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河南地区汉族人银屑病与HLA-Cw0602等位基因的关联研究 被引量:1
1
作者 朱明明 张晓菲 高敏 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年第5期314-316,共3页
目的:分析河南地区汉族人银屑病与HLA-Cw*0602等位基因的相关性。方法:运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测河南地区汉族人200例寻常型银屑病患者和200名健康对照的HLA-Cw*0602等位基因频率,并分析携带该基因的银屑病患者... 目的:分析河南地区汉族人银屑病与HLA-Cw*0602等位基因的相关性。方法:运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测河南地区汉族人200例寻常型银屑病患者和200名健康对照的HLA-Cw*0602等位基因频率,并分析携带该基因的银屑病患者与家族史的关系。结果:病例组HLA-Cw*0602等位基因频率较对照组显著升高(73%vs 24%,P=0.000),但无性别差异;携带HLA-Cw*0602等位基因的银屑病患者发病年龄早于不具有该等位基因的患者(80.2%vs 28.6%,P=0.001);有银屑病家族史患者携带HLA-Cw*0602等位基因的频率与无银屑病家族史者差异无显著性(P=1.000)。结论:HLA-Cw*0602等位基因与河南地区汉族人银屑病易感性高度关联携带该等位基因的银屑病患者易为早发型,但不能确定有家族倾向性。 展开更多
关键词 寻常型银屑病 hla—cw*0602 聚合酶链反应-序列特异性引物 等位基因
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皖籍汉族人寻常型银屑病与HLA-Cw*0602等位基因的关联研究 被引量:7
2
作者 张安平 朱文元 张学军 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期207-209,共3页
为探讨皖籍汉族人寻常型银屑病(PV)与HLA-Cw0602等位基因的关联性,运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,检测了安徽籍汉族人166例PV患者HLA-Cw0602等位基因频率,分析了携带该等位基因的PV患者与其家族史的相互关系,并与248例健... 为探讨皖籍汉族人寻常型银屑病(PV)与HLA-Cw0602等位基因的关联性,运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,检测了安徽籍汉族人166例PV患者HLA-Cw0602等位基因频率,分析了携带该等位基因的PV患者与其家族史的相互关系,并与248例健康对照相比较。结果:病例组HLA-Cw0602等位基因频率较对照组显著升高(17.9%vs5.4%,OR=4.13,95%可信限2.38~7.16,P<0.001),且无性别差异;携带HLA-Cw0602等位基因的PV患者发病年龄早于不具有该等位基因的PV患者;有PV家族史患者携带HLA-Cw0602等位基因的频率显著高于无PV家族史患者(37.4%vs11.5%,OR=5.62,95%可信限2.54~12.57,P<0.001)。表明皖籍汉族人PV与HLA-Cw0602等位基因高度关联,且携带该等位基因的PV患者易发生早发型(发病年龄<40岁)银屑病,并有家族倾向性。 展开更多
关键词 银屑病 寻常型 抗原 人类白细胞 聚合酶链反应 序列特异性引物 等位基因
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银屑病易感基因HLA-Cw*0602的构建 被引量:2
3
作者 朱健平 袁媛 +1 位作者 刘霞 祁兢晶 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期1107-1109,共3页
目的扩增银屑病易感基因HLA-Cw* 0602,为进一步利用该易感基因制备银屑病转基因动物模型提供试验基础。方法以银屑病患者全血基因组为模板,用HLA-Cw* 0602特异性引物筛选含有该基因的阳性模板,根据HLA-Cw*0602基因全长序列设计引物,利... 目的扩增银屑病易感基因HLA-Cw* 0602,为进一步利用该易感基因制备银屑病转基因动物模型提供试验基础。方法以银屑病患者全血基因组为模板,用HLA-Cw* 0602特异性引物筛选含有该基因的阳性模板,根据HLA-Cw*0602基因全长序列设计引物,利用聚合酶链式反应,扩增出相应基因片段,并克隆至质粒载体pMD-19T Simple Vector。结果PCR鉴定、酶切鉴定和测序鉴定结果显示HLA-Cw* 0602基因构建成功。结论成功构建HLA-Cw* 0602基因,为后续银屑病转基因动物的制备奠定基础。 展开更多
