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Association of HLA-B Alleles With Human Immunodeficiency Virus Type 1 Infection in the Yi Ethnic Group in Sichuan Province 被引量:8
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作者 MING-YANXU KUN-XUEHONG +7 位作者 XIAO-LINGDENG JUNLI HONGPENG Yu-HuARUAN GUAN-MINGQIN HUIXING XIAO-HUXU ANDYI-MINGSHAO 《Biomedical and Environmental Sciences》 SCIE CAS CSCD 2004年第2期203-208,共6页
Objective To determine the distribution of HLA-B alleles in the Chinese Yi ethnic group and its association with HIV infection. Methods One hundred and six unrelated healthy HIV negative and 73 HIV positive Chinese Yi... Objective To determine the distribution of HLA-B alleles in the Chinese Yi ethnic group and its association with HIV infection. Methods One hundred and six unrelated healthy HIV negative and 73 HIV positive Chinese Yi ethnic individuals were typed by PCR-SSP. Results The frequency of alleles B*07, B*35, and B*46 were increased in HTV-1 -positive subjects, whereas the alleles B*55, B*44 and B*78 were absent in the HIV-infected persons studied. The B*46 allele was present in a significantly higher gene frequency among HIV-1-positive individuals (P=0.02, OR=3.32, 95% CI=1.13-9.78) compared with control subjects. Conclusion HLA-B*46 may be associated with its susceptibility to HIV-1 infections. 展开更多
关键词 HIV infections hla-b alleles ASSOCIATION
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HLA新等位基因HLA-B*13:68的序列分析 被引量:1
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作者 韩斌 韩丽 +2 位作者 冯智慧 迟晓云 焦淑贤 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期1144-1146,共3页
目的:分析确认中国人群中HLA-B位点的1个新等位基因。方法:应用PCR-SBT对中华骨髓库供者样本进行HLA分型,对可能的HLA-B新等位基因采用组序列特异性引物(GSSP)进行测序,并与已知同源性最高的等位基因进行序列比对,分析二者之间的差异。... 目的:分析确认中国人群中HLA-B位点的1个新等位基因。方法:应用PCR-SBT对中华骨髓库供者样本进行HLA分型,对可能的HLA-B新等位基因采用组序列特异性引物(GSSP)进行测序,并与已知同源性最高的等位基因进行序列比对,分析二者之间的差异。结果:其中1例样本HLA-B位点与目前已知的HLA-B基因序列均不一致,与其同源性最高的HLA-B*13:01:01序列相比,第2外显子137位碱基T>C,导致第22位密码子由苯丙氨酸(TTT,Phe)变为丝氨酸(TCT,Ser)。结论:该基因为HLA-B位点的新等位基因,已被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*13:68。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 hla-b*13 新等位基因 序列分析 组序列特异性引物
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Presence of G84E Allelic Heterogeneity of the European Prostate Cancer SNP Mutation of HOX13B-G84E Associated with the European R-Haplogroup of Y-Chromosome and Absence of Gene Flow into Moroccans Patients
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作者 Ihsan Ali Mahasneh Moulay Mustapha Ennaji +1 位作者 Berjas Abumsimir Yassine Kasmi 《Journal of Biosciences and Medicines》 2021年第5期50-61,共12页
