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维吾尔族、汉族慢性胃炎患者中HLA-DRB1*12等位基因与幽门螺杆菌感染的关系 被引量:2
1
作者 刘玉梅 谢会忠 +3 位作者 刘素辉 布海里且木.吾甫尔 王亚男 德里夏提.依米提 《新疆医科大学学报》 CAS 2007年第5期461-463,共3页
目的:探讨慢性胃炎患者HLA-DRB1*12等位基因与幽门螺杆菌(Hp)感染的关系。方法:采用Hp分离培养技术检测36例汉族、33例维吾尔族慢性胃炎患者的Hp感染情况,并采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法检测HLA-DRB1*12等位基因多态... 目的:探讨慢性胃炎患者HLA-DRB1*12等位基因与幽门螺杆菌(Hp)感染的关系。方法:采用Hp分离培养技术检测36例汉族、33例维吾尔族慢性胃炎患者的Hp感染情况,并采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法检测HLA-DRB1*12等位基因多态性。结果:汉族、维吾尔族慢性胃炎患者Hp阳性率分别为56%、79%,维吾尔族明显高于汉族(P<0.05);维吾尔族与汉族慢性胃炎患者Hp(-)者的HLA-DRB1*12等位基因检出率高于Hp(+)者,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:维吾尔族慢性胃炎患者Hp阳性率可能高于汉族,维吾尔族与汉族慢性胃炎患者中HLA-DRB1*12等位基因可能与Hp感染无关。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 hla—drb1*12等位基因 慢性胃炎
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DNA序列分析鉴定HLA-DRB1新等位基因DRB1 1449 被引量:7
2
作者 缪扣荣 潘芹芹 +7 位作者 薛敏 旭日 周小玉 费小明 赵星 徐安龙 汪承亚 KuKuruga D 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2006年第2期100-103,共4页
目的鉴定HLADRB1位点新等位基因。方法应用基因克隆和DNA测序技术对1例受检样本HLADRB1基因第2外显子(Exon2)作核苷酸序列分析,与已知等位基因序列比对并作血清学分型。结果基因组DNA和DNA克隆的测序结果一致;DRB1Exon2的核苷酸序列与... 目的鉴定HLADRB1位点新等位基因。方法应用基因克隆和DNA测序技术对1例受检样本HLADRB1基因第2外显子(Exon2)作核苷酸序列分析,与已知等位基因序列比对并作血清学分型。结果基因组DNA和DNA克隆的测序结果一致;DRB1Exon2的核苷酸序列与已知等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLADRB11432相比,存在4处碱基的改变;以Exon2的第1位碱基为记数起点,核苷酸71位C→>G,196位G→>A,244位T→>G和245位上G→>T,引起相应编码氨基酸28位上天门冬氨酸(Asp)→>谷氨酸(Glu),70位上精氨酸(Arg)→>谷氨酸盐(Gln),86位上缬氨酸(Val)→>氨基乙酸(Gly)。血清学分型结果表明新等位基因血清学特异性为DR14。结论被检标本HLADRB位点存在新等位基因,2005年2月WHOHLA命名委员会正式将其命名为HLADRB11449。 展开更多
关键词 等位基因 drb1^* 1449 hla DNA 测序DNA 亚克隆
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HLA—DRB1^*等位基因与肺结核的相关性研究 被引量:9
3
作者 叶世辉 刘孟黎 +2 位作者 贺晨 刘晟 何海妮 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2007年第1期42-43,共2页
目的探讨人类白细胞抗原HLA-DRB1*等位基因与肺结核发病相关性,寻找与肺结核发病可能相关的HLA-DR易感基因。方法采用病例-对照的研究方法,用PCR-SSO分型技术对80名肺结核患者和105名健康对照者的HLA-DRB1基因分型,统计分析比较基因频... 目的探讨人类白细胞抗原HLA-DRB1*等位基因与肺结核发病相关性,寻找与肺结核发病可能相关的HLA-DR易感基因。方法采用病例-对照的研究方法,用PCR-SSO分型技术对80名肺结核患者和105名健康对照者的HLA-DRB1基因分型,统计分析比较基因频率和相对危险率。结果肺结核病组中的HLA-DRB1*14频率明显高于对照组(10.63%vs3.81%),差异有显著性统计学意义(χ2=6.6955,P<0.05),相对危险率2.91。结论HLA-DRB1*14基因可能与肺结核的易感性相关。 展开更多
