卡马西平致HLA-A*31:01基因携带者发生超敏反应综合征一例

目的:明确一例可能由卡马西平诱发的药物超敏反应综合征的诊断,确定致敏药物。方法:收集患者临床资料,提取患者外周血单个核细胞,进行HLA等位基因分型和淋巴细胞转化实验(lymphocyte transformation test,LTT)。结果:该患者HLA等位基因分型提示患者携带HLA-A*31:01;LTT结果显示在卡马西平刺激后,淋巴细胞进行增殖。结论:结合患者临床表现、HLA分型和LTT结果,诊断为由卡马西平诱发的药物超敏反应综合征。

HLA新等位基因HLA-A*31:22的鉴定及确认

目的鉴定及确认1例中国人群的HLA新等位基因。方法应用PCR-SSOP基因分型、PCR产物测序和基因克隆DNA测序方法,通过软件分析该基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异。结果PCR-SSOP基因分型结果显示,该标本HLA-A谱型为与已知HLA-A等位基因谱型不一致的新谱型;测序结果显示该标本HLA-A位点第2外显子序列与所有已知HLA-A等位基因序列不一致。软件分析表明该基因序列与序列最相近等位基因A*31∶01∶02的差异,只是在外显子2区域中产生了nt245A】C的1个碱基替代,并导致相应的82位密码子由GAG】GCG,氨基酸由Glu】Ala。

卡马西平致中毒性表皮坏死松解症伴HLA-A*31:01阳性一例

目的探讨1例卡马西平致中毒性表皮坏死松解症(TEN)的易感基因类型。方法收集1例由卡马西平诱发的TEN患者临床资料,抽外周血提取DNA,应用荧光染色原位杂交技术检测卡马西平易感基因位点HLA-A*31:01(rs1633021)、HLA-B*58:01(rs3095318)、HLA-B*15:02(rs3909184)和HLA-B*15:02(rs2844682)。结果患者女,40岁,汉族,因口周红斑水疱7 d,泛发全身4 d就诊。患者出现皮损前曾应用卡马西平1个月。基因检测显示,HLA-B*15:02阴性,HLA-A*31:01阳性。结论本例中国汉族卡马西平致TEN患者HLA-A*31:01阳性。

人类白细胞抗原新等位基因HLA—A＊31：22的序列分析及确认

目的序列分析及确认一例中国人群中的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）新等位基因。方法应用基于Luminex平台的聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）基因分型法、PCR产物测序法和组特异性引物测序法，通过软件分析该样本DNA基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异。结果PCR-SSOP结果显示该样本HLA．A基因座的反应格局与已知HLA—A等位基因均不一致；DNA序列分析显示，在所检测的第2—4外显子中，该样本HLA．A基因座序列与所有已知HLA-A等位基因序列均不一致，与同源性最高的等位基因A＊31：01：02的差异只在外显子2区域中产生了nt245A-c-个碱基取代，并导致相应的82位密码子由GAG—GCG，编码的氨基酸由谷氨酸（Glu）变为丙氨酸（Ala）。结论该基因为HLA新等位基因，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA—A$31：22。