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HLA-B*2736等位基因的序列分析 被引量:3
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作者 李桢 邹红岩 +3 位作者 邵超鹏 唐斯 王大明 程良红 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期1367-1372,共6页
使用FLOW-SSO、PCR-SSP以及测序等分型技术,发现一个与HLA-B*270401基因相关的未知基因。设计基因特异性引物单独扩增B*27基因的外显子2-5,包括内含子2-4,并进行双向测序,分析与B*270401基因序列的差异。该基因的扩增产物为1815bp。与B*... 使用FLOW-SSO、PCR-SSP以及测序等分型技术,发现一个与HLA-B*270401基因相关的未知基因。设计基因特异性引物单独扩增B*27基因的外显子2-5,包括内含子2-4,并进行双向测序,分析与B*270401基因序列的差异。该基因的扩增产物为1815bp。与B*270401相比在外显子3和4共有10个碱基的改变,从而使相应氨基酸发生错义或同义突变。碱基634A→C(密码子130丝氨酸→精氨酸);670A→T(密码子142苏氨酸→丝氨酸);683G→T(密码子146色氨酸→亮氨酸);698A→T(密码子151谷氨酸→缬氨酸);774G→C(密码子176谷氨酸→天冬氨酸);776C→A(密码子177苏氨酸→赖氨酸);781C→G(密码子179谷氨酰胺→谷氨酸);789G→T(密码子181丙氨酸同义突变);1438C→T(密码子206甘氨酸同义突变);1449G→C(密码子210甘氨酸→丙氨酸)。在IMGT/HLA数据库中B*27组只有3个基因(B*270502/2706/2732)提交了内含子序列。该未知基因的内含子2序列与B*2706相同,显示了与B*27组基因的同源性,但其同源性在内含子3、4均未得到支持,与B*27组基因相比,内含子3的第106个碱基C→G,碱基168缺失,碱基179G→A,碱基536G→A;内含子4中碱基82T→C。但其内含子3、4序列却与B*070201完全相同。该基因序列已提交GenBank,编号为被DQ915176,被WHO确认为HLA-B*2736等位基因。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 基因 序列 外显子 内含子
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HLA—B^*27高分辨等位基因在1606例疑似强直性脊柱炎患者中的表达 被引量:5
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作者 肖露露 罗敏 +6 位作者 郭伟 张泓 阴继霞 张彦 张志梅 张忠民 金大地 《广州医学院学报》 2008年第4期5-8,共4页
目的:探讨HLA-B*27高分辨等位基因分析对强直性脊柱炎(AS)诊断和鉴别诊断的临床应用价值。方法:采用PCR-SSP和PCR-SBT技术对2004年1月-2008年3月本院收治的广东地区1606例骨和关节疾病(OAP)患者(其中确诊AS患者1022例)进行了HLA-B*27低... 目的:探讨HLA-B*27高分辨等位基因分析对强直性脊柱炎(AS)诊断和鉴别诊断的临床应用价值。方法:采用PCR-SSP和PCR-SBT技术对2004年1月-2008年3月本院收治的广东地区1606例骨和关节疾病(OAP)患者(其中确诊AS患者1022例)进行了HLA-B*27低分辨和HLA-B*27高分辨的基因频率调查和分析。结果:OAP患者中B*27高分辨基因频率(70.50%,141/200)高于B*27低分辨基因频率(41.82%,588/1406)(P<0.001);1022例AS患者中高分辨的B*27基因频率(84.21%,121/133)也高于B*27低分辨基因频率(44.77%,398/889)(P<0.001)。HLA-B*27阳性患者表达出的HLA-B*27等位基因为B*2704占88.44%(459/519),B*2705占9.83%(51/519),B*2702占1.73%(9/519)。结论:高分辨技术能够准确检测HLA-B*27阳性患者,AS患者在不同地区或人群所表现出的HLA-B*27易感基因不同;应用高分辨技术进行HLA-B*27等位基因分型,将有益于提高AS早期诊断和鉴别诊断,发挥对AS预后预测和治疗选择的临床应用价值。 展开更多
关键词 HLA—B^*27等位基因 高分辨 低分辨 强直性脊柱炎 易感性 基因频率 易感基因 骨关节病
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HLA-B27亚型、-B、-DRB1、-DQB1基因与强直性脊柱炎的相关性研究 被引量:2
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作者 杨春晴 朱传福 +6 位作者 杜方安 宋永红 姜美林 张毅 宿军 李蓬 赵玲 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期620-623,共4页
目的探讨HLA-B27亚型、-B、-DRB1、-DQB1基因与强直性脊柱炎(AS)患者的相关性,寻找AS患者HLA易感基因和抵抗基因;探明HLA相关基因在山东地区的分布特点。方法选择山东地区无血缘关系的AS患者63名,以中华骨髓库山东分库HLA-B27阳性106例... 目的探讨HLA-B27亚型、-B、-DRB1、-DQB1基因与强直性脊柱炎(AS)患者的相关性,寻找AS患者HLA易感基因和抵抗基因;探明HLA相关基因在山东地区的分布特点。方法选择山东地区无血缘关系的AS患者63名,以中华骨髓库山东分库HLA-B27阳性106例为正常对照,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)技术对以上标本进行HLA-B27亚型、-B、DRB1、DQB1基因检测,对2组对应基因及单倍型进行相关分析。结果 AS与正常组HLA-B27亚型均检出5种,频率最高者为B*2705,分别为53.97%和50.94%。