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HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性pSS易感性的关系分析
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作者 郑安昊 胡乃文 +5 位作者 许婧 袁烨 张淑敏 陈文斌 白艳艳 孙红胜 《山东医药》 CAS 2024年第6期44-48,共5页
目的基于数据库相关数据分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的原发性干燥综合征(pSS)易感性的关系。方法使用计算机检索相关数据库,筛选并收集pSS患者、抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者、抗Ro/SSA... 目的基于数据库相关数据分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的原发性干燥综合征(pSS)易感性的关系。方法使用计算机检索相关数据库,筛选并收集pSS患者、抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者、抗Ro/SSA抗体阴性的pSS患者以及健康对照人群的HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*02基因多态性资料。使用STATA 16.0(USA)统计软件分析抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者中HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与pSS发生的关系。结果纳入文献5篇,涉及420例pSS患者、250例抗Ro/SSA抗体阳性pSS患者、120例抗Ro/SSA抗体阴性的pSS患者和733例健康对照者。在pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为159、246例;在健康对照者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为196、282例;在抗SSA抗体阳性pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为129、158例;在抗SSA抗体阴性pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为30、46例。HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与pSS的易感性有关(I2分别为62.99%、40.75%,合计OR值分别为2.60、2.43,95%CI分别为1.49~4.55、1.88~3.14,P均<0.05)。HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性也与抗Ro/SSA抗体阳性pSS的易感性有关(I2分别为0.00%、9.41%,合计OR值分别为3.85、2.61,95%CI分别为1.81~8.21、1.52~4.48,P均<0.05)。结论HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者的易感性相关。具有HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性的抗Ro/SSA抗体阳性患者更容易患pSS。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 hla-dqa1*0501基因 hla-dqb1*02基因 抗Ro/SSA自身抗体 原发性干燥综合征
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分析HLA-DQA1基因与干燥综合征患者临床特征的相关性
2
作者 徐慧 朱凌妍 +2 位作者 赵凯 王慧 王永福 《中国现代医生》 2024年第19期80-83,110,共5页
目的 探讨人类白细胞抗原DQA1(human leucocyte antigen-DQA1,HLA-DQA1)与干燥综合征(Sjögren’s syndrome,SS)患者临床特征的相关性。方法 选取2022年8月至2023年8月包头医学院第一附属医院收治的242例SS患者为研究对象,根据HLA-D... 目的 探讨人类白细胞抗原DQA1(human leucocyte antigen-DQA1,HLA-DQA1)与干燥综合征(Sjögren’s syndrome,SS)患者临床特征的相关性。方法 选取2022年8月至2023年8月包头医学院第一附属医院收治的242例SS患者为研究对象,根据HLA-DQA1检测结果,将患者分为HLA-DQA1阳性组(n=147)和HLA-DQA1阴性组(n=95)。比较两组患者的临床表现、实验室指标、唇腺活检和疾病活动度。采用受试者操作特征曲线分析HLA-DQA1对SS患者疾病活动度的诊断价值。结果 HLA-DQA1阳性组患者的口干、眼干、紫癜占比和抗干燥综合征A抗体(anti-Sjögren’s syndrome A antibody,抗SSA抗体)、抗干燥综合征B抗体(anti-Sjögren syndrome’s B antibody,抗SSB抗体)、抗核抗体(antinuclearantibody,ANA)阳性占比及免疫球蛋白G水平均显著高于HLA-DQA1阴性组(P<0.05),血红蛋白水平显著低于HLA-DQA1阴性组(P<0.05);HLA-DQA1阳性组患者的疾病活动度显著高于HLA-DQA1阴性组(P<0.05)。HLA-DQA1、抗SSA抗体、抗SSB抗体判断SS患者疾病活动度的曲线下面积分别为0.593、0.534、0.593。三者联合判断SS患者疾病活动度的曲线下面积为0.638。结论 HLA-DQA1与SS患者的疾病活动度相关,在HLA-DQA1阳性患者中,口干、眼干、高球蛋白血症、贫血和紫癜等症状更明显,同时,抗SSA/SSB抗体和ANA阳性率较高,提示HLA-DQA1表达有助于判断SS患者的病情。 展开更多