关键词 银屑病 易感基因 hla-cw* 0602
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HLA-Cw*0602与银屑病的关联研究 被引量:5
4
作者 沈晶晶 杨泽 +1 位作者 唐雷 孙逸平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期289-291,共3页
为研究HLACw*0602与DRB1*07两个基因在银屑病发病中的作用,采用PCRSSP基因分型方法,用一对引物扩增DRB1*073对引物扩增Cw*0602,扩增引物在含溴乙锭的1%琼脂糖凝胶电泳后,紫外灯下定型。结果,病人组和对照组Cw*0602阳性数分别为63.0%和7.... 为研究HLACw*0602与DRB1*07两个基因在银屑病发病中的作用,采用PCRSSP基因分型方法,用一对引物扩增DRB1*073对引物扩增Cw*0602,扩增引物在含溴乙锭的1%琼脂糖凝胶电泳后,紫外灯下定型。结果,病人组和对照组Cw*0602阳性数分别为63.0%和7.4%,RR=21.3P<0.00001DRB1*07为54.3%和18.5%,RR=5.2P<0.0003。表明HLACw*0602是与银屑病关联的基因之一。 展开更多
关键词 hla-cw*0602 DRB1*07 银屑病 聚合酶链反应 序列特异性引物
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包头地区寻常性银屑病与HLA-Cw* 0602等位基因的相关性研究
5
作者 白利平 闫秀兰 +2 位作者 秦文斌 睢天林 王媚媚 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2005年第2期86-88,共3页
目的探讨包头地区汉族寻常性银屑病患者与HLACw0602等位基因的相关性。方法采用聚合酶链反应序列特异引物(PCRSSP)法,检测52例寻常性银屑病患者及60名健康对照者的等位基因频率,并相互比较。结果①HLACw0602与包头地区汉族寻常性银屑病... 目的探讨包头地区汉族寻常性银屑病患者与HLACw0602等位基因的相关性。方法采用聚合酶链反应序列特异引物(PCRSSP)法,检测52例寻常性银屑病患者及60名健康对照者的等位基因频率,并相互比较。结果①HLACw0602与包头地区汉族寻常性银屑病患者具有明显的相关性(OR=3.47,P<0.01);②HLACw0602在Ⅰ型、Ⅱ型寻常性银屑病患者中分布无差异(χ2=0.006,P>0.05)。结论HLACw0602可能是寻常性银屑病易感基因或与易感基因相连锁。 展开更多
关键词 银屑病 hla-cw*0602 聚合酶链反应-序列特异引物
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HLA-Cw研究进展 被引量:4
6
作者 马红京 肖露露 郭坤元 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2004年第5期699-703,共5页
HLA Cw属于经典的HLA I类基因 ,HLA Cw分子与HLA A、B分子一样具有高度多态性 ,广泛分布于有核细胞表面 ,不仅呈递内源性多肽给CD8+ T细胞 ,诱发特异性细胞杀伤效应 ,还可作为NK细胞免疫球蛋白样受体 (KIR)的配体参与免疫反应。因此 ,HL... HLA Cw属于经典的HLA I类基因 ,HLA Cw分子与HLA A、B分子一样具有高度多态性 ,广泛分布于有核细胞表面 ,不仅呈递内源性多肽给CD8+ T细胞 ,诱发特异性细胞杀伤效应 ,还可作为NK细胞免疫球蛋白样受体 (KIR)的配体参与免疫反应。因此 ,HLA Cw与疾病相关性研究、在移植免疫、抗病毒。 展开更多
关键词 hla—cw hla-1 移植免疫 肿瘤免疫
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新疆维吾尔族HLA-Cw基因座遗传多态性调查 被引量:10
7
作者 张洪波 赵钧海 +3 位作者 赖江华 陈腾 李生斌 赖淑苹 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期549-551,共3页
