HLA-DRB1*03/04等位基因与广西原发性肝癌家族聚集性的相关性

目的:探讨HLA-DRB1*03/04等位基因与广西原发性肝癌家族聚集性的相关性,为寻找原发性肝癌的遗传易感基因或抗病基因提供线索.方法:采取性别、年龄±5岁配对方法,在广西肝癌高发区选取肝癌高发家族成员、肝癌单发家族成员和无癌家族成员各150例作为研究对象,采集研究对象外周全血提取DNA,应用PCR-SSP方法对HLA-DRB1*03/04等位基因进行检测.结果:HLA-DRB1*03在肝癌高发家族组的表达频率(16.7%)稍高于肝癌单发家族组(12.7%)及无癌家族组(16.0%),该等位基因在3组间的分布无显著性差异(?2=1.074,P=0.584);HLA-DRB1*04在肝癌高发家族组的表达频率(14.7%)稍高于肝癌单发家族组(5.3%)及无癌家族组(7.3%),其在3组间的分布有显著性差异(?2=8.748,P=0.013).结论:HLA-DRB1*04等位基因可能与广西肝癌高发区原发性肝癌的家族聚集性存在相关性;而HLA-DRB1*03等位基因则与之无明显相关.

湖北骨髓库志愿者HLA-DRB1~*04等位基因及单体型分布研究

目的研究湖北骨髓库志愿者HLA-DRB1*04等位基因分布,并分析其单体型频率分布的特点。方法采用序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应技术(PCR-SSOP)及聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT)对分库2744名志愿者进行HLA-A、B、DRB1高分辨率分型,并直接计算各基因频率,采用R×C表χ2检验比较不同人群间基因频率,使用arlequin软件进行单体型频率计算、Hardy-Weinberg平衡卡方检测。结果 2 744例HLA-DRB1基因分型结果中,检出DRB1*04阳性个体776例,检出DRB1*04低分辨基因型频率为0.173,检出DRB1*0401、DRB1*0402、DRB1*0403、DRB1*0404、DRB1*0405、DRB1*0406、DRB1*0407、DRB1*0408、DRB1*0410,9个等位基因。其中DRB1*0401、DRB1*0405、DRB1*0406是优势基因,DRB1*0403是常见型基因。其基因频率前4位,与中国台湾慈济脐血库、日本人、高加索人、非洲裔美国人、德国人两两比较,除基因型频率最高的DRB1*0406、0405与中国台湾人群无差异外,其他差异均有统计学意义(P<0.05)。此人群DRB1*04低、高分辨杂合度分别为90.98%、97.94%,其高分辨率纯合子呈现高度多样性。B*1501-DRB1*0406、A*1101-DRB1*0406、A*1101-DRB1*0405、B*5401-DRB1*040、A*2402-DRB1*0405、A*1101-B*1501-DRB1*0406、A*3001-DRB1*0401、B*4001-DRB1*0405为主要单体型。结论湖北骨髓库志愿者HLA-DRB1*04等位基因及单体型频率呈高度多态性,总体频率分布接近中国台湾、日本人群,且有其自身的特点。

HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族乙肝疫苗免疫应答的关联研究

目的:探讨HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族乙肝疫苗免疫应答的关联性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术,对84例乙肝疫苗无或低应答者HLA-DRB1等位基因进行检测,与78例乙肝疫苗中或强应答者人群进行对照。结果:①HLA-DRB1*14等位基因频率在无或低应答组为23.8%,中或强应答组为5.13%,两组之间比较有统计学差异(P<0.05);②HLA-DRB1*12、HLA-DRB1*15等位基因频率分别在无或低应答组为4.76%和7.14%,在中或强应答组为23.1%和24.4%,两组之间比较也存在统计学差异(P<0.05)。③等位基因HLA-DRB1*07(2.38%和5.12%),HLA-DRB1*08(9.52%和8.97%),HLA-DRB1*09(7.14%和10.3%),HLA-DRB1*11(7.14%和7.69%),HLA-DRB1*13(4.76%和6.41%)及HLA-DRB1*16(4.76%和5.13%),在无或低应答组和在中或强应答组之间基因频率分布没有统计学差异(P>0.05)。结论:吉林地区汉族乙肝疫苗接种后,①HLA-DRB1*14等位基因可能与无或低应答相关;②HLA-DRB1*12、15等位基因可能与中或强应答相关;③未检测到HLA-DRB1*07、08、09、11、13、16等位基因与免疫应答水平之间有明显的相关性。

