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痛风或高尿酸血症患者HLA-B*5801基因检测结果
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作者 方雯 杨明东 《医药前沿》 2024年第30期124-126,共3页
目的:分析痛风或高尿酸血症患者HLA-B*5801基因检测结果,以指导别嘌醇安全、合理、精准应用.方法:选取2018年1月—2023年12月在浙江大学医学院附属第二医院门诊或住院诊疗的121例痛风或高尿酸血症患者,均采用SYBR Green荧光特性和实时... 目的:分析痛风或高尿酸血症患者HLA-B*5801基因检测结果,以指导别嘌醇安全、合理、精准应用.方法:选取2018年1月—2023年12月在浙江大学医学院附属第二医院门诊或住院诊疗的121例痛风或高尿酸血症患者,均采用SYBR Green荧光特性和实时荧光聚合酶链式反应检测HLA-B*5801基因.结果:121例痛风或高尿酸血症患者中13例携带HLA-B*5801基因,HLA-B*5801基因阳性率为10.74%,其中男性阳性12例,阳性率为11.11%,女性阳性1例,阳性率为7.69%.结论:浙江地区HLA-B*5801基因阳性率较高,鉴于HLA-B*5801基因与别嘌醇导致的严重皮肤反应密切相关,建议该地区乃至全国痛风或高尿酸血症患者在使用别嘌醇前常规筛查HLA-B*5801基因,进而减少或避免别嘌醇导致的严重皮肤不良反应. 展开更多
关键词 痛风 高尿酸血症 hla-b*5801基因 别嘌醇 皮肤不良反应
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HLA-B*58:01與別嘌醇皮膚不良反應關聯性研究
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作者 鄧雲春 劉穎 《镜湖医学》 2024年第1期32-33,90,共3页
目的了解鏡湖醫院病人檢測HLA-B*58:01等位基因情況,以及與别嘌醇誘導的皮膚不良反應的相關性。方法採用回顧性分析方法,調查2021年11月~2022年6月開立HLA-B*58:01基因檢驗項目患者的藥物過敏史及用藥史等情況,應用統計軟件進行數據處... 目的了解鏡湖醫院病人檢測HLA-B*58:01等位基因情況,以及與别嘌醇誘導的皮膚不良反應的相關性。方法採用回顧性分析方法,調查2021年11月~2022年6月開立HLA-B*58:01基因檢驗項目患者的藥物過敏史及用藥史等情況,應用統計軟件進行數據處理和分析。結果期間接受檢驗病人131例,21例(16%)檢驗結果為陽性。曾服用别嘌醇的病人中HLA-B*58:01基因陽性組發生皮膚不良反應3例(50%),HLA-B*58:01陰性組只有2例(3.6%),差異具有統計學意義(P<0.05)。結論檢測HLA-B*58:01等位基因攜帶率16%,HLA-B*58:01等位基因與别嘌醇所致皮膚不良反應具有顯著相關性,建議在開始使用别嘌醇之前應先進行檢測。並且使用較低初始劑量,用藥期間對腎功能進行評估,以盡量減低嚴重皮膚不良反應發生的風險。 展开更多
关键词 hla-b*58:01等位基因 别嘌醇 皮膚不良反應
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新疆多民族使用拉莫三嗪双相情感障碍患者HLA-B1502基因多态性研究 被引量:1
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作者 赵婷 李红健 +3 位作者 王婷婷 冯杰 张惠兰 于鲁海 《中国药业》 CAS 2023年第14期59-63,共5页
目的分析新疆维吾尔自治区使用拉莫三嗪的汉族、维吾尔族、哈萨克族、回族双相情感障碍患者的HLA-B1502基因多态性。方法采用荧光染色原位杂交技术检测HLA-B1502TA和HLA-B1502TB基因多态性,并分析其临床应用效果。结果HLA-B 1502TA(C>... 目的分析新疆维吾尔自治区使用拉莫三嗪的汉族、维吾尔族、哈萨克族、回族双相情感障碍患者的HLA-B1502基因多态性。方法采用荧光染色原位杂交技术检测HLA-B1502TA和HLA-B1502TB基因多态性,并分析其临床应用效果。结果HLA-B 1502TA(C>G)GG型,以及HLA-B1502TB(C>T)的CC型和CT型及其C和T等位基因的频率在4个民族患者中均有显著差异(P<0.05)。5例(19.23%)回族患者HLA-B1502基因检测为阳性(包含纯合突变与杂合突变),明显少于汉族的82例(34.75%)、维吾尔族的70例(38.04%)、哈萨克族的31例(48.44%),差异均有统计学意义(P<0.01),但后3个民族患者间无显著差异(P>0.05);且杂合突变型均多于纯合突变型。对于HLA-B1502基因,322例野生型患者续用拉莫三嗪,用药期间未发生皮肤不良反应;8例纯合突变型患者调整为其他作用机制的双相情感障碍治疗药物;180例杂合突变型患者中37例续用拉莫三嗪,其中用药3周内发生斑丘疹3例,中毒性表皮坏死松解症1例。结论新疆维吾尔自治区内4个民族使用拉莫三嗪双相情感障碍患者的HLA-B1502基因多态性有一定差异,且与皮肤不良反应的发生有一定关联,故有必要在用药前检测该基因多态性,以及时评估并降低患者该皮肤不良反应的发生风险。 展开更多