SNP mutations in the HOXB13 gene associated with prostate cancer were determined in Moroccans prostate cancer patients (PCa). All PCa SNP mutations were new and belong to the SNP point-mutations located on the stop co... SNP mutations in the HOXB13 gene associated with prostate cancer were determined in Moroccans prostate cancer patients (PCa). All PCa SNP mutations were new and belong to the SNP point-mutations located on the stop codon of HOXB13 exon 1 and 2 located in chromosome 17. The five mutations and their frequencies were as follows: rs1197613952 (12%), rs1597934612 (4%), rs1597933874 (4%), rs1597933837 (4%) and rs867793282 (4%). The European HOXB13-G84E (rs138213197) PCa mutation was not detected among Moroccan patients. The Y-chromosome genealogical haplotypes of the Western European (R1b1b2-M2G9) and the Eastern European (R191a-M-17) were not observed in Moroccans PCa patients. The patients have their own haplotypes E1b1 and J with a frequency of 55 and 35%, respectively. The results of the SNP mutations in the HOXB13, the absence of the HOXB13-G84E of the European in the Moroccans PCa patients, the absence of the European-lineage haplogroups (R1a1a-M17 and R1b1b2-M269) and the presence of E1b1b and J in Moroccans PCa patients would clearly indicate the absence of gene flow from European to Moroccans gene pool. 展开更多
关键词 Prostate Cancer HOXB13 G84E allelic Heterogeneity Y-Chromosome Haplogroups European Genome Moroccan Genome Gene Flow
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广西麻风患者HLA-B*13:01基因检测预防DDS综合征效果分析
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作者 段启志 许凤妮 +9 位作者 李伟 张杰 朱邦勇 王砚蕾 王宏李 峥胡冠豪 周志光 黄耿 韦江平 秦雁 《中国麻风皮肤病杂志》 2020年第1期20-23,共4页
目的:评价基因位点HLA-B*13:01检测在广西麻风患者中预防氨苯砜综合征(DHS)的应用效果。方法:纳入广西新发麻风患者进行前瞻性队列研究。HLA-B*13:01基因检测阳性者给予剔除氨苯砜的替代方案治疗,阴性者给予WHO标准联合化疗方案治疗,随... 目的:评价基因位点HLA-B*13:01检测在广西麻风患者中预防氨苯砜综合征(DHS)的应用效果。方法:纳入广西新发麻风患者进行前瞻性队列研究。HLA-B*13:01基因检测阳性者给予剔除氨苯砜的替代方案治疗,阴性者给予WHO标准联合化疗方案治疗,随访8周判断是否发生DHS。回顾性分析既往麻风患者的病历资料,比较两个时间段DHS的发生率。结果:2015年7月1日至2018年12月31日纳入126例患者进行HLA-B*13:01基因检测,阳性36例(28.6%),阴性90例,均未发生DHS。回顾2012年1月1日至2015年6月30日的180例患者,发生DHS 8例(4.4%)。两组DHS发生率比较,差异具有统计学意义(P=0.042)。结论:疗前检测能降低广西麻风患者DHS发生率。 展开更多
关键词 麻风 氨苯砜 氨苯砜综合征 hla-b*13:01
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白细胞介素-13基因多态性与哮喘易感的关系 被引量:3
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作者 魏明 佘红纯 李素娟 《中国临床医学》 北大核心 2007年第3期329-330,共2页
目的:探讨白细胞介素(IL)-13外显子4单核苷酸多态性A2 044G基因与本地区人群哮喘易感性的相关性。方法:采用聚合酶链反应技术(PCR)对36例有明显支气管哮喘家族史的患者和20名健康对照者的IL-13 exon 4基因多态性进行检测,并进行序列测... 目的:探讨白细胞介素(IL)-13外显子4单核苷酸多态性A2 044G基因与本地区人群哮喘易感性的相关性。方法:采用聚合酶链反应技术(PCR)对36例有明显支气管哮喘家族史的患者和20名健康对照者的IL-13 exon 4基因多态性进行检测,并进行序列测定。结果:正常对照组IL-13 exon 4第2044等位基因为A的频率是18%,为G是82%,支气管哮喘家族史的患者IL-13 exon 4第2044等位基因为A的频率是24%,为G是76%,与测序结果相同,经统计学分析,支气管哮喘组和正常对照组的等位基因频率差异具有统计学意义P<0.05。对照组GG、GA、AA基因型频率分别为66.1%、31.7%和2.1%;哮喘组GG、GA、AA基因型频率分别为60.0%、32.0%和8.0%。结论:IL-13+2044位A/G多态性与支气管哮喘的发病密切相关。 展开更多