采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR SSOP)对146位新疆维吾尔族无关个体HLA Cw基因座进行基因分型,研究该民族HLA Cw基因座遗传多态性,建立新疆维吾尔族HLA Cw基因频率数据库。检出18种等位基因,基因频率分布在0.0069~0 2460,其中... 采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR SSOP)对146位新疆维吾尔族无关个体HLA Cw基因座进行基因分型,研究该民族HLA Cw基因座遗传多态性,建立新疆维吾尔族HLA Cw基因频率数据库。检出18种等位基因,基因频率分布在0.0069~0 2460,其中HLA Cw 04、07、08、14基因频率比较高,基因频率分别为0 2460、0.1151、0.1010、0.1202,共占新疆维吾尔族可检出等位基因的58.23%,PCR SSOP分型技术使新疆维吾尔族HLA Cw基因座空白基因频率降至0.0064。经χ2检验,基因型分布符合Hardy Weinberg平衡定律。建立民族HLA Cw基因座基因频率数据库,为临床器官移植配型、人类学、法医学提供重要的群体遗传学资料。 展开更多
关键词 新疆维吾尔族 hla-cw基因座 遗传多态性 基因分型
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维吾尔族人群HLA-Cw等位基因遗传多态性研究 被引量:3
8
作者 邓志辉 吴爽 +3 位作者 邹红岩 王大明 孙建东 廖朗 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2008年第3期165-168,共4页
目的研究新疆维吾尔族人群HLA-Cw等位基因的遗传多态性。方法采用自行建立的HLA-Cw基因测序分型方法,并辅以Ariza商品化测序试剂盒,对100份维吾尔族无关个体血样进行HLA-Cw基因的第2和第3外显子进行序列测定;用ABI PrismTM3100检测测序... 目的研究新疆维吾尔族人群HLA-Cw等位基因的遗传多态性。方法采用自行建立的HLA-Cw基因测序分型方法,并辅以Ariza商品化测序试剂盒,对100份维吾尔族无关个体血样进行HLA-Cw基因的第2和第3外显子进行序列测定;用ABI PrismTM3100检测测序反应产物,Assign3.5分析软件分析结果。结果(1)经As-sign3.5软件分析,能直接分析出明确的HLA-Cw等位基因型的样本占30%;排除罕见等位基因后,可判定HLA-Cw等位基因型的样本占33%;其余的样本经PCR-SSP高分辨分型试剂盒检测后,可判定出等位基因型;(2)在70份模棱两可的结果中,共有41种NMDP Allele Code,出现120次,其中频率在5%以上的有03BPSK等7种,其频率之和>50%(61/120);(3)检出了27种HLA-Cw等位基因,频率大于10%的2种常见等位基因为:Cw*0602>Cw*0102,介于5%—10%的依次为:Cw*0401>Cw*0303>Cw*0701>Cw*1502,维吾尔族中Cw*02,04,05,06组与Cw*01,03,07,08组的频率分别为0.295和0.485;(4)共检出62种HLA-Cw等位基因型,基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg定律。结论本文的结果可为骨髓库和临床无关供/受者样本的HLA-Cw高分辨基因分型提供重要参考;所得到的HLA-Cw位点的等位基因频率可为人类学、遗传学等研究提供基础数据。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原(hla) 维吾尔族 hla—cw位点 测序分型 遗传多态性
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免疫球蛋白样抑制性受体KIR基因与HLA-Cw的匹配对NK细胞活性的影响 被引量:2
9
作者 赖艳丽 曹祥山 +1 位作者 吴强 邱国强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第3期637-642,共6页