B*2707基因频率AS与对照组分别为1.59%、13.21%(χ2=6.727,P<0.01),B*40(61)基因频率分别为0和8.91%(χ2=4.34,P<0.05),DQ*06(1)基因频率分别为0和13.86%(χ2=9.233,P<0.05)。AS与正常对照B27亚型单倍型比较B*2704-DR*15-DQ*6频率分别为14.29%和4.95%(χ2=4.33,P<0.05),B*2705-DR*15-DQ*6频率分别为11.11%和1.98%(χ2=6.237,P<0.05),B*2707-DR*11-DQ*7频率分别为1.59%和14.85%(χ2=7.753,P<0.01)。结论 HLA-B*2707、B*40(61)、DQ*06(1)基因与AS发病呈负相关,可能为疾病抵抗基因。B*2707-DR*11-DQ*7单倍型与AS发病呈负相关,可能为疾病抵抗单倍型;B*2704-DR*15-DQ*6、B*2705-DR*15-DQ*6单倍型与AS呈正相关,可能为疾病易感单倍型。 展开更多
关键词 HLA-B^*27亚型 HLA-B HLA-DRB1 HLA-DQB1 强直性脊柱炎
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中国人群HLA-B*27基因亚型与强直性脊柱炎的相关性研究 被引量:4
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作者 刘持翔 刘冬冬 黄常健 《医疗装备》 2019年第11期190-193,共4页
在全球范围内,强直性脊柱炎(AS)在不同地区的分布有明显差别。AS与HLA-B*27基因多态性密切相关,HLA-B^*27基因不同亚型对AS的发病作用机制可能不同。目前已发现至少105种HLA-B^*27基因亚型,分为"致病"亚型、"保护"... 在全球范围内,强直性脊柱炎(AS)在不同地区的分布有明显差别。AS与HLA-B*27基因多态性密切相关,HLA-B^*27基因不同亚型对AS的发病作用机制可能不同。目前已发现至少105种HLA-B^*27基因亚型,分为"致病"亚型、"保护"亚型和不确定亚型。中国不同地区和种族的HLA-B^*27基因亚型分布有一定差异,不同地区的HLA-B^*27基因亚型与AS的关系也不完全相同。因此,临床上早期诊断AS时,应考虑本地区的亚型分布特点和规律,进行相应的亚型检测。现总结中国人群HLA-B*27基因亚型与AS的关系,探讨HLA-B^*27基因亚型检测用于早期诊断AS的必要性及下一步研究方向。 展开更多
关键词 HLA-B^*27基因 强直性脊柱炎 亚型
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幼年型与成年型强直性脊柱炎HLA*B等位基因高分辨分型研究
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作者 饶华春 游玉权 +3 位作者 蔡雅萍 许文锟 王佳稳 郭庆昕 《齐齐哈尔医学院学报》 2023年第14期1306-1310,共5页
目的 通过对幼年型强直性脊柱炎(JAS)和成年型强直性脊柱炎(AAS)患者HLA*B等位基因进行高分辨测序分型,了解HLA-B基因多态性与JAS是否有相关性。方法 收集2019年8月—2021年12月就诊于本院的符合JAS和AAS患者各50例,采用PCR-SBT法对HLA*... 目的 通过对幼年型强直性脊柱炎(JAS)和成年型强直性脊柱炎(AAS)患者HLA*B等位基因进行高分辨测序分型,了解HLA-B基因多态性与JAS是否有相关性。方法 收集2019年8月—2021年12月就诊于本院的符合JAS和AAS患者各50例,采用PCR-SBT法对HLA*B位点特异性扩增,再使用ABI 3100毛细管测序仪对外显子1正向测序,外显子2、3、4、5同时进行正反向测序,采用uTYPETMHLA测序分析软件处理测序结果。结果 JAS组中男41例,女9例,AAS组中男43例,女7例,两组男女性别比例差异无统计学意义(P=0.585);JAS组发病年龄(12.5±2.9)岁,显著低于AAS组的(29.7±6.8)岁(P<0.001)。JAS组检出HLA-B*27纯合子5例占10.0%,AAS组检出HLA-B*27纯合子4例占8.0%,JAS组中45例杂合子中B*27:04、B*27:05、B*27:15、B*27:86分别为34例、6例、3例、2例,AAS组46例杂合子中B*27:04、B*27:02分别为45例、1例;HLA-B*27阳性的JAS和AAS各检出15例HLA-B*40,高分辨分型中以B*40:01:02为主要亚型。结论 HLA-B*27纯合子与等位基因HLA-B*40对JAS的早发病并无直接相关性。HLA-B*27:04是JAS和AAS主要基因亚型,HLA-B*27:05:02:01、HLA-B*27:15,在JAS中多于AAS组,携带该等位基因的患者倾向于早发。 展开更多
关键词 幼年型强直性脊柱炎 成年型强直性脊柱炎 HLA*B等位基因 HLA-B*27基因亚型 高分辨基因分型
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Natural variation of H3K27me3 modification in two Arabidopsis accessions and their hybrid 被引量:3
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作者 Mei Yang Xuncheng Wang +8 位作者 Hao Huang Diqiu Ren Yan'e Su Pan Zhu Danmeng Zhu Liumin Fan Liangbi Chen Guangming He Xing Wang Deng 《Journal of Integrative Plant Biology》 SCIE CAS CSCD 2016年第5期466-474,共9页