关键词 肺结核 hla—drb1等位基因 易感性
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HLAⅡ-DRB1等位基因与口腔扁平苔藓的相关性研究 被引量:1
4
作者 刘奕杉 王善征 +3 位作者 凌彬 陈晓涛 张琰 钟良军 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期425-427,共3页
目的:探讨人类白细胞抗原HLAⅡ-DRB1等位基因与新疆汉族口腔扁平苔藓(OLP)患者的相关性。方法:采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对34例OLP患者和123例正常对照进行HLAⅡ-DRB1等位基因表现频率检测。结果:OLP组DRB1*11等... 目的:探讨人类白细胞抗原HLAⅡ-DRB1等位基因与新疆汉族口腔扁平苔藓(OLP)患者的相关性。方法:采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对34例OLP患者和123例正常对照进行HLAⅡ-DRB1等位基因表现频率检测。结果:OLP组DRB1*11等位基因表现频率(23.53%)高于正常对照组(9.76%)(P<0.05);OLP组DRB1*120x等位基因表现频率(5.88%)低于正常对照组(22.76%)(P<0.05)。结论:DRB1*11等位基因可能与新疆地区汉族人群OLP患者易感性相关;DRB1*120x等位基因可能是新疆汉族OLP患者的保护基因。 展开更多
关键词 口腔 扁平苔藓 人类白细胞抗原hla—drb1 等位基因
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北方汉族寻常型银屑病与HLA-DRB1及DQB1等位基因相关性研究 被引量:1
5
作者 王岩 赵玉铭 +4 位作者 宋芳吉 肖毅 王珺 尚英彬 陈洪铎 《中国麻风皮肤病杂志》 2005年第4期252-255,共4页
目的:探讨HLA-DRB1及DQB1等位基因与北方汉族寻常型银屑病相关性。方法:利用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术,对63例寻常型银屑病患者和102例健康人的HIA-DRB!及DQB1等位基因进行检测。结果:(1)HLA-DRB1*070x、DRB1*1001... 目的:探讨HLA-DRB1及DQB1等位基因与北方汉族寻常型银屑病相关性。方法:利用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术,对63例寻常型银屑病患者和102例健康人的HIA-DRB!及DQB1等位基因进行检测。结果:(1)HLA-DRB1*070x、DRB1*1001及DOB`*020x等位基因与北方汉族寻常型银屑病呈正相关(P分别为0.001,0.005,0.009);HLA-DRB1*120x等位基因与北方汉族寻常型银屑病呈负相关(P=0.007)。(2)HLA-DRB1*070x及DQB1*020x等位基因仅与家族史阳性的早发型(Ⅰ型)银屑病发病相关(P<0.001)。(3)HLA-DRBq*1001等位基因频率在Ⅰ型及无家族史的晚发型(Ⅱ型)银屑病均显著性增高(P<0.05)。结论:(1)HLA-DRB1*070x、DRB1*1001及DQB1*020x等位基因可能是北方汉族寻常型银屑病的易感基因或与易感基因相连锁;HLA-DRB1*120x等位基因可能是阻止北方汉族人发生银屑病的保护基因。(2)Ⅰ型及Ⅱ型银屑病的遗传背景存在差异。 展开更多
关键词 寻常型银屑病 北方汉族 DQB1 drb1 hla 相关性研究 序列特异性引物-聚合酶链反应 等位基因频率 易感基因 银屑病患者 家族史阳性 分型技术 无家族史 保护基因 遗传背景 健康人 正相关 负相关 Ⅰ型 早发型 显著性 晚发型
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新等位基因HLA-DRB1*1462的核苷酸序列分析
6
作者 崔爽 单小燕 +9 位作者 何小枚 刘娜 王琳 李伟 王丽君 倪蕾 王东梅 赵波涛 龚治尹 张志欣 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第2期493-495,共3页
本研究验证一个新的HLA等位基因DRB1*1462的核苷酸序列。应用PCR-SSO和PCR-SSP基因分型技术对HLA分型,对怀疑是HLA新等位基因进行DNA测序。结果发现,该序列与已知的所有HLA-DRB1等位基因序列不一致,与HLA-DRB1*140101的序列差异仅表现在... 本研究验证一个新的HLA等位基因DRB1*1462的核苷酸序列。应用PCR-SSO和PCR-SSP基因分型技术对HLA分型,对怀疑是HLA新等位基因进行DNA测序。结果发现,该序列与已知的所有HLA-DRB1等位基因序列不一致,与HLA-DRB1*140101的序列差异仅表现在第2外显子区域中256位碱基发生了G->A的替换,导致相应的氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸。结论:该基因是HLA-DRB1位点的一个新等位基因,已经被WHOHLA命名委员会于2006年1月30日正式命名为HLA-DRB1*1462。 展开更多