HLA-DRB1等位基因分型与类风湿关节炎相关性研究

目的探讨HLA-DRB1等位基因在皖籍江淮地区类风湿关节炎患者的分布及意义。方法采用SSP(序列特异性引物)多重PCR技术扩增106例RA患者和340例正常对照HLA-DRB1等位基因,先对HLA-DRB1位点进行低分辨率分型,再进一步对低分亚型HLA-DRB1*04,DRB1*10,DRB1*01和DRB1*14做高分辨率分型。计算并比较两组等位基因携带率。结果低分结果共13个亚型,其中HLA-DRB1*04,DRB1*09和DRB1*10在RA组的频率显著高于正常对照组(P=0.005,0.039,0.000)HLA-DRB1*11,DRB1*15和DRB1*07的频率显著低于对照组(P=0.005,0.036,0.001)。HLA-DRB1*01,DRB1*14在两组差别无显著意义(P=0.432和P=0.359)。高分结果HLA-DRB1*0405和DRB1*1001在RA组的频率显著高于正常对照组(P=0.001和P=0.000)。结论 HLA-DRB1位点在皖籍江淮地区类风湿关节炎患者中的分布具有丰富的多态性,共同表位等位基因(SE等位基因)HLA-DRB1*0405、DRB1*1001及非SE等位基因HLA-DRB1*09可能是皖籍江淮地区类风湿关节炎患者的易感基因,HLA-DRB1*11,DRB1*15和DRB1*07可能是保护性等位基因。

山东地区慢乙肝的预后与HLA-DRB1等位基因相关性研究

探讨山东地区慢乙肝的各种预后与HLA-DRB1等位基因之间的相关性。采用聚合酶链反应/序列特异性引物技术进行HLA-DRB1等位基因的检测,结果发现在慢乙肝组中,HLA-DRB1*0701/*1001出现的频率明显高于正常对照;其乙肝肝硬化组,后者出现的频率与正常对照比较具有统计学上的意义。在乙肝病毒携带组,HLA-DRB1*0701出现的频率明显高于正常对照。

HLA-DRB1等位基因及抗CCP抗体与类风湿关节炎骨侵蚀相关性研究

目的探讨HLA-DRB1等位基因和抗CCP抗体的相关性及两者对类风湿关节炎(Rheum atoid Arthritis,RA)关节破坏严重性的影响。方法采用SSP(序列特异性引物)多重PCR技术扩增病例组(106例)与对照组(340例)HLA-DRB1等位基因;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测抗CCP抗体;同时采集RF、ESR、CRP、关节X线表现分期和病程等资料。以卡方检验分析HLA-DRB1等位基因与抗CCP抗体的相关性;以关节X线表现作为关节破坏程度的指标(为应变量),各HLA-DRB1等位基因、抗CCP抗体、病程等为自变量,以Logistic回归分析的方法分析X线表现与上述各自变量的相关性。结果 SE等位基因与抗CCP抗体的产生有显著相关性(P=0.043)。多因素分析表明以关节X线表现为应变量,HLA-DRB1*0405、病程和CRP与X线表现呈正相关。结论 HLA-DRB1等位基因对RA的影响是多方面的,即影响RA的发病易感性,也影响其病情严重性,并且与抗CCP抗体的产生显著相关。

慢性肾功能衰竭患者与HLA-DRB1等位基因相关性分析

目的 :探讨东北地区汉族人HLA DRB1等位基因与慢性肾功能衰竭的遗传关联。方法 :应用聚合酶链反应———序列特异性引物 (PCR SSP)分型技术 ,对 44例慢性肾功能衰竭患者以及 336例正常人HLA DRB1等位基因进行分析。结果 :慢性肾功能衰竭患者DRB1 0 70 1的基因频率较正常对照组明显增高 ,且有非常显著性差异 (P <0 0 0 1,RR =4 76 ,Pc <0 0 1) ;患者组的DRB1 12 0 1、12等位基因频率明显高于正常对照组 ,差异有显著性 (P <0 0 0 5 ,RR =6 83 ,Pc <0 0 5 ) ;结论 :DRB1 0 70 1和DRB1 12 0 1 12 0 2基因与慢性肾功能衰竭有一定的关联 ,慢性肾功能衰竭患者与正常人之间存在着免疫遗传异质性的差异。或者可以提示携带DRB1 0 70 1和RDB1 12 0 1 12 0 2基因肾病患者 ,预后较差 ,易发展成为不可逆的慢性肾功能衰竭。