本研究探索自然杀伤(natural killer,NK)细胞表面杀伤细胞免疫球蛋白样抑制性受体(killer immunoglob-ulin-like inhibition receptor,KIR)基因与HLA-Cw配体匹配对NK细胞活性的影响。对27名健康人取新鲜外周血20ml,用NK细胞免疫磁珠分... 本研究探索自然杀伤(natural killer,NK)细胞表面杀伤细胞免疫球蛋白样抑制性受体(killer immunoglob-ulin-like inhibition receptor,KIR)基因与HLA-Cw配体匹配对NK细胞活性的影响。对27名健康人取新鲜外周血20ml,用NK细胞免疫磁珠分选试剂盒负向分选高纯度NK细胞。对30例初治确诊急性髓系白血病(AML)患者取新鲜骨髓液10ml,分离单个核细胞作为靶细胞。流式细胞仪检测NK细胞CD158a,CD158b表达水平。取健康人和患者的外周血各2ml,以PROTRANS法抽提DNA,采用序列特异性引物PCR-SSP分型技术分别检测HLA-Cw、KIR基因。MTT法检测KIR与HLA-Cw基因不同组合的NK细胞对AML患者白血病细胞的杀伤率。结果表明:分选后的NK细胞,纯度为(90.8±6.08)%。NK细胞KIR基因与靶细胞HLA-Cw等位基因的匹配数少则NK细胞的杀伤效应强,0个等位基因匹配的杀伤率为(50.66±8.40)%,1个匹配与2个匹配的杀伤率分别为(38.28±6.71)%,(19.74±4.15)%,(F=20.226,p<0.001)。NK细胞的KIR表达水平与杀伤作用也有一定的联系(F=16.276,p值<0.001)。结论:NK细胞对AML白血病细胞的杀伤作用与抑制性KIR/HLA-Cw的匹配数及KIR的表达相关,匹配越少、KIR表达越低,杀伤率越高。 展开更多
关键词 免疫球蛋白样抑制性受体 NK细胞活性 CD158 hla—cw
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115例汉族骨髓供者HLA-Cw位点基因多态性的研究 被引量:2
10
作者 周丹 邹红岩 +2 位作者 李桢 金士正 王大明 《临床输血与检验》 CAS 2005年第2期92-94,共3页
目的 调查汉族骨髓供者中常见的HLA Cw等位基因。方法 对115例骨髓捐献者采用PCR SSP方法进行HLA Cw低分辨和高分辨分型。结果 115例汉族骨髓捐献者中,HLA Cw位点基因频率分布由高至低依次为Cw 0 3(0 .2 5 98)、Cw 0 1(0 .2 14 2 )、... 目的 调查汉族骨髓供者中常见的HLA Cw等位基因。方法 对115例骨髓捐献者采用PCR SSP方法进行HLA Cw低分辨和高分辨分型。结果 115例汉族骨髓捐献者中,HLA Cw位点基因频率分布由高至低依次为Cw 0 3(0 .2 5 98)、Cw 0 1(0 .2 14 2 )、Cw 0 7(0 .1978)、Cw 0 8(0 .115 4 )、Cw 12 (0 .0 5 82 )、Cw 14 (0 .0 399)、Cw 15 (0 .0 399)、Cw 0 6(0 .0 399)、Cw 0 4 (0 .0 30 9) ;进一步检测到16种等位基因,其中Cw 0 10 1、Cw 0 30 4、Cw 0 30 2、Cw 0 4 0 1、Cw 0 6 0 2、Cw 0 702、Cw 0 80 1、Cw 12 0 2、Cw 14 0 2、Cw 15 0 5、Cw 15 0 2为对应抗原最为常见的等位基因。结论 本研究在DNA水平上,提供了中国汉族人群中HLA Cw位点基因分布频率及常见等位基因资料。 展开更多
关键词 汉族骨髓供者 hla—cw 多态性 等位基因
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HLA-Cw在广东汉族人群中的分布频率及其意义的初步分析 被引量:8
11
作者 肖露露 马红京 +3 位作者 尹晓林 叶欣 张伟东 郭坤元 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期256-258,共3页
目的 :检测HLA Cw在广东汉族人群的分布频率 ,初步分析该人群中KIR与HLA Cw之间识别方式的特点及意义。方法 :骨髓移植供者 12 2例 ,ACD抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR RSSO分型检测Cw。结果 :广东汉族人群HLA Cw基因频率分布由高至低依... 目的 :检测HLA Cw在广东汉族人群的分布频率 ,初步分析该人群中KIR与HLA Cw之间识别方式的特点及意义。方法 :骨髓移植供者 12 2例 ,ACD抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR RSSO分型检测Cw。