关键词 新疆维吾尔自治区 多民族 双相情感障碍 拉莫三嗪 皮肤不良反应 hla-b1502基因 基因多态性
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HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位基因重组的分析
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作者 陈晨 王炜 +3 位作者 陈男英 董丽娜 章伟 朱发明 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期855-859,共5页
目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析... 目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析确定个体HLA单体型。结果:家系1中单体型HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:02~DQB1*03:01~DPB1*05:01:01G与HLA-A*03:01~C*04:01~B*35:03~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G在HLA-B和HLA-DRB1座位间进行了交换,形成HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G。家系2中单体型HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*13:01:01G与HLA-A*11:01~C*07:02~B*38:02~DRB1*15:02~DQB1*05:01~DPB1*05:01:01G在HLA-DQB1和HLA-DPB1座位间进行了交换,形成HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*05:01:01G。结论:2个中国汉族人群家系分别发生了HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位间的基因重组。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原(HLA) 基因重组 二代测序 hla-b和HLA-DRB1座位 HLA-DQB1和HLA-DPB1座位
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海南地区癫痫儿童HLA-B*1502基因与芳香族抗癫痫药物治疗后皮肤型药物不良反应的相关性研究
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作者 钟莉莉 陈君 +2 位作者 王榆雅 洪绵慧 张泷 《实用临床医药杂志》 CAS 2023年第8期36-39,47,共5页
目的探讨海南地区癫痫儿童HLA-B*1502基因与芳香族抗癫痫药物(AEDs)治疗后发生皮肤型药物不良反应(cADRs)的相关性。方法纳入本院2020年1月—2022年7月收治的癫痫儿童100例,均使用芳香族AEDs治疗,并根据是否发生cADRs分为cADRs组(n=32)... 目的探讨海南地区癫痫儿童HLA-B*1502基因与芳香族抗癫痫药物(AEDs)治疗后发生皮肤型药物不良反应(cADRs)的相关性。方法纳入本院2020年1月—2022年7月收治的癫痫儿童100例,均使用芳香族AEDs治疗,并根据是否发生cADRs分为cADRs组(n=32)与非cADRs组(n=68)。针对患儿进行HLA-B*1502基因检测,记录HLA-B*1502基因分型与等位基因频率。根据cADRs的严重程度,将轻微反应者纳入轻微组,将Stevens-Johnson综合征(SJS)、中毒性表皮坏死松解症(TEN)以及药物超敏综合征(DHS)者纳入重型组。比较不同严重程度患儿的HLA-B*1502基因分型;分析HLA-B*1502基因与cADRs的相关性。结果cADRs组HLA-B*1502TB位点的CT型比率高于非cADRs组(68.75%、36.76%),CC型比率低于非cADRs组(28.13%、63.24%),差异有统计学意义(P<0.05)。cADRs组HLA-B*1502TB位点的T等位基因频率为37.50%,高于非cADRs组的18.38%,差异有统计学意义(P<0.05)。轻微组与重型组HLA-B*1502基因的基因分型及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,HLA-B*1502TB位点的CT基因分型及T等位基因会增加海南地区癫痫儿童AEDs治疗后cADRs的发生风险(P<0.05)。结论海南地区癫痫儿童经芳香族AEDs治疗后,cADRs的发生与HLA-B*1502基因密切相关。HLA-B*1502TB位点携带CT基因分型与T等位基因的患儿的cADRs发生风险更高。 展开更多