关键词 hla等位基因 hla—drb1*1462 SBT 序列分析
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毛细管参考链介导的构象分析法在HLA-DRB1等位基因分型中的应用
7
作者 毕颎 陈规划 +2 位作者 刘泽寰 徐安龙 黄丽英 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期326-327,340,共3页
目的 :探讨应用参考链构象分析法对HLA DRB1等位基因分型的准确性及实用性。方法 :应用毛细管参考链介导的构象分析法建立 31个等位基因的标准迁移率 ,对 5 0例样本进行分型 ,并与SBT法检测结果进行比较。结果 :5 0例样本中 4 7 5 0与... 目的 :探讨应用参考链构象分析法对HLA DRB1等位基因分型的准确性及实用性。方法 :应用毛细管参考链介导的构象分析法建立 31个等位基因的标准迁移率 ,对 5 0例样本进行分型 ,并与SBT法检测结果进行比较。结果 :5 0例样本中 4 7 5 0与测序法测得的等位基因一致 ,以DRB1 0 80 32、DRB1 0 90 12为参考链无法检测出DRB1 110 1、DRB1 14 0 3。结论 :毛细管参考链介导的构象分析法具有准确性高、分辨率高、成本低、高通量的特点 。 展开更多
关键词 参考链介导的构象 等位基因 hla—drb1分型
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大疱性类天疱疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究 被引量:3
8
作者 张克进 陈学超 +1 位作者 周桂芝 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2008年第10期767-769,共3页
目的:探讨山东汉族大疱性类天疱疮(BP)与HLA-DRB1等位基因的相关性。方法:运用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针杂交(PCR-SSOP)方法,对山东地区汉族43例BP患者和125名健康对照组进行了HLA-DRB1等位基因分型。结果:BP患者组HLA-D... 目的:探讨山东汉族大疱性类天疱疮(BP)与HLA-DRB1等位基因的相关性。方法:运用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针杂交(PCR-SSOP)方法,对山东地区汉族43例BP患者和125名健康对照组进行了HLA-DRB1等位基因分型。结果:BP患者组HLA-DRB1*10和DRB1*11等位基因的出现频率均高于对照组(P值分别为0.040和0.018),但经校正后P值均无显著性差异;HLA-DRB1*11与BP患者黏膜损害相关(P=0.003,Pc<0.05,RR=12.3)。结论:大疱性类天疱疮的遗传易感基因可能与HLA-DRB1等位基因无相关性。 展开更多
关键词 类天疱疮 大疱性 等位基因 hla—drb1
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广西地区人群乙肝疫苗无、弱应答与HLA-DRB1*11等位基因的相关性研究 被引量:1
9
作者 杨歆 吴继周 +8 位作者 韦颖华 李国坚 吴健林 陈茂伟 玉艳红 吴霜 龚星光 孟艳丽 虞艳琦 《内科》 2009年第5期676-678,共3页
目的研究广西地区人群接种重组乙肝疫苗后无、弱应答与HLA-DRB1*11等位基因的相关性。方法选取广西籍912名健康大学生,按0,1,6方案标准全程接种重组乙肝疫苗,接种半年后采血检测血清中抗-HBs水平。对首次检测抗-HBs<10 mIU/ml者再行... 目的研究广西地区人群接种重组乙肝疫苗后无、弱应答与HLA-DRB1*11等位基因的相关性。方法选取广西籍912名健康大学生,按0,1,6方案标准全程接种重组乙肝疫苗,接种半年后采血检测血清中抗-HBs水平。对首次检测抗-HBs<10 mIU/ml者再行接种重组乙肝疫苗20 ug。4周后抗-HBs仍小于10 mIU/ml的65人作为无、弱应答组,随机抽取首次检测抗-HBs>10 mIU/ml的中、强应答者96名作为对照组。应用PCR-SSP方法检测外周血HLA-DRB1*11等位基因。结果HLA-DRB1*11等位基因在无、弱应答组的携带率为16.92%,在中、强应答组的携带率为14.58%,两组比较无统计学意义(P>0.05)。结论HLA-DRB1*11等位基因频率与广西地区人群乙肝疫苗免疫无、弱应答无明显相关性。 展开更多
