HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位基因重组的分析

目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析确定个体HLA单体型。结果:家系1中单体型HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:02~DQB1*03:01~DPB1*05:01:01G与HLA-A*03:01~C*04:01~B*35:03~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G在HLA-B和HLA-DRB1座位间进行了交换,形成HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G。家系2中单体型HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*13:01:01G与HLA-A*11:01~C*07:02~B*38:02~DRB1*15:02~DQB1*05:01~DPB1*05:01:01G在HLA-DQB1和HLA-DPB1座位间进行了交换,形成HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*05:01:01G。结论:2个中国汉族人群家系分别发生了HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位间的基因重组。

白塞病相关性眼病的研究进展

白塞病是一种慢性、累及多系统的自身免疫性疾病,典型的临床特征有复发性口腔溃疡、阴部溃疡、眼炎等,也可累及胃肠道、关节、心血管、肾脏及神经等多个系统。其基本病理改变为非特异性血管炎,可累及大小动脉、静脉及毛细血管,多数以小血管和静脉为主,大多为渗出性,少数为增生性,有时两者同时存在,病变部位可以发生充血、水肿、栓塞、狭窄、纤维素渗出和脓疡形成等。其中眼部受累者预后不佳,常表现为葡萄膜炎,且反复发作,以青壮年多见,常引起一些并发症,严重影响视力。本文从临床特点、发病机制、治疗方面对白塞病相关性眼病进行综述。

泌尿生殖道沙眼衣原体慢性持续感染患者人类白细胞抗原DQB1等位基因多态性研究

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1等位基因多态性与泌尿生殖道沙眼衣原体慢性持续感染的遗传易感相关性。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP),分别对泌尿生殖道沙眼衣原体慢性持续感染患者、一般感染患者和正常人各80例,进行HLA-DQB1等位基因分型,分析HLA-DQB1等位基因与泌尿生殖道沙眼衣原体慢性持续感染的相关性。结果泌尿生殖道沙眼衣原体慢性持续感染患者中HLA-DQB1*0602等位基因频率为45%,一般感染组为15%,健康对照组为22.5%,差异有统计学意义(χ2=14.08,P<0.01)。结论 HLA-DQB1*0602可能是沙眼衣原体泌尿生殖道慢性持续感染的易感基因或与致病基因相连锁;PCR-SSP可用于快速检测HLA-DQB1等位基因型。