HLA-DPB_1等位基因对广西汉族重症肌无力的遗传易感性研究

目的探讨ＨＬＡ－ＤＰＢ１等位基因对广西汉族重症肌无力（ＭＧ）的遗传易感性。方法用限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）多酶共同消化法对ＨＬＡ－ＤＰＢ１的３１个等位基因进行分型。结果发现广西汉族ＭＧ患者的ＨＬＡ－ＤＰＢ１０５０１及３６０１的频率明显高于正常人。ＤＰＢ１２７０１在全身型ＭＧ明显增多。ＤＰＢ１易感基因为纯合子时，ＭＧ发病早，并与全身型ＭＧ密切相关。早发病ＭＧ与晚发病ＭＧ、男性ＭＧ与女性ＭＧ、眼肌型ＭＧ与全身型ＭＧ的ＨＬＡ－ＤＰＢ１遗传背景有所不同。结论广西汉族ＭＧ的ＨＬＡ－ＤＰＢ１易感基因为０５０１、３６０１及２７０１，其中前两者对ＭＧ发病最重要。

HLA-DPB1等位基因与重症肌无力相关性研究

①目的 探讨人类白细胞抗原 (HLA DPB1)在重症肌无力 (MG)发病中的作用。②方法 采用聚合酶链反应限制性长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 34例MG病人及 5 1例健康人HLA DP对应的HLA DPB1基因进行分型 ,并对其DPB1的各等位基因的频率进行比较分析。③结果 HLA DPB1 0 5 0 1与MG有一定关系 (χ2 =9.81,P <0 .0 5 )。④结论 HLA

PCR-SBT法分析内蒙古地区鄂温克族人群HLA-DPB1等位基因型别

目的:调查内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原(Humanleukocyteantigen,HLA)DPB1基因多态性。方法:采用SBT(sequecing-based-typing)法。结果:在所检测的DPB1等位基因中,共检出20个等位基因,其中频率最高的是DPB1*02012(24.4%),其次是DPB1*0402(22.6%),DPB1*0401(20.2%),DPB1*0501(10.7%),其余等位基因频率均低于5%。结论:内蒙古地区鄂温克族人群中HLA-DPB1分布特征有独特性,为本民族的人类学及疾病相关性研究提供依据。

骨肉瘤中HLA-DPB1等位基因的初步研究

为探索骨肉瘤与ＨＬＡⅠ类抗原关联的内在机制，采用聚合酶链反应／顺序特异的寡核苷酸探针方法，对２２例骨肉瘤和４８例正常组织对照进行ＨＬＡＤＰＢ１等位基因检测，结果显示，作为ＨＬＡⅡ类抗原的ＤＰＢ１等位基因与骨肉瘤无相关性。

四川骨髓库汉族人群HLA-DPB1与rs9277534等位基因频率及其连锁关系的分析

目的探讨四川骨髓库汉族人群HLA-DPB1和rs9277534等位基因分布及其之间的连锁关系。方法从四川骨髓库中随机选取200例无血缘关系的四川汉族志愿者标本,采用PCR-SBT方法对其HLA-DPB1等位基因分型,Taq Man探针法对其rs9277534等位基因分型并通过测序验证结果。利用Arlequin 3.1软件计算HLA-DPB1与rs9277534之间的连锁不平衡参数。结果本组四川骨髓库汉族人群中的DPB1等位基因：以DPB1＊05∶01∶01G频率为最高：0.412 5（165/400）;rs9277534等位基因：A和G的频率分别为0.4（160/400）和0.6（240/400）,AA、GG、AG基因型频率分别为0.165（33/200）、0.375（75/200）和0.46（92/200）。有10种HLA-DPB1等位基因型与rs9277534等位基因A、G之间存在连锁不平衡,DPB1＊04∶02∶01G、DPB1＊02∶01∶02G、DPB1＊02∶02∶01G和DPB1＊17∶01∶01G与rs9277534A完全连锁,DPB1＊05∶01∶01G、DPB1＊03∶01∶01G、DPB1＊13∶01∶01G、DPB1＊14∶01∶01G和DPB1＊21∶01与rs9277534G完全连锁。DPB1＊04∶01∶01G与rs9277534A等位基因之间呈高度连锁不平衡（｜D＇｜=0.95,P〈0.01）。结论四川骨髓库汉族人群的HLA-DPB1部分等位基因与rs9277534A/G等位基因连锁,对临床选择造血干细胞移植供者有参考价值。

新疆石河子地区汉族人群HLA-DPB1基因多态性与肺结核易感的相关性研究

目的:探讨研究新疆石河子地区的汉族肺结核患者与汉族健康对照者的人类白细胞抗原(HLA)-DPB1等位基因的多态性及其与肺结核易感的相关性。方法:采用DNA水平基于测序的分型方法(Sequence-based typing,SBT),通过病例-对照研究93例新疆石河子地区汉族肺结核患者与96例同一地区的汉族随机健康对照者的HLA-DPB1位点的多态性,通过统计分析研究结果,筛选出易感和保护性基因。结果:在健康对照组中,共筛选出16个等位基因,其中HLA-DPB1*0501(28.1%)和HLA-DPB1*0201(27.6%)的基因频率显著高于其他位点,分别位居第一第二;病例组与对照组研究发现,HLADPB1*0201在对照组中的频率显著高于病例组(P<0.05)。而HLA-DPB1*0501在病例组的频率显著高于对照组(P<0.05)。结论:新疆石河子地区汉族人群HLA-DPB1基因频率与中国其他地区北方汉族人群大体一致;同时本研究提示HLADPB1*0501可能为新疆石河子地区汉族肺结核的易感性基因,而HLA-DPB1*0201则可能为其保护性基因。