关键词 乙肝疫苗 免疫应答 hla—drb1*11等位基因
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新疆维吾尔族慢性胃炎人群中HLA-DRB1*08等位基因与幽门螺杆菌感染的关系
10
作者 德里夏提.依米提 刘玉梅 +3 位作者 王亚男 布海里且木.吾甫尔 刘素辉 斯坎德尔.努尔买买提 《新疆医科大学学报》 CAS 2009年第7期875-877,共3页
目的:研究新疆维吾尔族慢性胃炎人群HLA DRB1*08等位基因与幽门螺杆菌感染的关系。方法:采用幽门螺杆菌分离培养技术检测慢性胃炎汉族36例,维吾尔族33例人群的幽门螺杆菌感染情况,并采用PCRSSP检测HLA-DRB1*08等位基因。结果:(1)新疆维... 目的:研究新疆维吾尔族慢性胃炎人群HLA DRB1*08等位基因与幽门螺杆菌感染的关系。方法:采用幽门螺杆菌分离培养技术检测慢性胃炎汉族36例,维吾尔族33例人群的幽门螺杆菌感染情况,并采用PCRSSP检测HLA-DRB1*08等位基因。结果:(1)新疆维吾尔族慢性胃炎人群H.pylori(Hp)阳性率为79%,高于汉族慢性胃炎人群(56%)(P<0.05)。(2)两组慢性胃炎人群Hp阳性组中HLA-DRB1*08等位基因频率在汉族为10.0%,在维吾尔族为15.4%,HLA-DRB1*08等位基因在汉族与维吾尔族慢性胃炎人群中检出频率无差异,维吾尔族与汉族慢性胃炎人群中HLA DRB1*08等位基因与Hp感染无关(P>0.05)。结论:(1)维吾尔族Hp感染率高于汉族慢性胃炎人群(P<0.05)。(2)维吾尔族与汉族慢性胃炎人群中HLA DRB1*08等位基因与H.pylori感染率无关。 展开更多
关键词 hla—drb1*08等位基因 幽门螺杆菌 幽门螺杆菌感染 慢性胃炎
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寡核苷酸DNA Microarray用于HLA DRB1基因分型的研究 被引量:17
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作者 陈君男 李瑶 +5 位作者 李亚莉 秦红友 李荣宇 曹慧敏 谢毅 毛裕民 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第10期887-894,共8页
对寡核苷酸DNAMicroarray用于HLADRB1基因分型的技术进行研究。常规的酚 /氯仿法提取标准血样基因组DNA ,在DRB1的exon 2区域设计一对引物 ,经PCR扩增基因组相应区段并用Cy5 dCTP进行标记。设计寡核苷酸分型探针 ,将探针固定在APS PDC... 对寡核苷酸DNAMicroarray用于HLADRB1基因分型的技术进行研究。常规的酚 /氯仿法提取标准血样基因组DNA ,在DRB1的exon 2区域设计一对引物 ,经PCR扩增基因组相应区段并用Cy5 dCTP进行标记。设计寡核苷酸分型探针 ,将探针固定在APS PDC法制作的DNAMicroarray上 ,用标记的PCR产物与之杂交 ,扫描仪对杂交结果进行扫描 ,Imagene软件对杂交图象进行分析。共检测了 33例标准血样的HLADRB1基因型。检测结果证明研制的DNAMicroarray准确、灵敏。DNAMicroarray技术可以有效地检测DRB1等位基因 ,对比常规的PCR SSP和PCR SSO方法、分型基因芯片方法更为直观 。 展开更多
关键词 hla drb1 等位基因 基因分型 寡核苷酸DNA微阵列 PCR-SSP PCR-SSO 基因分型
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中国湖北汉族人群HLA-DRB1基因多态性研究 被引量:1
12
作者 孙孝云 侯炜 +5 位作者 罗凡 丁晓华 杨光 锡谷达夫 石罔贤 杨占秋 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2006年第6期748-752,共5页
目的:调查湖北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对213名随机选取无亲缘关系的湖北籍汉族健康体检者或健康献血员进行HLA-PDRB1基因型检测。结... 目的:调查湖北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对213名随机选取无亲缘关系的湖北籍汉族健康体检者或健康献血员进行HLA-PDRB1基因型检测。结果:在213名正常个体中,发现基因频率(GF)较高的有DRB1*1501-1502(GF=11.0%)、*1101-1105(GF=8.5%)、*0901(GF=6.8%)、*1301-1302(GF=6.6%)、DRB4*0101(GF=19.0%)、DRB5*0101(GF=16.9%),低频率等位基因是DRB1*04、*1001和*0101-0103。结论:从基因水平分析了HLA-DRB1基因在湖北汉族群体中的分布特征,提供了一套比较完整准确的DRB1基因频率,为人类学和疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。 展开更多