关键词 白细胞介素-13 哮喘 等位基因 基因 多态性
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HLA新等位基因B* 13:92的确认及蛋白质三级结构的初步分析 被引量:1
6
作者 裴永峰 黄惠妮 +1 位作者 李恒聪 吴国光 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期1558-1562,共5页
目的:人类白细胞抗原(HLA)新等位基因B*13:92的确认及蛋白质空间结构的分析。方法:应用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(polymerase chain reaction sequencing based typing,PCR-SBT)进行HLA常规实验分型,HLA-B位点分型结... 目的:人类白细胞抗原(HLA)新等位基因B*13:92的确认及蛋白质空间结构的分析。方法:应用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(polymerase chain reaction sequencing based typing,PCR-SBT)进行HLA常规实验分型,HLA-B位点分型结果与等位基因B*13:01:01,B*58:01:01在189位有1个碱基不匹配,不能指定为任何HLA-B位点等位基因,用针对B*13、B*58的组特异性测序引物(GSSP),确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异,使用SWISS-MODEL方法建立该新基因的空间模型并进行分析。结果:测序结果证实,该等位基因与其同源性最高的等位基因是B*13:01:01,两者的差异是在第2外显子189位的C〉A,密码子39由GAC变为GAA,编码的氨基酸由天冬氨酸(D)转变为谷氨酸(E)。空间结构分析表明替代氨基酸位于抗原肽结合区α螺旋上。结论:该等位基因是在中国广西壮族人群发现的一个新HLA-B位点等位基因,世界卫生组织(WHO)HLA命名委员会将其正式命名为HLA-B*13:92。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 新等位基因B*13 蛋白质三级结构
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经免疫学检查确诊的氨苯砜综合征一例
7
作者 杨宝琦 于长平 +1 位作者 孙乐乐 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第6期420-422,共3页
患者,男,28岁。因发热4周全身皮肤潮红、脱屑3周于2004年8月入院。患者入院9周前因寻常型银屑病给予雷公藤、氨苯砜、罗红霉素、复方甘草酸铵等药物治疗。4周前出现发热。3周前躯干四肢皮肤红斑、淋巴结肿大、肝功异常。外院给予糖皮质... 患者,男,28岁。因发热4周全身皮肤潮红、脱屑3周于2004年8月入院。患者入院9周前因寻常型银屑病给予雷公藤、氨苯砜、罗红霉素、复方甘草酸铵等药物治疗。4周前出现发热。3周前躯干四肢皮肤红斑、淋巴结肿大、肝功异常。外院给予糖皮质激素、抗菌素治疗,皮疹逐渐加重。入院时查体:T 37.7℃,颈、腋、腹股沟数个淋巴结肿大,全身皮肤弥漫性潮红、脱屑。实验室检查示:丙氨酸氨基转移酶(ALT)384 U/L、门冬氨酸氨基转移酶(AST)152 U/L、血白蛋白(ALB)31.2 g/L、总胆红素140.2μmol/L、直接胆红素107.7μmol/L。诊断为红皮病型药疹、药物性肝炎。停用氨苯砜等可疑药物后,给予糖皮质激素、营养支持以及对症治疗47天后痊愈出院。出院13年后随访,检测患者HLA-B*13:01基因阳性,采用氨苯砜体外刺激外周血单一核细胞IL-5酶联免疫斑点实验阳性。最终确诊为氨苯砜综合征。 展开更多
关键词 氨苯砜 hla-b*13:01等位基因 药物超敏综合征
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疑似强直性脊柱炎患者HLA-B27与B13抗原关联的分析 被引量:6
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作者 戴宇东 袁红 +1 位作者 张益红 柯苑 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期331-331,共1页
关键词 强直性脊柱炎 AS hla-b27抗原 B13抗原
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汉族人群中芳香族抗癫痫药物所致交叉过敏反应与HLA-B*13:01基因型的相关性 被引量:3
9
作者 民福利 李泽 +2 位作者 曾涛 何娜 秦兵 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期799-804,共6页
