。

51例安徽汉族免疫性不育症患者与HLA-DQA1基因相关性及免不Ⅲ号的治疗

目的探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1(human leucocyte anti-gen-DQA1,HLA-DQA1)基因的相关性及中医药治疗与HLA-DQA1基因型的关系。方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)技术,对51例抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者和60名正常健康人的HLA-DQA1基因进行分型研究,并对患者用中医免疫方免不Ⅲ号(生地、白芍、山萸肉、山药、枸杞子、丹皮、麦冬)治疗3个月。结果 免疫性不育症组HLA-DQA1*0401等位基因频率明显高于正常对照组(χ2=29.869,P<0.01),免不Ⅲ治疗后,27例HLA-DQA1*0401转阴22例(81.5%),差异有统计学意义(χ2=5.24,P=0.022)。结论 HLA-DQA1*0401等位基因可能是抗精子抗体阳性的免疫性不育症的易感基因,HLA-DQA1*0401等位基因的患者经中药治疗有效。

序列特异性引物-聚合酶链反应法用于广东汉族人群HLA DQA1等位基因分析

目的：研究广东汉族人群中人类白细胞抗原（ＨＬＡ）ＤＱＡ１等位基因频率分布，为ＨＬＡＤＱＡ１相关疾病的研究及人类学的研究提供基础资料。方法：用序列特异性引物聚合酶链反应（ＳＳＰＰＣＲ）法对广东汉族人群作ＨＬＡＤＱＡ１等位基因分型，根据出现扩增产物所用的序列特异性引物，直接分析判断受检查者的基因型别。结果：１４６例广东汉族健康无血缘关系个体中共检出１０个等位基因，以ＤＱＡ１０３０１的频率（０．２９１）最高，基因型的观察值与期望值相比，符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡，纯合基因型的观察值与期望值相比，Ｐ＞０．９５，家系调查及重复性试验显示结果可靠。结论：广东汉族ＨＬＡＤＱＡ１基因与其他１０组华人群体的资料比较，总体检验有显著差异，但均以ＤＱＡ１０３０１的频率最高，显示华人的遗传系统既有共性亦有各自的特点，南方汉族人群体间或与南方一些少数民族比较均有显著差异，显示南方华人群体遗传背景的复杂性。

HLA-DQA1等位基因与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性

目的探讨新疆哈萨克族原发性高血压与HLA-DQA1等位基因的相关性。方法应用病例-对照相关性分析方法及PCR-SSP基因分型技术对新疆哈萨克族健康个体83例和高血压病患者80例(均无血缘关系),进行了HLA-DQA1等位基因分型。结果原发性高血压患者中DQA1*0301的频率为21.591%,显著高于对照组(10.345%),χ2=4.770,P<0.05,OR=2.561。DQA1*0103的频率(19.318%)显著低于对照组(34.483%),χ2=4.404,P<0.05。OR=0.477。结论HLA-DQA1*0301可能与新疆哈萨克族原发性高血压易感相关,而HLA-DQA1*0103可能在新疆哈萨克族原发性高血压发病中有保护作用。

中国海南黎族群体HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因多态性研究

目的了解海南黎族群体HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因的遗传多态性。方法应用PCR- SSP方法对随机抽取的94名海南黎族无血缘关系的健康个体进行HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因分型。结果鉴定了海南黎族群体HLA-DRB1位点的16种等位基因,DQA1位点的10种等位基因,DQB1位点的19种等位基因,包括了DR、DQ位点目前已知的全部血清学特异性,3个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0．5)。结论提供了一套比较完整准确的海南黎族群体DRB1、DQA1、DQB1等位基因的基因频率和连锁不平衡参数。对群体遗传和疾病关联研究具有参考意义。

168名广东β-重症地中海贫血患者的HLA高分辨基因多态性分析

目的探讨广东地区β-重症地中海贫血患者HLA高分辨多态性及其遗传易感性。方法采用PCR-SSP技术对168名广东籍β-重症地中海贫血患者(病例组)及138名正常无血缘关系广东供者(对照组)作HLA-A、-B和-DRB1基因高分辨分型,并对这2组人群的HLA-A、-B、-DRB1等位基因频率、A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单体型频率作统计学分析。结果病例组HLA-A*02∶03、A*11∶02/11∶53、DRB1*16∶02等位基因频率分别为9.27%、4.21%、8.23%,高于对照组的3.70%、1.11%、4.44%(P<0.05)。病例组单体型B*38∶02-DRB1*16∶02频率与对照组相比具有统计学差异(P<0.05)。结论广东地区β-重症地中海贫血患者HLA高分辨基因多态性广泛,单体型分布分散,其与正常人之间HLA基因多态性和单体型的差异有可能是疾病易感因素。

南方汉族HLA-DQA1基因与糖尿病视网膜病变相关性的研究

目的研究南方汉族HLA-DQA1基因与糖尿病视网膜病变的相关性。方法实验组收集60名临床诊断为糖尿病视网膜病变(DRP)患者的血样,对照组为52名健康的志愿捐血者血样,采用rSSOHLA流式磁珠分型并辅以PCR-SSP方法进行HLA-DQA1基因定型,统计实验组和对照组HLA-DQA1的基因频率,采用Woolf法计算相对危险度值。结果在糖尿病视网膜病变的实验组和对照组中,均检出了10种DQA1等位基因,检出的等位基因频率最高的为DQA1*0102;实验组DQA1*0501的基因频率显著高于正常对照组,计算RR值为2.73。结论南方汉族中DQA1*0501的基因可能为DRP的易感性标志。