关键词 癫痫儿童 芳香族抗癫痫药物 hla-b*1502基因 皮肤型药物不良反应 等位基因 基因频率
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强直性脊柱炎中医证型与HLA-B27及相关指标的关系
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作者 陈越 李学勇 《中国中医药现代远程教育》 2023年第13期53-55,共3页
目的分析强直性脊柱炎患者中医证型与人体白细胞抗原B27(HLA-B27)及相关指标之间的关系。方法选取在九江市第一人民医院治疗的强直性脊柱炎患者82例,根据患者中医证型进行分组,研究不同证型患者在病情、病程、性别与HLA-B27及其他相关... 目的分析强直性脊柱炎患者中医证型与人体白细胞抗原B27(HLA-B27)及相关指标之间的关系。方法选取在九江市第一人民医院治疗的强直性脊柱炎患者82例,根据患者中医证型进行分组,研究不同证型患者在病情、病程、性别与HLA-B27及其他相关指标之间的关系。结果4种证型强直性脊柱炎患者性别比例,瘀血阻络组与肝肾亏虚组比较,差异无统计学意义(P>0.05);湿热阻络组与寒湿痹阻组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。4种证型强直性脊柱炎之间病程、HLAB27差异无统计学意义(P>0.05);4种证型Bath强直性脊柱炎疾病活动指数(BASDAI)与Bath强直性脊柱炎疾病功能指数(BASFI)HLA-B27阴性与阳性之间差异有统计学意义(P<0.05);BASDAI与BASFI,4种证型之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论HLA-B27与不同中医证型之间并不存在明显的相关性,不同HLA-B27强直性脊柱炎患者可以表现出各种中医证候,HLA-B27可能影响强直性脊柱炎患者的病情发展及病情活动。寒湿痹阻证病例数较少,与寒湿痹阻证出现在急性期较少,寒痹日久化热或者是虚痹多夹寒痹易外感有关。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 痹证 中医证型 hla-b27
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强直性脊柱炎患者HLA-B27的表达及其临床价值 被引量:1
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作者 张梦莹 李雪琴 +3 位作者 吕坤 李志 徐亮 徐胜前 《皖南医学院学报》 CAS 2023年第1期50-52,共3页
目的:探讨人类白细胞抗原B27(HLA-B27)在强直性脊柱炎(AS)患者中的表达差异及临床价值。方法:比较不同性别AS患者HLA-B27阳性率的差异;比较发病年龄<40岁AS患者与发病年龄≥40岁AS患者HLA-B27阳性率的差异;比较男女AS患者在发病年龄... 目的:探讨人类白细胞抗原B27(HLA-B27)在强直性脊柱炎(AS)患者中的表达差异及临床价值。方法:比较不同性别AS患者HLA-B27阳性率的差异;比较发病年龄<40岁AS患者与发病年龄≥40岁AS患者HLA-B27阳性率的差异;比较男女AS患者在发病年龄、HLA-B27百分比、荧光强度及相关临床指标间的差异;将HLA-B27百分比及荧光强度分别与AS疾病活动相关临床指标进行相关性分析。结果:男性患者HLA-B27阳性率高于女性患者(P<0.05);<40岁组AS患者HLA-B27阳性率高于≥40岁组患者(P<0.05);男性患者发病年龄小于女性患者(P<0.05);男性患者铁蛋白(sFe)水平高于女性患者(P<0.001);HLA-B27阳性百分比与sFe水平呈正相关(r_(s)=0.300,P<0.01)。结论:HLA-B27的表达在不同群体AS患者中存在差异,HLA-B27的检测增强了临床对AS的进一步认识。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 hla-b27 铁蛋白 临床价值
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何首乌致肝损伤标志物HLA-B*35:01等位基因的汉族人群分布
8
作者 邵静茹 曹丹 +4 位作者 邬彩红 潘英芳 刘艳 朱传福 聂向民 《临床检验杂志》 CAS 2023年第7期557-560,共4页