关键词 遗传多态性 hla—drb1基因 基因频率 等位基因
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HLA-DRB1高分辨测序分型与48例非亲缘性脐血移植者GVHD相关性分析 被引量:6
13
作者 杨昕 廖灿 +6 位作者 李焱 黄以宁 许遵鹏 汤雪薇 吴洁莹 陈劲松 吴韶清 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第1期116-118,共3页
1998年6月至2003年7月,广州脐血库向国内21家移植中心提供非亲缘异基因脐血移植54例。本研究采用PCR产物直接测序法对HLA-DRB1进行高分辨分型(PCR-sequencing based typing PCR-SBT),并结合HLA-SSP低分辨分型结果,探讨非亲缘性脐血移植... 1998年6月至2003年7月,广州脐血库向国内21家移植中心提供非亲缘异基因脐血移植54例。本研究采用PCR产物直接测序法对HLA-DRB1进行高分辨分型(PCR-sequencing based typing PCR-SBT),并结合HLA-SSP低分辨分型结果,探讨非亲缘性脐血移植供/受者HLA-DRB1等位基因及其亚型与脐血移植GVHD发生率的关系。利用盐析或柱提法提取48例非亲缘性脐血及移植患者全血DNA,采用HLA-SBT方法分别对HLA-DRB1等位基因进行高分辨分型,并与HLA-SSP(HLA-sequencing specific primers)低分辨结果进行比较分析。结果表明:采用双盲法对48例非亲缘性脐血移植供/受者样本HLA-DRB1进行高分辨分型,结果HLA-DRB1等位基因亚型匹配全相合病例的GVHD发生率(25%)显著低于不完全相合病例的GVHD发生率(65.6%)(P=0.008)。结论:对HLA-DRB1采用高分辨分型方法在非亲缘性脐血移植HLA分型方面具有重要的临床应用价值。 展开更多
关键词 非亲缘性脐血移植 hla—drb1等位基因 GVHD
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英国HLA DR、DQ抗原与女阴硬化萎缩性苔藓的关系:HLA DRB1*12及其相关的DRB*12/DQB1*0301/04/09/010单倍体对女阴硬化萎缩性苔藓易感,而HLA DRB1*0301/04及其相关性DRB1*0301/04/DQB1*0201/02/03单倍体拮抗女阴硬化萎缩性苔藓
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作者 Gao X. -H. BarnardoM. C. M. N. +1 位作者 Winsey S. 朱国兴(译) 《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》 2006年第8期23-24,共2页
Lichen sclerosus (LS) is considered to have an immunogenetic background. Several small studies, using serological typing, have reported that HLA-DR11, DR12, and DQ7 were increased in LS, with DR17 less frequent. This ... Lichen sclerosus (LS) is considered to have an immunogenetic background. Several small studies, using serological typing, have reported that HLA-DR11, DR12, and DQ7 were increased in LS, with DR17 less frequent. This study aimed to validate and detect new HLA-DR and DQ associations with LS in females and its characteristic clinical parameters. The cases, 187 female LS patients, and 354 healthy controls were all UK North Europeans. PCR-sequence specific primers method was applied to genotype the HLA-DR, DQ polymorphisms that correspond to 17 serologically defined DR and seven DQ antigens. Statistical analysis was performed with two-tailed Fisher’ s exact test with Bonferroni adjustment (p value after Bonferrroni adjustment, Pc). We found increased frequency of DRB1 12 (DR12) (11.2% vs 2.5% , pc < 0.01) and the haplotype DRB1 12/DQB1 0301/04/09/010 (11.2% vs 2.5% , p < 0.001, pc < 0.05), and a lower frequency of DRB1 0301/04 (DR17) (11.8% vs 25.8% , pc < 0.01) and the haplotype DRB1 03/DQB1 02DRB1 0301/ DQB1 0201/02/03 (11.2% vs 24.6% , pc < 0.0001) in patients compared with controls. HLADR and DQ antigens were not associated with time of onset of disease, site of involvement, structural changes of genitals, and response to treatment with potent topical steroids. In conclusion, HLA-DR and DQ antigens or their haplotypes appear to be involved in both susceptibility to and protection from LS. 展开更多
关键词 硬化萎缩性苔藓 drb1*12 DQ基因 单倍体 英国 抗原 女阴 hla HIA-DR 序列特异性引物
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GD药物引起粒细胞减少与等位基因的关系
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作者 刘清敏 阎胜利 《实用糖尿病杂志》 2007年第6期34-35,共2页
采用多聚酶链式反应-序列特异引物(pcr-ssp)方法检测65例GD病人抗甲状腺药物引起粒细胞减少(1)组,65例GD病人并发粒细胞减少(2)组,65例非GD病人粒细胞减少(3)组,65例正常参照人群(4)组的HLA-DRB1*08032 DRB1*1501的等位基因频率。结果1:... 采用多聚酶链式反应-序列特异引物(pcr-ssp)方法检测65例GD病人抗甲状腺药物引起粒细胞减少(1)组,65例GD病人并发粒细胞减少(2)组,65例非GD病人粒细胞减少(3)组,65例正常参照人群(4)组的HLA-DRB1*08032 DRB1*1501的等位基因频率。结果1:(1)组HLA-DRB1*08032 DRB1*1501的基因频率高于(2)组(P<0.05)。2:(1)组HLA-DRB1*08032 DRB1*1501的基因频率明显高于(3)组(4)组,(P<0.01)。3:(2)组HLA-DRB1*08032DRB1*1501的基因频率高于(4)组(P<0.05)。结论:GD病人应用抗甲状腺药物引起粒细胞减少与HLA-DRB1*08032DRB1*1501等位基因频率增加有关。 展开更多
关键词 Glraves病(GD) 抗甲状腺药 物粒细胞减少 hla—drb1等位基因 多聚酶链式反应-序列
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中国人类风湿关节炎与PADI4功能基因多态性及部分HLA-DRB1等位基因相关性研究 被引量:10
16
作者 范列英 宗明 +3 位作者 卢添宝 杨蔺 丁媛媛 马建伟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期57-61,共5页
目的分析类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)中4型肽精氨酸转亚胺基酶(peptidylargininedeiminaseⅣ,PADI4)功能基因多态性,探讨PADI4基因多态性与RA易感性的关系,以及编码与RA易感性相关HLA共同表位(sharedepitope,SE)... 目的分析类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)中4型肽精氨酸转亚胺基酶(peptidylargininedeiminaseⅣ,PADI4)功能基因多态性,探讨PADI4基因多态性与RA易感性的关系,以及编码与RA易感性相关HLA共同表位(sharedepitope,SE)的HLA—DRB1等位基因与PADI4基因多态性的相关性。