HLA-B_(27)基因检测对强直性脊柱炎诊断的评价

目的评价聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测HLA-B27基因对强直性脊柱炎(AS)的临床诊断价值。方法对87例临床疑似AS患者按MNY标准诊断分为病例组(AS组)和对照组(非AS组),并以PCR-SSP法检测患者血样HLA-B27基因,盲法比较二者结果。结果病例组和对照组HLA-B27阳性率分别为92.86%和11.11%,差异有统计学意义(P<0.05)。HLA-B27基因检测对AS诊断的敏感度(Sen)为92.8%、特异度(Spe)为88.9%、准确度(Acc)为90.8%、阳性预测值(+PV)为88.6%、阴性预测值(-PV)为93.0%、阳性似然比(+LR)为8.4、阴性似然比(-LR)为0.08,比值比(OR)为104.0。结论该法检测HLA-B27基因对AS诊断有较高敏感度和特异度,是一种准确、有效的实验诊断方法。

南方汉族强直性脊柱炎患者及健康人群HLA-B27基因的分子多态性及分布

目的研究南方汉族强直性脊柱炎(AS)患者及健康人群HLA-B27亚型等位基因的多态性和分布特点。方法采用HLA测序分型方法,对收集到的46份B*27阳性的南方汉族AS患者血样以及随机选择的80份经rS-SOHLA流式磁珠低分辨检测为B*27阳性的造血干细胞南方汉族捐献者血样,做HLA-B基因的第2—4外显子测序分型,测序反应产物用ABI PrismTM3730测序仪检测,Assign3.5分析软件分析结果。对检出的模棱两可结果及"罕见型"等位基因,辅以PCR-SSP法HLA-B27高分辨基因分型。结果46名南方汉族AS患者中,共检出4个HLA-B*27相关的等位基因:B*2704的检出比例最高,为82.98%(39/47);其次是B*2705,为12.77%(6/47);B*2707和B*2724各为2.13%(1/47)。80名南方汉族造血干细胞捐献者中,共检出7种B*27相关等位基因:以B*2704的检出比例最高,为57.32%(47/82);其次为是B*2705,为26.83%(22/82);B*2706和B*2707各为6.10%(5/82);B*2703、B*2715和B*2724各为1.22%(1/82)。结论南方汉族AS患者HLA-B*27基因中以B*2704最为常见,健康人群以B*2704和B*2705等位基因为主要亚型。

HLA—B＊27基因亚型与强直性脊柱炎临床特征的相关性

目的比较不同HLA-B*27亚型的强直性脊柱炎患者的临床症状、实验室和影像学检查结果,分析其与基因亚型的相关性。方法应用PCR-SSP方法检测HLA-B*27抗原阳性的强直性脊柱炎患者(ankylosing spondylitis,AS)70例,应用Olerup高分辨PCR-SSP试剂检测HLA-B*27的基因亚型,并分析亚型与临床特征的相关性。结果70例样本共检出B*270447例(67.1%)、B*270520例(28.6%)两种基因亚型,另有3例因为等位基因同质性而无法判定型别。HLA-B*2704与B*2705亚型患者的临床表现、实验室参数之间的差异无统计学意义。结论本地区AS患者HLA-B*27亚型以B*2704和B*2705为主,且B*2704最多见;HLA-B*27各亚型与临床特征的相关性无统计学意义。

HLA-B27亚型与强直性脊柱炎相关性分析

目的了解苏州地区汉族人群的正常人和强直性脊柱炎(AS)患者的HLA-B27亚型基因分布的特点,分析HLA-B27亚型与AS的相关性。方法对正常人HLA-B27基因阳性组(简称正常组)50人、AS患者HLA-B27基因阳性组(简称AS组)160例采用特异性引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP)进行了HLA-B27亚型基因检测。结果在正常组和AS组中,共检测出7种亚型,AS组和正常组都以HLA-B*2704亚型和HLA-B*2705亚型为主,两亚型合占分别为96.2%和92%。HLA-B*2704亚型阳性率AS组明显高于正常组,HLA-B*2705亚型阳性率正常组明显高于AS组(均P<0.01)。HLA-B*2707亚型和HLA-B*2711亚型在两组都检测到,但无显著性差异(P>0.05)。HLA-B*2702亚型只在AS组测到1例,而HLA-B*2706亚型和HLA-B*2703亚型只在正常组分别测到1例。结论HLA-B*2704和HLA-B*2705是苏州地区汉族人群AS的易感基因,而HLA-B*2704与AS呈强相关。

益赛普对携带HLA-B27基因的未分化脊柱关节病患者的疗效

目的评价肿瘤坏死因子抑制剂益赛普治疗携带HLA-B27基因的未分化脊柱关节病(u SPA)患者的临床疗效和安全性。方法将56例HLA-B27阳性u Sp A患者分成两组,试验组36例应用生物制剂益赛普25mg/次,每周2次皮下注射,联合传统治疗方案慢作用改善病情药物+非甾类抗炎药(甲氨蝶呤10mg/周+美洛昔康7.5mg/d)治疗;对照组20例使用传统治疗方案,同等剂量甲氨蝶呤+美洛昔康治疗,疗程12周,记录各组治疗前后患者的症状、体征、疾病功能指数(BASFAI)、红细胞沉降率(ESR)及C-反应蛋白(CRP)等实验室指标及不良反应。结果试验组使用益赛普治疗1周,12周后患者的脊柱痛与夜间痛程度均明显改善,BASFAI、血沉、CRP均显著下降,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。试验组治疗12周后达到疗效20%、50%、70%改善的患者分别为34例(94.4%)、32例(88.9%)、29例(80.6%),均优于对照组(P<0.05)。不良反应主要为注射部位反应。结论益赛普治疗HLA-B27阳性u Sp A患者临床效果显著,安全性和耐受性好。

强直性脊柱炎的遗传学研究进展

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）是一种主要侵犯中轴骨关节系统的慢性炎症性疾病，具有高度遗传倾向。迄今为止，AS的发病机制仍不明确。目前的报道大多集中在AS发病的遗传因素和环境因素两个方面。既往的研究主要报道HLA—B27基因与AS的发生强关联，但近年来大量的研究提示除HLA—B27基因外，基因组中可能还存在其他的MHC类和非MHC类基因与AS相关。现着重综述AS发病机制的遗传学因素的研究进展。