广西壮、汉族人群F13A01、FESFPS、vWA三个STR基因座的遗传多态性

采用复合扩增、PAG电泳分离和银染检测技术,对广西壮、汉族人群的F13A01、FESFPS、vWA等3个STR基因座进行遗传多态性研究。3个基因座的基因型在广西壮、汉族人群的频率分布均符合Hardy-wein-berg平衡。3个STR基因座在广西壮族人群的个体识别力(DP)分别为0.8205、0.8566和0.9239;在广西汉族人群的个体识别力(DP)分别为0.8256、0.8455、0.9191。

云南十个少数民族的F13A01、FESFPS和vWA位点遗传多态分析

短串联重复序列 (STR)是由几个碱基对作为核心单位串联重复形成的一类DNA序列 ,应用 3个位点在同一反应体系中进行互不干扰的多重PCR ,采用高分辨力的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术 ,对云南省特有的白族、傣族、阿昌族、景颇族、德昂族、拉祜族、布朗族、哈尼族、普米族和基诺族等 1 0个少数民族的F1 3A0 1、FESFPS和vWA3个位点等位基因的基因频率分布进行了调查 ,获得了满意的结果 ,在不同群体中发现一些有意义的遗传差异。

姜黄素衍生物WZ01对哮喘气道炎症介质IL-13和组胺及糖皮质激素受体的影响

目的：研究姜黄素衍生物WZ01对哮喘气道炎症反应、白细胞介素（IL）-13、组胺及糖皮质激素受体（GR）的影响,探讨WZ01抑制哮喘气道炎症的机制。方法：30只小鼠,随机分为：正常对照组、哮喘组、低剂量WZ01组、中剂量WZ01组、高剂量WZ01组,每组6只。在第21~第27天1%卵清白蛋白（OVA）雾化激发,每次雾化前30 min予腹腔注射相应剂量0.9%氯化钠溶液或WZ01。末次激发24 h内,麻醉并处死小鼠,留取肺组织标本HE染色检测炎症病理改变,留取支气管肺泡灌洗液（BALF）进行细胞分类计数,ELISA法检测IL-13和组胺浓度,Western blot和免疫组织化学染色检测肺组织GR蛋白的表达。结果：与正常对照组比较,哮喘组小鼠气道周围可见明显炎症细胞浸润及黏液分泌,BALF中炎症细胞数量、IL-13及组胺水平均显著升高（P〈0.01）。与哮喘组相比,各剂量WZ01组气道周围炎症细胞浸润及黏液分泌显著减少,BALF中淋巴细胞和嗜酸性粒细胞数量明显减少,BALF中IL-13和组胺浓度显著下降,差异均有统计学意义（P〈0.01）;BALF中淋巴细胞数量与IL-13和组胺浓度均呈显著正相关（r值分别为0.886、0.886,P均〈0.01）,嗜酸性粒细胞数量与IL-13和组胺浓度均呈显著正相关（r值分别为0.897、0.898,P均〈0.01）。Western blot和免疫组织化学染色结果显示,哮喘小鼠肺组织GR表达明显降低,与哮喘组相比,不同剂量WZ01均能显著上调哮喘小鼠肺组织GR表达水平。结论：姜黄素衍生物WZ01可显著抑制哮喘气道炎症细胞浸润和黏液分泌,可能与其降低炎症介质IL-13和组胺浓度及上调哮喘小鼠肺组织GR表达水平有关,WZ01可能有望成为防治哮喘气道炎症的新药。

云南哈尼族F13A01、FESFPS和vWA基因座遗传多态性分析

该文应用３个ＳＴＲ基因座在同一反应体系中进行互不干扰的多重ＰＣＲ，采用高分辨力的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术，对云南省哈尼族的Ｆ１３Ａ０１、ＦＥＳＦＰＳ和ｖＷＡ等３个基因座等位基因的基因频率调查。Ｆ１３Ａ０１基因座，观察到５个等位基因，１个基因型；ＦＥＳＦＰＳ基因座，观察到７个等位基因，１５个基因型，ｖＷＡ基因座，观察到７个等位基因，２５个基因型，累计ＤＰ值等于０９５，显示了广阔的应用前景。

