山东汉族骨髓供者HLA-A＊02组基因多态性DNA测序分型研究

目的研究山东汉族骨髓供者HLA-A*02等位基因的分布特征,探讨其可能对临床供体选择的影响。方法采用聚合酶链反应—碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对随机抽取的750例中华骨髓库山东分库内山东汉族骨髓供者血样进行HLA-A*02位点DNA测序分析。结果 750例样本HLA-A的基因分布中HLA-A*02基因频率为0.288。共检出6种HLA-A*02基因,分属3种血清学特异性,其中以A*0201和A*0206为主,基因频率分别为0.137和0.066,累计构成比占全部A*02的70.53%;以A*0210所占构成比最小,基因频率为0.002。363例HLA-A*02阳性样本的高分辨分型结果中A*0201 A*1101分型结果最为常见。山东汉族HLA-A*02等位基因的总体分布格局与香港、四川和台湾人群存在明显差异。结论本研究首次获得了山东汉族样本高分辨水平HLA-A*02基因多态性分布特征;本研究结果有助于为临床患者寻找合适供者,并为移植免疫及本地区群体遗传学等方面的研究提供重要依据。

湖南省岳阳地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者HLA-A＊02亚型等位基因分布

目的研究中华骨髓库湖南分库岳阳地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者HLA-A＊02亚型基因多态性分布特点。方法采用序列特异性寡核苷酸聚合酶链反应技术（PCR-SSOP）和聚合酶链反应-直接测序技术（PCR-SBT），对2010年1月～2011年12月采集的6000名湖南省岳阳地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者进行HLA-A高分辨率分型。结果在6000例HLA-A基因分型结果中，共检出3124例A＊02阳性，A＊02低分辨基因频率为0．349，检出的等住基因达至010个，分别为A＊02：01（O．124），A＊02：02（0．001），A＊02：03（0．036），A＊02：05（0．001），A＊02：06（0．034），A＊02：07（0．106），A＊02：10（0．003），A＊02：11（0．001），A＊02：249（0．001）和A＊02：256（0．001）。其中A＊02：01为优势基因，A＊02：07，A＊02：03和A＊02：06为常见基因，该研究人群中还检出东南亚人群罕见型基因A＊02。02，A＊02：05，A＊02：10和A＊02：11及新近发现的罕见基因A＊02：249和A＊02：256。其基因频率分布与中华骨髓库湖北分库的基因频率分布比较差异无统计学意义，而与台湾慈济血库、日本、北爱尔兰、亚裔美国人的基因频率分布比较，差并有统计学意义。此人群A＊02低、高分辨杂合度分别为82．0％和95．8％，其高分辨率纯合子呈现规律性分布。结论中华骨髓库湖南分库岳阳地区志愿者HLA-A＊02亚基因频率呈高度多态性，与中华骨髓库湖北分库志愿者两个群体间A＊02基因频率分布比较差异无统计学意义（χ^2=7．75，P〉0．05），而与台湾慈济血库、日本、北爱尔兰、亚裔美国人群的A＊02基因频率分布比较差异有统计学意义（χ^2=48．54，340．45，655．63，484．9，P〈0．01）。