关键词 干燥综合征 hla-dqa1 抗SSA抗体 抗SSB抗体
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HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位基因重组的分析
3
作者 陈晨 王炜 +3 位作者 陈男英 董丽娜 章伟 朱发明 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期855-859,共5页
目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析... 目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析确定个体HLA单体型。结果:家系1中单体型HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:02~DQB1*03:01~DPB1*05:01:01G与HLA-A*03:01~C*04:01~B*35:03~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G在HLA-B和HLA-DRB1座位间进行了交换,形成HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G。家系2中单体型HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*13:01:01G与HLA-A*11:01~C*07:02~B*38:02~DRB1*15:02~DQB1*05:01~DPB1*05:01:01G在HLA-DQB1和HLA-DPB1座位间进行了交换,形成HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*05:01:01G。结论:2个中国汉族人群家系分别发生了HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位间的基因重组。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原(HLA) 基因重组 二代测序 HLA-B和HLA-DRB1座位 hla-dqb1和HLA-DPB1座位
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Grave病与HLA-DQA1和HLA-DQB1等位基因多态性的相关性分析
4
作者 杨婷婷 张强 吴燕丹 《标记免疫分析与临床》 CAS 2021年第4期573-576,共4页
目的探索Grave病(Graves′disease,GD)与HLA-DQA1和HLA-DQB1等位基因多态性之间关系。方法选取就诊于我院的Grave病患者为研究对象。使用PCR-SBT方法对Grave病患者及正常对照组进行测序分析,使用SPSS 19.0统计软件进行分析GD患者组与对... 目的探索Grave病(Graves′disease,GD)与HLA-DQA1和HLA-DQB1等位基因多态性之间关系。方法选取就诊于我院的Grave病患者为研究对象。使用PCR-SBT方法对Grave病患者及正常对照组进行测序分析,使用SPSS 19.0统计软件进行分析GD患者组与对照组间差异性。结果GD患者的HLA-DQAl*01:01、*01:03、*03:03、*05:03的频率显著高于对照组,HLA-DQA1*02:01、*05:05的基因频率明显低于正常对照组,P均<0.05,差异具有统计学意义。HLA-DQB1*04:01、*06:01的频率显著高于对照组,HLA-DQB1*02:02、*05:01的基因频率明显低于正常对照组,P均<0.05,差异具有统计学意义。结论HLA-DQAl*01:01、*01:03、*03:03、*05:03和HLA-DQB1*04:01、*06:01可能为GD的危险因素。HLA-DQA1*02:01、*05:05和HLA-DQB1*02:02、*05:01可能为GD的保护因素。 展开更多
关键词 GRAVE病 hla-dqa1和hla-dqb1 危险因素 保护因素
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新疆维吾尔族、哈萨克族人群HLA-DQA1、-DQB1两基因座多态性的研究及与25个种族或民族的比较分析 被引量:14
5
作者 张咸宁 刘宇刚 +6 位作者 帕孜来提 里敦 李霞 黄人鑫 李国强 朱定良 庚镇城 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1998年第3期193-198,共6页
应用PCR-RFLP基因分型技术,首次对我国新疆地区维吾尔族和哈萨克族2个少数民族群体的HLA-DQA1、-DQB1两个基因座的多态性进行了研究。结果显示,在DQA18个等位基因中,维族和哈族均表现为DQA1*030... 应用PCR-RFLP基因分型技术,首次对我国新疆地区维吾尔族和哈萨克族2个少数民族群体的HLA-DQA1、-DQB1两个基因座的多态性进行了研究。结果显示,在DQA18个等位基因中,维族和哈族均表现为DQA1*0301最常见。最少见的DQA1等位基因,在维族中为DQA1*0401和*0601,而在哈族中为DQA1*0601;在DQB116个等位基因中,DQB1*0201和*0301在维族和哈族中均表现为最常见。在维族中未观察到DQB1*0502、*05032和*0504,在哈族中未观察到DQB1*05032、*0504和*0605等位基因。统计分析表明,维族和哈族DQA1、DQB1各等位基因的分布无显著性差异,说明维、哈族间具有较密切的亲缘关系。在以27个种族或民族的HLA-DQA1、-DQB1两基因座基因频率构建的分子系统树上,维族和哈族独立于其他群体而聚类,独处一支。维族和哈族接近蒙古人种,而离高加索人种较远。 展开更多