结果 :广东汉族人群HLA Cw基因频率分布由高至低依次为 :Cw 0 3(0 2 371) >Cw 0 7(0 2 15 9) >Cw 0 1(0 175 2 ) >Cw 0 8(0 112 9) >Cw 0 4 (0 0 5 0 5 ) >Cw 14、15(0 0 4 19) >Cw 12 (0 0 376 ) >Cw 0 6 (0 0 333) >Cw 0 5 (0 0 0 82 ) >Cw 16 (0 0 0 4 1)。第一组Cw 0 2 ,0 4 ,0 5 ,0 6识别KIR分子中2DL 2DSI;第二组Cw 0 1,0 3,0 7,0 8识别KIR分子中 2DL2 2DL3;2DS2 2DS3。两组分布频率相比有显著性差异 (P <0 0 1)。结论 :广东汉族人群HLA Cw 0 1,0 3,0 7,0 8出现频率较高 ,其与KIR的识别方式均属第二组。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原-cw 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因频率
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中国北方汉族人群HLA-Cw^*高分辨等位基因频率分析 被引量:6
12
作者 梁晓岚 韩俊领 +4 位作者 李茜 孙乐静 杜颖 刘兰婷 邱录贵 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第2期486-489,共4页
本研究从基因水平了解HLA-Cw*位点在中国北方汉族人群中的分布频率,分析HLA-Cw*等位基因的群体遗传学特点及基因频率分布的地区差异。采用PCR-SSP分型技术对420名中国北方汉族人群HLA-Cw*位点进行高分辨基因分型,并对其分布规律进行统... 本研究从基因水平了解HLA-Cw*位点在中国北方汉族人群中的分布频率,分析HLA-Cw*等位基因的群体遗传学特点及基因频率分布的地区差异。采用PCR-SSP分型技术对420名中国北方汉族人群HLA-Cw*位点进行高分辨基因分型,并对其分布规律进行统计学分析。结果表明:共检出30个HLA-Cw*等位基因,分布频率最高的有Cw*0102;0702;0602(0.1776;0.1217;0.1150),其他频率较高的等位基因依次为Cw*0304,0801,0303,0302,0401,1402。首次在该人群中检测到HLA-Cw*0506,0810,1510,1601和1701较少见等位基因。统计分析表明,HLA-Cw位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(p>0.05)。结论:采用高分辨等位基因分型,可准确了解HLA-Cw*位点等位基因在我国北方汉族群体中的分布规律和特征,为HLA-Cw*座位的相关研究提供了依据。 展开更多
关键词 hla-cw^*位点 高分辨基因分型 等位基因频率 遗传多态性
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79例广东汉族人群HLA-Cw及其KIR分析 被引量:6
13
作者 尹晓林 肖露露 +4 位作者 郭坤元 马红京 邓兰 叶欣 赵阳 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期605-607,共3页
目的:了解HLA-Cw与相应刺激性KIR(杀伤细胞免疫球蛋白样受体)和抑制性KIR在广东汉族人群中的分布。方法:对79例广东汉族骨髓移植供者,以DNA技术检测HLA-Cw和KIR表型。根据对KIR识别的特异性,将HLA-Cw分为HLA-Cwlys、HLA-Cwasn,分析个体H... 目的:了解HLA-Cw与相应刺激性KIR(杀伤细胞免疫球蛋白样受体)和抑制性KIR在广东汉族人群中的分布。方法:对79例广东汉族骨髓移植供者,以DNA技术检测HLA-Cw和KIR表型。根据对KIR识别的特异性,将HLA-Cw分为HLA-Cwlys、HLA-Cwasn,分析个体HLA-Cw与相应刺激性或抑制性KIR的识别情况。结果:本组人群中,HLA-Cwlys、HLA-Cwasn的频率分别为26.6%、97.5%。表达KIR2DL1而无相应配体者62.0%,表达2DS1而无相应配体者15.1%。27.8%表达HLA-Cwasn而不表达相应KIR。25.3%、55.6%有抑制性HLA-Cwlys或HLA-Cwasn配体受体对,1.3%和14.0%的个体单独表达刺激性HLA-Cwlys或HLA-Cwasn配体受体对。15.1%的个体表达KIR2DS1而不表达HLA-Cwlys。结论:在广东汉族人群中,存在KIR表型与自身HLA表型分离现象。抑制性HLA-Cw-KIR配对表达高于刺激性配对,约1/5单独表达刺激性HLA-Cw-KIR配对。 展开更多