Histone modifications affect gene expression, but the mechanism and biological consequence of natural variation in histone modifications remain unclear. Here, we generated genome-wide integrated maps of H3K27me3 modif... Histone modifications affect gene expression, but the mechanism and biological consequence of natural variation in histone modifications remain unclear. Here, we generated genome-wide integrated maps of H3K27me3 modification and transcriptome for Col, C24 and their F1 hybrid. A total of 1,828 genomic regions showing variation in H3K27me3 modification between Col and C24 were identified, most of which were associated with genic regions. Natural variation of H3K27me3 modification between parents could result in aUelic bias of H3K27me3 in hybrids. Furthermore, we found that H3K27me3 variation between Col and C24 was negatively correlated with gene expression differences between two accessions, espe- cially with those arising from the cis-effect. Importantly, mutation of CLF, an Arabidopsis methyltransferase for H3K27,altered gene expression patterns between the parents. Together, these data provide insights into natural variation of histone modifications and their association with gene expression differences between Arabidopsis ecotypes. 展开更多
关键词 allelic bias ARABIDOPSIS gene expression H3K27me3 natural variation
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HLA B27 as Predisposition Factor to Suffer Age Related Macular Degeneration 被引量:2
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作者 Enrique Villegas Becerril Rafael Gonzalez Fernandez +2 位作者 Luis Perula Torres Manuel Santos Lacomba Jose Maria Gallardo Galera 《Cellular & Molecular Immunology》 SCIE CAS CSCD 2009年第4期303-307,共5页
To research whether specific alleles HLA class Ⅰ (HLA-A and HLA-B) and class Ⅱ (HLA-DR) are risk factors for the development of exudative type of Age Related Macular Degeneration(ARMD), HLA antigens are expres... To research whether specific alleles HLA class Ⅰ (HLA-A and HLA-B) and class Ⅱ (HLA-DR) are risk factors for the development of exudative type of Age Related Macular Degeneration(ARMD), HLA antigens are expressed both in normal and affected eyes with ARMD. We designed a prospective case-controlled study. We recruited 75 patients with choroidal neovascuiarization predominantly classic or occult, secondary to ARMD, and treated with photodynamic therapy. Two hundred and fifty patients over 55 years old, without ophthalmologic pathology who went to hospital for an analytical routine check were used as control. The analysis of the data shows a significant difference between two groups. Allele HLA-B27 correlated positively with ARMD (p 〈 0.0113). However, we didn't find alleles negatively associated. Thus HLA-B27 is an allele predisposed to suffer ARMD. 展开更多
关键词 HLA alleles ARMD HLA B27 patient with ARMD
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