目的探讨芳香族抗癫痫药物(AEDs)所致交叉过敏反应与人类白细胞抗原(HLA)-A、B、C、DRB1基因型的相关性。方法采用病例对照研究,将广州市第一人民医院、广州医科大学附属第二医院和暨南大学附属第一医院自2016年9月至2020年9月收集的31... 目的探讨芳香族抗癫痫药物(AEDs)所致交叉过敏反应与人类白细胞抗原(HLA)-A、B、C、DRB1基因型的相关性。方法采用病例对照研究,将广州市第一人民医院、广州医科大学附属第二医院和暨南大学附属第一医院自2016年9月至2020年9月收集的31例因芳香族AEDs(卡马西平、拉莫三嗪、奥卡西平、苯妥英钠、苯巴比妥)所致交叉过敏反应的患者纳入病例组,52例服用上述5种芳香族AEDs后未出现过敏的患者纳入耐受对照组,500例同期未服用AEDs的健康体检者纳入正常对照组。入组人群均为中国汉族人。采用高分辨率测序法分析3组受试者HLA-A、B、C、DRB1基因型,χ^(2)检验或Fisher确切概率法分析上述基因型与交叉过敏反应的相关性。结果病例组患者HLA-B*13:01的阳性率为45.2%(14/31),耐受对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为15.4%(8/52),正常对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为14.6%(73/500),病例组患者HLA-B*13:01的阳性率显著高于耐受对照组患者和正常对照组患者,差异有统计学意义(Pc<0.017)。除HLA-B*13:01外,未发现其他HLA-A、B、C、DRB1基因型与芳香族抗癫痫药物导致的交叉过敏反应相关。结论HLA-B*13:01是芳香族AEDs导致交叉过敏反应的危险基因型。 展开更多
关键词 芳香族抗癫痫药物 交叉过敏反应 hla-b*13:01 汉族人群
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携带HLA-B*13:02基因引发卡马西平药物不良反应1例 被引量:1
10
作者 韩翔宇 王菊莉 +2 位作者 曹洪涛 陶英贤 周秀敏 《中国医院药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第19期1799-1800,共2页
卡马西平(carbamazepine,CBZ)是常用的抗癫痫药物之一,主要用于治疗部分性发作和部分性发作继发全身强直-阵挛发作癫痫。在我们临床工作中发现1例卡马西平过敏患者,现对其基因表达及临床表现进行报道如下。
关键词 皮肤不良反应 卡马西平 hla-b* 13:02基因
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新等位基因HLA-B*13:01:06的核苷酸序列分析 被引量:1
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作者 熊白玉 谭茵 +5 位作者 黄颖烽 杨劭宇 罗宏图 沈樑 周泰成 肖灿军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期790-792,共3页
目的对1例HLA新等位基因进行确认并分析其核苷酸序列。方法采用Qiagen试剂盒提取样本DNA,PCR-测序分型技术获得HLA-A、HLAB、HLA-C、HLA-DRBl的核苷酸序列及HLA高分辨率分型结果,并分析HLA-B位点与HLA-B*13:01:01等位基因序列的异... 目的对1例HLA新等位基因进行确认并分析其核苷酸序列。方法采用Qiagen试剂盒提取样本DNA,PCR-测序分型技术获得HLA-A、HLAB、HLA-C、HLA-DRBl的核苷酸序列及HLA高分辨率分型结果,并分析HLA-B位点与HLA-B*13:01:01等位基因序列的异同。结果HLA-B位点中发现1个与HLA-B*13:01:01核苷酸序列高度相似的新等位基因,与HLA-B*13:01:01相比,该等位基因第2外显子的219位碱基出现G→A点突变,49位密码子由GCG→GCA,两者编码的氨基酸相同。结论该基因序列为新的HLA等位基因,并被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*13:01:06。 展开更多
关键词 等位基因 HLA 1313:01:06 测序分型
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职业性三氯乙烯药疹样皮炎患者HLA-B~* 13:01等位基因与肝功能损害关系 被引量:6
12
作者 林大枫 王佃鹏 +5 位作者 李培茂 张志敏 汤海燕 邓丽丹 张艳芳 黄先青 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2017年第5期568-571,共4页
目的探讨职业性三氯乙烯药疹样皮炎(OMDT)患者携带人白细胞抗原(HLA-B)~*13:01等位基因情况,分析其与肝功能受损程度的关系。方法采用方便抽样方法,以20例OMDT患者为研究对象。采用测序分型方法检测研究对象周围血DNA中HLA-B~*13:01等... 目的探讨职业性三氯乙烯药疹样皮炎(OMDT)患者携带人白细胞抗原(HLA-B)~*13:01等位基因情况,分析其与肝功能受损程度的关系。方法采用方便抽样方法,以20例OMDT患者为研究对象。采用测序分型方法检测研究对象周围血DNA中HLA-B~*13:01等位基因。检测患者血清总蛋白、白蛋白、总胆红素、直接胆红素水平和丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶活力,分析患者携带HLA-B~*13:01等位基因数目与上述肝功能指标的相关性。结果有16例OMDT患者携带HLA-B~*13:01等位基因。HLA-B~*13:01携带者的血清总蛋白水平高于HLA-B~*13:01非携带者(P<0.05);血清总蛋白水平与携带HLA-B~*13:01等位基因数目呈正相关关系(P<0.05)。结论 OMDT患者肝功能受损程度可能与携带HLA-B~*13:01等位基因情况有关。 展开更多
关键词 三氯乙烯 药疹样皮炎 肝功能 hla-b*13:01 基因序列 基因分型
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Distributions of HLA-A and-B alleles and haplotypes in the Yi ethnic minority of Yunnan, China: relationship to other populations 被引量:2
13