云南汉族原发性高血压左室重构与HLA-DQA1等位基因的相关研究

目的探讨云南汉族原发性高血压（EH）左室重构包括左室肥厚（LVH）及左室扩大（LVD）与HLA—DQA1等位基因的相关性。方法对超声心动图诊断的云南汉族中43例高血压合并LVH患者（EH—LVH＋组）与48例高血压非LVH患者（EH—LVH-组）、对16例高血压伴左室扩大患者（EH—LVD＋组）与75例高血压不伴左室扩大患者（EH—LVD-组）分别进行病例-对照研究，采用PCR—SSP技术对其进行HLA—DQA1等位基因分型。结果（1）EH—LVH＋组中DQA1＊0302频率明显高于EH-LVH-组（18．8％vs5．8％，χ^2=6．876，P〈0．01；RR=3．73）；EH-LVH＋组中DQA1＊0201频率明显低于EH—LVH-组（5．2％vs24．4％，χ^2=13．671，P〈0．01；RR=0．17）；（2）HLA—DQA1等位基因频率在EH-LVD＋组与EH—LVD-组的比较无统计学意义（P〉0．05）；（3）原发性高血压伴左室肥厚的易患因素是：病程、收缩压、DQA1＊0302。结论云南汉族HIA—DQA1等位基因可能与高血压病左室重构中的心肌肥厚有关而与心腔扩大无明显相关。DQA1＊0302可能是云南汉族EH-LVH的易感基因；DQA1＊0201可能是EH—LVH的保护基因。病程长、收缩压高是原发性高血压伴左室肥厚的易患因素。

内蒙古包头地区汉族原发性高血压与HLA-DQA1*0301等位基因的相关性研究

目的探讨内蒙古包头地区汉族人群中原发性高血压与人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0301等位基因的相关性。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对原发性高血压患者119例(高血压组)及正常对照组130例进行HLA-DQA1*0301等位基因的检测,并对结果进行分组比较。结果 HLA-DQA1*0301等位基因频率在高血压组为0.403 4,正常对照组为0.376 9,两组频率差异无统计学意义。按性别及有无家族史分组统计HLA-DQA1*0301等位基因频率,各组间差异亦无统计学意义。采用Lo-gistic回归控制了年龄的混杂作用后分析HLA-DQA1*0301基因与高血压发生的关系,结果显示该基因与高血压的发生没有关系。结论内蒙古包头地区汉族人群原发性高血压与HLA-DQA1*0301等位基因可能无相关性。

自身免疫性甲状腺病与个体携带HLA-DQA1等位基因的相关性分析

目的探讨AITD与个体携带HLA-DQA1*0301、HLA-DQA1*0501、DQA1*0201等位基因的相关性。方法对自身免疫性甲状腺病的GD患者194例、HT患者118例和非自身免疫性甲状腺病的SG患者85例以及健康者148例,采用PCR-SBT方法扩增HLA-DQA1*0301、HLA-DQA1*0501、DQA1*0201目的基因片段,进行率的χ2检验,计算OR值,对比分析他们等位基因分布频率的差异,探讨他们之间的相关性。结果 194例GD患者和118例HT患者的HLA-DQA1*0301、HLA-DQA1*0501等位基因分布频率均显著高于对照组,OR值均>1;HLA-DQA1*0201等位基因分布频率则明显低于对照组,OR值均<1。而非自身免疫性的SG患者的HLA-DQA1*0301、HLA-DQA1*0501、DQA1*0201与对照组之间无显著性差异。结论携带HLA-DQA1*0301、HLA-DQA1*0501等位基因的个体与GD患者和HT患者的发病易感性有相关性,而携带DQA1*0201等位基因的个体则与该病保护性相关。

大蹼铃蟾抗菌肽-2对膀胱癌细胞株HLA-ABC以及DR表达影响的对照实验研究

目的 探讨大蹼铃蟾抗菌肽 2 (Maximin 2 )对膀胱癌细胞株HLA DR及HLA ABC表达的影响 ,并与TNF α、IFN α进行比较。方法 采用肿瘤细胞培养方法 ,流式细胞仪检测各实验样品对膀胱癌细胞株T2 4、BIU 87、SCaBER的HLA DR及HLA ABC表达的影响。结果 Maximin 2对不同的膀胱癌细胞株在小剂量下即有抑制作用 ,并呈剂量相关性 ,各实验样品未见对各膀胱癌细胞株的HLA DR表达有影响 ,Maximin 2、TNF α对HLA ABC的表达均无影响 ;IFN α则对HLA ABC的表达有上调作用。结论 Maximin 2、TNF α抗癌机制与提高肿瘤细胞HLA DR、ABC的表达无关 ,IFN α可通过提高肿瘤细胞HLA

非修饰性寡核苷酸芯片用于HLA-DQA分型的初步研究

利用非修饰寡核苷酸基因芯片技术,根据HLAⅡ类抗原DQA位点不同基因亚型的特异性序列设计探针,制成分型芯片;待测样本经PCR反应标记上荧光之后,与探针在芯片上进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值,确定样品DQA位点基因亚型。将这一方法应用于125例临床样本和10例标准品的HLA-DQA分型,该方法分型的结果与准确结果相比,准确率达到93.3%。实验结果表明:非修饰性寡核苷酸芯片用于HLA-DQA分型技术可行。