2017—2019年深圳市宝安区40~74岁常住居民五癌风险流行状况分析

目的分析深圳市宝安区常住居民“五癌”(肺癌、肝癌、上消化道癌、结直肠癌和乳腺癌)高危人群流行状况,更好地开展高危人群的早期预防、早期诊断和早期治疗工作。方法利用高危人群风险评估模型(由国家癌症中心提供),问卷评估初筛五癌的高危人群,高危人群进一步临床检查。结果2017—2019年共计完成问卷高危评估6072例,总体癌症高危率为55.55%,肺癌、肝癌、上消化道癌、结直肠癌和女性乳腺癌高危率分别为13.87%、19.60%、25.76%、15.27%和29.77%。单癌种、两癌种、三癌种、四癌种和五癌种高危率分别为31.35%、15.47%、6.19%、2.08%和0.56%。肺癌、肝癌、上消化道癌和结直肠癌高危率均为男性高于女性,差异存在统计学意义(P<0.05)。肺癌、上消化道癌和结直肠癌在50~69岁年龄段人群高危率较高,肝癌和女性乳腺癌在40~69岁年龄段人群高危率较高,尤其是在40~49岁年龄段最高,总体差异均存在统计学意义(P<0.01)。疑似肺癌检出率3.16%,肝脏占位阳性率为22.45%,上消化道息肉阳性率为22.09%,大肠癌检出率为0.33%,乳腺BI-RADS3级和BI-RADS4级检出率分别为17.62%和0.82%。结论此分析初步揭示了深圳宝安区的5类癌症的人群高危风险率,阐明了临床筛查依从性和检出率等指标,为进一步优化人群癌症筛查和早诊早治工作提供理论参考。

HLA-B40组等位基因多态性和血清学分型不明确标本分析

目的 利用DNA分型技术调查上海汉族人群HLA-B40组等位基因多态性并比较配型标本中HLA-B40抗原血清学和DNA分型的结果。方法 采用反向PCR-SSOP技术进行DNA分型,可检出HLA-B＊4001-4011等11个等位基因。结果所有样本DNA分型均获成功,无假阳性和假阴性结果出现。质控DNA分型结果与UCLA结果相符。上海地区汉族人群共检出B＊4001-4003、4005-400、4011等等位基因,未检出B＊4004、4008-4010等等位基因。296名无关个体中HLA-B40＊组等位基因频率为0.140 2。血清学方法检测HLA-B40组抗原错误率为12.82％（10/78）。结论 该技术用于HLA-B40分型分辨率高,分型结果较血清学方法更加精确,可确保HLA分型的准确。

新等位基因HLA-B*40:162测序分析及确认

本研究旨在识别并确认中国人群中HLA-B位点的一个新等位基因。应用PCR-SBT对中华骨髓库供者样本进行HLA分型,对可能的HLA-B新等位基因利用组序列特异性引物(GSSP)及单链测序基因分型技术进行测序,并与已知同源性最高的等位基因进行序列比对,分析二者差异。结果发现,有1个样本的HLA-B位点与目前已知的HLA-B基因序列均不一致,与其同源性最高的B*40:06:01的差异表现在第2外显子272位碱基由C>T,导致第67位密码子由丝氨酸变为苯丙氨酸。结论:确认该基因为HLA-B位点的1个新等位基因,已经被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*40:162。

浙江省海宁市两轮40~74岁目标人群结直肠癌筛查结果对比研究

[目的]对比海宁市两轮40~74岁目标人群结直肠癌筛查结果。[方法]以2007—2020年期间浙江省海宁市已完成两轮结直肠癌筛查的40~74岁目标人群为研究对象,比较第一轮(2007—2012年)和第二轮(2013—2020年)的初筛阳性率、结肠镜依从率、息肉及以上病变(息肉、腺瘤、癌)检出率、阳性病例检出率和早诊率等。[结果]第二轮目标人群初筛高危率(14.93%)高于第一轮(13.82%)(P<0.001);第二轮息肉及以上病变检出率(33.92%)高于第一轮(25.78%)(P<0.001);第二轮阳性病例检出率(8.64%)高于第一轮(6.34%)(P<0.001);第二轮早诊率(97.58%)高于第一轮(96.77%)(P=0.099)。两轮各年龄组阳性病例检出率总体随年龄增长而上升,其中第一轮65~69岁年龄组检出率最高(10.11%),第二轮70~74岁年龄组检出率最高(12.35%),第二轮各年龄组检出率均大于第一轮,除65~69岁差异无统计学意义外,其余各年龄组差异均有统计学意义(P均<0.05);两轮阳性病例检出率均为男性大于女性,且不同性别检出率第二轮均大于第一轮(P<0.001)。在两轮相同目标人群中,第二轮初筛高危率为13.96%,高于第一轮的13.33%(P<0.001);第二轮结肠镜依从率为85.00%,高于第一轮的75.85%(P<0.001);第二轮息肉及以上病变检出率为34.93%,高于第一轮的26.47%(P<0.001);第二轮阳性病例检出率为9.05%,高于第一轮的5.84%(P<0.001)。[结论]对比海宁市两轮结直肠癌筛查结果,间隔5年以上持续重复开展结直肠癌筛查成效显著,各地应结合当地实际情况,合理确定重复筛查间隔时间和起始年龄,以达到最佳筛查效果。