目的调查山东地区及中国部分省市汉族人群HLA-B*35:01等位基因的携带率和等位基因频率的分布,为临床医师在开具何首乌及其制剂药方之前,选择是否需要进行基因筛查提供依据。方法检索山东省骨髓库2007至2021年入库且具有HLA-B位点高分辨... 目的调查山东地区及中国部分省市汉族人群HLA-B*35:01等位基因的携带率和等位基因频率的分布,为临床医师在开具何首乌及其制剂药方之前,选择是否需要进行基因筛查提供依据。方法检索山东省骨髓库2007至2021年入库且具有HLA-B位点高分辨数据的山东籍汉族志愿者样本,并按照志愿者所在地市进行分组。进一步通过文献检索,收集中国部分省市汉族人群HLA-B*35:01等位基因分布的数据,计算HLA-B*35:01等位基因的携带率和基因频率,并进行统计学分析。结果纳入研究的山东13个地市共计22661例汉族志愿者,其HLA-B*35:01的基因携带率为6.06%;基因频率为3.05%,其中,滨州、聊城、泰安三地携带率较高,分别为6.68%、6.65%和6.64%,而日照、枣庄两地携带率较低,仅为4.67%和3.76%。纳入研究的中国其他16个省市中,分布在北方的河南汉族、陕西汉族人群的携带率均达到7.34%,其余北方汉族人群均达到6%。而分布于南方的汉族人群中,除上海和云南汉族人群的携带率达到6%之外,其余人群携带率均较低,广西南宁汉族人群仅为1.42%。中国北方汉族人群HLA-B*35:01等位基因分布显著高于南方汉族人群。结论应重视对中国汉族人群(尤其是北方汉族人群)中何首乌用药前HLA-B*35:01等位基因的筛查,以减少药物性肝损伤的发生。 展开更多
关键词 何首乌 特异质肝损伤 hla-b*35:01 中国汉族人群
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HLA新等位基因B*4086的确认及家系调查 被引量:3
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作者 张毅 房云海 +3 位作者 聂向民 刘艳 贺韦东 朱传福 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期707-709,714,共4页
目的识别和鉴定HLA新等位基因B*4086,调查分析该基因的遗传情况。方法应用聚合酶反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-sequence specific oligonucleotide primer,PCR-SSOP)技术对中华骨髓库志愿捐献者血样进行HLA分型,发现1例HLA-B疑似新... 目的识别和鉴定HLA新等位基因B*4086,调查分析该基因的遗传情况。方法应用聚合酶反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-sequence specific oligonucleotide primer,PCR-SSOP)技术对中华骨髓库志愿捐献者血样进行HLA分型,发现1例HLA-B疑似新等位基因,用DNA测序技术鉴定新等位基因并对该基因的携带者进行家系调查。结果经DNA测序确定为HLA新基因序列,该基因与HLA-B*40060101相比,第3外显子419位碱基由A→T,导致相应的140位密码子编码的氨基酸由酪氨酸(Tyr)→苯丙氨酸(Phe)。家系分析表明该新基因来自携带者母亲一方。结论DNA测序表明被测样本含有HLA-B新等位基因,于2008年2月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4086,该新基因遗传于先证者母亲。 展开更多
关键词 DNA测序 新等位基因 hla-b*4086 家系调查
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别嘌醇致HLA-B^(*)58:01阴性的慢性肾病患者大疱性表皮松解坏死型药疹 被引量:1
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作者 张莹 牛牧 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期276-279,共4页
报告别嘌醇致HLA-B^(*)58:01阴性的慢性肾病患者大疱性表皮松解坏死型药疹1例。患者女性,慢性肾脏病合并高尿酸血症。行HLA-B^(*)58:01基因检测,结果阴性。使用别嘌醇治疗,出现大疱性表皮松解坏死型药疹,予以停用别嘌醇以及血浆置换联... 报告别嘌醇致HLA-B^(*)58:01阴性的慢性肾病患者大疱性表皮松解坏死型药疹1例。患者女性,慢性肾脏病合并高尿酸血症。行HLA-B^(*)58:01基因检测,结果阴性。使用别嘌醇治疗,出现大疱性表皮松解坏死型药疹,予以停用别嘌醇以及血浆置换联合连续血液透析滤过、糖皮质激素抗炎治疗,患者病情好转。 展开更多
关键词 药疹 大疱性表皮松解坏死型 别嘌醇 hla-b*58:01 慢性肾病
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基于多序列MRI的3D关系注意力网络预测HLA-B27阴性中轴性脊柱关节病