替代方案治疗HLA-B13:01阳性的多菌型麻风患者对细菌指数的影响

目的:比较HLA-B^*13:01基因检测阴性和阳性的新发多菌型麻风患者接受含或不含氨苯砜的治疗方案对细菌指数的影响。方法:HLA-B^*13:01基因检测阳性者接受替代方案治疗(不含氨苯砜),阴性者服用世界卫生组织的联合化疗方案(WHO-MDT),比较两组患者在治疗前后细菌指数(BI)的变化。结果:替代方案组随访1年、2年和3年病例数分别为19例、14例和13例,疗前平均BI分别为3.31、3.29和3.54,末次检查平均BI分别为2.63、1.80和1.45;WHO-MDT组病例数分别为35例、33例和24例,治疗前平均BI分别为3.31、3.19和3.30,末次检查平均BI分别为2.22、1.68和0.81。替代方案组和MDT组中随访1年、2年、3年患者的BI变化值分别比较,差异均无统计学意义,(均P>0.05)。结论:从BI变化看,替代方案和WHO-MDT对多菌性麻风的治疗同样有效。

广西麻风患者HLA-B*13:01基因检测预防DDS综合征效果分析

目的:评价基因位点HLA-B*13:01检测在广西麻风患者中预防氨苯砜综合征(DHS)的应用效果。方法:纳入广西新发麻风患者进行前瞻性队列研究。HLA-B*13:01基因检测阳性者给予剔除氨苯砜的替代方案治疗,阴性者给予WHO标准联合化疗方案治疗,随访8周判断是否发生DHS。回顾性分析既往麻风患者的病历资料,比较两个时间段DHS的发生率。结果:2015年7月1日至2018年12月31日纳入126例患者进行HLA-B*13:01基因检测,阳性36例(28.6%),阴性90例,均未发生DHS。回顾2012年1月1日至2015年6月30日的180例患者,发生DHS 8例(4.4%)。两组DHS发生率比较,差异具有统计学意义(P=0.042)。结论:疗前检测能降低广西麻风患者DHS发生率。

基于nRF24L01的脑深部电刺激器(DBS)通信系统设计

脑深部电刺激器(DBS)是一个体外可编程的植入式脉冲电刺激器,通过体外控制器的参数设置,刺激相关靶点以达到医学治疗的目的。根据DBS的基本原理及设计要求,对DBS通信方式的选择及实现方案进行了分析,选用短距离无线通信模块nRF24L01设计了一种以ATmega48单片机为核心的无线通信系统。文中给出了相关软件控制流程。通过生物实验,证明了nRF24L01通信的可行性。本文设计的硬件系统简单可靠,软件编程容易,可方便的移植到其他控制系统中。

经免疫学检查确诊的氨苯砜综合征一例

患者,男,28岁。因发热4周全身皮肤潮红、脱屑3周于2004年8月入院。患者入院9周前因寻常型银屑病给予雷公藤、氨苯砜、罗红霉素、复方甘草酸铵等药物治疗。4周前出现发热。3周前躯干四肢皮肤红斑、淋巴结肿大、肝功异常。外院给予糖皮质激素、抗菌素治疗,皮疹逐渐加重。入院时查体:T 37.7℃,颈、腋、腹股沟数个淋巴结肿大,全身皮肤弥漫性潮红、脱屑。实验室检查示:丙氨酸氨基转移酶(ALT)384 U/L、门冬氨酸氨基转移酶(AST)152 U/L、血白蛋白(ALB)31.2 g/L、总胆红素140.2μmol/L、直接胆红素107.7μmol/L。诊断为红皮病型药疹、药物性肝炎。停用氨苯砜等可疑药物后,给予糖皮质激素、营养支持以及对症治疗47天后痊愈出院。出院13年后随访,检测患者HLA-B*13:01基因阳性,采用氨苯砜体外刺激外周血单一核细胞IL-5酶联免疫斑点实验阳性。最终确诊为氨苯砜综合征。

职业性三氯乙烯药疹样皮炎患者HLA-B~* 13:01等位基因与肝功能损害关系

目的探讨职业性三氯乙烯药疹样皮炎(OMDT)患者携带人白细胞抗原(HLA-B)~*13:01等位基因情况,分析其与肝功能受损程度的关系。方法采用方便抽样方法,以20例OMDT患者为研究对象。采用测序分型方法检测研究对象周围血DNA中HLA-B~*13:01等位基因。检测患者血清总蛋白、白蛋白、总胆红素、直接胆红素水平和丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶活力,分析患者携带HLA-B~*13:01等位基因数目与上述肝功能指标的相关性。结果有16例OMDT患者携带HLA-B~*13:01等位基因。HLA-B~*13:01携带者的血清总蛋白水平高于HLA-B~*13:01非携带者(P<0.05);血清总蛋白水平与携带HLA-B~*13:01等位基因数目呈正相关关系(P<0.05)。结论 OMDT患者肝功能受损程度可能与携带HLA-B~*13:01等位基因情况有关。

