HLA-B27亚型、-B、-DRB1、-DQB1基因与强直性脊柱炎的相关性研究

目的探讨HLA-B27亚型、-B、-DRB1、-DQB1基因与强直性脊柱炎(AS)患者的相关性,寻找AS患者HLA易感基因和抵抗基因;探明HLA相关基因在山东地区的分布特点。方法选择山东地区无血缘关系的AS患者63名,以中华骨髓库山东分库HLA-B27阳性106例为正常对照,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)技术对以上标本进行HLA-B27亚型、-B、DRB1、DQB1基因检测,对2组对应基因及单倍型进行相关分析。结果 AS与正常组HLA-B27亚型均检出5种,频率最高者为B*2705,分别为53.97%和50.94%。B*2707基因频率AS与对照组分别为1.59%、13.21%(χ2=6.727,P<0.01),B*40(61)基因频率分别为0和8.91%(χ2=4.34,P<0.05),DQ*06(1)基因频率分别为0和13.86%(χ2=9.233,P<0.05)。AS与正常对照B27亚型单倍型比较B*2704-DR*15-DQ*6频率分别为14.29%和4.95%(χ2=4.33,P<0.05),B*2705-DR*15-DQ*6频率分别为11.11%和1.98%(χ2=6.237,P<0.05),B*2707-DR*11-DQ*7频率分别为1.59%和14.85%(χ2=7.753,P<0.01)。结论 HLA-B*2707、B*40(61)、DQ*06(1)基因与AS发病呈负相关,可能为疾病抵抗基因。B*2707-DR*11-DQ*7单倍型与AS发病呈负相关,可能为疾病抵抗单倍型;B*2704-DR*15-DQ*6、B*2705-DR*15-DQ*6单倍型与AS呈正相关,可能为疾病易感单倍型。

采用PCR-SSP方法检测强直性脊柱炎患者HLA-B27亚型

目的 建立序列特异性引物 聚合酶链方法 (PCR SSP)检测湖北地区人白细胞抗原B2 7(Humanleucocyteanti gen B2 7,HLA B2 7)阳性强直性脊柱炎患者的HLA B2 7亚型组成。方法 盐析法提取 10 0例HLA B2 7阳性的强直性脊柱炎患者外周血基因组DNA ,采用PCR SSP技术分别进行HLA B位点基因型检测和HLA B2 7基因亚型分析。结果 10 0例标本PCR SSP扩增均获成功 ,历时 3h。共检出 4种亚型 :HLA B 2 70 4、HLA B 2 711、HLA B 2 715、HLA B 2 72 2。其中HLA B 2 70 4纯合子 2 5例、HLA B 2 70 4杂合子 63例 ;HLA B 2 711杂合子 5例 ;HLA B 2 715杂合子 6例 ;HLA B 2 72 2杂合子 1例。四种亚型所占构成比分别为 90 4%、4%、4 8%和 0 .8%。结论 PCR SSP方法进行HLA B2 7亚型分析 ,快速、经济、简单 ;HLA B 2 70 4是湖北地区强直性脊柱炎患者HLA B2 7基因主要亚型。

HLA-B27亚型及其与强直性脊柱炎关系的研究进展

强直性脊柱炎 (AS)是与HLA关联最强的疾病。HLA B2 7由 2 2个以上同种异型基因型 (亚型 :B※2 70 1～B※2 2 )组成 ,不同亚型核苷酸序列之间只存在个别位点的差异 ,其亚型具有分布不同的种族和人种流行情况 ,以B※2 70 5分布最广。近年来建立了大量的AS动物模型 ,人类B2 7转基因鼠实验证实B2 7分子是AS的原发关联成分 ,这种带有B2 7等位基因的实验动物可发生类似人类AS疾病。目前倾向于以关节源性肽假说来解释HLA B2

强直性脊柱炎患者HLA-B27及基因亚型检测分析

目的通过对强直性脊柱炎患者(AS)HLA-B27阳性的标本进行基因亚型检测,了解各亚型的分布情况。方法应用流式细胞术检测HLA-B27抗原表达,荧光定量PCR检测基因亚型。结果正常人群中HLA-B27阳性率为7.1%(9/126),强直性脊柱炎患者HLA-B27阳性率为91.4%(53/58)。正常人群中基因亚型4种,分别为HLA-B2703、2704、2705、2706。强直性脊柱炎患者基因亚型3种,分别为HLA-B2702、2704、2705。结论 HLA-B27与强直性脊柱炎高度相关,基因亚型以B2704和B2705为主。

