HLA新等位基因HLA-A*31:22的鉴定及确认

目的鉴定及确认1例中国人群的HLA新等位基因。方法应用PCR-SSOP基因分型、PCR产物测序和基因克隆DNA测序方法,通过软件分析该基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异。结果PCR-SSOP基因分型结果显示,该标本HLA-A谱型为与已知HLA-A等位基因谱型不一致的新谱型;测序结果显示该标本HLA-A位点第2外显子序列与所有已知HLA-A等位基因序列不一致。软件分析表明该基因序列与序列最相近等位基因A*31∶01∶02的差异,只是在外显子2区域中产生了nt245A】C的1个碱基替代,并导致相应的82位密码子由GAG】GCG,氨基酸由Glu】Ala。

卡马西平致HLA-A*31:01基因携带者发生超敏反应综合征一例

目的:明确一例可能由卡马西平诱发的药物超敏反应综合征的诊断,确定致敏药物。方法:收集患者临床资料,提取患者外周血单个核细胞,进行HLA等位基因分型和淋巴细胞转化实验(lymphocyte transformation test,LTT)。结果:该患者HLA等位基因分型提示患者携带HLA-A*31:01;LTT结果显示在卡马西平刺激后,淋巴细胞进行增殖。结论:结合患者临床表现、HLA分型和LTT结果,诊断为由卡马西平诱发的药物超敏反应综合征。

卡马西平致中毒性表皮坏死松解症伴HLA-A*31:01阳性一例

目的探讨1例卡马西平致中毒性表皮坏死松解症(TEN)的易感基因类型。方法收集1例由卡马西平诱发的TEN患者临床资料,抽外周血提取DNA,应用荧光染色原位杂交技术检测卡马西平易感基因位点HLA-A*31:01(rs1633021)、HLA-B*58:01(rs3095318)、HLA-B*15:02(rs3909184)和HLA-B*15:02(rs2844682)。结果患者女,40岁,汉族,因口周红斑水疱7 d,泛发全身4 d就诊。患者出现皮损前曾应用卡马西平1个月。基因检测显示,HLA-B*15:02阴性,HLA-A*31:01阳性。结论本例中国汉族卡马西平致TEN患者HLA-A*31:01阳性。

HLA-A＊31:01等位基因与拉莫三嗪所致皮肤不良反应关联性的Meta分析

目的:近年来,多项研究探讨了人类白细胞抗原HLA-A*31:01等位基因与抗癫痫药拉莫三嗪(LTG)所致皮肤型药物不良反应(cADRs)的关联性,但目前尚无确定的结论。因此,本研究拟通过一项Meta分析来系统评价HLA-A*31:01等位基因与拉莫三嗪所致皮肤不良反应(LTG-cADRs)的关联性。方法:通过计算机全面检索生物医学文献库PubMed、Em-base、The Cochrane Library、Medline、CNKI、VIP和万方数据库,检索时间截止至2018年7月24日,纳入探讨了HLA-A*31:01与LTG-cADRs相关性的研究,并采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果:共纳入5项病例对照研究,123例LTG-cADRs癫痫患者,137例拉莫三嗪耐受(LTG-Tolerant)癫痫患者,2 837例正常人群。Meta分析结果显示,在与LTG-Tolerant组的比较中,HLA-A*31:01基因型与LTG所致的cADRs存在显著相关性(OR=2.87,95%CI:1.11～7.40,P=0.03)。而在与正常人群组的比较中,HLA-A*31:01基因型与LTG所致的cADRs不存在显著相关性(OR=1.34,95%CI:0.34～5.28,P=0.67)。结论:本研究证明,HLA-A*31:01基因型可能是LTG所致cADRs的遗传风险因素。