关键词 hla-dqa1 hla-dqb1 多态性 维吾尔族 哈萨克族
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用PCR-RFLP方法研究藏族HLA-DQA1和-DQB1基因多态性 被引量:8
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作者 李霞 张咸宁 +4 位作者 郑其平 邵红光 刘佩 朱定良 庚镇城 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1998年第5期398-402,共5页
应用目前HLA研究领域中成熟的,有效的PCR-RFLP基因分型技术,从DNA水平对藏族健康群体进行了HLA-DQA1(49人)和-DQB1(49人)基因分型,这在国内外属首次。所采用的PCR-RFLP基因分型技术是在HLA-DQA1和-DQB1各等位基因全部序列已知的情况下,... 应用目前HLA研究领域中成熟的,有效的PCR-RFLP基因分型技术,从DNA水平对藏族健康群体进行了HLA-DQA1(49人)和-DQB1(49人)基因分型,这在国内外属首次。所采用的PCR-RFLP基因分型技术是在HLA-DQA1和-DQB1各等位基因全部序列已知的情况下,对其第2个外显子碱基序列扩增进而进行RFLP分析的方法。这种方法得到的RFLP的所有片段都是已知序列,因而精确度很高,同时为发现新的等位基因提供了成熟而有效的分析方法。研究结果表明,在藏族DQA1的8个等位基因,DQA1*0301的基因频率最高(36.74%)。DQA1*0601(4.08%)、*0103(4.08%)和*0401(5.10%)最低。在DQB1的16个等位基因中,OQB1*0302(16.33%)、*0303(15.31%)和*0602(15.31%)为最常见,没有观察到*0504。统计分析表明,在DQA1各等位基因分布上,藏族与新疆汉族、北方汉族、上海汉族十分相近;与维吾尔族和哈萨克族也没有明显差异。在OQB1各等位基因的分布上,藏族与汉族、维族、哈族之间略有差异,而汉族、维族、哈族之间也存在一些差异。 展开更多
关键词 藏族 PCR-RFLP hla-dqa1 hla-dqb1 基因多态性
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青海土族、撒拉族HLA-DQA1和-DQB1基因多态性探讨 被引量:7
7
作者 耿排力 吴洪福 +5 位作者 朱海宏 贺菊香 赵久达 王刚 刘彦平 张亚平 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期35-39,共5页
目的 :检测青海土族和撒拉族健康个体HLA DQA1和 DQB1等位基因频率 ,了解和分析这两个民族的HLA DQA1和 DQB1基因多态性。方法 :用PCR SSO方法检测 132名土族和 80名撒拉族健康个体的HLA DQA1和 DQB1的基因多态性 ,并将所得结果与国... 目的 :检测青海土族和撒拉族健康个体HLA DQA1和 DQB1等位基因频率 ,了解和分析这两个民族的HLA DQA1和 DQB1基因多态性。方法 :用PCR SSO方法检测 132名土族和 80名撒拉族健康个体的HLA DQA1和 DQB1的基因多态性 ,并将所得结果与国内其他民族的同类资料进行比较。结果 :土族和撒拉族在HLA DQA1和 DQB1高频率等位基因分布上有共同点 ,也有一定的独特性。这两种民族HLA DQA1 0 10 2和 0 5 0 1以及DQB1 0 2 0 1、 0 30 1、 0 4 0 2和 0 6 0 2基因分布频率上具有显著性差异。结论 :土族和撒拉族与北方诸民族的等位基因频率接近 ,而与其他南方诸民族的差异相对较大。 展开更多
关键词 hla-dqa1 hla-dqb1 土族 撒拉族 基因多态性 PCR-SSO
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HLA-DQA1、-DQB1基因多态性与高原红细胞增多症的相关性研究 被引量:15
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作者 青格乐图 耿排力 +2 位作者 吕同德 哈小琴 吴洪福 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期240-242,246,共4页
目的:探讨移居高原汉族男性人群HLA-DQA1、-DQB1基因多态性是否与其发生高原红细胞增多症(HAPC)的易感性相关联。方法:以60例移居高海拔地区男性HAPC患者和60例移居同地区健康男性为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)... 目的:探讨移居高原汉族男性人群HLA-DQA1、-DQB1基因多态性是否与其发生高原红细胞增多症(HAPC)的易感性相关联。方法:以60例移居高海拔地区男性HAPC患者和60例移居同地区健康男性为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行HLA-DQA1、-DQB1基因分型,并使用SPSS软件分析HLA-DQA1、-DQB1多态性的分布频率及其组间差异。结果:移居高海拔地区的HAPC患者组的HLA-DQA1*0401和*0501分布频率分别为0.125 0和0.258 3;而同地区健康对照组HLA-DQA1*0401和*0501分布频率分别为0.041 7和0.158 3。与对照组相比,HAPC组HLA-DQA1*0401相对危险性为3.67,校正P值<0.05;*0501危险性为2.31,校正P值<0.05。而HAPC组和对照组在DQA1*0101/0104、DQA1*0103、DQB1*0201、DQB1*0601等位基因未显示显著性差异。结论:HLA-DQA1*0401、*0501位点可能与HAPC的易感性关联。 展开更多
