HLA-II类基因与妊娠期糖尿病相关性的研究

有关HLAII类基因的研究已经涉及到遗传学、免疫学、临床医学。其中HLAII与自身免疫性疾病的相关性是非常重要且引人注目的问题,特别是HLAII类基因与糖尿病相关性研究已取得了一定的结论,HLAII类基因与病理性妊娠的相关研究也有所进展。妊娠期糖尿病的病因及发病机理目前尚不清楚。妊娠期糖尿病为糖尿病的一独立特殊型,它与HLAII类基因相关性的研究已开始起步,不同的HLAII类基因可能控制妊娠期糖尿病的抑制性和易感性。

华东地区汉族HLA-Ⅱ类基因与白癜风临床特征的相关性

目的探讨华东地区汉族HLA-Ⅱ类基因与白癜风临床特征的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法检测华东地区汉族白癜风患者HLA-DRB1、DQA1和DQB1位点的等位基因,使用SPSS10.0统计软件分析。结果HLA-DQA10103与伴发内分泌疾病的患者有显著正相关,DRB109与C4降低的患者明显负相关。按临床类型分析,发现局限型与DRB109和DQA103正相关,非节段型与DQA103正相关。结论:在华东地区汉族人群中,白癜风的临床特征与HLA-Ⅱ类基因有一定的相关性。

HLA-DQ分子遗传结构与中国人重症肌无力的相关性

重症肌无力与HLAⅡ类基因关联性在不同人种和民族中具有不同遗传易感性。为探讨中国人重症肌无力（MG）与HLA－DQ分子关联性，采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法，分析了50例中国正常人及49例重症肌无力患者的HLA-DQAl和一DQBl座位的基因型。结果：共检出正常人DQAl等位基因8种，DQBl等位基因10种，重症肌无力患者DQAl等位基因8种，DQBl等位基因9种。结果分析表明DQAl*0501与MG呈负相关，DQB1*0302与MG呈正相关。DQA1*0301－DQB1*0302单体型在MG患者中显著增多。从基因水平首次用PCR－RFLP方法得出中国人重症肌无力DQ分子的易感单体型。

HLA-DPB1等位基因与中国人重症肌无力相关性研究

目的：探讨在中国汉族人群中重症肌无力（ＭＧ）与ＨＬＡＩ类基因的关联性。方法：随机抽取了５９例重症肌无力患者的外周血ＤＮＡ，用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法，分析了其ＨＬＡＤＰＢ１座位的基因型，并与正常对照进行比较。结果：发现ＨＬＡＤＰＢ１０４０２与ＭＧ呈负相关（１１．８６％ｖｓ．２６．９２％；ｒ＝０．１８４３，Ｐｃ＝０．０２８９，ＰＦ＝０．２２０３）；１９０１与ＭＧ则呈正相关（１５．２５％ｖｓ．０．９６％；ｒ＝６．２０８１，Ｐｃ＜０．０１，ＥＦ＝０．０６９０）。结论：ＨＬＡＤＰＢ１座位在ＭＧ的发病过程中具有重要作用。

上海地区汉族人HLA-DQB1启动子多态性以及QBP-DQB1连锁分析

为分析上海地区汉族人HLA DQB1启动子 (QBP )多态性 ,以及QBP与DQB1的连锁不平衡 ,我们选用 2 4个序列特异性寡核苷酸探针 (SSO )检测QBP多态性。在目前已知的 12种QBP等位基因中 ,我们仅检测到 10种 (未发现新的QBP类型 ) ,并且发现QBP与DQB1的某些等位基因之间存在一定的连锁格局。我们的结果与高加索人群研究结果比较发现 ,无论是QBP基因频率还是QBP DQB1单元型频率 ,在两种不同人群中都存在明显差异。结果提示 ,由于不同的QBP等位基因功能不同 ,因此QBP DQB1之间不同的单倍型组合可能是HLA与疾病关联的另一个因素。