用ARMS/PCR-SSP方法对湖南籍汉族人HLA-A座位多态性分析

目的研究湖南汉族人群ＨＬＡ－Ａ座位等位基因的分布情况，了解ＨＬＡ的民族遗传背景，为ＨＬＡ其它研究提供基础资料。方法收集连续三代以上湖南籍汉族健康人血样，采用１２ｔｈＷＳ提供的ＡＲＭＳ／ＰＣＲ－ＳＳＰ方法作ＨＬＡ－Ａ座位的ＤＮＡ分型。从基因组ＤＮＡ直接扩增，电泳后（溴乙锭染色液加入琼脂糖中）紫外光下按１２ｔｈＷＳ提供的标准判读结果，指定等位基因特异性。结果６６例湖南汉族人群ＨＬＡ－Ａ座位的等位基因频率以Ａ＊１１Ｇ１（２７．１０％）、Ａ＊０２（２１．６０％）、Ａ＊３３（１２．４０％）和Ａ＊２４Ｇ１（１０．４０％）为高，与本室用１１ｔｈＷＳ血清学方法分型的基因频率基本一致。但本方法是从ＤＮＡ直接检测等位基因，可检出个别碱基的突变型，结果可分出不同亚型，因而对疾病发病机制等研究远优于血清学分型（蛋白质水平）。Ａ＊０２的分型结果以Ａ＊０２Ｇ３（９．３０％）、Ａ＊０２Ｇ１（８．２０％）和Ａ＊０２０３（４．１０％）三个等位基因频率最高。结论ＡＲＭＳ／ＰＣＲ－ＳＳＰ作高分辨的ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、Ｃ座位等位基因分型是国际协作研究（１２ｔｈＷＳ）的第一次正式实施。本实验结果可作为湖南汉族人ＨＬＡ－Ａ座位等位基因频率的群体资料和正常?

中国南北地区两个人群HLA-A座位DNA分型的比较研究

目的对我国北京和广州的各一个群体进行ＨＬＡ－Ａ座位分型并进行比较研究。方法用ＰＣＲ／ＳＳＯＰ的ＤＮＡ基因分型方法，使用引物１对，探针５４种。用同位素磷３２标记探针进行ＤＮＡ杂交，用Ｘ片曝光判断结果。结果共检出ＨＬＡ－Ａ基因１８种，南北人群有一定程度的差异，表现在北方北京地区人群中Ａ＊０２０５、０２１０和Ａ＊２９０１未检出，Ａ＊２６０１、３００１和３１０１等基因高于南方广州人群；而南方广州群体中Ａ＊３１０１、３２０１和６８０１未检出，Ａ＊０２０３、１１０１高于北方群体。并发现血清型Ａ２有６种基因亚型，包括Ａ＊０２０１、０２０３、０２０５、０２０６、０２０７、０２１０，其中以０２０１为主体。结论中国南北人群的遗传背景存在一定的差异，Ａ２基因亚型分型在器官移植配型中有重要意义。