关键词 移居高原汉族 hla-dqa1、-DQB1基因 HAPC易感性 多态性
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中国汉族HLA-DQA1和HLA-DQB1基因与白癜风的关系
9
作者 罗素菊 《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》 2006年第3期59-60,共2页
Background: Vitiligo is an acquired depigmentary disorder of the skin and hair which results from selective destruction of melanocytes. Serological typing and genotyping of human leukocyte antigen (HLA) have shown dis... Background: Vitiligo is an acquired depigmentary disorder of the skin and hair which results from selective destruction of melanocytes. Serological typing and genotyping of human leukocyte antigen (HLA) have shown discrepancies in HLA associations with vitiligo in different ethnic populations. Methods: Polymerase chain reaction sequence-specific primer (PCR-SSP) method was used to analyze the distribution of HLA-DQA1, and -DQB1, alleles among 187 patients with vitiligo and 273 healthy controls through Epi Info version 6 package (Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, GA, USA). Results: The frequencies of HLA-DQA1 0302(OR = 1.98, Pc< 0.01), -DQB1 0303 (OR = 3.14, Pc< 0.001), and -DQB1 0503 (OR = 3.36, Pc < 0.05) alleles were significantly increased in patients with vitiligo compared with controls, and HLA-DQA1 0501 (OR = 0.40, Pc < 0.01) allele frequencywas highly decreased. HLA-DQA1 0302 (OR = 5.19, Pc < 0.001), -DQA1 0601 (OR= 2.95,Pc <0.05), -DQB1 0303 (OR= 4.50, Pc < 0.001), and -DQB1 0503 (OR = 6.69, Pc < 0.001) alleles were positively associated, whereas HLA-DQA1 0501 (OR = 0.05, Pc < 0.001) allele was negatively associated with childhood vitiligo patients, and HLA-DQB1 0303 (OR = 2.76, Pc < 0.001) allele was positively associated with adult vitiligo patients compared with controls. The frequency of HLA-DQB1 0303 (OR = 3.72, Pc < 0.001) allele was significantly increased in localized vitiligo patients vs. controls, whereas HLA-DQA1 0302 (OR = 2.47, Pc < 0.01), -DQB1 0303 (OR = 2.67, Pc <0.01), and -DQB1 0503 (OR = 4.46, Pc <0.01) allele frequencies were significantly increased and -DQA1 0501 (OR = 0.27, Pc <0.01) allele frequency was highly decreased in generalized vitiligo patients. Conclusions: HLA-DQA1 0302,  DQA1 0601, -DQB1 0303, and -DQB1 0503 alleles could be susceptible alleles of vitiligo, while HLA-DQA1 0501 allele could be a protective allele in Chinese Hans. There may be different genetic backgrounds between vitiligo patients of childhood and adult, localized and generalized. 展开更多
