HLA-Ⅲ类成份及其构成的补体型与重症肌无力相关性的研究

对42个无血缘关系的重症肌无力(MG)患者家庭及36个健康献血员家庭成员的EDTA血浆用琼脂糖高压电泳及免疫固定的方法对属于HLA-Ⅲ的Bf,C4A及C4B的遗传多态性及其构成的补体型进行了检测。通过家系分析及对比发现,MG的Bf基因频率与正常人无差异;C4A~*4的基因频率病人远大于正常人,而C4A~*2则较常人为小。在补体型方便,MG患者与正常人亦不相同:患者以S42的频率最高,常人则以S31最高。MG患者的S42、S31及S40之间存在着正向连锁不平衡,S32和S41之间存在着负向连锁不平衡。进一步分析显示,S42与MG密切相关,这主要是由于C4A~*4与MG强烈相关,而Bf~*S和C4A~*2又与C4A~*4连锁不平衡的结果。

中国人HLA-Ⅲ(C4A、C4B、Bf、C2)的遗传多态性及其与疾病的关系

C4、Bf、C2均为补体的固有成份,为形成两条途径C3转化酶与C5转化酶的关键分子。这三个补体蛋白的基因紧密连锁,定位于人第6染色体短臂(6p21.3)。

HLA-Ⅲ的基因与补体型

自从1956年Snell等发现小鼠的主要组织相容性基因,1958年Dausset发现人类第一个白细胞抗原以来的30余年间,生物医学工作者对于主要组织相容性复合体(Majorhistocompatibility complex,MHC)

HLA-Ⅲ类成份及其构成的补体单体型与寻常型银屑病的相关性研究

目的研究ＨＬＡ－Ⅲ类成份及其构成的补体单体型与寻常型银屑病的相关性。方法对５０例无血缘关系的寻常型银屑病（Ｐｓ）患者家庭及２４例家庭健康成员的ＥＤＴＡ血浆进行属于ＨＬＡ－Ⅲ的Ｂｆ、Ｃ４Ａ、Ｃ４Ｂ的遗传多态性及其构成的补体型检测。结果通过家庭分析及对比发现：Ｐｓ的Ｂｆ基因频率与正常人无差异；Ｃ４ＡＱ０、Ｃ４ＢＱ０的基因频率病人远高于正常人；而Ｃ４Ｂ２则较常人为小。在补体型方面，患者与正常人均以Ｓ３２、Ｓ３１频率最高；Ｓ４０、Ｓ３０频率病人虽比正常人高，但经统计学处理后无意义。说明了补体型的检测比单座位的检测更能探求ＨＬＡ－Ⅲ与疾病遗传的易感性关系。结论Ｐｓ患者的Ｓ４０之间存在着正向连锁不平衡，Ｓ４１之间存在着负向连锁不平衡。

中国布依族HLAⅢ类抗原的分型研究

我们对贵州省布依族人进行了HLA Ⅲ类抗原—Bf、C4A、C4B、C2的分型研究。试验结果表明布依族的等位基因中以BfS、C4A3、C482、C481的频率为最高,分别达95.2、40.1、41.3、35.9.在Bf、C4A、C4B的单倍型频率中以BfS-C4A3-C4B2;BfS-C4A4-C482为最高,分别达18.0、15.5。本文根据国内文献报道和第11届国际会议资料,对布依族和其他少数民族的补体分型结果作了比较。发现布依族的C2A基因频率是最高的,中国少数民族Ⅲ类抗原分布正如血清学对Ⅰ、Ⅱ类抗原分型一样,可以聚类为南北二大群体。

内蒙古汉族IgA肾病临床病理与肿瘤坏死因子β基因多态性的关系

IgA肾病（IgAN）是一种多基因病,其发病可能与HLA连锁的某些基因（HLA-DR4、A、B、DQ）有关。肿瘤坏死因子（TNF）位于HLA-Ⅲ抗原基因簇内,因此TNF基因可能是IgA肾病的易感基因。本研究分析IgA肾病患者临床特征与TNF-β基因多态性的关系,了解内蒙古地区汉族TNF-β基因多态性与IgA肾病各种病理类型的关系。

HLA与原发性高血压不同期的相关性研究

This study investigated the antigenic frequency of HLA A.B.C.DR and DQ in 50 cases of essential hypertension (30 cases at phase Ⅱ and 20 at phase Ⅲ) and 100 cases of normal \{persons.\}The results showed that:(1)The frequency of HLA B75 antigen was increased significantly in essential hypertension,especially in the patients at phase Ⅲ of essential hypertension.(2)The frequency of HLA CW6 antigen increased in phase Ⅱ of essential hypertension as well as in phase Ⅲ of the disease,but not significantly.(3)On comparison between phases Ⅱ and Ⅲ of essential hypertension,we found that the frequency of DR1 antigen increased in phase Ⅲ of the disease.The results suggest that the HLA B75 and DR1 in essential hypertensive patients might be a high risk and susceptible factor to phase Ⅲ of the disease,and would be an inheritable marker to phase Ⅲ of hypertension as well,meanwhile;CW6 might be susceptible to the development to cardiomyopathy at phase Ⅱ of essential hypertension.

中国广东地区汉族人群补体C4单倍型分析

采用改良的国际补体参考实验室方法,检测广东地区汉族人群补体C4单倍型。在156条无关染色体中,共检出14种C4单倍型:A3B1频率最高(0.3269),A3B2(0.2436)和A4B2(0.1090)次之,以下依次为A4B1(0.0705);AQ0B2和AQ0B1(均为0.0641);A2B1(0.0321);A3BQ0(0.0256);A3B5和A3B4(均为0.0192);A5B4、AQ0B4、AQ0B96和AQ0BQ0频率最低(均为0.0064)。其中A4B2和A2B1呈正向连锁不平衡。将广东汉族与其它不同种族群体的数据进行比较,发现广东汉族C4单倍型分布具有明显特点。