应用PCR-SSP方法检测HLA-B27亚型及其临床意义

[目的]通过PCR-SSP方法对HLA-B27亚型进行检测,探讨其与强直性脊柱炎(AS)的相关性,并对大连地区B-27分型情况进行研究。[方法]对40例确定为HLA-B27阳性的样本(临床诊断28例AS,12例非AS)采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测方法进行HLA-B27亚型分型。[结果]40例样本用PCR-SSP方法检测均获成功。共检出4种亚型:B2704、B2705、B2702和B2710。B2704 23例占57.5%(23/40例);B2705 14例占35%(14/40例);B2702 2例占5%(2/40例);B2710 1例占2.5%(1/40例)。28例AS标本与12例非AS标本中B2704、B2705所占比例统计学分析无显著差异(B2704χ2=0.5894,P>0.05;B2705χ2=0.02,P>0.05)。[结论]PCR-SSP方法对HLA-B27基因分型,分辨度高、特异性强、快捷、准确,适合于临床应用。HLA-B27亚型的检测可作为强直性脊柱炎诊断(AS)的重要的参考指标。大连地区HLA-B27亚型以B2704和B2705为主并出现1例B2710型。

HLA-B27亚型与强直性脊柱炎相关性分析

目的了解苏州地区汉族人群的正常人和强直性脊柱炎(AS)患者的HLA-B27亚型基因分布的特点,分析HLA-B27亚型与AS的相关性。方法对正常人HLA-B27基因阳性组(简称正常组)50人、AS患者HLA-B27基因阳性组(简称AS组)160例采用特异性引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP)进行了HLA-B27亚型基因检测。结果在正常组和AS组中,共检测出7种亚型,AS组和正常组都以HLA-B*2704亚型和HLA-B*2705亚型为主,两亚型合占分别为96.2%和92%。HLA-B*2704亚型阳性率AS组明显高于正常组,HLA-B*2705亚型阳性率正常组明显高于AS组(均P<0.01)。HLA-B*2707亚型和HLA-B*2711亚型在两组都检测到,但无显著性差异(P>0.05)。HLA-B*2702亚型只在AS组测到1例,而HLA-B*2706亚型和HLA-B*2703亚型只在正常组分别测到1例。结论HLA-B*2704和HLA-B*2705是苏州地区汉族人群AS的易感基因,而HLA-B*2704与AS呈强相关。

强直性脊柱炎与HLA-B27基因亚型的相关性研究

目的探讨不同人类白细胞抗原B27(HLA-B27)基因亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采集骨科、针灸风湿科门诊及住院患者静脉全血,应用基因分析法定性检测HLA-B27,其中HLA-B27阳性的AS确诊患者380例,并选取HLAB27阳性健康对照组50例,同时通过序列特异性引物PCR(PCR-SSP)技术检测AS患者和健康对照组的HLA-B27基因亚型。结果 380例AS患者中,检出HLA-B2704亚型217例(57.1%),HLA-B2705亚型143例(37.6%),HLA-B2707亚型11例(2.9%),HLA-B2711亚型9例(2.4%);50例HLA-B27阳性健康对照组中,检出HLA-B2706亚型23例(46.0%),HLA-B2709亚型21例(42.0%),HLA-B2704亚型4例(8.0%),HLA-B2705亚型2例(4.0%),两组比较差异有统计学意义(P=0.002)。结论宝鸡地区AS患者HLA-B27基因亚型以B2704和B2705为主,与宝鸡地区汉族人群AS的发病呈强相关;B2706及B2709为该地区保护亚型。

少儿强直性脊柱炎与幼儿类风湿性关节炎HLA-B27亚型的鉴别诊断(英文)