中国人群新等位基因HLA-B＊40：74的序列分析及认定

目的 序列分析及认定1例中国人群HLA新等位基因.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCRSSOP）基因分型方法和基于测序的分型方法（sequencing-based typing,SBT）,通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP结果显示,该样本HLA-B位点反应格局出现异常提示；测序结果最终表明其B位点第2外显子序列与所有已知HLA-B等位基因序列均不一致,与序列最相近的等位基因B＊ 40：01：01,在所检测的第2、3、4外显子中的差异只是在第2外显子发生了nt103G→T,nt106A→G两个核苷酸替代,并导致相应的第35位密码子由A（丙氨酸）→S（丝氨酸）,第36位密码子由M（蛋氨酸）→V（缬氨酸）.结论 该基因为HLA-B新等位基因,被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-B＊ 40：74（ HWS10004518-EF458488）.

HLA-B40交叉反应组高分辨度DNA分型

目的 采用顺序特异引物聚合酶链反应技术（ＰＣＲＳＳＰ） ， 建立汉族人群ＨＬＡＢ４０ 交叉反应组高分辨度ＤＮＡ 分型方法。方法 Ｂ４０ 组标准ＤＮＡ１０ 份，血清学Ｂ４０ 阳性临床样本１６４ 份，快速盐析法提取模板ＤＮＡ。设计合成１３ 个特异引物和１ 对阳性对照引物，组成８ 个ＰＣＲ 反应，建立一步法ＰＣＲＳＳＰ 快速ＨＬＡＢ４０ 组高分辨度ＤＮＡ 分型方法。结果 所有样本和标准ＤＮＡ 采用ＰＣＲＳＳＰ 分型均获得成功，可准确分辨出Ｂ４０ 组所有等位基因。无假阳性和假阴性出现，重复率１００ ％ ，总耗时４ ～５ 小时。分型结果经双盲验证符合。临床应用结果显示： 三分之一的汉族人群存在Ｂ４０组抗原，Ｂ６０ 占绝大多数（６７ ．３ ％ ） ，血清学对Ｂ４０ 组的误差率达１０ ％ 。本方法比血清学更加准确， 对血清学分型存在困难、亚型分辨不清的纯合子或杂合子均能作出准确的分型。结论 本研究建立的ＨＬＡＢ４０ 组ＰＣＲＳＳＰ 高分辨度ＤＮＡ 分型方法， 分辨度高、特异性强、结果精确可靠、明显优于血清学方法，适合于临床应用。

甘肃地区汉族人群HLA-B*40组的多态性研究

目的研究中国甘肃汉族人群骨髓供者高分辨的HLA-B*40等位基因的分布特征,探讨其可能对临床供者选择的影响。方法从中华骨髓库甘肃分库随机选取1 909名甘肃汉族骨髓供者,采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对其进行HLA-B位点高分辨分型,筛选出504个HLA-B*40阳性标本。结果随机抽取的1 909份样本HLA-B基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。HLA-B*40基因频率为0.132,总共检出6种HLAB*40,以B*40∶01、B*40∶02、B*40∶06为主,频率分别为0.0686、0.0225、0.0364,累计频率构成比占全部B*40的0.1275,其余3种B*40∶03、B*40∶40、B*40∶78等位基因频率总和<0.01。结论甘肃地区汉族人群中,HLAB*40基因频率的分布偏向于北方人群,符合中国汉族人群分布规律,但有其自身的分布特点。本研究获得了中国甘肃地区汉族人群的B*40高分辨等位基因频率及分布,进一步为人类学、法医学、移植配型和疾病相关研究提供了信息。

巧用加法器设计优先编码抢答器

将优先编码器CD4532的输出经过74LS238加法器电路巧妙的加"1"处理,使S1~S8按键号和数码管的显示号完全一致。未开始抢答前主持人采用不锁存的灭灯处理方式,数显后的锁存采用CD4069两个反相延时门延时,未开始抢答前的灭灯保持和抢答后的数显锁存保持通过CD4001的四个或非门组成的两个触发器的保持功能实现。