作者 Bo-feng ZHU Guang YANG +12 位作者 Chun-mei SHEN Hai-xia QIN Shun-zhi LIU Ya-jun DENG Shuan-liang FAN Li-bin DENG Feng CHEN Ping ZHANG Jie FANG Li-ping CHEN Hong-dan WANG Zhen-yuan WANG Rudolf LUCAS 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 SCIE CAS CSCD 2010年第2期127-135,共9页
Objective: To investigate the distributions of human leukocyte antigen (HLA)-A and-B alleles and HLA-A-B haplotypes in the Yi ethnic minority of the Yunnan Province, situated in southwestern China. Methods: DNA typing... Objective: To investigate the distributions of human leukocyte antigen (HLA)-A and-B alleles and HLA-A-B haplotypes in the Yi ethnic minority of the Yunnan Province, situated in southwestern China. Methods: DNA typing for HLA-A and-B loci was performed using the polymerase chain reaction-sequence-based typing (PCR-SBT) method on 114 randomly selected healthy individuals of the Yi population. The allelic frequencies of HLA-A and-B loci were calculated by direct counting and HLA-A-B haplotypes were estimated using the expectation maximization algorithm. Results: A total of 17 HLA-A and 38 HLA-B alleles were found in the Yi population. The most frequent alleles were A2402 (32.46%), A1101 (26.32%), and A0203 (10.09%) at the HLA-A locus and B4601 (12.28%), B1525 (10.09%), B4001 (8.77%), and B3802 (7.89%) at the HLA-B locus. The predominant HLA-A-B haplotypes were A2402-B1525 (7.86%) and A0203-B3802 (5.64%), followed by A1101-B4001 (4.69%). Phylogenetic analysis indicates that the Yi population in the Honghe, Yunnan Province of China basically belongs to groups of southeastern Asian origin, but shares some characteristics with northeastern Asian groups. Conclusion: The present study may add to the understanding of HLA polymorphism in the Yi ethnic group that was poorly defined previously, and provide useful information for bone marrow transplantation, anthropological research, and forensic sciences as well as for disease-association studies. 展开更多
关键词 Yi ethnic minority Human leukocyte antigen (HLA)-A hla-b allele HAPLOTYPE Polymerase chain reaction-sequence-based typing (PCR-SBT)
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Single Cell HLA Matching Feasibility by Whole Genomic Amplification and Nested PCR
14
作者 Xiao-hongLi Fang-yinMeng 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 2004年第3期198-198,共1页
关键词 alleles Gene Amplification Genome GENOTYPE HLA-A Antigens hla-b Antigens Humans Polymerase Chain Reaction Research Support Non-U.S. Gov't
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三氯乙烯药疹样皮炎患者携带HLA-B*13:01等位基因情况与外周血白细胞计数指标的关联分析
15
作者 林大枫 王佃鹏 +4 位作者 杨炎桦 李培茂 张志敏 张艳芳 黄先青 《职业与健康》 CAS 2017年第7期888-891,共4页