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作者 邹青清 王梦虹 +2 位作者 陆紫箫 赵英华 冯前进 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1955-1964,共10页
目的建立一种新的3D多序列关系注意力网络,通过探索不同磁共振成像(MRI)序列图像的互补和相关信息,提升对人类白细胞抗原(HLA)-B27阴性中轴性脊柱关节病(axSpA)的诊断性能。方法回顾性收集2010年1月~2021年8月南方医科大学第三附属医院(... 目的建立一种新的3D多序列关系注意力网络,通过探索不同磁共振成像(MRI)序列图像的互补和相关信息,提升对人类白细胞抗原(HLA)-B27阴性中轴性脊柱关节病(axSpA)的诊断性能。方法回顾性收集2010年1月~2021年8月南方医科大学第三附属医院(TAH组)的375例和南海医院(NHH组)的49例HLA-B27阴性参与者(TAH组:164例axSpA,211例非axSpA;NHH组:27例axSpA,22例非axSpA)的两种参数MRI,包括T1加权图像(T1WI)和压脂序列MRI(FS-MRI),以及相关临床数据。提出一个基于多序列MRI的3D关系注意力网络MSFANet,实现对HLA-B27阴性axSpA与非axSpA的自动鉴别诊断。MSFANet由一个浅层共享特征模块和一个类感知特征学习模块组成,其中类感知特征学习模块采用3D多序列关系注意力机制对多序列MRI特征进行细化和融合。提出一种混合损失函数,通过学习不同支路的损失权重系数来提升MSFANet对序列特征的识别能力,从而增强分类性能。结果实验结果表明,MSFANet优于其它几种最先进的多序列融合算法,其中内部验证集上的AUC、准确度、敏感度和特异度分别达到了0.840,77.93%,83.70%和70.29%,独立外部验证集(NHH)上的上述性能分别达到了0.783,74.47%,82.43%和70.40%。各项差异均具有统计学意义(P<0.05)。此外,消融实验显示,相同框架下,MSFANet的性能优于基于单序列MRI的模型,证实了融合多序列MRI的有效性和必要性。深度可视化技术显示MSFANet在分类过程中集中于学习图像异常区域的信息。结论本研究成功构建基于多序列MRI的3D深度神经网络对HLA-B27阴性axSpA和非axSpA进行鉴别诊断,并验证了采用多序列关系注意力机制对提升网络分类性能的有效性。 展开更多
关键词 中轴性脊柱关节病诊断 hla-b27阴性 磁共振成像 3D多序列关系注意力机制 混合损失
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关于不同HLA-B27基因亚型强直性脊柱炎患者合并心血管疾病风险的探讨 被引量:1
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作者 赵严亮 王健美 +6 位作者 胡植双 侯学伶 郝世奇 张柳 张旭 徐翠玲 银广悦 《标记免疫分析与临床》 CAS 2023年第6期1007-1011,共5页
目的比较不同HLA-B27基因亚型强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者合并心血管疾病风险,进而为临床的个体化精准预防和治疗提供依据。方法选取204例HLA-B27基因阳性AS患者(其中HLA-B2704型99例,HLA-B2705型90例,HLA-B2702型4例... 目的比较不同HLA-B27基因亚型强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者合并心血管疾病风险,进而为临床的个体化精准预防和治疗提供依据。方法选取204例HLA-B27基因阳性AS患者(其中HLA-B2704型99例,HLA-B2705型90例,HLA-B2702型4例,杂合子型11例),以及97例健康体检者,利用Kruskal-Wallis H差异性分析不同基因亚型和健康组间超敏C反应蛋白(hs-CRP)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、脂蛋白a(Lp(a))、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、同型半胱氨酸(Hcy)差异有无统计学意义。同时将所有HLA-B27基因阳性患者作为总体阳性组与健康对照组进行统计学分析,比较以上血清学指标差异有无统计学意义。结果与健康对照组相比,总体阳性组hs-CRP、Hcy、ApoB水平明显较高,ApoA1h和HDL-C水平明显较低,差异有统计学意义(P<0.05);与健康对照组相比,HLA-B2704阳性组hs-CRP、ApoB、Hcy水平明显较高,ApoA1、HDL-C水平明显较低;HLA-B2705阳性组hs-CRP、ApoA1、ApoB、Hcy水平明显较高,LDL-C水平明显较低,差异有统计学意义(P<0.05)。与HLA-B2704阳性组相比,HLA-B2705阳性组ApoA1、HDL-C水平明显较高,ApoB、LDL-C、Hcy水平明显较低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论从血液相关指标的对比中可以得出,HLA-B27阳性AS患者患心血管疾病的风险明显增高,其中HLA-B2704亚型患者较其他亚型有更高的心血管疾病风险。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 hla-b27基因分型 心血管疾病风险 血液学指标
