中国北方汉族泛发型白癜风与HLA-DRB1等位基因的相关性

目的:探讨HLA-DRB1等位基因与中国北方汉族泛发型白癜风的相关性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)技术检测34例北方汉族泛发型白癜风患者的HLA-DRB1等位基因。结果:与262例正常对照组相比较,泛发型白癜风患者HLA-DRB1*0701/02、DRB1*1201/02基因频率显著增高(Pc<0.0001),HLA-DRB1*0901、DRB1*11基因频率降低(但经校正后Pc>0.05);有明确家族史的患者HLA-DRB1*1201/02基因频率显著增高(Pc<0.0001);无家族史者HLA-DRB1*0701/02基因频率显著升高(Pc<0.0001),DRB1*1201/02基因频率显著增高(经校正后Pc>0.05),DRB1*0901基因频率降低(经校正后Pc>0.05)。结论:中国北方汉族人群,HLA-DRB1*0701/02、DRB1*1201/02等位基因可能与泛发型白癜风的发病有关,而DRB1*0901、DRB1*11等位基因可能是防止其发病的“保护因子”,为进一步揭示泛发型白癜风的易感基因及免疫遗传发病机制提供线索。

湖南地区人群HLA-DRB1基因多态性的研究

目的研究湖南地区人群HLA—DRB1位点等位基因的多态性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR—SSP)技术对3 664名湖南地区健康汉族人群进行HLA—DRB1等位基因的低分辨分型。结果检出的13种DRB1位点等位基因中,频率最高的为DRB1*09(19．693%),其次为DRB1*15(14．014%)、DRB1*12(12．973%)、DRB1*04(11．960%)、DRB1*08(9．017%),频率较低的为DRB1*10(1．167%)和DRB1*01(0．877%),DRB1*09频率较其它地区人群为高。从遗传距离分析发现,湖南人群和广东人群距离最近(0．1378),和辽宁人群距离最远(0．3356)。结论湖南地区人群的HLA—DRB1位点等位基因具有复杂的多态性,以DRB1*09、DRB1*15、DRB1*12和DRB1* 04频率为高,其等位基因频率的分布属于中国南方人群,但有其自身特点。

湖南汉族人群HLA-DRB1位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性研究

目的 探讨湖南汉族人群HLA -DRB1位点基因多态性与鼻咽癌遗传易感性之间关系。 方法 用多聚酶链反应 -序列特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法 ,对 93例湖南汉族鼻咽癌患者与 93例健康对照作HLA -DRB1位点基因分型 ,采用 χ2 检验比较两组各位点等位基因频率分布差异。 结果 鼻咽癌组DRB1 0 80 1较对照组高 (χ2 =4.2 2 ,P =0 .0 4 ,RR =1 .95) ,DRB1 1 1 0 1较对照组降低 (χ2 =5 .2 8,p =0 .0 2 ,RR =0 .33) ,但P值经Bonferoni校正后 ,差异无显著性(Pc >0 .0 5)。 结论 本研究结果未能证实HLA

5186例上海汉族无关脐带血HLA基因多态性研究

目的了解上海地区汉族人群脐带血供者HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率的分布特征。方法采用基因分型技术对5 186例脐带血进行HLA-A、B、DRB1基因分型,利用最大似然性原理方法计算HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率。结果 5 186例脐带血样本中,共观察到72种HLA基因,其中频率>0.1的HLA-A、B、DRB1基因分别为A2、A11、A24、B60、B13、B46、DR9、DR12、DR4、DR15。385条A-B单体型中,195条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D>0),12条表现为强连锁不平衡(R.L.D>0.40),26条单体型的频率高于0.01;387条B-DRB1单体型中,159条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D>0),7条表现为强连锁不平衡(R.L.D>0.40),20条单体型的频率高于0.01;1847条A-B-DRB1单体型中,760条单体型是"可靠的"(频率≥2.89×10-4),单体型频率高于0.005有29条。结论上海汉族新生人群脐带血HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、脐带血库的建立及人类遗传学研究提供了重要的参考。

山东地区汉族寻常型银屑病与HLA-DRB1、DQB1等位基因的相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因与山东地区汉族寻常型银屑病的相关性。方法:用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对98例山东汉族寻常型银屑病患者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了上述基因在各组中的分布。结果:寻常型银屑病患者组HLA-DRB1*07、DQB1*0201等位基因频率较正常对照组显著增高;I型寻常型银屑病HLA-DRB1*07、DQB1*0201等位基因频率较正常对照组显著增高;II型寻常型银屑病HLA-DRB1*10基因频率较正常对照组显著增高。结论:HLA-DRB1*07,HLA-DQB1*0201和HLA-DRB1*10可能是山东地区汉族寻常型银屑病的易感相关基因。

HLA-DRB1位点等位基因多态性与新疆汉族鼻咽癌的相关性研究

目的探讨新疆汉族人群HLA-DRB1位点基因多态性与鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR-SSP)方法对50例鼻咽癌患者(NPC组)及43例正常体检者(对照组)进行HLA-DRB1位点基因分型,比较两组HLA-DRB1位点等位基因频率分布差异。结果 NPC组DRB1*1201较对照组降低(χ2=6.785,P=0.009,OR=0.319,CI=0.131～0.777),P值经Bonferroni校正后HLA-DRB1位点等位基因频率差异均无统计学意义(Pc>0.05)。结论新疆汉族人群HLA-DRB1位点基因多态性与鼻咽癌遗传易感性无相关性。