HLA-DRB1等位基因多态性与食管癌遗传易感性研究

目的 :从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌HLA -DRB1等位基因的遗传易感性。方法 :运用序列特异性引物聚合酶链反应结合基因序列分析等技术 ,检测无亲缘关系湖北汉族健康人 136例、食管癌组 4 2例患者的HLA -DRB1等位基因。SAS统计软件数据处理。结果 :湖北地区汉族人食管癌患者与正常人比较 ,HLA -DRB1 0 90 1基因频率显著增高 (0 2 5 0 0vs 0 1397,P =0 0 2 8,OR =2 0 5 3,病因分数 =0 12 82 ) ;两者间其余HLA -DRB1等位基因分布频率差别均无显著。结论 :HLA -DRB1 0 90 1等位基因与湖北地区汉族人食管癌正相关 ,为其易感基因 ,该等位基因测序结果与其基因库第 2外显子序列吻合。

慢性乙型肝炎与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的探讨慢性乙型肝炎与HLA-DRB1等位基因多态性之间的 关系。方法采用聚合酶链反应/序列特异性引物（PCR/SSP）技术对52例 慢性乙型肝炎和106例正常人的HLA-DRB1等位基因多态性进行了分析。结果HLA-DRB1*0301在慢性乙型肝炎组的等位基因频率明显高于对照组（17.13% vs 5.67%, χ2=12.306 8, Pc=0.007 4, RR=4.15）。HLA-D RB1*1101/1104在慢性乙型肝炎组的等位基因频率明显低于对照组（0.96% vs 6.13%, χ2=4.619 6, RR=0.14），但经较正后，Pc＞0.05。其他等位基因频率在实验组 和对照组间差异无显著性。结论H LA-DRB1*0301与慢性乙型肝炎的易感性呈正相关，可能是慢性乙型肝炎的易感基因。

HLA-DRB1*11、14等位基因对广西乙肝相关性肝病的影响

目的:探讨HLA-DRB1*11、14等位基因多态性与广西乙型肝炎病毒(hepatitis Bvirus,HBV)感染相关性肝病的关系.方法:选取HBV感染相关性肝病患者320例作为研究对象,选择150例正常人作为对照组,应用聚合酶链反应/序列特异性引物(polymerase chain reaction/sequence specific primer,PCR-SSP)方法检测HLA-DRB1*11、14等位基因频率,分析其与HBV感染相关性肝病的关系.结果:在HBV携带者(chronic asymptomatic hepatitis B virus carrier,ASC)、慢性病毒性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)、肝炎肝硬化(liver cirrhosis,LC)、原发性肝细胞癌(hepatocellularcar cinoma,HCC)组中,HLA-DRB1*11的基因频率分别为4.0%、8.6%、18.9%、5.0%,与正常组(7.3%)比较,LC组P=0.009;HLA-DRB1*14的基因频率分别是36.0%、30.7%、32.2%、35.0%,与正常组(19.3%)比较,P值分别为0.016、0.025、0.024、0.035.结论:(1)HLA-DRB1*14是ASC、CHB、LC、HCC的易感基因;(2)HLA-DRB1*11是乙肝肝硬化的易感基因.

HLA-DRB1等位基因与中国北方地区汉族人2型糖尿病大血管病变的相关性研究

目的 :探讨HLA DRB1基因多态性与 2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,T2DM)大血管病变的关系。方法 :采用序列特异性引物聚合酶链反应技术 (polymerasechainreactionwithsequence specificprimers ,PCR SSP)检测了中国北方地区汉族人88例T2DM患者 ( 5 2例无并发症 ,36例合并大血管病变 )HLA DRB1等位基因多态性。结果 :T2DM患者至少存在 11种HLA DRB1等位基因 ,T2DM伴大血管并发症组HLA DRB1 0 3、HLA DRB1 0 90 12基因频率明显高于无并发症组 (P <0 .0 5 )。结论 :HLA DRB1基因中DRB1 0 3、DRB1 0 90

广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因相关性研究

目的:探讨广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-DRB1等位基因的相关性。方法:用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,分别对52例SLE壮族患者和70名壮族健康人,45例SLE汉族患者和60名汉族健康人的HLA-DRB1等位基因进行研究。结果:壮族SLE患者HLA-DRB11401及DRB116两个等位基因的频率低于正常对照组(RR=0.2813,χ2=5.0024,P=0.0252及RR=0.3889,χ2=3.9527,P=0.0466),患者组和对照组均未检出HLA-DRB108、DRB111和DRB113等位基因;汉族SLE患者HLA-DRB115等位基因的频率高于正常对照组(RR=2.5333,χ2=8.4006,P=0.0037),患者组未检出HLA-DRB111、DRB113等位基因,对照组亦未检出HLA-DRB113等位基因。结论:提示HLA-DRB11401及DRB116等位基因可能是广西地区壮族人SLE的保护基因,未发现易感基因。提示HLA-DRB115等位基因可能是广西地区汉族人SLE的易感基因。