新等位基因 HLA- DPB1*02:01:69的序列分析和确认

目的探讨1名受试者的HLA-DPB1新等位基因序列。方法选取来源于2022年5月入浙江省血液中心血小板配合性输注的献血者资料库的1名献血者的血液样本,应用Ion Torrent S5平台的二代测序(NGS)技术对该献血者标本进行HLA基因分型,并采用Illumina Miseq平台的NGS技术、Nanopore平台的三代测序(TGS)技术对标本HLA-DPB1位点进行分型验证。本研究通过浙江省血液中心医学伦理委员会的审查(伦理号:2021-001)。结果基于Ion Torrent S5的NGS分型结果,提示标本存在HLA-DPB1*02新等位基因,最接近的基因型为HLA-DPB1*02:new,17:01:01G,变异位于第3外显子。而基于Illumina Miseq的NGS分型结果,提示存在HLA-DPB1*17新等位基因,最接近的基因型为HLA-DPB1*02:01:02G,17:new。TGS技术的结果显示,标本存在一个HLA-DPB1*17:01:01:01等位基因,另一个为HLA-DPB1*02新等位基因。与HLA-DPB1*02:01:02:01相比,新等位基因在第3外显子c.369G>A变异,但不引起氨基酸改变。结论1个HLA-DPB1新等位基因通过NGS与TGS发现并验证,该新等位基因被HLA系统因子命名委员会命名为HLA-DPB1*02:01:69。

强直性脊柱炎与HLA-DPB_1等位基因关联的研究

强直性脊柱炎与ＨＬＡＤＰＢ１等位基因关联的研究蒋黎华范丽安杨珏琴姚芳娟周嘉陵许荣钟丽民强直性脊柱炎（ＡＳ）发病机制中有一个重要发现是其与人类白细胞抗原（ＨＬＡ）Ｂ２７之间的强相关，但其关联机制迄今不明。近年来有人认为，与某些肠本课题受国家自然科学基...

重症肌无力患者HLA-DPB1等位基因与自身抗体的关联研究

对 2 9例重症肌无力 (MG )患者同时进行了HLA DPB1分型 (聚合酶链反应 限制性片段长度多态性多酶共同消化法 )及AchRAb、Pre SmAb (ELISA )测定 ,籍以探讨MG患者HLA DPB1与AchRAb及Pre SmAb的相关关系。结果表明AchRAb阳性患者与DPB1 0 5 0 1、 2 70 1及 3 60 1密切相关 ,而AchRAb阴性患者与DPB1 3 60 1及 0 10 1相关 ;Pre SmAb阳性患者与DPB1 0 5 0 1、 3 60 1、 2 70 1相关外 ,还与 0 10 1相关 ,而Pre SmAb阴性患者与这些等位基因无明显相关关系。上述结果提示HLA DPB1与MG的AchRAb和Pre

A Study of the Best Probes to Detect HLA-DPB1, DQB1 Allele Genes

ＡＳｔｕｄｙｏｆｔｈｅＢｅｓｔＰｒｏｂｅｓｔｏＤｅｔｅｃｔＨＬＡ－ＤＰＢ１，ＤＱＢ１ＡｌｌｅｌｅＧｅｎｅｓＫｅＢｉｎｇｓｈｅｎ（克丙申）ａｎｄＳｕｎＸｉａｏｍｉｎｇ（孙晓明）（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｍｍｕｎｏｌｏｇｙ，ＪｉｎａｎＭｉｌｉｔａｒｙＧ...

广州脐血库3种HLA等位基因频率分布规律分析

目的:以HLA高分辨测序分型技术为平台,调查广州脐血库HLA-Cw、DPB1、DQB1等位基因的多态性及HLA等位基因分布规律,建立相应的基因遗传数据分析资料,并为临床移植提供必要的HLA分型数据。方法:采用基于测序的PCR技术(sequencing based typeSBT),对广州脐血库128份脐血进行HLA-Cw、DPB1、DQB1等位基因测序分型。结果:HLA-Cw共检出20个等位基因型,其中HLA-Cw*0102基因频率最高,达22.70%;HLA-DQB1共检出16种等位基因型,其中HLA-DQB1*0301基因频率最高,达24.20%;HLA-DPB1共检出20种等位基因型,其中HLA-DPB1*0501基因频率最高,达41.0%。统计分析表明Cw、DPB1、DQB1位点的基因分布符合Hardy-weinburg平衡(P=0.081,0.156和0.079,均>0.05)。结论:统计数据显示HLA-Cw、DPB1、DQB1位点处于遗传平衡状态,具有较丰富多态性。广州脐血库HLA-Cw及HLA-DQB1等位基因分布与中国北方人群差异无统计学意义,而HLA-DPB1等位基因分布与中国北方人群差异有统计学意义。