关键词 hla-dqa1 hla-dqb1基因 白癜风 中国汉族 人类白细胞抗原(HLA) hla-dqb1等位基因 获得性色素脱失性疾病 疾病预防与控制中心 序列特异性引物 多聚酶链反应
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HLA-DQA1基因多态性与HBV感染结局相关 被引量:18
10
作者 陈冬梅 高冀荣 +4 位作者 都特 郭新会 李卓 刘英 李辉 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2006年第5期494-498,共5页
目的探讨中国汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DQA1基因多态性是否与乙型肝炎病毒(HBV)感染结局相关联。方法以213例HBV自限性感染者和420例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行HLA-DQA1基因分型,用... 目的探讨中国汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DQA1基因多态性是否与乙型肝炎病毒(HBV)感染结局相关联。方法以213例HBV自限性感染者和420例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行HLA-DQA1基因分型,用EPI和SPSS软件分析DQA1多态性的分布频率及其组间差异。结果DQA1*0102在慢性乙肝组的分布频率显著低于HBV自限性感染组(15.47%比较20.42%,P<0.05),而DQA1*0201在慢性乙肝组的分布频率显著高于HBV自限性感染组(10.48%比较6.10%,P<0.05)。调整性别、年龄等混杂因素影响的非条件logistic回归分析结果显示,与HLA-DQA1其他等位基因相比,携带DQA1*0102者降低慢性乙肝发生的风险(P<0.05,OR=0.69,95%C I:0.49-0.96),而携带DQA1*0201者增加慢性乙肝发生的风险(P<0.05,OR=1.77,95%C I:1.09-2.87)。结论HLA-DQA1基因多态性可能是影响HBV感染结局的重要宿主遗传因素。 展开更多
关键词 乙型肝炎 hla-dqa1基因 多态性
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中国南方汉族人群HLA-DQB1基因对系统红斑狼疮的易感性研究 被引量:11
11
作者 张咸宁 潘星华 +1 位作者 朱定良 庚镇城 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期37-39,44,共4页
应用PCR-RFLP核苷酸分型方法,探讨了我国南方江浙沪汉族人群HLA-DQB1基因多态性与系统红斑狼疮(SLE)的遗传关联性。对48例SLE患者的血样分析表明,SLE患者具有显著高的DQB1*0601等位基因频率(... 应用PCR-RFLP核苷酸分型方法,探讨了我国南方江浙沪汉族人群HLA-DQB1基因多态性与系统红斑狼疮(SLE)的遗传关联性。对48例SLE患者的血样分析表明,SLE患者具有显著高的DQB1*0601等位基因频率(30.21%,RR=2.8919,Pcorr=0.0112,EF=0.20),DQB1*0601可能是一易感基因;而DQB1*0301(2.08%,RR=0.1108,Pcorr=0,PF=0.14)呈相反结果,可能为保护基因。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 hla-dqb1 易感性 单元型
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HLA-DQB1基因多态性与广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌易感性的关联研究 被引量:13
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作者 卢庭婷 梁惠萍 +1 位作者 熊灏 朱华 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期593-597,共5页
目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性对广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌发生的影响,为寻找广西壮族女性宫颈癌的遗传易感基因或保护基因提供线索。方法:选取广西地区25~45岁宫颈癌确诊的壮族患者、无癌健康壮族女性各171例作为研究对象(按年... 目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性对广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌发生的影响,为寻找广西壮族女性宫颈癌的遗传易感基因或保护基因提供线索。方法:选取广西地区25~45岁宫颈癌确诊的壮族患者、无癌健康壮族女性各171例作为研究对象(按年龄±3岁配对),采集研究对象样本并提取HPV核酸和人基因组DNA,分别应用PCR-SSP和分子导流杂交技术进行HLA-DQB1基因型检测和HPV基因分型检测,最后进行统计学分析。结果:(1)171例宫颈癌患者中HPV总感染率为91.22%,其中高危型病毒占90.76%,HPV16型为主要致病亚型(43.58%);(2)广西壮族女性宫颈癌患者组的HLA-DQB1*04等位基因携带率高于无癌对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);等位基因HLA-DQB1*06/09在宫颈癌患者组中的携带率明显低于无癌组,差异具有统计学意义(P<0.05);而两组间的HLA-DQB1*02/05/07/08等位基因携带率无显著性差异(P>0.05);(3)HLA-DQB1*04基因在HPV16阳性宫颈癌患者中出现的频率明显高于HPV16阴性患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:HLA-DQB1*04可能是广西壮族女性宫颈癌发生的易感基因,HLA-DQB1*06/09可能是广西壮族女性宫颈癌的保护基因。而HLA-DQB1*02/05/07/08等位基因可能与广西壮族女性宫颈癌遗传易感性无关。携带HLA-DQB1*04等位基因的广西壮族妇女可能更容易感染HPV16型病毒,从而增加了其患宫颈癌的危险性。 展开更多