慢性乙型肝炎与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的 探讨慢性乙型肝炎与HLA -DRB1等位基因多态性的相关性 ,寻找慢性乙型肝炎的易感基因或抗性基因 ,为临床诊断和预后评估提供线索。方法 采用聚合酶链反应 -序列特异性引物 ( polymerasechainreaction -sequencespecificprimers ,PCR -SSP)技术 ,检测 5 1例慢性乙型肝炎患者和 5 1例健康对照组的HLA -DRB1等位基因多态性。结果 本地区一般健康人群中以HLA -DRB1 15等位基因最常见 ,频率为 16.67%。慢性乙型肝炎组的HLA -DRB1 0 3等位基因频率为 12 .75 % ,显著高于健康对照人群 3 .92 % ( χ2 =5 .2 0 ,P <0 .0 5 ) ,相对危险度为 3 .5 8。其他等位基因频率在两组间的差异无显著性。结论 HLA -DRB1 0 3等位基因与慢性乙型肝炎的易感性呈相关性 ,可能为本地区慢性乙型肝炎的易感基因。

支气管哮喘发病与HLA-DRB1等位基因关系的研究

目的 探讨山东汉族支气管哮喘 (简称哮喘 )人群中人类白细胞抗原 (HL A) - DRB1基因型的分布 ,明确与哮喘有关的 HL A- DRB1易感基因。方法 选取急性发作期哮喘患者 (哮喘组 ) 5 0例 ,健康献血员 (对照组 )6 0例。应用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR- SSP)方法检测其 HL A- DRB1等位基因。结果 哮喘组 HL A-DRB1* 130 1- 130 2基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 1) ,相对危险度 (RR)为 4 .13;其他等位基因频率两组无显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论 HL A- DRB1* 130 1- 130 2基因与哮喘发病相关 ,是山东汉族哮喘人群的易感基因。

神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA-DRB1位点等位基因的测序分型

目的 进行神经纤维瘤病Ⅰ型患者的HLA DRB1位点等位基因高分辨率测序分型 ,探讨HLA与神经纤维瘤病发病之间的关系。方法 应用聚合酶链反应 直接测序方法 (PCR SBT) ,对 3 0例神经纤维瘤病Ⅰ型患者及 10 8例正常人进行HLA DRB1位点等位基因分型。结果 神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA DRB1 0 40 6位点等位基因以较高频率出现 ,与对照组比较差异有显著性。结论 HLA DRB1位点等位基因频率在神经纤维瘤病Ⅰ型患者和正常人之间分布不同。

湖南汉族人群HLA-DRB1位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性研究

目的 探讨湖南汉族人群HLA -DRB1位点基因多态性与鼻咽癌遗传易感性之间关系。 方法 用多聚酶链反应 -序列特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法 ,对 93例湖南汉族鼻咽癌患者与 93例健康对照作HLA -DRB1位点基因分型 ,采用 χ2 检验比较两组各位点等位基因频率分布差异。 结果 鼻咽癌组DRB1 0 80 1较对照组高 (χ2 =4.2 2 ,P =0 .0 4 ,RR =1 .95) ,DRB1 1 1 0 1较对照组降低 (χ2 =5 .2 8,p =0 .0 2 ,RR =0 .33) ,但P值经Bonferoni校正后 ,差异无显著性(Pc >0 .0 5)。 结论 本研究结果未能证实HLA

HLA-DRB1等位基因多态性与白塞病的相关性研究

目的:分析HLA-DRB1等位基因多态性与白塞病(BD)的相关性。方法:应用LABType^(TM)SSO法对43例BD患者及120例正常对照组的HLA-DRB1等位基因进行检测。结果:与正常对照组相比,BD患者HLA-DRB1*14基因频率明显增高(P<0.05),而HLA-DRB1*15基因频率明显降低(P<0.05)。HLA-DRB1等位基因与BD的临床表现具有一定的相关性。结论:HLA-DRB1*14可能是BD的易感基因,HLA-DRB1*15可能是BD的保护性基因。

支气管哮喘HLA-DRB_1等位基因研究

目的 :研究山西汉族支气管哮喘患者的 HL A- DRB1 等位基因的频率。方法 :采用顺序特异引物聚合酶链反应 (PCR/ SSP)技术检测山西汉族 6 4例支气管哮喘患者 HL A- DRB1 等位基因频率 ,并与山西正常人群进行比较分析。结果 :支气管哮喘组 HL A- DRB1 * 15 0 1/ 15 0 2基因频率明显增高 (P<0 .0 5 ) ,为 2 3.44 % ;其它等位基因频率在两组间无显著差异。结论 :在山西汉族人群中 HL A- DRB1 * 15 0 1/ 15 0