目的探讨三氯乙烯药疹样皮炎患者携带HLA-B*13:01等位基因情况与外周血中白细胞计数指标的关联。方法连续选取2014年1月—2016年10月入院接受诊疗的20名三氯乙烯药疹样皮炎患者作为研究对象。采用测序分型方法检测研究对象外周血DNA样本... 目的探讨三氯乙烯药疹样皮炎患者携带HLA-B*13:01等位基因情况与外周血中白细胞计数指标的关联。方法连续选取2014年1月—2016年10月入院接受诊疗的20名三氯乙烯药疹样皮炎患者作为研究对象。采用测序分型方法检测研究对象外周血DNA样本中HLA-B*13:01等位基因。分析携带和不携带HLA-B*13:01基因患者外周血白细胞计数最大值、淋巴细胞计数最大值、单核细胞计数最大值、中性粒细胞计数最大值、嗜酸粒细胞计数最大值和嗜碱粒细胞计数最大值的差异,以及携带HLA-B*13:01等位基因数目与上述白细胞计数指标的相关性。结果研究对象中不携带HLA-B*13:01等位基因、携带HLA-B*13:01杂合子和纯合子者分别占20.0%、70.0%和10.0%。HLA-B*13:01携带者与非携带者的白细胞计数指标相比,差异无统计学意义;携带HLA-B*13:01等位基因数目与白细胞计数指标无显著相关性。结论该研究人群中未发现携带HLA-B*13:01等位基因情况与外周血白细胞计数指标有关联,研究结果还需要在更大样本量人群中作进一步验证。 展开更多
关键词 三氯乙烯药疹样皮炎 白细胞计数 hla-b*13:01 测序分型
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HLA—B13亚型的血清学鉴定
16
作者 张工梁 李政道 《中华器官移植杂志》 CAS CSCD 1989年第4期175-178,共4页
关键词 hla-b13 亚型 血清学 鉴定
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Association between HLA-B*46:01 and cutaneous adverse drug reactions in Han Chinese
17
作者 Meng-Lin Jiang Lan-Ting Wang +8 位作者 Sheng-An Chen Fan-Ping Yang Hao Xiong Yu Su Hui-Zhong Zhu Zheng Qi Sheng-Ying Qin Xiao-Qun Luo Qing-He Xing 《Journal of Bio-X Research》 2018年第2期73-78,共6页
The majority of patients who experience cutaneous adverse drug reactions(cADRs)concurrently receive multiple medications,meaning that the causative drug remains unidentified.We explored the association between human l... The majority of patients who experience cutaneous adverse drug reactions(cADRs)concurrently receive multiple medications,meaning that the causative drug remains unidentified.We explored the association between human leukocyte antigen(HLA)alleles and cADRs,regardless of the allergenic drug,to investigate whether different drug-induced cADRs were associated with the same or similar risk alleles in a Han Chinese population.We genotyped a sample of 146 cADR patients and 230 population controls from the same hospital and systematically analyzed the association between HLA Class I genes and cADRs.The carrier frequency of HLAB∗46:01 in cADR patients was found to be significantly higher than that in population controls(P=.0021,odds ratio[OR]=2.18,95%confidence interval[CI]:1.33-2.58).Subgroup analysis showed that HLA-B∗46:01 was significantly associated with urticaria and erythema multiforme(P=.0077,OR=2.53,95%CI:1.30-4.91;and P=.0049,OR=2.77,95%CI:1.39-5.50,respectively).Furthermore,a significant association was also detected between HLA-A∗02:01 and erythema multiforme(P=.0038,OR=2.65,95%CI:1.31-5.33).This study is the first to demonstrate that HLA-B∗46:01 is a risk allele for cADRs in a Han Chinese population,indicating that screening for HLA-B∗46:01 prior to the administration of medication may predict the risk of developing cADRs. 展开更多
关键词 association study cutaneous adverse drug reactions Han Chinese hla-b∗46:01 risk allele
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