方法采用逆转录合成cDNA、DNA测序和T载体克隆方法分析67例RA患者、81名正常人PAD髓基因外显子4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),包括PADi4_89*A/G,PADI4_90*C/T,PADI4_92*C/G,PADI4_104*C/T;采用PCR-序列特异性引物方法分析HLA—DRB1*01、*04、*10基因型。结果RA患者PAD/489、90、104位基因多态性分布与正常对照组比差异有统计学意义,携带PADI4少见等位基因者对RA的危险性较携带常见等位基因者显著增加;分析编码SE等位基因与PADI4 SNPs的相关性发现,SE+/PADI4_89G-携带者较SE-/PADI4_89e携带者发生RA的危险性高4.7倍(OR=4.7,95%CI:1.6~13.4,P=0.003),携带SE+/PADI4_89G+者高5.6倍(OR=5.6,95%CI:2.0~15.7,P=0.003)。在PADI4_90、92、104位均出现相似的情况。结论PADI4功能基因多态性与中国人RA的易感性相关,编码SE的HLA—DRB1等位基因仍然是RA的重要遗传标记,而且HLA—DRB1等位基因与PADI4的少见等位基因间可能存在一定的协同作用。 展开更多
关键词 类风湿关节炎 肽精氨酸转亚胺基酶 基因多态性 hla—drb1等位基因
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江苏7地市汉族人群HLA—DRB1等位基因多态性分析
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作者 潘芹芹 黄正楷 +4 位作者 樊甦 王晓艳 赵星 潘猛 沈捷 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期618-622,共5页
目的分析江苏7地市汉族造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1位点的基因频率,研究比较该7地市人群HLA—DRB1基因多态性。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型(PCR—SBT)和聚合酶链反应一反向序列特异性寡核苷酸探针(PCR—... 目的分析江苏7地市汉族造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1位点的基因频率,研究比较该7地市人群HLA—DRB1基因多态性。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型(PCR—SBT)和聚合酶链反应一反向序列特异性寡核苷酸探针(PCR—rSSOP)基因分型技术,对中华骨髓库江苏分库2787名无关供者的HLA—DRB1位点进行高分辨分型,分别计算并比较各地市HLA.DRB1基因频率。结果淮安、徐州、泰州、宿迁、南京、常州、扬州HLA—DRB1位点分别检出等位基因38、33、26、36、37、31、26个。在淮安、徐州、宿迁,频率最高的HLA—DRB1等位基因分别是DRB1*07:01、09:01、15:01、12:02。在南京,频率最高的HIA—DRB1等位基因分别是DRB1*09:01、07:01、15:01、12:02。在扬州,频率最高的HLA-DRB1等位基因分别是DRB1*09:01、07:01、15:01、08:03。在泰州,频率最高HLA-DRB1等位基因是DRB1*09:01、07:01、04:05、15:01;在常州,频率最高的HLA—DRB1等位基因是DRB1*09:01、07:01、12:02、08:03。结论本资料反映了江苏7地市汉族人群HLA.DRB1基因分布,具有丰富的多态性,其中南京、扬州基因频率相近最接近中国北方群体的特征。淮安、徐州、宿迁、常州、泰州5地市相近,除了DRB1*09:01、07:01两高频基因频率有所差异外也接近中国北方。本研究为HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供有意义的基础性资料。 展开更多
关键词 江苏7地市 hla—drb1 等位基因 频率
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结节病患者HLA—A、HLA—B、HLA—DRB1等位基因多态性
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作者 周瑛 李惠萍 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期60-61,共2页