关键词 hla-cw 杀伤免疫球蛋白样受体 广东汉族
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西安汉族HLA-Cw基因座遗传多态性研究 被引量:4
14
作者 张洪波 赖江华 +1 位作者 赵钧海 李生斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期197-199,共3页
目的研究西安汉族HLA-Cw基因座遗传多态性,建立西安汉族HLA-Cw基因座基因频率数据库。方法采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSOP)对130位西安汉族无关个体HLA-Cw基因座进行基因分型。结果共检出16种等位基因,基因频率分布在0.0... 目的研究西安汉族HLA-Cw基因座遗传多态性,建立西安汉族HLA-Cw基因座基因频率数据库。方法采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSOP)对130位西安汉族无关个体HLA-Cw基因座进行基因分型。结果共检出16种等位基因,基因频率分布在0.0077~0.1588,其中HLA-Cw*01、03、07基因频率较高,PCR-SSOP分型技术使西安汉族HLA-Cw空白频率降至0.0182。结论西安汉族HLA-Cw基因座基因型分布符合Handy-Weinberg平衡定律,所得到的基因频率数据可为临床器官移植配型、人类学、法医学提供重要的群体遗传学资料。 展开更多
关键词 西安市 汉族 hla-cw基因座 遗传多态性
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汉族人群中22个HLA-Cw等位基因全长序列单核苷酸多态性分析 被引量:3
15
作者 曾健强 徐筠娉 +3 位作者 王大明 高素青 邹红岩 邓志辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期473-479,共7页
为探讨HLA-Cw(Human leukocyte antigen-Cw)基因全长序列分子遗传多态性,文章对28个HLA-Cw基因型已知的汉族个体样本,采用长距离PCR技术和高保真性的Pfu酶,扩增HLA-Cw基因全长序列4.5kb,进行分子克隆和单倍体测序。采用群体遗传学研究... 为探讨HLA-Cw(Human leukocyte antigen-Cw)基因全长序列分子遗传多态性,文章对28个HLA-Cw基因型已知的汉族个体样本,采用长距离PCR技术和高保真性的Pfu酶,扩增HLA-Cw基因全长序列4.5kb,进行分子克隆和单倍体测序。采用群体遗传学研究方法分析了HLA-Cw等位基因全长序列中各亚区的单核苷酸多态性。结果表明:在28个样本中共检测出22种等位基因,序列均已提交GenBank和国际IMGT/HLA数据库并获得了认可;其中Cw*0706、Cw*030301、Cw*140201的全长序列为首次报道,尤其是Cw*0706内含子序列的获得,能够重新设计对该等位基因测序分型的引物,避免测序分型中可能对这一等位基因的漏检。将28个样本的56条单倍体序列用Clustal软件进行序列排比,输入到DnaSP4.0进行多态性分析,共发现244个SNPs,10处插入/缺失多态性。对HLA-Cw等位基因各亚区多态性的分析,发现第4内含子及以前并没有受到关注的第5外显子受到平衡选择的作用,在进化中受到了选择压力,预示着它们在免疫系统的进化过程中可能扮演着重要的角色。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 hla-cw基因 基因组全长序列 克隆和测序分析 单核苷酸多态性
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中国壮族群体人类白细胞抗原HLA-Cw基因遗传多态性的测序分型研究 被引量:2
16
作者 王大明 高素青 +2 位作者 戎红辉 徐筠娉 邓志辉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第3期771-775,共5页