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HLA-B^(*)15∶02基因型的快速鉴别方法建立及临床应用
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作者 初亚男 封利颖 +1 位作者 李玉娇 张婕妤 《国际检验医学杂志》 CAS 2023年第9期1031-1034,共4页
目的建立rs144012689位点的焦磷酸测序方法,从多个角度评估其预测芳香族类抗癫痫药物严重皮肤不良反应的性能。方法筛选最优的聚合酶链反应(PCR)扩增体系,评估该研究建立的rs144012689位点焦磷酸测序方法的检测限、灵敏度、特异度,并分... 目的建立rs144012689位点的焦磷酸测序方法,从多个角度评估其预测芳香族类抗癫痫药物严重皮肤不良反应的性能。方法筛选最优的聚合酶链反应(PCR)扩增体系,评估该研究建立的rs144012689位点焦磷酸测序方法的检测限、灵敏度、特异度,并分析其与Sanger测序、商品化试剂盒的一致性。收集该院2019-2021年确诊为史蒂文斯-约翰逊综合征(SJS)的患者,评价该方法对确诊病例的检出性能。结果该方法检测rs144012689位点筛选出人类白细胞抗原(HLA)-B 15∶02基因型的灵敏度和特异度均为100%,检测限为0.4 ng/μL基因组DNA。60份标本焦磷酸测序结果均与Sanger测序及商品化试剂盒检测结果一致。2份SJS确诊患者标本的焦磷酸测序和HLA-B高分辨分型结果均提示携带HLA-B 15∶02基因型。结论该研究建立的方法具备快速、检测限低、灵敏度高和特异度高的优点,可用于芳香族类抗癫痫药物不良反应高危基因HLA-B 15∶02的筛查。 展开更多
关键词 rs144012689位点 抗癫痫药物 hla-b 15∶02 焦磷酸测序 基因型 史蒂文斯-约翰逊综合征
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强直性脊椎炎与HLA-B27等位基因研究 被引量:22
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作者 蒋黎华 范丽安 +4 位作者 杨珏琴 姚芳娟 周嘉陵 许荣 高培娣 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第6期345-348,共4页
为探索强直性脊椎炎与HLA-B27关联机理,建立非同位素地高辛标记的PCR/SSO方法对中国上海地区68例HLA-B27阳性的强直性脊椎炎病人和7例HLA-B27阳性正常对照进行了HLA-B27等位基因的检测,结果显... 为探索强直性脊椎炎与HLA-B27关联机理,建立非同位素地高辛标记的PCR/SSO方法对中国上海地区68例HLA-B27阳性的强直性脊椎炎病人和7例HLA-B27阳性正常对照进行了HLA-B27等位基因的检测,结果显示在病人和正常对照组中B*2704都是最常见的等位基因,各占76.8%和71.4%,B*2705亦是常见的等位基因,分别占20.3%和28.6%,两组间比较差异无显著性;在病人组还检出B*2706和B*2707各1例,提示此两等位基因可能也与AS关联。此结果为研究强直性脊椎炎与HLA-B27关联的机制提供了有用的资料。 展开更多
关键词 强直性脊椎炎 hla-b27 等位基因
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采用PCR-SSP方法检测强直性脊柱炎患者HLA-B27亚型 被引量:10
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作者 韩军艳 熊平 +4 位作者 严鹏 邵诗颖 熊蓓 吴雄文 龚非力 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第15期1394-1395,共2页
目的 建立序列特异性引物 聚合酶链方法 (PCR SSP)检测湖北地区人白细胞抗原B2 7(Humanleucocyteanti gen B2 7,HLA B2 7)阳性强直性脊柱炎患者的HLA B2 7亚型组成。方法 盐析法提取 10 0例HLA B2 7阳性的强直性脊柱炎患者外周血基因... 目的 建立序列特异性引物 聚合酶链方法 (PCR SSP)检测湖北地区人白细胞抗原B2 7(Humanleucocyteanti gen B2 7,HLA B2 7)阳性强直性脊柱炎患者的HLA B2 7亚型组成。方法 盐析法提取 10 0例HLA B2 7阳性的强直性脊柱炎患者外周血基因组DNA ,采用PCR SSP技术分别进行HLA B位点基因型检测和HLA B2 7基因亚型分析。结果  10 0例标本PCR SSP扩增均获成功 ,历时 3h。共检出 4种亚型 :HLA B 2 70 4、HLA B 2 711、HLA B 2 715、HLA B 2 72 2。其中HLA B 2 70 4纯合子 2 5例、HLA B 2 70 4杂合子 63例 ;HLA B 2 711杂合子 5例 ;HLA B 2 715杂合子 6例 ;HLA B 2 72 2杂合子 1例。四种亚型所占构成比分别为 90 4%、4%、4 8%和 0 .8%。结论 PCR SSP方法进行HLA B2 7亚型分析 ,快速、经济、简单 ;HLA B 2 70 4是湖北地区强直性脊柱炎患者HLA B2 7基因主要亚型。 展开更多