新疆柯尔克孜族HLA-DRB1基因的多态性

目的：旨在研究新疆柯尔克孜族HLA-DRB1位点等位基因的多态性。方法：采用聚合酶链反应-序列特异引物法（PCR-SSP）对新疆地区柯尔克孜族85名健康无关个体进行HLA-DRB1等位基因分型。结果：共检出HLA-DRB1位点等位基因14种，其中高频率的等位基因是HLA-DRB1＊03（0．3769）、HLA-DRB1＊11（0．1391）、HLA-DRB1＊07（0．1056），低频率的等位基因是HLA-DRB1＊08（O．0059）、HLA-DRB1＊01（0．0178）、HLA—DRB1＊1302（0．0178）、HLA-DRB1＊1401（0．0118）。柯尔克孜族的HLA-DRBl基因频率分布具有中国北方人群的特点，尤其与西北地区汉族和蒙古族人群最为接近（0．156、0．237）。结论：提供了新疆地区柯尔克孜族人HLA-DRB1的14种等位基因的基因频率，为该民族的人类学及疾病相关研究提供了参考数据。

Ⅰ型自身免疫性肝炎与人类白细胞抗原DR4的相关性

目的 分析人类白细胞抗原(HLA)-DRBI等位基因与Ⅰ型自身免设性肝炎(AIH)的相关性。方法 采用序列特异性多聚酶链反应(PCR-SSP),对32例Ⅰ型AIH患者和48例健康对照者进行HLA-DRBI等位基因及有关基因亚型分析。结果 HLA-DR4基因频率在Ⅰ型AIH患者中较健康对照组显著增高(相对危险度=3.35,P=0.014)。对HLA-DR4等位基因亚型的分析表明,Ⅰ型AIH患者组DRBI＊0405的基因频率较健康对照有有增加趋势(P=0.04,但Pc=0.08)。HLA-DRβ分子的第三等位基因高变区第71位精氨酸残基的频率在Ⅰ型AIH患者中显著增高(相对危险度=3.82,P=0.008)。结论 Ⅰ型AIH的发病与HIA-DR4相关。

原发性肾病综合征与HLA—A、HLA—B、HLA—DRB1基因相关性的研究

目的探讨HLA—A、HLA—B、HLA—DRB1位点基因与山西汉族激素抵抗肾病综合征（SRNS）的相关性。方法用聚合酶链反应序列特异性引物法，对30例SRNS患者（成人22例，儿童8例）和45例正常对照者进行了HLA—A、HLA—B、HLA—DRB1等位基因分型，并分析了A、B、DRB1基因在各组的分布。结果SRNS患者组HLA—B＋15、B＋44基因频率较正常对照组增高（P〈0．05）；成人SRNS患者组HLA—DRB1＊07、B＊44基因频率较正常对照组增高（P〈0．05），成人SRNS患者组HLA—DRBl}15基因频率较正常对照组降低（P〈0．05）；儿童SRNS患者组HLA—DRB1＊10基因频率较正常对照组增高（P〈0．05）。结论SRNS发病可能与HLA—B＊15、B＋44基因有关，成人SRNS发病可能与HLA-DRB1＊07、B＊44基因有关，HLA—DRB1＊15对成人SRNS发病可能有保护作用，儿童SRNS发病可能与HLA—DRB1＊10基因有关；HLA与SRNS的相关性不仅与人种、国家和地区有关，还可能与发病年龄有关。

人类白细胞抗原DRB1及DPB1等位基因多态性与南方部分地区汉族人多发性硬化的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-DRB1、HLA-DPB1基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化（MS）的相关性。方法采用基于测序的分型方法（SBT）对26例南方汉人普通型MS（C-MS）、13例视神经-脊髓型MS（OS-MS）患者及50名正常对照进行HLA-DRB1、HLA-DPB1等位基因分型，并比较各型MS之间及其与对照组之间等位基因型频率的差异。结果共检测到27种HLA-DRBI和13种HLA-DPB1等位基因片段，其中DRB1^＊0406和DRB1^＊1302的基因型频率在OS-MS患者中均高于正常人群（P值分别为0．014和0、007，OR值为2．09和2．84）；DRB1^＊120201频率在C-MS患者中高于正常人群（P=0．021，OR=3．89）和OS-MS患者（P=0．07，OR=6．87）；HLA-DPB1^＊2101频率在OS-MS患者组高于正常人群（P=0．04）。然而，以上差异经校正后均无统计学意义（均Pc〉0．1）。HLA-DRB1^＊150l和DPB1^＊0501的基因型频率在本组C-MS、OS-MS患者之间及其与正常对照之间差异均无统计学意义（均P〉0．1）。结论我国南方汉族人群MS与HLA-DRB1和-DPB1基因多态的相关性与西方、日本及我国北方人群者不同。南方汉人MS可能与HLA-DRB1^＊0406、DRB1^＊1302、DRB1^＊120201及HLA-DPB1^＊2101有关，而与HLA-DRB1^＊1501和DPB1^＊0501无关。