本研究探讨壮族人群HLA-Cw基因的遗传多态性。采用自行建立的HLA-Cw基因测序分型方法,对150份壮族非血缘个体血样HLA-Cw基因的第2、3、4外显子进行序列测定;测序反应产物用ABI PrismTM 3730测序仪电泳检测,用Assign3.5分析软件分析结果... 本研究探讨壮族人群HLA-Cw基因的遗传多态性。采用自行建立的HLA-Cw基因测序分型方法,对150份壮族非血缘个体血样HLA-Cw基因的第2、3、4外显子进行序列测定;测序反应产物用ABI PrismTM 3730测序仪电泳检测,用Assign3.5分析软件分析结果。结果表明:经Assign3.5软件分析,能直接分析出明确的HLA-Cw基因型的样本占33.33%;排除罕见等位基因后,可判定HLA-Cw基因型的样本占63.33%;其余的5份样本(3.33%)经PCR-SSP高分辨分型试剂盒检测后,可判定基因型;共检出了16种HLA-Cw等位基因,频率大于10%的4种常见等位基因为Cw*0304>Cw*0102>Cw*0801>Cw*0702,基因多样性(gene diversity,GD)为0.9297。Cw*01,03,07,08,12,14(Cw1组)与Cw*02,04,05,06,15,16,17,18(Cw2组)的频率分别为0.8967和0.1032,与KIR的识别方式以Cw1组等位基因为主。在检出的51种基因型中,纯合子比例占9.33%(14/150),基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg定律。结论:本研究所得到的壮族群体HLA-Cw位点的等位基因频率及其分布特点,可为人类学、HLA-Cw基因与疾病关联等研究提供基础数据。 展开更多
关键词 中国壮族 人类白细胞抗原 hla-cw位点 测序分型 遗传多态性
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广东汉族人群HLA-Cw多态性及单体型分析 被引量:1
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作者 马红京 肖露露 +2 位作者 尹晓林 郭坤元 叶欣 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2004年第8期900-903,共4页
目的检测广东汉族人群HLA-Cw及HLA-A、B、DRB1基因频率,分析该人群HLA-Cw等位基因多态性及其单体型特点。方法骨髓移植供者185例,抗凝血提取DNA,半量全自动PCR-RSSO分型检测HLA-A、B、Cw、DRB1基因型。结果在分辨水平检出Cw等位基因11个... 目的检测广东汉族人群HLA-Cw及HLA-A、B、DRB1基因频率,分析该人群HLA-Cw等位基因多态性及其单体型特点。方法骨髓移植供者185例,抗凝血提取DNA,半量全自动PCR-RSSO分型检测HLA-A、B、Cw、DRB1基因型。结果在分辨水平检出Cw等位基因11个,其中分布频率较高的依次为Cw03(0.2580)、Cw07(0.1887)、Cw01(0.1732)、Cw08(0.1070)。统计分析呈现显著连锁不平衡的HLA-Cw-A单体型7个,HLA-Cw-B单体型20个,HLA-Cw-DRB1单体型10个。结论广东汉族群体HLA-Cw基因具有较为丰富的多态性,其与HLA-A、B、DRB1间连锁不平衡单体型具有地区性遗传特征。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原-cw 单体型 基因频率 多态性
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中国南京地区汉族献血者HLA-Cw及其KIR2D基因型频率分析 被引量:1
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作者 林红 马玲 +1 位作者 薛敏 刘衍春 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1469-1473,共5页
目的:对中国南京地区汉族献血人群HLA-Cw与其配体KIR2D基因型频率分别进行调查,并分析两者的配对和识别方式,为今后研究其在疾病发展中的作用提供依据。方法:应用PCR-SSP技术对江苏省血液中心241名汉族合格无偿献血者进行HLA-Cw和KIR2D... 目的:对中国南京地区汉族献血人群HLA-Cw与其配体KIR2D基因型频率分别进行调查,并分析两者的配对和识别方式,为今后研究其在疾病发展中的作用提供依据。方法:应用PCR-SSP技术对江苏省血液中心241名汉族合格无偿献血者进行HLA-Cw和KIR2D基因分型,根据HLA-Cw与KIR2D基因的识别方式,分析个体HLACw与相应激活型或抑制型KIR2D受体的识别情况。