关键词 PCR-SSP hla-b27 亚型 强直性脊柱炎
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四川彝族和新疆维吾尔族HLA-B基因座基因多态性分析 被引量:7
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作者 许铭炎 洪坤学 +9 位作者 马军 邓小玲 李军 彭虹 阮玉华 秦光明 张远志 邢辉 徐小虎 邵一鸣 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期913-917,共5页
应用PCR-SSP方法对无亲缘关系的106位四川彝族样品和110位新疆维吾尔族样品进行HLA-B基因分型。在彝族样品中共检出21个等位基因,其中高频率的等位基因为B*40(0.1981)、B*15(0.1368)、B*51(0.1274),低频率的等位基因为B*47(0.0189)、B*4... 应用PCR-SSP方法对无亲缘关系的106位四川彝族样品和110位新疆维吾尔族样品进行HLA-B基因分型。在彝族样品中共检出21个等位基因,其中高频率的等位基因为B*40(0.1981)、B*15(0.1368)、B*51(0.1274),低频率的等位基因为B*47(0.0189)、B*44(0.0142)、B*18(0.0094)、B*57(0.0047)和B*78(0.0047),总体基因频率分布介于南北汉族之间。在维吾尔族样品中共检出27个等位基因,其中高频率的等位基因为B*35(0.1136)和B*51(0.1136),低频率的等位基因为B*41(0.0045)、B*56(0.0045)和B*78(0.0091),B*08、B*35、B*50等“高加索人”起源的HLA基因在新疆维吾尔族的分布频率高于国内其他民族,与高加索人种的数值相当。经χ2检验,两个民族群体的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。经遗传分析,四川彝族群体HLA-B基因座杂合度(H)、个体识别率(DP)和非父排除率(EP)分别为0.8977、0.9661和0.8009;维吾尔族群体的H、DP和EP分别为0.9372、0.9857和0.8732。获得了四川彝族和新疆维吾尔族HLA-B基因座等位基因频率数据,为临床器官移植配型、人类学、法医学及疾病关联性研究提供了重要的群体遗传学资料。 展开更多
关键词 四川彝族 新疆维吾尔族 hla-b 基因多态性 PCR-SSP
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别嘌呤醇用药调查及其药疹患者HLA-B 5801基因型分析 被引量:10
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作者 张亚同 时正媛 +3 位作者 胡欣 孙春华 李可欣 杨莉萍 《中国药师》 CAS 2011年第7期952-954,共3页
目的:调查别嘌呤醇用药情况并分析可能引起别嘌呤醇皮疹的HIA-B~*5801基因型。方法:收集我院应用别嘌呤醇患者的人口流行病学特征,分析发生皮疹患者的HIA-B~*5801基因型。结果:监测服用别嘌呤醇患者421名,别嘌呤醇平均剂量145.8mg·... 目的:调查别嘌呤醇用药情况并分析可能引起别嘌呤醇皮疹的HIA-B~*5801基因型。方法:收集我院应用别嘌呤醇患者的人口流行病学特征,分析发生皮疹患者的HIA-B~*5801基因型。结果:监测服用别嘌呤醇患者421名,别嘌呤醇平均剂量145.8mg·d^(-1)。4例患者分别出现单纯斑丘疹、结节性药疹、慢性荨麻疹和大疱型类天疱疮等药疹,其中仅1例患者检测出HLA-B~*5801。结论:我院患者别嘌呤醇用药剂量小于成人最大量,严重药疹发生率低,HIA-B~*5801与别嘌呤醇致严重皮疹的相关性有待进一步确证。 展开更多
关键词 别嘌呤醇 基因型 hla-b*5801 药疹
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中国北方汉族人群中HLA-B27基因多态性与强直性脊柱炎的关联研究 被引量:18
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作者 张志坚 袁方 +4 位作者 梁飞 刘楠 金荔 奚永志 孙玉英 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期213-216,共4页