结节病是多系统受累的非干酪性类上皮细胞肉芽肿性疾病。病因尚不清楚,目前认为,结节病主要是遗传易感人群暴露于原因未明的可传播因素,引起过度的细胞免疫反应导致肉芽肿所致。人类白细胞抗原(HLA)具有多态性,是人体免疫功能的... 结节病是多系统受累的非干酪性类上皮细胞肉芽肿性疾病。病因尚不清楚,目前认为,结节病主要是遗传易感人群暴露于原因未明的可传播因素,引起过度的细胞免疫反应导致肉芽肿所致。人类白细胞抗原(HLA)具有多态性,是人体免疫功能的细胞分子学基础。在不同的种族研究中发现,结节病与HLA基因有一定的相关性。本研究对华东地区汉族结节病患者进行HLA—A、HLA—B、HLA—DRB1基因分型,探讨HLA基因多态性与汉族结节病的相关性。 展开更多
关键词 等位基因多态性 hla基因 drb1 结节病 病患 肉芽肿性疾病 人类白细胞抗原 类上皮细胞
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家庭成员中反复腹痛与无反复腹痛者的幽门螺杆菌感染和HLA—DQB1、DRB1等位基因频率分析 被引量:3
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作者 李峰 李继梅 +5 位作者 黄永坤 和灿琳 刘梅 曹佳 黄永琴 周丽芳 《国际免疫学杂志》 CAS 2012年第1期71-76,共6页
目的研究家族成员中反复腹痛和无反复腹痛患者的幽门螺杆菌(Hp)感染和人类白细胞抗原(HLA)-DQA1等位基因频率分布。方法应用胶体金标免疫渗滤法和免疫印迹法检测20个反复腹痛患儿家族118名成员血Hp—IgG抗体和亚型。118人被分为Hp... 目的研究家族成员中反复腹痛和无反复腹痛患者的幽门螺杆菌(Hp)感染和人类白细胞抗原(HLA)-DQA1等位基因频率分布。方法应用胶体金标免疫渗滤法和免疫印迹法检测20个反复腹痛患儿家族118名成员血Hp—IgG抗体和亚型。118人被分为Hp感染有腹痛症状组69例和无腹痛症状组49例;用聚合酶链反应一序列特异性引物(PCR—SSP)方法对两组家族成员进行HLA—DQB1和DRB1基因分型检测。结果20个家族中Hp抗体和Hp亚型阳性率分别为100%和96.6%,Ⅰ型Hp感染占55.1%,Ⅱ型Hp感染为41.5%。家族中Hp感染有腹痛症状组HLA-DQB1*09和DRB1%09的等位基因频率高于无腹痛症状组,但经等位基因多项比较校正后差异消失(14%vs6%,x^2=4.012,P=0.045,Pc〉0.05;10%VS5%,x^2=5.636,P=0.018,Pc〉0.05)。结论在Hp感染的家族成员中,反复腹痛者与无腹痛者之间存在免疫遗传学差异,HLA—DQB1*09和DRB1*09等位基因和Hp感染后反复腹痛的相关性需深入研究。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 家族 hla—DQB1 hla—drb1 等位基因
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HLA新等位基因HLA-DRB1*09:01:07的序列分析及确认 被引量:1
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作者 李晓丰 章旭 +2 位作者 张坤莲 林凤秋 李剑平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期663-665,共3页
目的研究并确认在中国汉族人群中发现的1个HLA新等位基因序列。方法应用聚合酶链式反应一序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reactionsequence—specific oligonucleotide probes,PCR—SSOP)基因分型技术和基于测序的分型技术... 目的研究并确认在中国汉族人群中发现的1个HLA新等位基因序列。方法应用聚合酶链式反应一序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reactionsequence—specific oligonucleotide probes,PCR—SSOP)基因分型技术和基于测序的分型技术(sequencing-based typing,SBT)对1名中华骨髓库辽宁分库汉族捐献者的HLAA、-B、-DRB1基因进行分型,通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异。结果PCR—SSOP分型时该个体HLA—DRB1基因型为DRB1*09:03,15GEP,但探针反应格局出现异常;测序结果为DRB1*15:01:01和一个DRB1*09新等位基因,比较新等位基因与序列最相近的等位基因DRB1*。9:01:02在nt306 C→T,导致相应的第73位密码子GCC→GCT,但其编码的氨基酸未改变,仍为丙氨酸。结论发现一个HLA—DRB1新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA—DRB1*09:01:07。 展开更多
关键词 等位基因 hla—drb1 测序分型
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