结果:南京地区献血人群中HLA-C1的表达频率为76.35%,远高于HLA-C2的表达频率(23.65%),C1/C2等位基因的表达符合Hardy-Weinberg平衡;与HLA-Cw配对的5个KIR2D(L1、L2、L3、S1和S2)的表达频率分别为:97.93%、29.05%、98.34%、29.05%和21.16%;HLA-C1/C1和2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-的配对组合最多(75/214)。结论:本研究初步提供了本地区献血人群HLACw和5个KIR2D受体基因多态性数据。通过配对分析发现,抑制型HLA-Cw-KIR配对表达高于活化型配对,提示HLA-Cw第80位密码子、KIR2D受体基因的组合层面上存在着以抑制型信号通路为优势的共同特点。 展开更多
关键词 hla-cw 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 合格献血者 中国南京地区人群
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HLA-B27、HLA-Cw、KIRs与强直性脊柱炎 被引量:2
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作者 张谷香 赵福涛 《医学综述》 2012年第4期498-501,共4页
强直性脊柱炎(AS)是一种慢性进行性炎症性关节炎,具有明显的家族倾向。虽然,人类白细胞抗原B27(HLA-B27)被认为与AS的发病密切相关,但是由于AS发病机制复杂,HLA-B27仅为导致AS易感的主要基因之一。近年来研究发现,自然杀伤细胞免疫球蛋... 强直性脊柱炎(AS)是一种慢性进行性炎症性关节炎,具有明显的家族倾向。虽然,人类白细胞抗原B27(HLA-B27)被认为与AS的发病密切相关,但是由于AS发病机制复杂,HLA-B27仅为导致AS易感的主要基因之一。近年来研究发现,自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIRs)和HLA-Cw基因与AS的发生发展也有一定的相关性,且HLA-Cw与活化性/抑制性KIRs之间的失衡可能是影响AS发病机制的关键因素。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 hla-B27 hla-cw KIRs
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HLA-Cw配合程度与急性移植物抗宿主病关系的研究
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作者 马红京 杨小民 +3 位作者 郭坤元 尹晓林 邓兰 尚振川 《重庆医学》 CAS CSCD 2006年第20期1860-1861,1864,共3页
目的回顾性研究HLA-A、B、DR相合时.HLA-Cw配合程度与BMT/PBSCT术后aGVHD发生的关系。方法采用PCR—SSP技术检测16对亲缘供、受者和4对无关供、受者HLA-Cw基因型,结合骨髓/外周血造血干细胞移植术后aGVHD发生情况及预后进行分析。... 目的回顾性研究HLA-A、B、DR相合时.HLA-Cw配合程度与BMT/PBSCT术后aGVHD发生的关系。方法采用PCR—SSP技术检测16对亲缘供、受者和4对无关供、受者HLA-Cw基因型,结合骨髓/外周血造血干细胞移植术后aGVHD发生情况及预后进行分析。结果亲缘BMT/PBSCT中Cw基因完全相合组与Cw基因错配组术后aGVHD发生率分别为83%(10/12)、75%(3/4);Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率分别为16.7%(2/]2)、25%(1/4);死亡率分别为8.3%(1/12)、25%(1/4)。两组间aGVHD发生率及死亡率差异无统计学意义(P〉0.05);4对无关供、受者中3对Cw基因全相舍,术后发生Ⅱ度aGVHD2例,Ⅲ度aGVHD1例。1对为Cw基因半相合,术后出现Ⅲ度aGVHD。2例死于疾病复发,1例死于aGVHD。HLA-A、B、DR相合时,亲缘及无关供、受者间Cw全相舍几率均为75%。结论亲缘遗传背景下HLA—A、B、DR全相舍时Cw错配对BMT/PBSCT术后aGVHD发生无显著影响,无关供、受者Cw错配可能对严重aGVHD的发生具有影响。 展开更多
关键词 hla—cw 急性移植物抗宿主病 骨髓/外周血造血干细胞移植
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