目的首次通过大宗病例对照研究来探讨HLA-B27基因多态性在中国北方汉族强直性脊柱炎(AS)患者以及健康对照人群中的分布情况并研究B27多态性与AS的关联性。方法选用602例北方汉族AS病例和694例健康无关对照进行病例对照研究。HLA-B27基... 目的首次通过大宗病例对照研究来探讨HLA-B27基因多态性在中国北方汉族强直性脊柱炎(AS)患者以及健康对照人群中的分布情况并研究B27多态性与AS的关联性。方法选用602例北方汉族AS病例和694例健康无关对照进行病例对照研究。HLA-B27基因多态性分析采用序列特异引物介导的PCR反应(PCR-SSP)方法。关联性分析采用卡方检验。结果在AS患者及健康对照中分别有82.4%和7.5%的个体为B27阳性。关联分析证实B27与AS之间存在强相关性(OR=58,p=6.5×10-163)。本研究共发现5种B27基因多态性,B*2705、B*2704、B*2702、B*2707和B*2724,其中B*2704、B*2705和B*2702都与AS有强相关性,而B*2704的相关性最强(P=1.4×10-68),但是B*2705诱发AS的危险度却高于B*2704;B*2707和B*2724与AS则没有相关性。另外,北方汉族与上海、广东、台湾地区AS患者中B27基因多态性的分布有较大差异(其中B*2705差异最显著,P=6.28×10-52);而且4个地区人群中不同B27基因多态性诱发AS的风险度也有明显不同。结论本研究证实B27与AS之间存在高度相关性,并首次发现B*2704虽与北方汉族人群AS发病最为相关,但其诱发AS的相对危险度却低于B*2705。B27基因多态性在AS患者中的分布是存在地域差异的,这一现象提示不同地区汉族人群的AS在遗传学发病机制上是有其独特性的。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 hla-b27 多态性 相关性
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江西地区强直性脊柱炎患者HLA-B27基因PCR-SBT分型研究 被引量:4
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作者 何华庆 肖莉 +3 位作者 韩玲 沈冰 唐绮 李国良 《实验与检验医学》 CAS 2017年第5期664-666,共3页
目的探讨江西地区人群HLA-B27亚型分布情况,分析HLA-B27亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采用PCR-SBT(测序法)高分辨率基因分型技术,对HLA-B27 PCR-SSP(序列特异性引物-聚合酶链法)低分辨基因检测阳性的97例AS确诊患者标本和2013年... 目的探讨江西地区人群HLA-B27亚型分布情况,分析HLA-B27亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采用PCR-SBT(测序法)高分辨率基因分型技术,对HLA-B27 PCR-SSP(序列特异性引物-聚合酶链法)低分辨基因检测阳性的97例AS确诊患者标本和2013年1-12月本实验室检测的1001名江西省造血干细胞志愿捐献者中22名HLA-B27携带者进行HLA-B27基因高分辨率分型。结果 97例HLA-B27阳性的AS确诊患者标本中,进一步采用PCR-SBT高分辨率分型检测,其中81例为B27*04亚型,占83.51%,其余16例为B27*05亚型,占16.49%;造血干细胞志愿捐献者检出22例HLA-B27携带者,HLA-B27亚型分布为:1例B27*02亚型,1例B27*03亚型,15例B27*04亚型,1例B27*06亚型,4例B27*07亚型,未发现B27*05亚型。结论江西地区的AS患者HLA-B27基因亚型以B27*04为主,其次为B27*05。健康人群B27基因携带者与AS患者在主导亚型分布上没有明显的差异,但在亚型种类上存在差异。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 hla-b27 PCR-SBT hla-b27^*04 hla-b27^*05
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PCR-SSP法检测HLA-B27对强直性脊椎炎的临床诊断价值 被引量:9
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作者 曹琼 武大林 +2 位作者 丁红 陆洁 兰炯采 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期152-153,共2页
关键词 PCR-SSP法 hla-b27 强直性脊椎炎 诊断
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