背景:少儿强直性脊柱炎( juvenile ankylosing spondylitis, JAS)和幼儿类风湿关节炎( juvenile rheumatoid arthritis, JRA)与 HLA-B27抗原关联研究已近 25年历史,国外有学者报道强直性脊柱炎( ankylosing spondylitis, AS)和关节炎与 HLA-B27等位基因亚型关联不同. 目的:探讨 HLA-B27等位基因亚型与 JAS和 JRA的关联性及其在发病机制中的作用 ,以期能够找到早期诊断 JAS检测方法. 设计:非随机对照的实验研究. 地点、对象和方法:纳入 60 例北京儿童医院住院及门诊的 JAS和 JRA患者, 5个家系中患者的父亲或母亲 5例及 9例正常个体(来源于 200多例健康自愿骨髓移植供者).用 PCR/SSP方法对 74例 HLA-B27等位基因亚型进行研究 ,并进行关联分析. 主要观察指标: JAS和 JRA与 HLA-B27等位基因亚型相关性分析; HLA-B* 2704等位基因在 JAS和 JRA中的差异 ;家系资料 ;单倍型分析 ;纯合子分析.表明 HLA-B* 2704与 C* 1202连锁紧密而与 HLA-A连锁不紧密, JAS有明显家族遗传倾向. 结果: 本组人群的 HLA-B27等位基因由 HLA-B* 2704,* 2705,* 2702,* 2707 4种亚型组成 ,其中 JAS患者 HLA-B27等位基因亚型频率 B* 2704为 56.25% ;B* 2705为 40.63% ;B* 2702为 3.13% ;JRA HLA-B27等位基因亚型频率为 B* 2705为 60.7% ;B* 2704为 28.57%; B* 2702为 3.57% 及 B* 2707为 7.14% ;JAS与 JRA结果比较 , HLA-B* 2704基因频率在 JAS组高于 JRA组 (RR=3.21,P< 0.05). 结论:JAS与 HLA-B* 2704等位基因亚型关联.对 HLA-B27等位基因亚型的检测 ,可成为 JAS和 JRA鉴别诊断中一个有价值实验指标.

HLA—B＊27基因亚型与强直性脊柱炎临床特征的相关性

目的比较不同HLA-B*27亚型的强直性脊柱炎患者的临床症状、实验室和影像学检查结果,分析其与基因亚型的相关性。方法应用PCR-SSP方法检测HLA-B*27抗原阳性的强直性脊柱炎患者(ankylosing spondylitis,AS)70例,应用Olerup高分辨PCR-SSP试剂检测HLA-B*27的基因亚型,并分析亚型与临床特征的相关性。结果70例样本共检出B*270447例(67.1%)、B*270520例(28.6%)两种基因亚型,另有3例因为等位基因同质性而无法判定型别。HLA-B*2704与B*2705亚型患者的临床表现、实验室参数之间的差异无统计学意义。结论本地区AS患者HLA-B*27亚型以B*2704和B*2705为主,且B*2704最多见;HLA-B*27各亚型与临床特征的相关性无统计学意义。

HLA-B*27基因亚型与强直性脊柱炎的相关性研究

强直性脊柱炎(AS)是一种慢性进行性风湿疾病,是与人类白细胞抗原B*27关联最强的一种疾病,本文就HLA-B*27的结构、多态性、分布及主要的发病机制进行综述。

南通地区HLA—B27基因亚型分布及其与AS相关性分析

目的通过检测南通地区强直性脊柱炎（AS）患者HLA—B27基因的亚型，来了解各亚型的分布及其与AS的相关性。方法用流式细胞术检测HLA—B27抗原，其基因亚型检测采用序列特异性引物聚合酶链式反应（PCR-SSR）技术。结果AS患者中HLA．B27阳性者占92．3％（48／52），正常人群中HLA—B27阳性为8．3％（30／360）。AS患者中发现四种亚型，分别是B2705占47．9％（23／48），B2704占43．8％（21／48），B2702占6．3％（3／48）和B2707占2．1％（1／48），正常人群中发现三种亚型，分别是B2705占50．0％（15／30），B2704占43．3％（13／30）和B2702占6．7％（2／30）。结论南通地区人群AS患者与HLA-27基因高度相关，其亚型有B2702，B2704，B2705和B2707，以B2705和B2704亚型为主，但各亚型分布在正常人群和AS患者中并没有明显差异。

