基因测序鉴定新等位基因A33:03:14

目的鉴定一个广东省结直肠癌患者人群中发现的HLA新等位基因并检测分析其核苷酸序列。方法采用Qiagen试剂盒提取样本DNA,聚合酶链式反应-直接测序分型技术(PCR-SBT)获得HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1的核苷酸序列及HLA高分辨率分型结果,并分析其与HLA-A*33:03:01基因序列的异同。结果发现1个与HLA-A*33:03:01核苷酸序列高度相似的新等位基因,与已知HLA-A*33:03:01相比,该等位基因在外显子3的碱基位置492出现T→A点突变,密码子位置149由GCT→GCA,所对应编码的氨基酸均为丙氨酸,为同义突变。结论基因测序结果表明该基因序列为新的HLA等位基因,已提交GeneBank,并于2013年2月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*33:03:14。Genbank注册号为HWS10017874。