关键词 hla-dqb1 宫颈癌 遗传易感基因
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湖北食管癌HLA-DQB1的基因多态性 被引量:13
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作者 林军 邓长生 +3 位作者 孙洁 周燕 熊平 汪亚平 《世界华人消化杂志》 CAS 2000年第9期965-968,共4页
目的从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌 HEN-DQB1等位基因的遗传易感性.方法运用序列特异性引物聚合酶链反应技术,检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、食管癌组42例患者的 HLA-DQB1等位基因.SAS system 统计软件数据处理.结果湖北汉... 目的从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌 HEN-DQB1等位基因的遗传易感性.方法运用序列特异性引物聚合酶链反应技术,检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、食管癌组42例患者的 HLA-DQB1等位基因.SAS system 统计软件数据处理.结果湖北汉族人食管癌患者与正常人比较,HEN-DQB1*0301基因频率显著增高(0.2976 vs 0.1875),P=0.046,OR=1.835,病因分数=0.1354);两组间 HLA-DQB1其余各等位基因分布频率的比较,HLA-DQB1*0201(0.0833 vs 0.1016),*0301(0.2976 vs 0.1875),*0302(0.0595 vs 0859),*0303(0.2381 vs 0.1875),*0304(0.0000 vs 0.0039),*0401(0.0714 vs 0.0469),*0402(0.0119 vs 0.0156),*0501(0.0357 vs 0.0703),*0502(0.0595 vs 0.0664),*0503(0.0119 vs 0.0195),*0504(0.0000 vs 0.0039),*0601(0.0595 vs 0.0781),*0602(0.0476 vs 0.0742),*0603(0.0000 vs 0.0078),*0604(0.0238 vs 0.0508),差异均无显著性.结论 HLA-DQB1*0301等位基因与湖北汉族人食管癌正关联,为其易感基因. 展开更多
关键词 食管癌 hla-dqb1 基因多态性 遗传易感性
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皖籍汉人HLA-DQA1、-DQB1基因型与银屑病的相关性研究 被引量:4
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作者 刘涛峰 张学军 +2 位作者 杨森 王福喜 汪渊 《安徽医科大学学报》 CAS 2000年第1期24-26,共3页
目的探讨HLA-DQA1*0103、-DQA1*0201、-DQB1*0201、-DQB1*0303四种等位基因与皖籍汉族银屑病患者的相关性。方法利用聚合酶链反应一序列特异性引物(PCR-SSP)法,对84名银屑病患者及40名健康对照进行PCR反应,记录以上四种等位基因... 目的探讨HLA-DQA1*0103、-DQA1*0201、-DQB1*0201、-DQB1*0303四种等位基因与皖籍汉族银屑病患者的相关性。方法利用聚合酶链反应一序列特异性引物(PCR-SSP)法,对84名银屑病患者及40名健康对照进行PCR反应,记录以上四种等位基因在他们中的分布情况。结果①HLA-DQA1*0201与皖籍汉族银屑病患者具有明显的相关性(Pc=0.0000191,OR-8.47);②HLA1-DQA1*0103在无家族史患者中出现的频率较高(P=0.019)。结论①HLA-DQA1*0201可能是银屑病的易感基因或与易感基因相连锁;②有家族史与无家族史患者在其遗传基础上可能存在差异。 展开更多
关键词 银屑病 遗传学 hla-dqa1 hla-dqb1
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HLA-DQB1-HLA-DRB1单倍型与中国南方汉族肺结核的相关性分析 被引量:6
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作者 罗一鲁 刘志辉 +5 位作者 许婉华 谭耀驹 冯蝶仪 宋长兴 傅瑜 刘忠泉 《中国防痨杂志》 CAS 北大核心 2004年第4期199-203,共5页