福州地区汉族人群强直性脊柱炎患者HLA-B27基因亚型分布及临床意义

目的:探讨福州地区汉族人群强直性脊柱炎(AS)患者人类白细胞抗原B27(HLA-B27)基因亚型分布及其临床意义。方法:采用流式细胞术检测AS患者血液HLA-B27的表达,同时用荧光定量PCR染料法检测其基因亚型,分析HLA-B27基因亚型与病例资料的关系。结果:202例AS患者中,流式细胞术检出HLA-B27阳性194例,阳性率96.03%,荧光定量PCR染料法检出HLA-B27阳性196例,阳性率97.03%,比较差异无统计学意义(P>0.05)。共检出HLA-B27基因亚型4种,其中HLA-B2704为88.61%,2705/07为5.45%。结论:荧光定量PCR法和流式细胞术法检测HLA-B27的阳性率相近,福州地区汉族人群AS患者以HLA-B2704和2705/07亚型为主,携带这两种亚型的AS患者首发临床表现均为骶髂关节炎和外周关节炎。

HLA-B27等位基因和亚型与强直性脊柱炎关系研究进展

大量的研究证明,强直性脊柱炎(AS)是与人类白细胞抗原(HLA)相关性最强的疾病。AS的发病与HLA-B27阳性密切相关,并与B7、B13、B40等几个等位基因有一定关系。HLA-B位点有42个等位基因,其中HLA-B27具有高度多态性,含有22个以上的亚型,不同亚型的碱基序列间只有个别差异。B27亚型在AS患者中的分布因地区和种族上的差别而不同,在中国主要以B2704和B2705为主,但以B2705分布最广。这几年大量的人B27转基因鼠实验证明AS与B27的关联性。

强直性脊柱炎患者HLA-B27基因亚型分析

目的探讨强直性脊柱炎(AS)患者人类白细胞抗原B27(HLA-B27)各亚型分布及其与疾病的相关性。方法收集103例AS及105例健康对照患者血清,流式细胞术初筛HLA-B27抗原,聚合酶链式-直接测序分型法(PCRSBT)测定基因型别。结果 AS组检出4种HLA-B27亚型,分别为B2704、B2705、B2707和B2715,B2704占HLA-B27亚型构成比最高(93.93%)。结论本地区AS患者HLA-B27基因型别以B2704亚型为主。

HLA-B27基因亚型与强直性脊柱炎的研究进展

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）是一种慢性、进行性自身免疫紊乱的炎症性疾病[1],发病多见于青少年,主要累及骶骼关节、脊柱、脊柱软组织及四肢关节,主要症状是腰、骶及下肢关节疼痛,晚期患者脊柱僵硬呈板状,活动受限,严重者可失去劳动能力,致残率高,后期还会合并感染和心脑血管疾病、上消化道出血和恶性肿瘤而死亡[2].AS起病大多缓慢而隐匿,当影像学检查出现痕迹确诊时患者病情已经发展到比较严重的阶段,不利于治疗.

HLA-B27亚型及其与强直性脊椎炎的关系

ＨＬＡ－Ｂ２７由１２个紧密相关的等位基因组成，不同Ｂ２７亚型的可变区氨基酸序列不完全相同，导致与不同亚型结合的肽特性也不相同；而Ｂ＊２７１０与Ｂ＊２７０５结合的肽序列一致，但由于出现Ｖａｌ〉Ｇｌｎ１５２改变，使二者在Ｔ细胞识别中存在差异；Ｂ＊２７０８、＊２７１１、＊２７１２均为Ｂ２７变种，属于与Ｂｗ６相关的亚型。Ｂ２７亚型分布存在种群差异性，Ｂ＊２７０５分布最广。主要的ＡＳ易感基因有Ｂ＊２７０５、

HLA—B27亚型与强直性脊柱炎相关性分析

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）与HLA—B27密切相关，而HLA—B27并不是单一性抗原，它是由多种亚型构成的一组抗原的总称，各亚型核苷酸序列存在着个别位点上的差异，在不同地区、不同种族的人群HLA—B27亚型基因分布频率不相同。本文为了解苏州地区汉族人群的正常健康人和AS患者的HLA—B27亚型基因分布的特点，