PI3K/AKT/FOXO1信号通路参与复方中药CFF-1诱导的前列腺癌细胞凋亡和周期阻滞

目的:研究复方中药CFF-1诱导前列腺癌细胞的凋亡作用及其相关分子机制的探讨。方法:通过形态学观察、噻唑蓝(MTT)比色实验、CCK-8实验测定前列腺癌细胞的存活能力;采用DAPI染色法测定细胞核凝缩破裂;运用Annexin V-FITC/PI双染流式细胞术测定前列腺癌细胞的凋亡率。再通过PI单染流式细胞术测定前列腺癌细胞的周期变化;以及采用蛋白质免疫印迹实验检测PI3K/AKT/FOXO1信号通路以及其下游凋亡相关蛋白和周期相关蛋白的表达。结果:复方中药CFF-1使前列腺癌细胞周期阻滞在G1期,并呈浓度依赖性降低细胞的存活能力、增加细胞核凝缩破裂以及核小体的形成,显著提高前列腺癌细胞的凋亡率。在分子机制上,CFF-1呈现浓度依赖性下调PI3K/AKT活性,降低FOXO1磷酸化水平,进而上调FOXO1的转录活性,最终影响凋亡相关基因和周期相关基因的表达。结论:CFF-1对前列腺癌细胞的生长有显著的抑制作用,并且通过PI3K/AKT/FOXO1信号通路诱导前列腺癌细胞周期阻滞并发生凋亡,对治疗前列腺癌具有潜在的临床应用价值。

云南傈僳和布依族六个基因座的遗传多态性分析

短串联重复序列 (STR)是由几个碱基对作为核心单位串联重复形成的一类DNA序列 .该文应用CSF1PO ,TPOX ,TH0 1,F13A0 1,FESFPS和vWA 6个基因座在两个反应体系中进行互不干扰的多重PCR ,采用高分辨力的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术 ,对云南省傈僳族和布依族两个少数民族的上述6个基因座等位基因的基因频率分布进行了调查 ,获得了满意的结果 。

河南汉族人群11个STR基因座在排除父权方面的应用

目的 :分析 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STR)D12S391、vWA、D5S818、D16S5 39、D7S82 0、F13A0 1、D13S317、FESFPS、CSF1PO、TPOX、THO1在河南省汉族群体亲子鉴定事件中排除父权方面的应用价值。方法 :对 30 4例做亲子鉴定的河南汉族个体的DNA样本应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,结合PowerStatssoftware软件 ,分析上述 11个STR的观察杂合度 (Ho)、个体识别率 (DP)、多态性信息含量 (PIC) ,并计算其参与联合排除父权的比率。结果 :11个STR参与 36例联合排除父权的比率依次为 6 9.4 % ,5 2 .8% ,4 7.2 % ,4 7.2 % ,4 4 .4 % ,33.3% ,33.3% ,33.3% ,2 7.8% ,2 2 .2 % ,16 .7% ,其中 6个 (D12S391、D7S82 0、vWA、D5S818D13S317、D16S5 39)Ho>0 .7、DP >0 .9、PIC >0 .7。结论 :短串联重复序列D12S391、D7S82 0、D5S818、vWA、D16S5 39可作为亲子鉴定的首选基因座 。

云南佤族、怒族和独龙族FFv基因座的遗传多态性

应用F13A0 1,FESFPS和vWA 3个基因座在同一反应体系中进行互不干扰的多重PCR ,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,银染法显影技术 ,对云南省佤族、怒族和独龙族 3个少数民族的上述 3个基因座等位基因的基因频率分布进行了调查 ,获得了满意的结果 ,在不同群体中发现一些有意义的遗传差异 .

激波对多层非晶合金的作用及影响

研究了激波对多层非晶 ( Fe0 .99Mo0 .0 1) 78B13Si9,Fe73.5Cu1Nb3Si13.5B9合金的作用 ,发现激波可使多层非晶合金晶化。晶化主相α- Fe的晶粒尺寸 ,晶格常数比单纯退火晶化、激波处理后退火的小。这是由于再结晶和形成不同固溶体 (缺位式固溶体和替位式固溶体 )引起的。并讨论了压力和温度在非晶激波晶化中的作用。