目的 探讨HLA DQB1 HLA DRB1单倍型在中国南方汉族肺结核发病机制中的可能作用。方法 采用病例 对照的研究方法 ,应用PCR SSP技术对 110例中国南方汉族肺结核患者和 10 1例中国南方汉族健康对照者的 2 0个HLA DRB1和 8个HLA DQB1等... 目的 探讨HLA DQB1 HLA DRB1单倍型在中国南方汉族肺结核发病机制中的可能作用。方法 采用病例 对照的研究方法 ,应用PCR SSP技术对 110例中国南方汉族肺结核患者和 10 1例中国南方汉族健康对照者的 2 0个HLA DRB1和 8个HLA DQB1等位基因进行分型 ,比较两组间DQ2 ,3(8) DRB1、DQ3(7) DRB1、DQ3(8,9) DRB1、DQ2 ,3(7,9) DRB1、DQ2 DRB1、DQ4 DRB1、DQ5 DRB1和DQ6 DRB1单倍型频率 (HF)并计算其相对危险性 (RR)。结果 DQ2 ,3(8) DR14 .1、DQ3(7) DR16单倍型的频率肺结核病例组显著高于对照组 (6 .10vs .0 .5 0、4 .18vs .0 .99) ,其RR分别为 13.4 0和 4 .4 1;DQ2 DR1、DQ2 DR12、DQ2 DR13.3、DQ3(7) DR1、DQ3(7) DR13.3、DQ3(8,9) DR13.3、DQ2 ,3(7,9) DR1、DQ2 ,3(7,9) DR13.3、DQ2 ,3(7,9) DR13.4、DQ4 DR4单倍型的频率肺结核病例组显著低于对照组 (分别为 1.84vs .5 .6 0、1.37vs .5 .6 0、4 .18vs .11.0 0、2 .30vs .9.89、12 .6 2vs .2 2 .2 8、5 .6 1vs .11.5 6、3.70vs .14 .4 0、16 .88vs .2 8.94、5 .13vs .12 .12、2 .30vs .6 .13) ,其RR分别为 0 .31、0 .2 3、0 .34、0 .2 1、0 .4 7、0 .4 4、0 .4 6、0 .38和 0 .35。结论 DQ2 ,3(8) DR14 .1、DQ2 DR12、DQ2 ,3(7。 展开更多
关键词 hla-dqb1-HLA-DRB1单倍型 中国南方 汉族 肺结核 相关性 发病机制
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HLA-DQB1等位基因多态性及Th1/Th2细胞相关因子与广西瑶族肝癌家族聚集性的相关性 被引量:6
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作者 卢庭婷 梁惠萍 +3 位作者 李致忠 黄兰 吴继周 陈婉玲 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1262-1267,共6页
目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性及相应位点下Th1/Th2细胞相关因子IL-2、IL-4及IL-10对广西瑶族原发性肝癌家族聚集性的影响,为寻找广西瑶族原发性肝癌的遗传易感基因或拮抗基因提供线索。方法:在广西肝癌高发区选取民族为瑶族的肝癌... 目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性及相应位点下Th1/Th2细胞相关因子IL-2、IL-4及IL-10对广西瑶族原发性肝癌家族聚集性的影响,为寻找广西瑶族原发性肝癌的遗传易感基因或拮抗基因提供线索。方法:在广西肝癌高发区选取民族为瑶族的肝癌高发家族成员、无癌家族成员各40例作为研究对象(采用相同性别、年龄±5岁配对方法),采集研究对象外周血并提取全血DNA,应用PCR-SSP的方法对HLA-DQB1等位基因进行检测,应用ELISA法检测IL-2、IL-4、IL-10的水平。结果:(1)广西瑶族肝癌高发家族组的HLA-DQB1*02/09等位基因表达频率高于无癌家族组,两组比较差异明显,具有统计学意义(P<0.05);而两组间的HLA-DQB1*04/05/06/07/08等位基因表达频率无显著性差异(P>0.05)。(2)HLADQB1各等位基因在乙型肝炎病毒感染组(HBs Ag阳性组)及非乙型肝炎病毒感染组(HBs Ag阴性组)间的分布频率比较无显著性差异(P值均>0.05)。(3)广西瑶族肝癌高发家族成员组中Th2细胞相关因子IL-4、IL-10平均表达水平高于无癌家族成员组,差异具有统计学意义(P<0.05),而两组间的IL-2浓度无显著性差异(P>0.05)。(4)两组中HLA-DQB1*02阳性成员的IL-10平均表达水平高于HLA-DQB1*02阴性成员,差异具有统计学意义(P<0.05)。(5)两组中HLA-DQB1*09阳性成员的IL-4平均表达水平高于HLA-DQB1*09阴性成员,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:(1)HLA-DQB1*02/09等位基因可能是广西瑶族居民原发性肝癌发生的易感基因。(2)HLA-DQB1各等位基因与广西瑶族居民的HBV感染可能无显著相关性。(3)IL-4、IL-10表达水平失衡可能是广西瑶族肝癌家族聚集性的危险因素。(4)IL-10表达水平失衡可能与HLADQB1*02等位基因的携带有关,而IL-4表达水平失衡可能与HLA-DQB1*09等位基因的携带有关,它们之间共同作用可能与广西瑶族肝癌家族聚集性的发生有相关性。 展开更多
关键词 hla-dqb1 Th1/Th2细胞相关因子 原发性肝癌 家族聚集性
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云南昆明彝族和汉族儿童HLA-DQB1等位基因的多态性研究 被引量:4
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作者 黄永坤 文革生 +3 位作者 戚勤 郝萍 李海林 周丽芳 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期561-562,共2页
关键词 云南 昆明市 彝族 汉族 儿童 hla-dqb1 等位基因 基因多态性 遗传学
