血清学指定HLA-B座位纯合型误差分析及HLA-B座位表达变异检测的意义

目的 :用DNA分型法对HLA B座位抗原纯合型进行分型 ,探明是否存在HLA B基因发生变异引起结果差异。方法 :经血清学鉴定HLA B座位纯合型样本 75例 ,用PCR SSP法进行DNA分型和表达变异筛查。结果 :75例血清学鉴定为纯合型后经DNA分型证实有 12例存在第二基因 ,经PCR SSP法进行变异筛查发现有 1例存在第四外显子额外胞嘧啶插入 ,经DNA分型发现的第二基因实为沉默基因。结论 :用PCR SSP法进行HLA B基因分型可弥补血清学方法的不足 ,同时筛查表达变异使分型结果更加准确 ,能有效地指导临床应用。

应用顺序特异性引物聚合酶链反应检测华南人群HLA-B座位第4外显子变异

目的 为探明中国华南人群中因HLA B座位发生基因突变而引起表达变异存在的可能性。方法 用顺序特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)对 75例经血清学分型为纯合型样本再次分型 ,对有差异的结果使用PCR SSP方法检测第四外显子突变情况。结果 75例血清学指定为纯合型标本经DNA分型证实有 1 2例为杂合型。 1 2例结果有差异的样本经PCR SSP法表达变异的筛查发现有 1例存在第四外显子额外胞嘧啶插入 ,经DNA分型发现的第二基因为沉默基因。结论 应用PCR SSP方法可检测HLA B等位基因突变 ,该突变导致HLA B基因表达无效 ,进行HLA基因表达变异的检测可提高HLA分型的准确性 ,更加有效的指导临床进行器官和骨髓的选配。

中国黑腹果蝇群体的ADH同功酶的遗传多型性(一)

酶是基因的产物,酶的差异反映出基因的变化。采用电泳的方法可以辨认出酶及其多态性。