汉族人群中芳香族抗癫痫药物所致交叉过敏反应与HLA-B*13:01基因型的相关性

目的探讨芳香族抗癫痫药物(AEDs)所致交叉过敏反应与人类白细胞抗原(HLA)-A、B、C、DRB1基因型的相关性。方法采用病例对照研究,将广州市第一人民医院、广州医科大学附属第二医院和暨南大学附属第一医院自2016年9月至2020年9月收集的31例因芳香族AEDs(卡马西平、拉莫三嗪、奥卡西平、苯妥英钠、苯巴比妥)所致交叉过敏反应的患者纳入病例组,52例服用上述5种芳香族AEDs后未出现过敏的患者纳入耐受对照组,500例同期未服用AEDs的健康体检者纳入正常对照组。入组人群均为中国汉族人。采用高分辨率测序法分析3组受试者HLA-A、B、C、DRB1基因型,χ^(2)检验或Fisher确切概率法分析上述基因型与交叉过敏反应的相关性。结果病例组患者HLA-B*13:01的阳性率为45.2%(14/31),耐受对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为15.4%(8/52),正常对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为14.6%(73/500),病例组患者HLA-B*13:01的阳性率显著高于耐受对照组患者和正常对照组患者,差异有统计学意义(Pc<0.017)。除HLA-B*13:01外,未发现其他HLA-A、B、C、DRB1基因型与芳香族抗癫痫药物导致的交叉过敏反应相关。结论HLA-B*13:01是芳香族AEDs导致交叉过敏反应的危险基因型。

15个STR位点在潮汕地区人群的群体遗传学分析

〔目的〕分析潮汕地区汉族人群15个STR位点遗传多态性。〔方法〕利用五色荧光标记多重PCR和全自动毛细管电泳技术对STR位点进行基因分型。〔结果〕统计分析346例无关个体15个位点的基因频率,所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡。经计算,FGA、D2S1338和D18S5 1属于高度多态性位点,D8S1179、D2 1S11、D19S4 33、D13S317、vWA、D5S818和D16S5 39属于中高度多态性位点,而D37S82 0、CSF1PO、D3S135 8、TH0 1和TPOX多态性方面相对稍差。15个位点个体识别能力累积值>0 .999999999,三联体非父排除概率的累积值>0 .99999、二联体非父排除概率>0 .999,平均杂合度为0 .777,累积偶合率为1.2 6×10 -17。〔结论〕获得的潮汕地区汉族人群15个STR位点的等位基因频率,为将这些位点成功应用于本地区的亲子鉴定和个体识别提供依据。

新等位基因HLA-B＊13：01：06的核苷酸序列分析

目的对1例HLA新等位基因进行确认并分析其核苷酸序列。方法采用Qiagen试剂盒提取样本DNA，PCR-测序分型技术获得HLA-A、HLAB、HLA-C、HLA-DRBl的核苷酸序列及HLA高分辨率分型结果，并分析HLA-B位点与HLA-B＊13：01：01等位基因序列的异同。结果HLA-B位点中发现1个与HLA-B＊13：01：01核苷酸序列高度相似的新等位基因，与HLA-B＊13：01：01相比，该等位基因第2外显子的219位碱基出现G→A点突变，49位密码子由GCG→GCA，两者编码的氨基酸相同。结论该基因序列为新的HLA等位基因，并被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B＊13：01：06。

双重等位基因特异性实时聚合酶链反应检测三氯乙烯药疹样皮炎患者HLA-B＊13：01基因

目的应用双重等位基因特异性实时聚合酶链反应（PCR）检测三氯乙烯药疹样皮炎患者携带人白细胞抗原等位基因（HLA-B＊13：01）情况。方法选取2014年1月至2016年10月入院接受诊疗的20名三氯乙烯药疹样皮炎患者作为病例组，并随机选取2016年1至10月接受健康检查的20名体检正常者作为对照组。采集所有研究对象的外周肘静脉血并提取基因组DNA，用双重等位基因特异性实时PCR检测DNA样本是否含有HLA-B＊13：01基因，并比较分析病例组携带肌HLA-B＊13：01基因情况与对照组的差异。结果病例组患者年龄中位数为25．0岁，对照组中位数为27．0岁，差异无统计学意义（Z=0．30，P〉0．05）。病例组男性占60．0％，与对照组（70．0％）差异无统计学意义（Х^2=0．44，P〉0．05）。病例组患者接触三氯乙烯平均时长为30．8d，对照组人群均未接触三氯乙烯。病例组HLA—B＊13：01基因频率（80．0％）高于对照组（20．0％），差异有统计学意义（Х^2=14．40，P〈0．01），OR值为16．00。结论双重等位基因特异性实时PCR可能用于检测三氯乙烯药疹样皮炎患者HLA-B＊13：01基因研究。