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云南西部彝族HLA-DQA1基因构成及中华民族19个华人群体DQA1基因频率的比较分析 被引量:4
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作者 潘德京 黄洪莲 +6 位作者 刘泽寰 陈为民 林蒋海 陶洪 陈荣祥 吴文言 徐安龙 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期20-23,共4页
目的 :探讨云南漾濞彝族族群HLA DQA1频率分布特征 ,并与华人 19个群体比较。方法 :采用限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)方法。结果 :DQA1 0 30 1(31 6 3 % )最高 , 0 40 1(1 0 2 % )最低。卡方总体检验表明 ,该族群与北方六个汉... 目的 :探讨云南漾濞彝族族群HLA DQA1频率分布特征 ,并与华人 19个群体比较。方法 :采用限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)方法。结果 :DQA1 0 30 1(31 6 3 % )最高 , 0 40 1(1 0 2 % )最低。卡方总体检验表明 ,该族群与北方六个汉人群体、满族、新加坡群体及新疆维吾尔族无显著差异 (P >0 0 5 ) ,但有个别基因频率的显著差异 ;布依族、傣族、台湾群体组成复杂 ,与其他群体有很大显著差异 (P >0 0 0 1) ;广东汉人与广西壮族与其他群体也有极其显著的差异 ;哈萨克族与维吾尔族相似 ;维吾尔族与部分北方汉族并无显著差异 ;藏族与哈萨克族、新加坡群体无显著差异。结论 :南方各族群DQA1的复杂构成 ,可能与起源的多样性或地域环境有关。漾濞彝族族群HLA 展开更多
关键词 PCR-RFLP hla-dqa1 彝族 中华民族 基因多态性 D
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彝族儿童幽门螺杆菌感染HLA-DQA1免疫遗传学特征分析 被引量:7
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作者 黄永坤 戚勤 +3 位作者 郝萍 文革生 李海林 周丽芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期652-655,共4页
目的研究人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因位点上是否存在H.pylori感染的易感基因或抵抗基因,探讨免疫遗传因素在H.pylori感染中的作用。方法用聚合酶链反应?序列特异性引物(PCR?SSP)技术对用血清学试验及13C尿素呼气实验确诊的31例H.pylor... 目的研究人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因位点上是否存在H.pylori感染的易感基因或抵抗基因,探讨免疫遗传因素在H.pylori感染中的作用。方法用聚合酶链反应?序列特异性引物(PCR?SSP)技术对用血清学试验及13C尿素呼气实验确诊的31例H.pylori感染的彝族儿童及39例无感染儿童进行HLA?DQA1基因分型。结果感染组HLA?DQA10102等位基因频率明显高于对照组(14.52%vs3.85%,P=0.025,Pc=0.35),OR=4.245(95%CI:1.097~16.428);感染组HLA?DQA10302等位基因频率低于对照组(0vs12.82%,P=0.003,Pc=0.042),OR=1.147(95%CI:1.053~1.249)。结论在HLA?DQA1位点上,H.pylori感染的彝族儿童与对照组儿童存在免疫遗传学差异,HLA?DQA10102基因可能是彝族H.pylori感染的易感基因,而HLA?DQA10302基因则可能是抵抗基因和具有免疫抵抗作用。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌感染 hla-dqa1 PCR-SSP ^13C尿素呼气实验
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病理性近视与HLA-DQB1基因关联的家系研究 被引量:8
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作者 李寿玲 褚仁远 +5 位作者 陈逖 季碧霞 张咸宁 孟玮 朱定良 庚镇诚 《眼科新进展》 CAS 2001年第2期78-80,共3页
目的 进行病理性近视家系与 HL A- DQB1基因的相关性研究 ,以探讨其病变机制。方法 抽提 PM家系中 5 8人的基因组 DNA,用 PCR- RFL P方法扩增 HL AII类基因DQB1的第 2个外显子 ,扩增产物用 Hae III,Bss HII,Apa I,Bsa HI,Hae II,Hpa I... 目的 进行病理性近视家系与 HL A- DQB1基因的相关性研究 ,以探讨其病变机制。方法 抽提 PM家系中 5 8人的基因组 DNA,用 PCR- RFL P方法扩增 HL AII类基因DQB1的第 2个外显子 ,扩增产物用 Hae III,Bss HII,Apa I,Bsa HI,Hae II,Hpa II,Ras I,Bsp12 86 1特异性限制性内切酶酶切分型。检测结果用家系相关分析、传递连锁不平衡方法进行统计分析。结果  HL A- DQB1基因中 * 0 30 1等位基因与 PM有明显的相关性 (P<0 .0 5 )。结论  HL A- DQB1的 * 0 30 1等位基因可能为病理性近视的易感基因 ,与群体研究结果一致 ,提示自身免疫在 展开更多
关键词 病理性近视 家系 hla-dqb1基因
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